XY ক্ৰম’জম থকা এজন ব্যক্তিয়ে জন্মতে ছোৱালী হোৱাৰ কথা শুনিছেনে? শুনিবলৈ আচৰিত যেন লাগে নহয়নে? কিন্তু সঁচাকৈয়ে সম্ভৱ। এই বিৰল অৱস্থাটোক Swyer Syndrome বুলি কোৱা হয়। আপোনাৰ মনত চাগে বহুত প্ৰশ্ন আছে। এই সকলোবোৰৰ বিষয়ে বিতংভাৱে কওঁ।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Swyer Syndrome কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে Swyer Syndrome হৈছে এনে এক অৱস্থা য’ত ব্যক্তিৰ ক্ৰম’জম XY অৰ্থাৎ তেওঁ পুৰুষ, কিন্তু তেওঁলোকৰ বাহ্যিক যৌনাংগ মহিলা। সাধাৰণতে যেতিয়া XY ক্ৰম’জম থাকে তেতিয়া এটা লিংগ আৰু অণ্ডকোষৰ সৃষ্টি হয়। কিন্তু Swyer Syndrome ৰোগীৰ যোনি, জৰায়ু, ফেল’পিয়ান টিউব আদিৰ সৃষ্টি হয়।

এই লোকসকলৰ যৌন গ্ৰন্থি অৰ্থাৎ ডিম্বাশয় বা অণ্ডকোষ নাথাকে। বৰঞ্চ ইহঁতৰ দাগযুক্ত কলাৰ এটা টুকুৰা থাকে যিটোৱে একেবাৰেই কাম নকৰে। চিকিৎসকে এই ষ্ট্ৰেইকক গনাড বুলি কয়। ইয়াৰ বাবেই হৰম'ন ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী নোলোৱালৈকে তেওঁলোকে যৌৱনকালৰ মাজেৰে পাৰ নহয়। লগতে স্বাভাৱিকভাৱে গৰ্ভধাৰণ কৰাৰ ক্ষমতাও নাথাকে। কিন্তু কণী দানৰ দৰে পদ্ধতিৰে সন্তান জন্ম দিয়া সম্ভৱ ৷

Swyer Syndrome ৰ আন এটা নাম হ’ল XY gonadal dysgenesis। ইয়াত "গনাডাল" য়ে গনাডক বুজায় আৰু "ডিছজেনেছিছ" য়ে "অস্বাভাৱিক বিকাশ"ক বুজায়। এই অৱস্থাটো আন্তঃলিংগৰ শ্ৰেণীত পৰে। চিকিৎসকে ইয়াক যৌন বিকাশৰ বিকাৰ, বা যৌন বিকাশৰ বিকাৰ (DSD) বুলি কয়।

Swyer Syndrome কিমান সাধাৰণ?

এইটো এটা অতি বিৰল অৱস্থা ৷ জন্ম হোৱা প্ৰায় ৮০,০০০ শিশুৰ ভিতৰত এটা শিশুৰ এই ৰোগ হয়। গতিকে আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে যে শতাংশ কিমান কম।

Swyer Syndrome ৰোগীৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এই অৱস্থাটো প্ৰায়ে কৈশোৰ কালত ধৰা পৰে , সাধাৰণতে যৌৱনকালৰ আশে-পাশে। ব্যক্তিভেদে লক্ষণসমূহ ভিন্ন হ’ব পাৰে, কিন্তু কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ আছে:

স্তনৰ বিকাশ কমি যোৱা বা নোহোৱা ৷
মাহেকীয়া ঋতুস্ৰাৱৰ অনুপস্থিতি (এমেন'ৰিয়া) .
একে বয়সৰ আনতকৈ ওখ হোৱা ।
বগলী আৰু ব্যক্তিগত স্থানৰ দৰে ঠাইত চুলিৰ বৃদ্ধি নহয় বা অতি কম ।

কল্পনা কৰক, আপোনাৰ ছোৱালীজনীৰ বয়স এতিয়া ১৪ বা ১৫ বছৰ। তাইৰ সকলো বন্ধুৱে যৌৱনকালত উপনীত হৈ ঋতুস্ৰাৱ আৰম্ভ কৰিছে। কিন্তু তোমাৰ ছোৱালীজনী এতিয়াও বেলেগ নহয়। আন শিশুতকৈ তাই ওখ যদিও তাইৰ স্তনত বিকাশৰ কোনো লক্ষণ দেখা পোৱা নাই। এই সময়ত পিতৃ-মাতৃ আৰু সন্তান দুয়োৰে এই বিষয়ে সন্দেহ হ’ব পাৰে।

কিহৰ ফলত Swyer Syndrome হয়?

