টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম কি? ই আপোনাক প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰেনে? বিতংভাৱে কথা পাতো আহক!

আপুনি কেতিয়াবা কোনো বিৰল জিনীয় ৰোগৰ কথা শুনিছেনে? কেতিয়াবা, আমাৰ শৰীৰত এনেকুৱা সমস্যাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে যিবোৰ আমি গম নাপাওঁ যে আমাৰ আছে। আজি আমি এনেকুৱা এটা বিৰল অৱস্থাৰ কথা ক’ম যিটোৰ বিষয়ে জনাটো সঁচাকৈয়ে গুৰুত্বপূৰ্ণ। ইয়াৰ নাম Turcot Syndrome।

টাৰকট চিণ্ড্ৰম সহজভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ লগত মূলতঃ আমাৰ পাচনতন্ত্ৰত অৰ্থাৎ অন্ত্ৰত সৰু সৰু বৃদ্ধি (পলিপ বুলিও কোৱা হয়) আৰু মগজু বা মেৰুদণ্ডত টিউমাৰৰ বিকাশ জড়িত হৈ থাকে। কল্পনা কৰকচোন, একেলগে দুটা ঠাইত সমস্যা হোৱাটো কিমান বিৰক্তিকৰ হ’ব পাৰে।

যেতিয়া এই সৰু সৰু বৃদ্ধি (পলিপ) অন্ত্ৰত গঠন হয়, তেতিয়া কিছুমান মানুহৰ মলদ্বাৰৰ পৰা ৰক্তক্ষৰণ, মলত্যাগ বৃদ্ধি (ডায়েৰিয়া), আৰু পেটৰ ক্ৰেম্প আদি লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। টিউমাৰৰ আকাৰ আৰু স্থানৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি মগজু বা মেৰুদণ্ডত স্নায়ুজনিত লক্ষণ যেনে মূৰৰ বিষ, দৃষ্টিশক্তি ম্লান হোৱা, ভাৰসাম্য হেৰুৱা, আৰু সঘনাই পতন হোৱা আদি দেখা দিব পাৰে।

কিছুমান চিকিৎসা গৱেষকৰ মতে টাৰকট চিণ্ড্ৰম ফেমিলিয়াল এডিন’মেটাছ পলিপ’ছিছ (FAP)ৰ এটা ভিন্নতা হ’ব পাৰে। অৱশ্যে এই কথা এতিয়াও প্ৰমাণিত হোৱা নাই। এফ এ পি হৈছে এনে এক অৱস্থাও য’ত কেন্সাৰ হোৱাৰ আগতেই বৃহদান্ত্ৰত বহুতো সৰু সৰু পলিপ গঢ় লৈ উঠে। দুয়োটাৰ মাজত কোনো সম্পৰ্ক থাকিব পাৰে, কিয়নো কিছুমান টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ এপিচি জিনত মিউটেচন হয়। এ পি চি জিনৰ মিউটেচনেও এফ এ পিৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।

এইটো ইমানেই বিৰল যে বিশ্বজুৰি চিকিৎসাৰ ৰেকৰ্ডত অতি কম সংখ্যক অৰ্থাৎ প্ৰায় ১৫০ টাহে আক্ৰান্তৰ তথ্য পোৱা গৈছে। গতিকে এইটো কিমান বিৰল সেইটো আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে।

এইটো বংশগত ৰোগ নেকি? কোনোবাই কেনেকৈ বিকশিত কৰে?

