ফ্ৰেজাৰ চিণ্ড্ৰম কি? এই বিৰল অৱস্থাৰ কথা কওঁ আহক

নৱজাত শিশুৱে এটা পৰিয়াললৈ অপৰিসীম আনন্দ কঢ়িয়াই আনে। কিন্তু একে সময়তে আপোনাৰ বাবে, এগৰাকী মাতৃ বা পিতৃ হিচাপে, কেইটামান ভয় আৰু সন্দেহ থকাটো স্বাভাৱিক। কেতিয়াবা, শিশু এটাৰ জন্মতে এনেকুৱা এটা অতি বিৰল অৱস্থা হয় যিটো আমি কেতিয়াও শুনা নাই। এনে সময়ত আমি যি অনুভৱ কৰো সেয়া শব্দৰে প্ৰকাশ কৰাটো টান। আজি আমি এনে এটা বিৰল, জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক’ম, ফ্ৰেজাৰ চিণ্ড্ৰম।

প্ৰথমে চাওঁ আহক, এই জিনীয় ৰোগ কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে আমাৰ শৰীৰৰ সকলো বস্তু আমাৰ জিনৰ দ্বাৰা নিয়ন্ত্ৰিত হয়। আমাৰ চুলিৰ ৰং, চকুৰ ৰং, উচ্চতা আদি কথাবোৰ এই জিনবোৰৰ দ্বাৰা নিৰ্ধাৰিত হয়। কেতিয়াবা এই জিনবোৰত কিছুমান পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচন হ’ব পাৰে। তেতিয়াই জিনীয় বিকাৰৰ সৃষ্টি হয়। ইয়াৰে কিছুমান জন্মৰ সময়ত দেখা পোৱা যায়, আন কিছুমান পিছত দেখা দিব পাৰে।

ফ্ৰেজাৰ চিনড্ৰমও একেধৰণৰ, অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। গৰ্ভত শিশুৰ বিকাশৰ আৰম্ভণিতে দেখা দিয়ে। ই পৃথিৱীৰ অতি কম সংখ্যক লোকক আক্ৰান্ত কৰে। ই মতা আৰু মহিলা উভয়ৰে ক্ষেত্ৰত হ’ব পাৰে।

ফ্ৰেজাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এই অৱস্থাৰ লক্ষণ শিশুভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। অৰ্থাৎ প্ৰতিটো শিশুৱে একে ধৰণৰ লক্ষণ দেখা নাপাব। কিন্তু সাধাৰণতে দেখা পোৱা কেইবাটাও মূল আৰু অন্যান্য লক্ষণ আছে।

তলৰ তালিকাখনত এই অৱস্থাত দেখা পোৱা কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ দেখুওৱা হৈছে।

এই লক্ষণসমূহৰ উপৰিও আন, কম সাধাৰণ লক্ষণো থাকিব পাৰে। যদি আপুনি আপোনাৰ শিশুৰ শৰীৰত কোনো অস্বাভাৱিক বা বেলেগ কথা লক্ষ্য কৰে, তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক ৷

কিয় এই পৰিস্থিতিৰ সৃষ্টি হয়?

আমি আগতেও আলোচনা কৰা মতে এইটো এটা জিনীয় দোষৰ ফলত হোৱা অৱস্থা। বিশেষকৈ FRAS1, FREM2, আৰু GRIP1 জিনৰ পৰিৱৰ্তন ইয়াৰ মূল কাৰণ।

জিনৰ জৰিয়তে সংক্ৰমণৰ এই ধৰণটোক আমি 'অটোজ'মেল ৰিচেছিভ' বুলি কওঁ। এতিয়া এইটো কেনেকৈ সহজভাৱে বুজিব পাৰি চাওঁ আহক।

কল্পনা কৰক যে আপোনাৰ মাক আৰু দেউতাক দুয়োৰে শৰীৰত এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ এটা কপি আছে। কিন্তু তেওঁলোকৰ এই ৰোগ নাই, কাৰণ তেওঁলোকৰ হাতত মাত্ৰ এটা কপি আছে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ। আমি তেওঁলোকক ‘বাহক’ বুলি কওঁ।

