Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin ALD (Adrenoleykodistrofiya) haqqında məlumat əldə edək.

Heç ALD (Adrenoleykodistrofiya) adlı bir vəziyyət haqqında eşitmisinizmi? Adı bir az mürəkkəb səslənə bilər. Amma gəlin sadələşdirək. Bu, genetik bir vəziyyətdir, yəni valideynlərimizdən miras qaldığımız bir şeydir. Xüsusilə sinir sistemimizə və böyrəküstü vəzilərimizə təsir edir. Bəzən bu simptomlar kiçik uşaqlarda davranış dəyişiklikləri və öyrənmə çətinlikləri ilə müşayiət oluna bilər.

ALD (Adrenoleykodistrofiya) nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Gəlin əvvəlcə ALD-nin nə olduğunu görək. ALD genetik xəstəliklər qrupuna aid olan nadir bir xəstəlikdir. Bu qrupa "leykodistrofiyalar" deyilir. Sadə dillə desək, bu xəstəliklər bədənimizin genlərində, yəni "DNT-mizdə" dəyişiklik və ya mutasiya nəticəsində yaranır. "DNT-miz" bədənimizin necə fəaliyyət göstərməsi üçün bir sıra təlimatlar kimidir.

ALD mütərəqqi bir xəstəlikdir, yəni tədricən pisləşir . Buna görə də, müalicənin əsas məqsədi xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmaq və xəstələrə daha yaxşı həyat keyfiyyəti təmin etməkdir.

ALD ilə bədəndə nə baş verir?

ALD-li bir insanda bədən müəyyən növ yağları, xüsusən də Çox Uzun Zəncirli Yağ Turşularını (ÇZYYK) düzgün şəkildə parçalaya bilmir. Bu, evimizdəki təmizlənə bilməyən zibil kimidir. Beləliklə, bu ÇZYYKK beyində, sinir sistemində və böyrəküstü vəzinin ən xarici hissəsi olan böyrəküstü vəzi qabığında toplanmağa başlayır.

Alimlər hələ də bu VLCFA-lar toplandıqda bədəndə nə baş verdiyini tam olaraq bilmirlər. Lakin tədqiqatlar göstərir ki, onlar iltihaba səbəb olur və beynimizdəki sinir hüceyrələrinin ətrafındakı qoruyucu örtüyə, yəni miyelin qişasına zərər verir.

Bunu telin ətrafındakı plastik örtük kimi düşünün. O sıradan çıxdıqda, tel düzgün işləmir. Eynilə, miyelin örtüyü zədələndikdə, sinir hüceyrələri beyindən bədənin qalan hissəsinə mesaj göndərə bilmir. Bu, yerimək və düşünmək kimi bir çox bədən funksiyasına mane ola bilər.

ALD həmçinin böyrəküstü vəzilərə zərər verir ki, bu da bədəndə müəyyən hormonların azalmasına səbəb ola bilər. Bu böyrəküstü vəzilər böyrəklərimizin üstündə yerləşir. Onlar kişi və qadın xüsusiyyətlərinə təsir edən hormonlar və stressə cavab verən hormonlar istehsal edirlər.

ALD necə miras qalır?

ALD genetik bir xəstəlik olduğundan, valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras qala bilər. Bəzən X ilə əlaqəli ALD adlanan X xromosomu ilə bağlı problemdən qaynaqlanır.

ALD nə qədər yaygındır?

Bu, həqiqətən nadir bir xəstəlikdir.Dünya miqyasında bu xəstəlik təxminən 15.000 insandan birinə təsir göstərir. Kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinir.

ALD-yə səbəb olan nədir?

ALD-nin əsas səbəbi müəyyən bir gendə mutasiyadır. Genlərimiz bədənin fəaliyyəti üçün vacib olan zülalların istehsalı üçün bir sıra təlimatlar kimidir. Bir gen mutasiyaya uğradıqda, səhv növ zülalın istehsal olunmasına səbəb ola bilər.

ALD-də problem "(ABCD1)" adlı gendədir. Bu gen "(ALDP)" adlı bir protein istehsal edir. Bu protein əvvəllər bəhs etdiyimiz "(VLCFA)"-ların parçalanmasına kömək edir. Beləliklə, bu protein düzgün istehsal olunmadığı üçün "(VLCFA)" bədənin toxumalarında toplanır.

ALD-nin müxtəlif növləri hansılardır?