এই অৱস্থাৰ সঠিক কাৰণ সদায় জনা নাযায় ৷ কিন্তু বৰ্তমানৰ গৱেষণাৰ ভিত্তিত বিশেষজ্ঞসকলৰ মতে লিংগ পাৰ্থক্যত প্ৰভাৱ পেলোৱা জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত এই অৱস্থাৰ সৃষ্টি হয়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে অণ্ডকোষৰ বিকাশত অৰিহণা যোগোৱা যিকোনো জিনৰ যিকোনো পৰিৱৰ্তনে ছোৱায়াৰ চিণ্ড্ৰমৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।

কিছুমান মানুহে এই অৱস্থা পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে ৷ হয়তো তেওঁলোকৰ পিতৃ-মাতৃয়েও গম পোৱা নাছিল যে তেওঁলোকৰ এটা জিনত মিউটেচন হৈছে। আন কিছুমানৰ বাবে ই যাদৃচ্ছিকভাৱে হ’ব পাৰে, অৰ্থাৎ কোনো কাৰণ নোহোৱাকৈয়ে নতুন জিনৰ মিউটেচন ঘটে।

Swyer Syndrome SRY (Sex-determining Region Y) নামৰ জিন এটাৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়, যিয়ে ১৫%ৰ পৰা ২০% লোকক আক্ৰান্ত কৰে। জিনীয় বিজ্ঞানীসকলৰ মতে এছ আৰ ৱাই জিনে অবিভাজিত কলাক অণ্ডকোষলৈ বিকশিত কৰাত সহায় কৰাৰ বাবে দায়বদ্ধ। যদি SRY জিন সলনি কৰা হয়, তেন্তে এই প্ৰক্ৰিয়াটো সঠিকভাৱে নহয়, আৰু অণ্ডকোষ কেতিয়াও বিকশিত নহয়।

ইয়াৰ উপৰিও তলত উল্লেখ কৰা জিনবোৰৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলতো Swyer Syndrome হব পাৰে।

MAP3K1
ডি এইচ এইচ
এন আৰ ৫এ১

এই জিনবোৰ অলপ জটিল যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু এইবোৰ হৈছে যৌন বিকাশৰ লগত জড়িত কিছুমান মূল জিন।

Swyer Syndrome ৰ সম্ভাৱ্য জটিলতা কি কি?

এই অৱস্থাৰ পৰা দুটা মূল জটিলতা হ’ব পাৰে:

গনাডাল টিউমাৰ: ছোৱায়াৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ প্ৰায় ৩০% লোকৰ গনাডত টিউমাৰ হয়, যিবোৰ সাধাৰণতে ডিম্বাশয় থকা ঠাইত গঠন হোৱা দাগযুক্ত কলা। টিউমাৰৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ প্ৰকাৰটো হ'ল গনাডোব্লাষ্টোমা নামৰ এটা প্ৰকাৰৰ টিউমাৰ ৷ যদিও গ’নাড’ব্লাষ্টোমা এটা সুস্থ টিউমাৰ, চিকিৎসকে ইয়াক মাৰাত্মক টিউমাৰৰ পূৰ্বসূৰী বুলি গণ্য কৰে। সেয়েহে প্ৰতিৰোধৰ ব্যৱস্থা হিচাপে চিকিৎসকে সাধাৰণতে গনাডালৰ ৰেখাবোৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা আঁতৰাই পেলোৱাৰ পৰামৰ্শ দিয়ে । যদিও এইটো অলপ ভয়ংকৰ, ভৱিষ্যতে এটা ডাঙৰ সমস্যা ৰোধ কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

অষ্টিঅ’পৰ’ছিছ: যদি চিকিৎসা নকৰিলে Swyer Syndrome ৰ ফলত আপোনাৰ হাড় দুৰ্বল হৈ পৰিব পাৰে। সময়ৰ লগে লগে ইয়াৰ ফলত অষ্টিঅ’পৰ’ছিছ হ’ব পাৰে।হৰম’ন ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপীয়ে হাড় পাতল হোৱা আৰু হাড়ৰ ক্ষয় ৰোধ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

Swyer Syndrome কেনেকৈ ধৰা পৰে?

