Balacanızda bu simptomlar varmı? Gəlin Blau Sindromu haqqında danışaq.

Körpənizdə tez-tez səpgilər olurmu? Yoxsa oynaqlarının ağrıdığını deyirsiniz? Gözləri bəzən qızarır və görmə qabiliyyəti bir az bulanıq görünür? Bu şeylərdən biri və ya ikisi baş verə bilər, bəzən hamısı birlikdə baş verə bilər. Bu gün nadir, lakin çox vacib bir tibbi vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Blau Sindromudur .

Blau Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Blau Sindromu uşağınızın dərisinə, oynaqlarına və gözlərinə təsir edən nadir iltihabi xəstəlikdir. "İltihab" bədənin daxilində şişkinlik və qızartı deməkdir. Bu vəziyyətin əsas səbəbi uşağın doğulduğu genetik mutasiyadır . Çox vaxt dəri səpgiləri, oynaq ağrısı və ya artrit kimi simptomlar uşağın 5 yaşına çatmamışdan əvvəl başlayır. Bu, həmçinin görmə qabiliyyətinə təsir edən uveit adlanan bir vəziyyətə səbəb ola bilər.

"Blau Sindromu" adı nə deməkdir?

Bu adı eşidəndə bunun nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Gəlin bu iki sözün mənasına nəzər salaq:

• Blau: Bu, əslində bir həkimin adıdır. 1985-ci ildə Viskonsində keçmiş pediatr olan Dr. Edward Blau bu sindrom haqqında bir tədqiqat məqaləsi dərc etdi. O, dörd nəsildir xəstəlikdən əziyyət çəkən bir ailəni təsvir etdi.
• Sindrom: Tibbdə sindrom bir neçə əlaqəli simptomun bir araya gəldiyi və bədənin müxtəlif hissələrinə təsir etdiyi bir vəziyyətdir. Yəni, tək bir xəstəlik deyil, simptomların kombinasiyasıdır.

Blau sindromunun simptomları hansılardır?

Blau sindromunun simptomları adətən körpəlik dövründə başlayır. Əksər hallarda bu simptomlar 5 yaşına qədər özünü göstərir. Onlar əsasən uşağınızın dərisinə, oynaqlarına və gözlərinə təsir göstərir.

Dəri simptomları

Blau sindromunun ilk əlaməti qranulomatoz dermatit adlanan dəri xəstəliyidir. Bu, dəridə görünən səpgidir. Adətən uşağın həyatının ilk ilində qollarda, ayaqlarda və ya bədənin digər nahiyələrində, məsələn, sinə və qarında görünür. Bu tip dermatit aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Uşağınızın dərisi altında hiss edə biləcəyiniz sərt düyünlər və ya düyünlər . Bunlara qranulyomalar deyilir.
• Dəri mərcan kimi olur .
• Uşağın dərisinin üst təbəqəsində, epidermisdə qırmızı, sarı və ya qəhvəyi rəngli suluqlar .Qabarcıqlar görünür.

Oynaqlarda simptomlar

Blau sindromu uşağınızın oynaqlarının sinovial membranının iltihabına səbəb ola bilər. Uşağınızda 2-4 yaş arasında əllər, biləklər, ayaqlar və topuqlar kimi nahiyələrdə artrit inkişaf edə bilər. Artritin simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Oynaq ağrısı .
• Əzələ-skelet ağrısı , xüsusən də vətərlərdə.
• Oynaqların şişməsi və ya sərtliyi .

Təsəvvür edin ki, əgər körpəniz səhər yuxudan oyananda əzalarını tərpədə bilməyərək ağlayırsa və ya oynamağa gedəndə oynaqlarının ağrımasından daim şikayətlənirsə, bu barədə narahat olmalısınız.

Göz simptomları

Blau sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaqların təxminən 80%-də uveit adlanan göz xəstəliyi inkişaf edir. Uveit gözün orta təbəqəsinin, üveanın iltihabıdır. Bu, uşağın retinası və görmə sinirlərinə təsir göstərə bilər. Uşağın hər iki gözündə uveit ola bilər və bu, həmçinin görmə itkisinə səbəb ola bilər. Uveitin simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Görmə qabiliyyətinin aşağı olması.
• Gözlərinizin qarşısında hərəkət edən kiçik qara nöqtələr (göz üzənlər ) görürsünüz.
• Gözlərinizdə ağrı və ya təzyiq hiss edirsiniz.
• Gözlərin qızarması .
• Fotosensitivlik , yəni işığı görmək çətinləşir.
• Göz şişkinliyi .

Blau Sindromu bədənin digər hissələrinə necə təsir edir?