ALD-nin bir neçə əsas növü var:

• Uşaqlıq serebral ALD: Bu tipli oğlanlarda adətən sinir sisteminin simptomları 3 ilə 10 yaş arasında özünü göstərməyə başlayır. Təəccüblüdür ki, bu uşaqlar körpəlik dövründə normal inkişaf edirlər. Daha sonra onların qabiliyyətləri tədricən azalmağa başlayır. Onlar tez-tez məktəbdə diqqəti cəmləməkdə çətinlik çəkmək kimi davranış problemlərini göstərirlər. Tutmalar baş verə bilər. Uşaq bu simptomların başlamasından bir neçə il sonra ölə bilər.
• ALD ilə müşayiət olunan Addison xəstəliyi: Sinir sisteminin simptomları ilə yanaşı, ALD böyrəküstü vəzilərin düzgün işləməməsinin qarşısını ala bilər. Buna Addison xəstəliyi deyilir. Bu vəziyyətdə böyrəküstü vəziləriniz kifayət qədər kortizol hormonu istehsal etmir. Simptomlara iştahsızlıq və əzələ zəifliyi daxildir.
• Adrenomiyeloneyropatiya (AMN) və ya yetkinlərdə başlayan ALD: Bu, ALD-nin daha yüngül formasıdır. Adətən 21-35 yaşları arasında başlayır. AMN olan insanlarda həm böyrəküstü vəzilər, həm də sinir sistemi ilə bağlı problemlər olur. Yetkinlərdə başlayan ALD uşaqlıqda ALD qədər tez pisləşmir, lakin yetkinlərdə beyin funksiyasının azalmasına da səbəb ola bilər. Simptomlara ayaq qıcolmaları və ətraflarda ağrı daxildir.

Bundan əlavə, daha az yayılmış bir neçə ALD növü var:

• Yalnız böyrəküstü vəzi çatışmazlığı ilə əlaqəli ALD: Bəzi insanlarda sinir sistemi ilə bağlı heç bir problem olmadan təkbaşına Addison xəstəliyi inkişaf edə bilər. ALD xəstələrindən təxminən hər on nəfərdən birində bu tip xəstəlik var.
• Yetkin serebral ALD: Xəstəliyi olan yetkin kişilərin təxminən beşdə birində uşaqlıq serebral ALD-də rast gəlinən problemlərə bənzər koqnitiv problemlər varZamanla onların zehni və nevroloji funksiyaları əhəmiyyətli dərəcədə pisləşir. Bu tipli bir çox yetkin xəstəlikdən ölür.
• ALD-li qadınlar: ALD-li qadınların təxminən beşdə birində 40 yaşına qədər simptomlar inkişaf edir. 60 yaşına qədər 90%-də simptomlar olur. Lakin, simptomlar adətən yüngül olur. Məsələn, ayaqlarda yüngül zəiflik və sərtlik ola bilər.

ALD simptomları nə vaxt görünür?

ALD-nin simptomları adətən 3 ilə 10 yaş arasında başlayır. Lakin, bəzən həyatın sonrakı dövrlərində başlaya bilər. ALD-nin uşaqlıqda başlayan forması ən ağırdır.

ALD-nin ümumi simptomları hansılardır?

Hər bir ALD növünün özünəməxsus simptomları var. Çox vaxt həm nevroloji, həm də hormonal simptomlar müşahidə olunur.

Uşaqlıq dövründə serebral ALD-nin simptomları:

Erkən mərhələlərdə müşahidə olunan simptomlar:

• Davranış problemləri: Məsələn, Diqqət Çatışmazlığı Hiperaktivlik Pozuntusu (ADHD) və öyrənmə əlilliyi.
• Koqnitiv çatışmazlıqlar: Bunlar yeni məlumatları düşünməkdə və anlamaqda çətinliklərdir. Uşaqlar məktəbdə özlərini "xəyal dünyasında itirilmiş" hiss edə bilərlər. Onlar oxumaqda, yazmaqda və məkan problemlərini həll etməkdə çətinlik çəkə bilərlər.
• Reqressiya: Bu, uşaqların əvvəlki bacarıqlarını itirməsi deməkdir.

Xəstəlik irəlilədikcə aşağıdakı kimi simptomları da görə bilərsiniz:

• Görmə problemləri
• Eşitmə pozğunluğu
• Gəzməkdə çətinlik
• Ətrafların zəifliyi və sərtliyi
• Qıcolmalar və tutmalar
• Demans
• Yeməkdə çətinlik
• Qusma

Nəhayət, uşaqlar sinir sisteminin bir çox funksiyasını itirirlər. Onlar görmə, eşitmə və könüllü hərəkət qabiliyyətini itirirlər. Xəstəlik irəlilədikcə uşaqlar "vegetativ vəziyyətə" keçirlər. Uşaqlar çox vaxt nevroloji simptomların başlanmasından iki-üç il sonra ölürlər.