হয়, টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম হৈছে বংশগত জিনীয় বিকাৰ, অৰ্থাৎ ই পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ জিনৰ জৰিয়তে সংক্ৰমিত হয় । আমাৰ জিনৰ কিছুমান পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। ই আমাক দুটা প্ৰধানকৈ প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে:

১) টাইপ ১ টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম: ইয়াক "সঁচা" টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম বুলিও কোৱা হয়। ই অটোজ’মেল ৰিচেছিভ বৈশিষ্ট্য হিচাপে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে শিশুৰ এই অৱস্থা হ’বলৈ হ’লে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই জিন মিউটেচন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব। লটাৰী জিকাৰ দৰেই (কিন্তু সেয়া ভাল কথা নহয়!)। এই প্ৰকাৰৰ কাৰণ বেছিভাগেই `(MLH1)` আৰু `(PMS2)` জিনৰ মিউটেচন।

২) টাইপ ২ টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম:এইটো এটা ``অটোজ'মেল প্ৰধান বৈশিষ্ট্য হিচাপে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়।`` অৰ্থাৎ শিশুৱে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হ'ব পাৰে যদিও তেওঁলোকে প্ৰাসংগিক জিন মিউটেচন কেৱল এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে, হয় মাতৃ বা পিতৃ। ইয়াৰ কাৰণ হৈছে ``(APC)`` জিনৰ পৰিৱৰ্তন। এই ``(APC)`` জিনৰ কাম আচলতে আমাৰ শৰীৰত কেন্সাৰ টিউমাৰ গঠন হোৱাত বাধা দিয়া বা ইয়াৰ বৃদ্ধি বন্ধ কৰা। গতিকে যেতিয়া সেই জিনে সঠিকভাৱে কাম নকৰে তেতিয়া সমস্যাৰ সৃষ্টি হয়।

এই ৰোগৰ মূল লক্ষণসমূহ কি কি?

Turcot Syndrome ৰ মূল লক্ষণসমূহ হ'ল, আগতে উল্লেখ কৰা অনুসৰি , অন্ত্ৰত পলিপ আৰু মগজু বা মেৰুদণ্ডত এটা বা ততোধিক টিউমাৰ। কিছুমান মানুহৰ এই পলিপ ডজন ডজন হ’ব পাৰে , অৰ্থাৎ অতি কম বয়সতে ইয়াৰ বিকাশ হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে।

অন্ত্ৰত সৰু সৰু বৃদ্ধি (পলিপ) হোৱাৰ লক্ষণ

ব্যক্তিৰ মাজত গঢ় লৈ উঠা এই সৰু সৰু গজা (polyps) ৰ সংখ্যা ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

• টাইপ ১ টাৰ্কট চিনড্ৰম ৰোগীৰ ক্ষেত্ৰত হোৱা এই পলিপবোৰ কেন্সাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি।
• টাইপ ২ টাৰ্কট চিনড্ৰম থকা লোকসকলৰ পূৰ্বে উল্লেখ কৰা ``ফেমিলিয়েল এডিন'মেটাছ পলিপ'ছিছ (FAP)`` অৱস্থাটো হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি।

অন্ত্ৰত গঠন হোৱা এই সৰু সৰু বৃদ্ধি (অন্ত্ৰৰ পলিপ)বোৰে এনে লক্ষণৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে যেনে-

• পেটৰ বিষ
• কোষ্ঠকাঠিন্য
• ডায়েৰিয়া
• মলদ্বাৰৰ পৰা ৰক্তক্ষৰণ
• ওজন কমা, অৰ্থাৎ ওজন কমা

মগজু/মেৰুদণ্ডৰ টিউমাৰৰ লক্ষণ

মগজু বা মেৰুদণ্ডত গঢ় লৈ উঠা টিউমাৰে আমাৰ কেন্দ্ৰীয় স্নায়ুতন্ত্ৰ (CNS) প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। আমাৰ কেন্দ্ৰীয় স্নায়ুতন্ত্ৰ হৈছে মগজু আৰু মেৰুদণ্ডকে ধৰি শৰীৰৰ বহুতো কাম নিয়ন্ত্ৰণ কৰা ব্যৱস্থা। ইয়াৰ ফলত এনে লক্ষণ হ’ব পাৰে যেনে-

