আপোনাৰ সন্তানৰ হাড়ৰ বাবে চিন্তিত নেকি? XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ৰ বিষয়ে জানো আহক!

তোমাৰ কণমানিটোৱে খোজ কাঢ়িবলৈ দেৰি হৈছে নেকি? নে তেওঁলোকৰ ভৰি দুখন অলপ নমস্কাৰ কৰা যেন লাগে? কেতিয়াবা এইবোৰ কেৱল স্বাভাৱিক হ’ব পাৰে। কিন্তু কেতিয়াবা ইয়াৰ আঁৰত XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ৰ দৰে অৱস্থাও থাকিব পাৰে। আজি এই বিষয়ে অলপ কথা কওঁ, নহয়নে? চিন্তা নকৰিবা, মই আপোনাক এই সকলোবোৰ বুজিবলৈ সহায় কৰিম।

XLH ৰ অৰ্থ কি? সহজভাৱে বুজি পাওঁ!

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে XLH (X-Linked Hypophosphatemia) হৈছে এক জিনীয় ৰোগ। অৰ্থাৎ আমাৰ শৰীৰৰ জিনৰ সামান্য পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হোৱা অৱস্থা। ই মূলতঃ আপোনাৰ হাড় আৰু দাঁতত প্ৰভাৱ পেলায় ৷ আপুনি হয়তো শুনিছে ৰিকেটছ নামৰ ৰোগটোৰ কথা? বাৰু, এক্সএলএইচ এক প্ৰকাৰৰ ৰিকেট। এই অৱস্থাত থকা সৰু ল’ৰা-ছোৱালীয়ে খোজ কঢ়াত অসুবিধা পাব পাৰে, ভৰি দুখন নমাই থাকিব পাৰে। কেৱল সেয়াই নহয়, তেওঁলোকৰ আন আন সমস্যাও হ’ব পাৰে যেনে পেশীৰ দুৰ্বলতা, শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা।

XLH ৰ লক্ষণসমূহ কি কি? অলপ সাৱধান হওক!

XLH ৰ লক্ষণ সাধাৰণতে প্ৰাথমিক শৈশৱত দেখা দিয়ে। অৱশ্যে প্ৰাপ্তবয়স্ক অৱস্থাতো কিছুমান লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।

সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ লক্ষণসমূহ:

ইয়াত আপুনি গুৰুত্ব দিয়া উচিত কিছুমান কথা উল্লেখ কৰা হৈছে:

• খোজ কঢ়াত অসুবিধা বা খোজ কাঢ়িবলৈ আৰম্ভ কৰাত পলম হোৱা।
• ভৰি দুখন নমাই বা আঁঠু টোকৰ মাৰিলে, যেন ভৰিৰ মাজত ডাঙৰ বল এটা পাৰ হৈ গৈছে।
• হাড় আৰু পেশীৰ বিষ। আপোনাৰ কণমানিটোৱে প্ৰায়ে কয় নেকি, "অ' মোৰ ভৰি দুখন বিষাইছে"?
• উচ্চতা কমি যোৱা (চুটি উচ্চতা)।
• সকলো সময়তে নিৰ্জীৱ আৰু ভাগৰুৱা অনুভৱ।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা।
• দাঁতৰ সমস্যা: শিশুৰ দাঁত অকালতে ক্ষয়, দাঁতৰ বিষ, ফোঁহা, আৰু সঘনাই দাঁত ক্ষয়।
• মূৰ বা মুখৰ আকৃতিৰ পৰিৱৰ্তন। কেতিয়াবা মূৰৰ খুলিৰ হাড়বোৰ অতি সোনকালে একেলগে মিলি যোৱাৰ বাবেও এনে হ’ব পাৰে (যাক ক্ৰেনিঅ’চাইনোষ্ট’ছিছ বুলি কোৱা হয়)।

প্ৰাপ্তবয়স্ক কালত দেখা দিয়া অতিৰিক্ত লক্ষণসমূহ:

XLH ৰোগীৰ বয়স বৃদ্ধিৰ লগে লগে অতিৰিক্ত লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। ইয়াৰ ভিতৰত আছে:

• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা।
• মূৰৰ বিষ।
• মেৰুদণ্ডৰ খাল সংকুচিত হোৱা (Spinal Stenosis)।
• প্ৰাপ্তবয়স্কৰ হাড় কোমল হোৱা (Osteomalacia)।
• খোজ কঢ়াৰ সময়ত ভাৰসাম্য হেৰুৱা, খোজ কঢ়াত অসুবিধা।
• স্থায়ী দাঁত হেৰুৱাই পেলোৱা।
• লিগামেণ্ট বা টেণ্ডন ঘন বা টান হোৱা।
• গাঁঠিৰ জঠৰতা, বেঁকা হোৱাত অসুবিধা।
• সঘনাই ভাগৰুৱা হোৱা।
• ভাঙন আৰু ছ্যুড’ফ্ৰেক্টৰ (অৰ্থাৎ য’ত হাড় এটা এক্স-ৰেত হাড় ভাঙি যোৱাৰ দৰে দেখা যায়, কিন্তু আচলতে সম্পূৰ্ণ ভাঙি যোৱা নহয়)।

কিহৰ ফলত XLH হয়? কিয় এনেকুৱা হয়?