কেতিয়াবা, চিকিৎসকে এই অৱস্থাটো জন্মৰ আগতে বা জন্মৰ সময়ত ধৰা পেলাব পাৰে। কিন্তু বহুতে পিছলৈহে গম নাপায় যে তেওঁলোকৰ এই ৰোগ আছে, যেতিয়া তেওঁলোকে আশা কৰা ধৰণে যৌৱনকালত উপনীত হোৱা নাই।

আপুনি যেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব তেতিয়া তেওঁ প্ৰথমে শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰি আপোনাৰ চিকিৎসাৰ ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব। তাৰ পিছত, তেওঁলোকে আপোনাৰ শৰীৰৰ আভ্যন্তৰীণ শৰীৰচৰ্চা আৰু ক্ৰম’জমৰ গঠনৰ বিষয়ে অধিক জানিবলৈ বিভিন্ন পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব পাৰে। ইয়াৰে কিছুমান হ’ল-

কেৰিঅ’টাইপ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ ক্ৰম’জমৰ সঠিক আৰ্হি দেখা যায়।
জেনেটিক টেষ্টিং: ইয়াৰ দ্বাৰা জিনবোৰত কিবা মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো ধৰা পেলাব পাৰি।
পেলভিক আল্ট্ৰাছাউণ্ড: ইয়াৰ দ্বাৰা অভ্যন্তৰীণ অংগ যেনে জৰায়ু আৰু ডিম্বাশয় (বা ইয়াৰ ঠাইত ষ্ট্ৰিক গ’নাড)ৰ অৱস্থা পৰীক্ষা কৰিব পাৰি।
এম আৰ আই (মেগনেটিক ৰেজোনেন্স ইমেজিং) স্কেন: ইয়াৰ দ্বাৰা আভ্যন্তৰীণ অংগবোৰৰ স্পষ্ট ছবিও পোৱা যায়।

এই পৰীক্ষাবোৰ অলপ জটিল যেন লাগিলেও ইয়াৰ দ্বাৰা সঠিক নিদান দিয়াত সহায় হয়।

Swyer Syndrome ৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

Swyer Syndrome সম্পূৰ্ণৰূপে আৰোগ্য কৰিব নোৱাৰি। গতিকে চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ’ল অবাঞ্চিত লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰা, হাড়বোৰ মজবুত কৰি ৰখা, কেন্সাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা কম কৰা। ইয়াৰ বাবে চিকিৎসকে তলত দিয়া ধৰণৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

গনাডালৰ ৰেখা আঁতৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ: আগতে উল্লেখ কৰা মতে টিউমাৰৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰিবলৈ এইটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।
হৰম’ন ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী: ইয়াৰ দ্বাৰা ঋতুস্ৰাৱ পুনৰ ঘূৰাই পোৱাত সহায়ক হ’ব পাৰে, স্তনৰ বিকাশত সহায়ক হ’ব পাৰে, অষ্টিঅ’পৰ’ছিছ প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰি। সাধাৰণতে ইয়াৰ লগত মহিলা হৰম’ন দিয়াটো জড়িত হৈ থাকে।

যদি মোৰ সন্তানৰ Swyer Syndrome হয় তেন্তে মই কি কৰিম?

যৌৱনকাল কাৰো বাবে সহজ সময় নহয়। Swyer Syndrome ৰোগী শিশুৰ বাবে এই সময়তে তেওঁলোকে উপলব্ধি কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে যে তেওঁলোকৰ শৰীৰটো তেওঁলোকৰ সমনীয়াৰ পৰা পৃথক। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ মানসিক স্বাস্থ্যৰ ওপৰত গভীৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।

আপোনাৰ সন্তানে হয়তো এই বিষয়ে বহুত আৱেগ অনুভৱ কৰি আছে। তেওঁলোকৰ লগত মুকলিকৈ কথা পাতিব ৷ এই জটিল আৱেগবোৰৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিবলৈ পৰামৰ্শদাতাৰ সহায় লোৱাটো ভাল হ’ব পাৰে। মনত ৰাখিব, এই সময়ত আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে আপোনাৰ মৰম, সমৰ্থন আৰু বুজাবুজি অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