• ভাৰসাম্য হেৰুৱা, সঘনাই পতন (ভাৰসাম্যৰ সমস্যা)
• তীব্ৰ মূৰৰ বিষ
• সংবেদন হেৰুৱা - হাত, ভৰি, বা শৰীৰৰ অংশত অজ্ঞান হৈ পৰা
• বমি বা বমি হোৱা
• আক্ৰমণ
• দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা, য’ত দুবাৰ দৃষ্টিশক্তি বা অস্পষ্ট দৃষ্টিশক্তিও অন্তৰ্ভুক্ত
• আপোনাৰ শৰীৰৰ এটা ফাল (উদাহৰণস্বৰূপে, এটা হাত, এটা ভৰি, বা আপোনাৰ শৰীৰৰ এটা ফাল) যেন অজ্ঞান হৈ যাব (আপোনাৰ শৰীৰৰ এটা অংশত দুৰ্বলতা)

বৃদ্ধি পোৱা আশংকা থকা কেন্সাৰৰ অন্যান্য বৈশিষ্ট্য আৰু প্ৰকাৰ

টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ ছালত কেতিয়াবা অকেন্সাৰ ফেটি টিউমাৰ (লাইপ'মা) বা সৰু সৰু বাদামী দাগ (কেফে-অ'-লেট দাগ) দেখা দিয়ে।

ইয়াৰ উপৰিও এই অৱস্থাই কিছুমান বিশেষ ধৰণৰ কেন্সাৰ আৰু টিউমাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি কৰে। মূল কেইটা হ’ল-

• কলন কেন্সাৰ
• এষ্ট্ৰ’চাইট’মা (এবিধ মগজুৰ টিউমাৰ)
• এপেণ্ডাইমোমা (মগজু আৰু মেৰুদণ্ডৰ তৰল পদাৰ্থৰে ভৰা ঠাইবোৰত ৰেখাপাত কৰা কোষবোৰৰ পৰা আৰম্ভ হোৱা এক প্ৰকাৰৰ টিউমাৰ)
• গ্লিঅ’মা (মগজুৰ সমৰ্থনকাৰী কোষৰ পৰা উদ্ভৱ হোৱা টিউমাৰ)
• গ্লিঅ’ব্লাষ্টোমা (মগজুৰ কৰ্কট ৰোগ অতি আক্ৰমণাত্মক প্ৰকাৰ)
• মেডুলোব্লাষ্টোমা (এবিধ কৰ্কট ৰোগ যিটো মস্তিষ্কৰ বেলাত অৰ্থাৎ মূৰৰ খুলিৰ ওচৰৰ মগজুৰ তলৰ অংশত বিকশিত হয়)
• ছালৰ বেচেল চেল কাৰ্চিনোমা

এই ৰোগ কেনেকৈ ধৰা পৰে? (নিদান)

আপুনি Turcot Syndrome আছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰিবলৈ আপোনাৰ চিকিৎসকে কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰিব, মূলতঃ আপোনাৰ মগজু আৰু আপোনাৰ অন্ত্ৰৰ চাৰিওফালে থকা অংশবোৰ চাব। ইয়াৰ বাবে:

• মগজুৰ টিউমাৰ বা অন্ত্ৰৰ পলিপ বিচাৰিবলৈ এক্স-ৰে, এম আৰ আই, চি টি স্কেন আদি পৰীক্ষা কৰিব পাৰি। কিছুমান বিশেষ ক্ষেত্ৰত পিইটি স্কেন কৰাটোও বাঞ্ছনীয় হ’ব পাৰে।
• কলনস্কপি: ইয়াত মলদ্বাৰৰ মাজেৰে সৰু, পোহৰযুক্ত নলী সুমুৱাই বৃহদান্ত্ৰ আৰু মলদ্বাৰৰ ভিতৰৰ অংশ কোনো অস্বাভাৱিকতা আছে নেকি পৰীক্ষা কৰা হয়।
• বায়’প্সি পৰীক্ষাঃ বৃহদান্ত্ৰ বা মগজুত যদি টিউমাৰ পোৱা যায় তেন্তে কলাৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ মাইক্ৰস্কোপৰ সহায়ত পৰীক্ষা কৰা হয়।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল, যদি আপোনাৰ পিতৃ-মাতৃৰ কোনোবা এজনৰ টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম হয়, তেন্তে আপুনি এই অৱস্থাৰ বাবে পৰীক্ষা কৰাৰ সম্ভাৱনা বেছি।