Bu çox nadir olsa da, Blau sindromlu uşağınızda bu orqanlarda potensial olaraq həyati təhlükə yaradan iltihabi vəziyyətlər inkişaf edə bilər:

• Qan damarları
• Beyin
• Ürək
• Qaraciyər
• Limfa düyünləri (limfa sistemi)
• Dalaq

Blau sindromunun mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Blau sindromunun yaratdığı iltihabi vəziyyət aşağıdakı kimi ağırlaşmalara səbəb ola bilər:

• Katarakt, qlaukoma, kistoid makula ödemi, torlu qişanın qopması və görmənin tamamilə itirilməsi.
• Təsirə məruz qalan oynağın hərəkətində çətinlik və daimi bükülməsi.
• Böyrək xəstəliyi və böyrək çatışmazlığı .
• Ürək iltihabı.
• Böyümüş dalaq.
• Neyropatiya - sinir problemləri.
• Ağciyər hipertenziyası - ağciyərlərdə yüksək qan təzyiqi.
• Vaskulit - qan damarlarının iltihabı.

Blau sindromuna səbəb olan nədir?

Blau sindromunun əsas səbəbi NOD2 genindəki mutasiyadır . Əksər sağlam insanlarda bu NOD2 geni NOD2 adlı bir protein istehsal edir. Bu protein immun sistemimizin mikroblar və infeksiyalarla mübarizə aparmasına kömək edir. Lakin, uşağınızda Blau sindromu varsa, bu NOD2 proteini həddindən artıq aktivləşir . Bu, immun sisteminin işləmə tərzini dəyişdirir və uşağın gözlərinə, dərisinə və oynaqlarına təsir edən ağır iltihaba səbəb olur.

Blau sindromunun inkişaf riski kimlərdədir?

Əgər valideynlərdən birində Blau sindromu (və ya ona səbəb olan gen mutasiyası) varsa, uşağın dəyişdirilmiş geni miras almaq və sindromu inkişaf etdirmək şansı 50% -dir . Xəstəliyin inkişafı üçün uşaq dəyişdirilmiş genlərdən birini miras almalıdır . Bu o deməkdir ki, bu, autosomal dominant xəstəliklər adlanan qrupa aid olan genetik bir vəziyyətdir. Bəzən uşaq bu gen mutasiyasını miras ala bilər və Blau sindromunu inkişaf etdirməyə bilər. Lakin, uşağın gələcəkdə dəyişdirilmiş geni uşaqlarına ötürmək şansı 50% -dir.

Blau sindromunu hansı həkimlər diaqnoz edir və müalicə edir?

Uşağınızın simptomlarından asılı olaraq, o, aşağıdakılar da daxil olmaqla, mütəxəssislər qrupunun müalicəsinə ehtiyac duya bilər:

• Artrit və oynaq problemləri üzrə revmatoloq (oynaq xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış həkim).
• Dəri xəstəlikləri üzrə dermatoloq (dəri mütəxəssisi).
• Görmə problemləri üzrə oftalmoloq (göz mütəxəssisi).

Həkimlər Blau sindromunu necə diaqnoz qoyurlar?

Blau sindromunu diaqnoz etmək üçün testlər uşağınızın simptomlarından asılı olaraq dəyişir. Blau sindromuna səbəb olan NOD2 gen mutasiyasını müəyyən etmək üçün genetik test (qan analizi) edilə bilər. Uşağınızda aşağıdakı testlərdən biri və ya bir neçəsi də ola bilər:

• Göz müayinəsiBuraya optik koherens tomoqrafiyası (OKT) və görmə sahəsinin müayinəsi kimi testlər daxil ola bilər.
• Görüntüləmə testləri : simptomlardan asılı olaraq oynaqları və digər orqanları müayinə etmək üçün MRT müayinəsi, KT müayinəsi, ultrasəs müayinəsi və ya rentgen şüaları.
• Dəri biopsiyası : Müayinə üçün kiçik bir dəri parçasının götürülməsi.

Doğuşdan əvvəlki testlər Blau sindromunu aşkar edə bilərmi?

Xorionik xovların nümunə götürülməsi və ya amniosentez kimi prenatal testlər NOD2 gen mutasiyasını xüsusi olaraq yoxlamır.

Blau sindromunun başqa adları nədir?

Uşağınızın həkimi Blau sindromunu bu adlardan biri ilə də adlandıra bilər:

• Pediatrik qranulomatoz artrit
• Artrokutan uvular qranulomatoz
• Ailəvi qranulomatoz
• Ailəvi yetkinlik yaşına çatmayan sistemik qranulomatoz
• Qranulomatoz iltihabi artrit, dermatit və üveit

Blau sindromu nə qədər nadirdir?