Addison xəstəliyinin simptomları:

Adrenal funksiyanın azalmasının simptomları:

• Yorğunluq
• Çəki itkisi
• Ürəkbulanma və qusma
• Həzm problemləri
• Özümü zəif hiss edirəm
• Səhər baş ağrıları
• Aşağı qan təzyiqi (hipotenziya)
• Qan şəkərinin aşağı səviyyəsi (Hipoqlikemiya)
• Günəş işığına məruz qalmadan dərinin qaralması (Hiperpiqmentli dəri)

Adrenomiyeloneyropatiyanın (AMN) simptomları:

Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Alt ətraflarda əzələlərin spastikliyi, zəifliyi və ya iflici .
• Ataksiya hərəkətə təsir edən nevroloji bir vəziyyətdir.
• Uyuşma və ağrı.
• Erektil disfunksiya.
• Bağırsaq hərəkətlərini idarə edə bilməmək (bağırsaq qaçaqlığı).
• Sidik ifrazını idarə etməkdə çətinlik.
• Vaxtından əvvəl qocalma səbəbindən keçəllik.

Niyə ALD kişilərə və qadınlara fərqli təsir göstərir?

ALD, X xromosomunda mutasiyaya uğramış bir genin səbəb olduğu X ilə əlaqəli bir genetik xəstəlikdir.

Dişilərdə iki X xromosomu olur. Onlar bu xəstəliyin daşıyıcısı ola bilərlər. Adətən, bir X xromosomu "qeyri-aktiv" olur. Bu o deməkdir ki, həmin xromosomdakı genlər aktiv deyil.

Əksər hallarda qadınlarda simptomlar müşahidə olunmur, çünki mutasiyaya uğramış gen "qeyri-aktiv" X xromosomundadır. Semptomlar müşahidə olunan qadınlarda adətən yetkinlik dövründə daha az ağır forma inkişaf edir.

Kişilərdə yalnız bir X xromosomu olur. Əlavə X xromosomundan qorunma olmadığı üçün mutasiyaya uğramış X xromosomu kişilərdə ALD-nin daha ağır formada inkişafına səbəb ola bilər.

ALD diaqnozu nə vaxt qoyulur?

Bəzi körpələrə doğuş zamanı yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi zamanı diaqnoz qoyulur. Bu testlər müəyyən xəstəlikləri yoxlayır. Bəzi ölkələrdə yeni doğulmuş körpələr xəstəxanada bu müayinələr zamanı ALD üçün də müayinədən keçirilir. Lakin əksər hallarda valideynlər və ya həkimlər yalnız uşağın ilk bir neçə ilində simptomları müşahidə etdikdə bundan şübhələnirlər.

Yetkin başlanğıc tipli insanlarda xəstəlik yalnız simptomlara görə həkimə müraciət etdikdən sonra diaqnoz qoyulur.

Kimlər ALD üçün testdən keçməlidir?

Valideynlər və həkimlər bu hallarda ALD-dən şübhələnməlidirlər:

• Əgər ADD və ya ADHD olan oğlanda sinir sistemi pozğunluğunun əlamətləri varsa.
• Əgər gənc kişinin yeriməkdə və ya hərəkət etməkdə problemləri varsa və bu problemlər tədricən pisləşirsə.
• Başqa simptomları və ya problemləri olmasa belə, istənilən yaşda olan kişidə Addison xəstəliyi ola bilər.
• Əgər yaşlı bir qadında tədricən əzələ zəifliyi inkişaf edərsə.

ALD diaqnozu necə qoyulur?

Həkimlər uşağınızın tibbi tarixçəsini və ailə tibbi tarixçəsini nəzərdən keçirəcəklər. Əgər ALD şübhəsi varsa, uşağınıza aşağıdakı kimi testlər verilə bilər:

• Qanda "(VLCFA)" səviyyəsini ölçmək üçün qan testi.
• ALD və ya digər xəstəliklərlə əlaqəli genetik dəyişiklikləri axtarmaq üçün genetik test.
• Adrenokortikotrop hormon stimulyasiyası testi (ACTH stimulyasiyası testi) ilə böyrəküstü vəzilərin funksiyasını yoxlayın.
• ALD-nin beyinə necə təsir etdiyini görmək üçün MRT müayinəsi aparılır.

Əgər genetik test sizdə ALD olduğunu təsdiqləyirsə, həkiminiz digər ailə üzvlərinizin də genetik testdən keçməsini tövsiyə edə bilər.

ALD üçün müalicə üsulları hansılardır?

Hal-hazırda ALD-nin müalicəsi yoxdur. Müalicə xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmağa və simptomları nəzarətdə saxlamağa yönəlib.