এনে ক্ষেত্ৰত চিকিৎসকে এনেধৰণৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে:

• ডি এন এ পৰীক্ষা: এই জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা টাৰকট চিনড্ৰমৰ সৃষ্টি কৰা মিউটেটেড জিনৰ উপস্থিতি ধৰা পেলাব পাৰি।
• চিগম’ইডস্কপি: ইয়াৰ দ্বাৰা বৃহদান্ত্ৰৰ তলৰ অংশ (চিগম’ইড কলন) পৰীক্ষা কৰা হয়। টাৰকট চিনড্ৰমৰ জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যুৱক-যুৱতীসকলে প্ৰায় ৩৫ বছৰ বয়সলৈকে কলন পৰীক্ষা কৰি থাকিব পাৰে। ইয়াৰ ফলত বৃহদান্ত্ৰৰ সৰু সৰু বৃদ্ধি (পলিপ) আগতীয়াকৈ ধৰা পেলাব পাৰি আৰু চিকিৎসা কৰিব পাৰি।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Turcot Syndrome ৰ চিকিৎসা কৰা হৈছে?

লক্ষণ অনুসৰি Turcot Syndrome ৰ চিকিৎসা ভিন্ন হয়।

আপোনাৰ বৃহদান্ত্ৰৰ সৰু সৰু বৃদ্ধি (পলিপ) আঁতৰাবলৈ আপুনি পলিপেক্টমী কৰিব লাগিব। এই বৃদ্ধিবোৰ পুনৰ গঠন হোৱাটো বন্ধ কৰিবলৈ আপোনাৰ চিকিৎসকে কেইবাটাও অস্ত্ৰোপচাৰৰ পৰামৰ্শও দিব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• `Ileoproctostomy`: বৃহদান্ত্ৰ আঁতৰাই মলদ্বাৰ আৰু ক্ষুদ্ৰান্ত্ৰ সংযোগ কৰা হয়।
• `ইলিঅ'ষ্ট'মি':মলদ্বাৰ আঁতৰাই ক্ষুদ্ৰান্ত্ৰ পেটৰ বাহিৰৰ অংশৰ লগত সংযোগ কৰা হয় (মল অজ্ঞান হোৱাৰ সুকীয়া পথ প্ৰদান কৰিবলৈ)।
• `Ileoanal anastomosis`: ক্ষুদ্ৰান্ত্ৰ আৰু মলদ্বাৰক সংযোগ কৰে।
• কলেক্টমী: বৃহদান্ত্ৰৰ অংশ বা সকলো আঁতৰাই পেলোৱা।
• `Proctocolectomy`: বৃহদান্ত্ৰ আৰু মলদ্বাৰ দুয়োটা আঁতৰাই পেলোৱা হয়।

মগজু বা মেৰুদণ্ডৰ টিউমাৰৰ চিকিৎসা ভিন্ন হ’ব পাৰে। সাধাৰণতে চিকিৎসকে টিউমাৰটো আঁতৰাবলৈ চেষ্টা কৰে। চিকিৎসাৰ সময়ত ইয়াৰ চাৰিওফালে থকা সুস্থ কলাৰ ক্ষতি কম কৰিবলৈ চেষ্টা কৰে। ইয়াৰ বাবে:

• `কেমোথেৰাপি`
• ৰেডিয়চন থেৰাপী
• অস্ত্ৰোপচাৰ

চিকিৎসা পদ্ধতি যেনে-

মোৰো এই ৰোগ হোৱাৰ আশংকা আছেনে?