গুৰুত্বপূৰ্ণ:এই অৱস্থাটো আপোনাৰ শিশুটিক বুজাওঁতে জোৰ দি কওক যে তেওঁলোক একেবাৰেই "অক্ষম" নহয়। এইটো তেওঁলোকৰ দোষ নহয়, মাত্ৰ তেওঁলোকৰ শৰীৰৰ বিকাশৰ ধৰণৰ পাৰ্থক্য।

Swyer Syndrome ৰোগীৰ আয়ুস কিমান?

এই কথা শুনি আপুনি হয়তো সকাহ অনুভৱ কৰিব। ছুইয়াৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ আয়ুস এই অৱস্থা নথকা লোকৰ সৈতে একে ৷ সঠিক চিকিৎসা কৰিলে আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ আয়ুসত কোনো ধৰণৰ প্ৰভাৱ নপৰে।

Swyer Syndrome প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

Swyer Syndrome এটা জিনীয় অৱস্থা ৷ গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিবলৈ আপুনি একো কৰিব নোৱাৰে। কাৰো দোষ নাই।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপুনি এগৰাকী মহিলা আৰু ১৬ বছৰ বয়সলৈকে মাহেকীয়া আৰম্ভ হোৱা নাই , তেন্তে নিশ্চয় চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে।
যদি আপুনি এজন অভিভাৱক আৰু আপোনাৰ সন্তানৰ যৌৱনকালত পলম হৈছে বুলি ভাবে , তেন্তে আপোনাৰ সন্তানৰ শিশু চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। তেওঁলোকে আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশৰ ওপৰত নজৰ ৰাখিব পাৰে আৰু চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন আছে নে নাই ক’ব পাৰে।

মোৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

আপুনি যদি Swyer Syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিতসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব পাৰে:

কি জিন মিউটেচনৰ ফলত এই অৱস্থা হ’ল ক’ব পাৰিবনে?
মই বা মোৰ সন্তানে কেতিয়া হৰম’ন ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী আৰম্ভ কৰিব লাগে?
মোক বা মোৰ সন্তানক অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’বনে? যদি আছে, কেতিয়া?
মোৰ পৰিয়ালৰ বাকীসকলৰ জিনীয় পৰীক্ষা কৰা উচিত নেকি?
আপুনি আৰু কি কি সম্পদৰ পৰামৰ্শ দিব? (যেনে, পৰামৰ্শ সেৱা, সহায়ক গোট)

শিশুটিৰ যৌন বিকাশৰ বিকাৰ (DSD) হোৱা বুলি গম পালে বিভ্ৰান্তি আৰু অনিশ্চয়তা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। আপুনি হয়তো কৈশোৰ কালত আপোনাৰ সন্তানৰ Swyer Syndrome নামৰ আন্তঃলিংগ অৱস্থাত আছে বুলি গম পাব পাৰে, বিশেষকৈ যদিহে তেওঁলোকৰ সমনীয়াই বয়স বঢ়াৰ লগে লগে এই বৈশিষ্ট্যসমূহ দেখুৱাব নোৱাৰে।

শেষত ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা

আটাইতকৈ ভাল কথাটো হ'ল যে Swyer Syndrome চিকিৎসাৰ দ্বাৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰি । আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসা পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰিব পাৰে। তেওঁলোকে আপোনাক এনে সম্পদৰ দিশতো আঙুলিয়াই দিব পাৰে যিয়ে আপোনাৰ শিশুটিক এই অৱস্থাৰ সৈতে সফলতাৰে জীয়াই থকাত সহায় কৰিব পাৰে।

ভয় নকৰিবা। তুমি অকলশৰীয়া নহয়।এই অৱস্থাত বহু লোকে জীৱন কটাবলগীয়া হৈছে। সঠিক চিকিৎসা পৰামৰ্শ, সমৰ্থন আৰু বুজাবুজিৰ দ্বাৰা Swyer Syndrome ৰোগীয়েও সুস্থ, সুখী জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। মূল কথাটো হ’ল তৎকালীনভাৱে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱা আৰু পৰামৰ্শ দিয়া চিকিৎসা অনুসৰণ কৰা।