Müalicə seçimləri ALD-nin növündən və simptomlarından asılıdır. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Böyrəküstü vəzi hormonlarının müalicəsi: ALD-li insanlar böyrəküstü vəzilərini mütəmadi olaraq yoxlatdırmalıdırlar. Kortikosteroid əvəzedici terapiya böyrəküstü vəzi çatışmazlığını müalicə edə bilər.
• Kök hüceyrə transplantasiyası: Bu, uşaqlarda ALD-nin inkişafını ləngidə bilən yeganə müalicədir. Xəstəlik erkən aşkar edilərsə, bu transplantasiya xəstəliyi dayandıra bilər. Əgər MRT müayinəsi ALD-nin beyinə təsir etdiyini göstərirsə, lakin uşaq nevroloji müayinədə aydın simptomlar göstərmirsə, həkimlər kök hüceyrə transplantasiyasını tövsiyə edə bilərlər.
• Dərmanlar: Həkimlər titrəmə və ya əzələ sərtliyi kimi simptomlara kömək etmək üçün dərmanlar təyin edə bilərlər.

Digər dəstəkləyici müalicələr:

• Fizioterapiya.
• Psixoloji dəstək.
• Xüsusi təhsil.

Tədqiqata əsaslanan müalicələr:

• Gen terapiyası: Bu, qüsurlu bir geni normal fəaliyyət göstərən bir genlə əvəz edə bilər.
• Lorenzo yağı: Bu, olein turşusu və eruk turşusunun qarışığıdır. Qanda VLCFA səviyyəsini azaltdığı deyilir. Uşaqlara simptomlar görünməzdən əvvəl verilərsə, simptomların başlanğıcını gecikdirə və ya yavaşlada bilər.

ALD-li uşaqların gələcəyi necədir?

ALD-li bir şəxs üçün proqnoz xəstəliyin növündən asılıdır. Serebral X-ALD-li uşaqlar üçün proqnoz ümumiyyətlə zəifdir. Xəstəlik erkən diaqnoz qoyulmadığı və kök hüceyrə transplantasiyası aparılmadığı təqdirdə, onların nevroloji funksiyası pisləşir. Əksər hallarda, uşaqlar simptomların başlamasından bir neçə il sonra ölürlər.

Yetkinlərdə başlayan (AMN) insanlarda xəstəlik onilliklər ərzində yavaş-yavaş irəliləyə bilər.

ALD-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Hal-hazırda ALD-nin qarşısını almağın məlum bir yolu yoxdur. Ailənizdə kimdəsə ALD varsa, həkiminizin tövsiyəsi ilə genetik test və məsləhət alın.

ALD-li uşağıma necə davranmalıyam?

Erkən müdaxilə uğurlu müalicə üçün ən yaxşı şansı təqdim edir. Uşağınızın davranışında və ya idrak qabiliyyətlərində hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, dərhal həkiminizlə danışın. Həmçinin, uşağınız əvvəllər sahib olduğu bacarıqları itirirsə, bu barədə həkiminizə məlumat verin.

Uşağınızın qayğı qrupuna aşağıdakılar daxil olmalıdır:

• Pediatr.
• Uşaq və yetkin nevroloqu.
• Uroloq.
• Endokrinoloq.
• Psixiatr.
• Fizioterapevt.
• Genetik məsləhətçi.
• Lazım olduqda digər mütəxəssislər.

ALD haqqında həkimimdən nə soruşmalıyam?

Əgər uşağınıza ALD diaqnozu qoyulubsa, həkiminizdən aşağıdakılar barədə soruşun:

• Uşağıma kök hüceyrə transplantasiyası etdirmək mümkündürmü?
• Uşağımın steroid müalicəsinə ehtiyacı varmı?
• Uşağımın gələcəyi necə olacaq?
• Uşağımın simptomlarını azaltmaq üçün başqa nə edə bilərik?
• Digər ailə üzvləri genetik müayinədən keçməlidirmi?
• Uşağımın iştirak edə biləcəyi hər hansı bir klinik sınaq varmı?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

ALD sinir sisteminə və böyrəküstü vəzilərə təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Simptomlar çox vaxt uşaqlıq dövründə başlayır. Uşaqlar əvvəlki qabiliyyətlərini itirirsə və ya davranışlarında dəyişikliklər göstərirsə, dərhal həkimə müraciət edin. ALD müalicəsi nə qədər tez başlanırsa, xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmaq ehtimalı bir o qədər yüksəkdir. ALD üçün kök hüceyrə transplantasiyası, dərmanlar və dəstəkləyici qayğı da daxil olmaqla bir neçə müalicə üsulu mövcuddur. Tibbi qrupunuz uşağınızın spesifik vəziyyəti və gələcəyi barədə sizinlə danışacaq. Heç vaxt panik etməyin, düzgün məlumata sahib olmaq və həkiminizin məsləhətinə əməl etmək vacibdir.

ALD , Adrenoleykodistrofiya, Genetik Xəstəliklər, Nevroloji Xəstəliklər, Pediatriya, Hormonlar, VLCFA