ঠিক আছে, এতিয়া চাওঁ কিয় XLH হয়। ইয়াৰ কাৰণ হৈছে আমাৰ শৰীৰৰ PHEX জিনৰ জিনীয় মিউটেচন।. এই PHEX জিনে FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23) নামৰ এটা হৰম'ন তৈয়াৰ কৰে। এই FGF23 হৰম'নটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। কাৰণ, ই আমাৰ শৰীৰত ফছফেটৰ পৰিমাণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰে। আমাৰ হাড়বোৰ সুস্থ কৰি ৰখাৰ বাবে ফছফেট অতি প্ৰয়োজনীয়।

সাধাৰণতে এনেকুৱা হয়: যদি আমাৰ শৰীৰত পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে ফছফেট থাকে, তেন্তে FGF23 হৰম'নে বৃক্কক কয়, "ঠিক আছে, এতিয়া যথেষ্ট, প্ৰস্ৰাৱত থকা অতিৰিক্ত ফছফেট আঁতৰাই পেলাওঁ।" কিন্তু শৰীৰত অধিক ফছফেটৰ প্ৰয়োজন হ’লে FGF23 হৰম’নৰ উৎপাদন কমি যায়।

এতিয়া PHEX জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত আমাৰ শৰীৰে প্ৰয়োজনতকৈ অধিক FGF23 হৰম'ন উৎপন্ন কৰে। এই অতিৰিক্ত হৰম’নৰ বাবে শৰীৰে প্ৰস্ৰাৱত প্ৰয়োজনতকৈ অধিক ফছফেট বাহিৰ কৰে। তেতিয়াই হাড় আৰু দাঁতৰ বাবে প্ৰয়োজনীয় ফছফেট হেৰাই যায়, আৰু এক্সএলএইচৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে। বুজিছানে?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে: এটা জিনৰ পৰিৱৰ্তন -> FGF23 হৰম’নৰ অধিক উৎপাদন হয় -> শৰীৰৰ পৰা অধিক ফছফেট নিৰ্গত হয় -> হাড় দুৰ্বল হৈ পৰে।

XLH বংশগত নেকি?

হয়, XLH নামৰ এই অৱস্থাটো X-লিংকড অটোজ'মেল প্ৰধান আৰ্হিত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। অৰ্থাৎ কাৰোবাৰ সেই জিনীয় ভিন্নতা থকা জিন থাকিলে তেওঁলোকৰ এই ৰোগ হ’ব। ল'ৰাক অলপ বেছিকৈ প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে ৷

এতিয়া চাওক, এজনী ছোৱালীৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জম, এজন ল’ৰাৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম আৰু এটা ৱাই ক্ৰম’জম। যিহেতু আমি প্ৰত্যেকেই পিতৃ-মাতৃৰ পৰা এটাকৈ লিংগ ক্ৰম’জম (X বা Y) লাভ কৰো:

• XLH ৰোগী এগৰাকী মহিলাৰ সাধাৰণতে এই জিনটো সন্তানলৈ যোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০% ।
• XLH ৰোগী এজন মানুহে এই জিনটো তেওঁৰ সকলো ছোৱালীলৈ প্ৰেৰণ কৰে , কিন্তু তেওঁৰ পুত্ৰলৈ নহয়।

কিন্তু কেতিয়াবা কোনো পিতৃ-মাতৃৰ কোনো এজনৰেই XLH নাথাকিলেও শিশুৰ XLH হ’ব পাৰে। এনে ক্ষেত্ৰত জিনীয় পৰিৱৰ্তন যাদৃচ্ছিকভাৱে ঘটে।

আপুনি কেনেকৈ সঠিকভাৱে জানিব যে আপোনাৰ XLH আছে নে নাই?