Blau sindromu çox nadir bir xəstəlikdir. Dünya miqyasında hər milyon uşaqdan birindən azında rast gəlinir.

Həkimlər Blau sindromunu necə müalicə edirlər?

Uşağınızın tibbi heyəti simptomları azaltmaq və xəstəliyin alovlanmasının qarşısını almaq üçün müxtəlif xəstəlikləri müalicə etməyə çalışacaq. Müalicə variantları vəziyyətə və onun şiddətinə görə dəyişir. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• İmmunosupressantlar : Kortikosteroidlər, metotreksat və şiş nekroz faktoru (TNF) inhibitorları kimi dərmanlar.
• İltihab əleyhinə dərmanlar : Qeyri-steroid iltihab əleyhinə dərmanlar (QSİƏP) kimi dərmanlar.
• Katarakt və qlaukoma üçün göz dərmanları və/və ya göz əməliyyatı .
• Fizioterapiya və peşə terapiyası müalicələri .

Blau sindromlu birinin gələcəyi necədir?

Blau sindromu üçün spesifik bir müalicə olmasa da , müalicə simptomları nəzarətdə saxlaya və uşağınıza yetkinlik yaşına çatana qədər yaxşı bir həyat keyfiyyəti verə bilər.Bu kömək edə bilər. Bu vəziyyətin hər kəsə təsir etmə tərzi fərqlidir. Bir araşdırmada Blau sindromlu uşaqların 40%-nin yüngül simptomlara malik olduğu və öz yaşlarında olan digər uşaqlar qədər aktiv ola bildiyi aşkar edilmişdir. Lakin, uşaqların təxminən 10%-də ağır simptomlar inkişaf edir. Əgər Blau sindromu bədənin əsas orqanlarına təsir edərsə, bu, insanın ömrünü qısalda bilər .

Blau sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər sizdə və ya partnyorunuzda Blau sindromuna səbəb olan gen mutasiyası varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl bir genetik məsləhətçiyə müraciət etməyiniz yaxşı bir fikirdir. Bu mütəxəssis sizinlə gələcək nəsillərinizin dəyişdirilmiş NOD2 genini miras alma riski barədə danışa bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Uşağınızda aşağıdakılardan hər hansı biri varsa, dərhal həkimə müraciət edin:

• Əşyaları tutmaqda, oynaqlarınızı əyməkdə və ya hərəkət etməkdə çətinlik çəkirsinizsə .
• Şiddətli ağrı varsa.
• Görmə problemləriniz varsa.

Həkimimdən nə soruşmalıyam?

Həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımda Blau sindromunun inkişafına səbəb nədir?
• Uşağıma hansı dərmanlar və müalicələr kömək edə bilər?
• Həyat yoldaşımla mən genetik testdən keçməliyikmi?
• Fəsadların əlamətlərinə diqqət yetirməliyəmmi?

Blau Sindromu ilə Erkən Başlanğıc Sarkoidoz arasındakı fərq nədir?

Blau sindromu və erkən başlayan sarkoidoz əslində eyni xəstəlikdir və eyni simptomlara malikdir. Lakin, Blau sindromlu uşaqlar xəstəliyə səbəb olan gen dəyişikliyini miras alırlar . Erkən başlayan sarkoidozlu uşaqların ailəsində Blau sindromu tarixçəsi yoxdur. Bu o deməkdir ki, NOD2 geni heç bir səbəb olmadan sporadik şəkildə dəyişir və ya mutasiya edir . Buna de novo gen mutasiyası deyilir.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Blau Sindromu kimi xroniki bir xəstəliyi olan bir uşağa qulluq etmək çətin ola bilər. Əgər Blau Sindromundan əziyyət çəkirsinizsə, uşağınıza daha yaxşı dəstək olmaq üçün şəxsi təcrübənizdən istifadə edə bilərsiniz. Həmçinin, təcrübənizdən uşağınıza bu ömürlük xəstəliklə yaşamağa kömək etmək üçün istifadə edə bilərsiniz. Ən əsası, Blau Sindromu ilə əlaqəli artrit, üveit və dəri xəstəlikləri ilə tanış olan bir mütəxəssisdən müalicə almaqdır. Onlar uşağınıza simptomlarını idarə etməyə və mümkün olan ən yaxşı uşaqlıq dövrünü yaşamağa kömək edə bilərlər. Hər hansı bir simptom görsəniz, onları görməməzlikdən gəlməyin. Dərhal həkimə müraciət edin.Blau Sindromu, Pediatriya, Dəri Xəstəlikləri, Artrit, Üveit, Genetik Xəstəliklər, NOD2 Geni