যদি আপোনাৰ পিতৃ-মাতৃৰ কোনোবা এজনৰ টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম হয় তেন্তে আপোনাৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি। বা, আপুনি এজন জিনীয় বাহক হ’ব পাৰে। জিনীয় বাহক হোৱাৰ অৰ্থ হ’ল আপোনাৰ লক্ষণ নাই, কিন্তু আপোনাৰ এই অৱস্থাৰ সৃষ্টি কৰা জিন আছে, গতিকে আপোনাৰ সন্তানে ইয়াক বিয়পাই দিব পাৰে।

যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপুনি Turcot Syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত হ’ব পাৰে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে ডি এন এ পৰীক্ষা কৰাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা প্ৰাসংগিক জিন মিউটেচনৰ উপস্থিতি পৰীক্ষা কৰিব পাৰি।

এই ৰোগৰ সৈতে জীয়াই থাকিলে কি হয়? দুৰাৰোগ্য নেকি?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে Turcot Syndrome ৰ কোনো নিৰাময় নাই। যদি আপোনাৰ এই অৱস্থা আছে, তেন্তে আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল চিকিৎসকৰ সৈতে কাম কৰি মগজুৰ টিউমাৰ আৰু কলৰেক্টাল কেন্সাৰৰ নিয়মীয়া পৰীক্ষা কৰা। কেন্সাৰৰ দৰে কিবা এটা যিমানেই সোনকালে ধৰা পেলাব সিমানেই সফল ফলাফল পোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি। গতিকে, আতংকিত নহৈ চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ মানি চলাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

চিকিৎসকক সুধিবলগীয়া গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰশ্ন

আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক এনেধৰণৰ কিছুমান প্ৰশ্ন সুধিব পাৰে:

• মোৰ লক্ষণসমূহৰ আটাইতকৈ সম্ভাৱ্য কাৰণ কি?
• মোৰ Turcot Syndrome আছে নে নাই নিশ্চিতভাৱে জানিবলৈ কি কি পৰীক্ষা কৰিব লাগে?
• মই এই ৰোগৰ জিনৰ বাহক নেকি?
• Turcot Syndrome ৰ চিকিৎসাৰ বিকল্প কি কি?
• চিকিৎসা নকৰিলে কি হ’ব পাৰে?
• মোৰ টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান হোৱাৰ সম্ভাৱনা কিমান?

মনত ৰাখিব, গ্লিঅ’ব্লাষ্টোমাৰ দৰে মগজুৰ টিউমাৰ সাধাৰণতে বংশগত নহয়। কিন্তু টাৰ্কট চিণ্ড্ৰমৰ দৰে বংশগত অৱস্থা থকা লোকৰ কেতিয়াবা এই টিউমাৰ হ’ব পাৰে।

শেষত মনত ৰাখিবলগীয়া কেইটামান কথা

টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল, জিনীয় অৱস্থা যিয়ে অন্ত্ৰত সৰু সৰু বৃদ্ধি (পলিপ) আৰু মগজু বা মেৰুদণ্ডত টিউমাৰৰ সৃষ্টি কৰে। লক্ষণ অনুসৰি চিকিৎসাৰ ভিন্নতা থাকে। আপোনাৰ অন্ত্ৰৰ এটা অংশ বা মগজু বা মেৰুদণ্ডৰ টিউমাৰ আঁতৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। যদিও এই অৱস্থাৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও আপোনাৰ লক্ষণসমূহ নিৰীক্ষণ কৰা, নিয়মীয়া পৰীক্ষা কৰা, আৰু আগতীয়াকৈ চিকিৎসা কৰা আদিয়ে আপোনাৰ অৱস্থাটো পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। সেয়ে স্বাস্থ্যৰ যত্ন ল'ব লাগে।

টাৰ্কট চিণ্ড্ৰম, জিনীয় ৰোগ, অন্ত্ৰৰ পলিপ, মগজুৰ টিউমাৰ, কেন্সাৰৰ আশংকা, জিনীয় পৰীক্ষা