যদি কোনো চিকিৎসকে আপোনাৰ XLH হোৱা বুলি সন্দেহ কৰে, তেন্তে তেওঁলোকে কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰিব পাৰে, যেনে:

• তেজ বা প্ৰস্ৰাৱৰ পৰীক্ষা: এইবোৰে ফছফেট আৰু FGF23 হৰম'নৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰে।
• জেনেটিক টেষ্টিং: PHEX জিনত মিউটেচন হৈছে নেকি চাবলৈ পৰীক্ষা কৰক।
• হাড়ৰ ঘনত্ব পৰীক্ষা: আপোনাৰ হাড়বোৰ কিমান শক্তিশালী সেইটো পৰীক্ষা কৰক।
• এক্স-ৰে বা অন্যান্য ইমেজিং পৰীক্ষা: হাড়ৰ আকৃতি আৰু কোনো বিকৃতি আছে নে নাই পৰীক্ষা কৰক।

XLH ৰ চিকিৎসা কি কি?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে XLH ৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। অৱশ্যে এনে কিছুমান চিকিৎসা আছে যিয়ে লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু হাড়ৰ স্বাস্থ্য বজাই ৰাখিব পাৰে। ইয়াত মূল লক্ষ্য ফছফেটৰ মাত্ৰা স্বাভাৱিক অৱস্থালৈ ঘূৰাই অনা নহয় (যিটো সম্ভৱ নহ’বও পাৰে), বৰঞ্চ হাড়ৰ স্বাস্থ্য বজাই ৰখা।

চিকিৎসা হিচাপে তলত দিয়া কামবোৰ কৰিব পাৰি:

• ফছফেট পৰিপূৰক আৰু কেলচিট্ৰিয়েল (এবিধ ভিটামিন ডি) দিয়া।
• Burosumab : এইটো এটা মনোক্ল’নেল এন্টিব’ডি যিয়ে FGF23 হৰম’নক বাধা দিয়ে।
• ফিজিকেল থেৰাপি (PT): পেশী শক্তিশালী কৰা আৰু খোজ কঢ়াত সহজ কৰি তোলা।
• অকুপেচনেল থেৰাপি (OT): দৈনন্দিন কামবোৰ অধিক সহজে সম্পন্ন কৰাত সহায় কৰে।
• হাড়ৰ বিকৃতি (যেনে ভৰি নমাই দিয়া) শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ কৰা ।
• উচ্চতাৰ চুটি লোকক বৃদ্ধি হৰম’ন দিয়া।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতাহীন লোকৰ বাবে শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ ।

তদুপৰি হাড় ভাঙি যোৱা বা দাঁতৰ সমস্যাৰ দৰে বস্তু হ’লে অস্ত্ৰোপচাৰ বা আন চিকিৎসাৰো প্ৰয়োজন হ’ব।

XLH ৰোগীয়ে কি আশা কৰিব পাৰে?

যদি আপুনি বা আপোনাৰ শিশুটিৰ XLH আছে, তেন্তে যিমান পাৰি সোনকালে ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা লোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ । ইয়াৰ ফলত বহুতো জটিলতা ৰোধ কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে। কেতিয়াবা, হাড়ৰ কিছুমান বিকৃতি নিজে নিজে আঁতৰি যাব পাৰে, বা কোনো সমস্যাৰ সৃষ্টি নহ’বও পাৰে। কিন্তু কিছুমান ক্ষেত্ৰত সেইবোৰ শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ বা শাৰীৰিক চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। এই বিষয়ে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতি কি আশা কৰিব পাৰি সুধিলে ভাল।

XLH ৰোগীৰ আয়ুস কিমান?

অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে এক্সএলএইচ ৰোগীৰ আয়ুস এই অৱস্থা নথকা ব্যক্তিতকৈ প্ৰায় আঠ বছৰ কম হ’ব পাৰে। কিন্তু বিশেষজ্ঞসকলে এতিয়াও নিশ্চিত নহয় যে আয়ুসৰ এই পাৰ্থক্যৰ কাৰণ সঠিকভাৱে কিহৰ বাবে।

XLH প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

XLH এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি। কিন্তু যদিহে এই ৰোগ অতি সোনকালে ধৰা পৰে আৰু বুৰোছুমেবৰ দৰে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰা হয় তেন্তে শিশুৰ স্বাভাৱিক আৰু লক্ষণ নোহোৱাকৈ বিকাশ হ’ব পাৰে ৷ যদি আপুনি XLH আছে আৰু ভৱিষ্যতৰ শিশুলৈ ইয়াক সংক্ৰমিত কৰাৰ সম্ভাৱনাৰ বিষয়ে জানিব বিচাৰে, তেন্তে জেনেটিক পৰামৰ্শদাতাৰ সৈতে কথা পতাটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

যদি মোৰ XLH আছে, তেন্তে মই নিজৰ/মোৰ সন্তানৰ যত্ন কেনেকৈ লম?