এতিয়া এই বাহক পিতৃ-মাতৃৰ সন্তান হ’লে ৷

• শিশুৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫% (চাৰিজনৰ ভিতৰত এজন) (যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে)।
• পিতৃ-মাতৃৰ দৰেই শিশুটিও লক্ষণবিহীন বাহক হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০% (দুজনৰ ভিতৰত এজন) ।
• শিশুটিৰ এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো একেবাৰে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে নোপোৱা আৰু সম্পূৰ্ণ সুস্থ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫% ।

এইটো মুদ্ৰা উলটি দিয়াৰ দৰেই। প্ৰতিটো গৰ্ভাৱস্থাত এই বিপদ একে।

এই অৱস্থা কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰিব?

সাধাৰণতে শিশু জন্মৰ আগতে অৰ্থাৎ গৰ্ভাৱস্থাত এই অৱস্থা ধৰা পৰে। ১৮ৰ পৰা ২০ সপ্তাহৰ ভিতৰত কৰা আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেনৰ সময়ত যদি শিশুটিৰ বৃক্ক, হাওঁফাওঁ বা আঙুলিত কোনো অস্বাভাৱিকতা দেখা যায় তেন্তে চিকিৎসকে এই সন্দেহ কৰে। বিশেষকৈ যদি পৰিয়ালৰ কোনোবা এজনৰ আগতে এই অৱস্থা হৈছে তেন্তে চিকিৎসকে এই বিষয়ত বিশেষ গুৰুত্ব দিয়ে।

কেতিয়াবা যদি স্কেন ধৰা পেলাব নোৱাৰে তেন্তে জন্মৰ সময়ত উপস্থিত শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্যৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰা হয়। ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ জেনেটিক পৰীক্ষাও কৰিব পাৰি।

চিকিৎসা আৰু শিশুৰ ভৱিষ্যতৰ কথা কি ক’ব?

ফ্ৰেজাৰ চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। কিন্তু তাৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আপুনি কৰিব পৰা একো নাই। চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ’ল শিশুৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰা আৰু তেওঁলোকক সম্ভৱপৰ উত্তম জীৱনৰ মানদণ্ড প্ৰদান কৰা।

• অস্ত্ৰোপচাৰ: কিছুমান শাৰীৰিক অস্বাভাৱিকতা (যেনে, ক্লাবযুক্ত আঙুলি, চকু টিপিয়াই থকা) অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা কিছু পৰিমাণে শুধৰণি কৰিব পাৰি।
• সহায়ক যত্ন: এইটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ। শিশুটিক বিভিন্ন বিশেষজ্ঞৰে গঠিত চিকিৎসা দলৰ সেৱাৰ প্ৰয়োজন। উদাহৰণস্বৰূপে, এজন শিশু চিকিৎসক, এজন নেফ্ৰ’লজিষ্ট আৰু এজন চকুৰ অস্ত্ৰোপচাৰ বিশেষজ্ঞই একেলগে কাম কৰি শিশুটিৰ চিকিৎসাৰ পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰে।

লক্ষণৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত শিশুৰ আয়ুস নিৰ্ভৰ কৰে। শ্বাস-প্ৰশ্বাস বা বৃক্কৰ তীব্ৰ সমস্যাৰ ক্ষেত্ৰত , কিছুমান শিশুৰ জীৱনৰ প্ৰথম বছৰতে মৃত্যুৰ মৰ্মান্তিক আশংকা থাকে। কিন্তু গুৰুতৰ জটিলতা নথকা বেছিভাগ শিশুৱে স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিব পাৰে ৷

এনে ক্ষেত্ৰত জেনেটিক কাউন্সেলিং অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। ইয়াৰ জৰিয়তে আপুনি এই অৱস্থাৰ সঠিক প্ৰকৃতি, পৰিয়ালৰ আন সদস্যসকলৰ বাবে ইয়াৰ বিপদ, আৰু ভৱিষ্যতে হোৱা গৰ্ভাৱস্থাৰ বিষয়ে বুজিব পাৰিব। এই বিষয়ে চিকিৎসকক সুধিব।