XLH ৰ সৈতে থাকিলে এইবোৰে আপোনাক নিজৰ আৰু আপোনাৰ শিশুটিৰ যত্ন লোৱাত সহায় কৰিব পাৰে:

• জেনেটিক টেষ্টিং কৰাওক। যদি ৰোগ নিশ্চিত হয় তেন্তে অতি সোনকালে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰিব পাৰে।
• নিয়মিতভাৱে দন্ত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক। ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ দাঁত আৰু আঁঠুৰ সমস্যা আগতীয়াকৈ চিনাক্ত কৰিব পৰা যাব।
• প্ৰতিদিনে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱা প্ৰতিদিনে ফ’ল’-আপ এপইণ্টমেণ্টলৈ নিশ্চয়কৈ যাওক। ফিজিকেল থেৰাপী (PT) আৰু অকুপেচনেল থেৰাপী (OT)ৰ দৰে কথাবোৰ এৰি নিদিব। যদি আপোনাৰ কোনো নতুন লক্ষণ দেখা যায় বা আপোনাৰ লক্ষণ বেছি বেয়া হয় তেন্তে চিকিৎসকক জনাওক।
• আপোনাৰ প্ৰেছক্ৰিপচন ঔষধ ঠিক প্ৰেছক্ৰিপচনৰ দৰেই, সময়মতে খাব লাগে। যদি আপোনাৰ ঔষধ কেনেকৈ গ্ৰহণ কৰিব লাগে সেই সম্পৰ্কে কোনো প্ৰশ্ন আছে, বা আপুনি যদি কোনো পাৰ্শ্বক্ৰিয়া অনুভৱ কৰে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকক জনাওক।
• চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ অনুসৰি শাৰীৰিক কাৰ্য্যকলাপত লিপ্ত হওক।তেওঁক সুধিব যে কি কি নিৰাপদ ব্যায়ামে আপোনাৰ হাড় শক্তিশালী কৰিব।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপোনাৰ শিশুৰ স্বাস্থ্যৰ বিষয়ে কোনো চিন্তা আছে বা তেওঁলোকে বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি পূৰণ কৰিছে নে নাই, তেন্তে আপোনাৰ শিশু চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক । প্ৰয়োজন হ’লে তেওঁ বা তাই আৰু পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব।

যদি আপুনি XLH ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, তেন্তে আপোনাৰ নতুন লক্ষণ দেখা গ’লে বা আপোনাৰ লক্ষণসমূহ বেছি বেয়া হ’লে লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।

জৰুৰীকালীন চিকিৎসা ইউনিট (ETU) লৈ কেতিয়া যাব লাগিব ?

দন্ত চিকিৎসাৰ জৰুৰীকালীন অৱস্থাত দন্ত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• তীব্ৰ দাঁতৰ বিষ।
• এটা দাঁত বেয়াকৈ চিপ খাইছে বা ভাঙি গৈছে।
• ঢিলা বা ওলাই আহিবলৈ ওলোৱা দাঁত (extruded tooth)।
• দাঁতৰ গুৰিত দাঁতৰ ফোঁহা গঢ় লৈ উঠে, যাৰ ফলত মুখমণ্ডল আৰু চোলা ফুলি উঠে।

ডাক্তৰক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

আপুনি চিকিৎসকক দেখাৰ সময়ত এই ধৰণৰ প্ৰশ্ন কৰাটো সহায়ক হ’ব পাৰে:

• মোৰ/মোৰ সন্তানৰ বাবে কি কি চিকিৎসা বিকল্প উপলব্ধ?
• মই মোৰ/মোৰ সন্তানৰ হাড়ৰ স্বাস্থ্য কেনেকৈ সুৰক্ষিত কৰিব পাৰো?
• জৰুৰীকালীন কক্ষ (ETU) লৈ কেতিয়া যাব লাগে ?
• তোমাক আকৌ কেতিয়া লগ পাম?

XLH ৰোগীয়ে যৌৱনকালত উপনীত হয়নে?

হয়, একেবাৰেই। XLH ৰোগী শিশুৱে যৌৱনকালৰ মাজেৰে পাৰ হয় আৰু আন যিকোনো শিশুৰ দৰেই বৃদ্ধিৰ ঢৌ হয় । সেইটোলৈ ভয় নকৰিবা।

শেষত কি মনত ৰাখিব লাগে

আজীৱন অৱস্থা এটা ধৰা পৰাটো অলপ ভয়ংকৰ হ’ব পাৰে। আপুনি হয়তো ভাবিব পাৰে যে আপোনাৰ সন্তানৰ ভৱিষ্যত – বা আপোনাৰ নিজৰ ভৱিষ্যত – XLH ৰ সৈতে কেনেকুৱা হ’ব।

কিন্তু মনত ৰাখিব, XLH ৰোগীয়ে দীৰ্ঘ, সুস্থ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু সঠিক চিকিৎসাই আপোনাৰ হাড়বোৰ শক্তিশালী আৰু সুস্থ কৰি ৰখাত বহুখিনি সহায় কৰিব পাৰে। আপোনাৰ যিকোনো চিন্তা বা প্ৰশ্নৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে মুকলিকৈ কথা পাতিবলৈ কেতিয়াও কুণ্ঠাবোধ নকৰিব। তেওঁ বা তাই আপোনাক সহায় কৰিব পাৰিব।