Əlləriniz və ayaq barmaqlarınız da qısadır? (Brakidaktiliya) Gəlin bu barədə danışaq!

Heç bəzi insanların barmaqlarının və ya ayaq barmaqlarının digərlərindən bir az qısa olduğunu görmüsünüzmü? Bəlkə ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik var, ya da özünüz də bunu yaşamısınız. Bunu görəndə ağlınıza kiçik bir sual gələ bilər: "Bu niyə baş verir?". Bu gün qısaldılmış barmaqlar vəziyyəti haqqında danışacağıq. Tibbdə buna (Braxidaktiliya) (braxidaktiliya) deyilir.

Bu nədir (Braxidaktiliya)? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, braxidaktiliya sözü "qısa barmaqlar" deməkdir. Bu, adətən əllərinizin və ya ayaqlarınızın barmaqlarının orta hesabla bir insanın barmaqlarından daha qısa olması deməkdir. Narahat olmayın, bu, genetik bir vəziyyətdir . Yəni, bu, bədənimizdəki sümük böyüməsinə təsir edən bir gendə baş verən bir dəyişiklik (gen mutasiyası) səbəbindən baş verir. Bunu bədənimizin böyümək üçün nəzərdə tutulduğu kiçik bir dəyişiklik kimi düşünün.

Braxidaktiliyanın müxtəlif növləri varmı?

Bəli, bu vəziyyət (Braxidaktiliya) sizə müxtəlif yollarla təsir edə bilər. Yəni, hansı sümüklərin təsirləndiyindən və bu qısalmanın əlin və ya ayağın hansı hissəsində baş verməsindən asılı olaraq bir neçə növü mövcuddur. Bütün növlər eyni deyil. Bəzi növlərdə yalnız bir barmaq qısala bilər, digər növlərdə isə bir neçə barmaq qısala bilər.

Bu xəstəlikdən (braxidaktiliya) ən çox kim təsirlənir?

Əslində, bu vəziyyət (braxidaktiliya) hər kəsdə baş verə bilər . Genetik olduğundan, çox vaxt ailədən ailəyə, yəni nəsildən-nəslə ötürülə bilər . Əgər ananızda və ya atanızda bu xəstəlik varsa, sizdə də bu xəstəlik olma ehtimalı var. Lakin bəzən, ailədə əvvəllər heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, kimdəsə bu xəstəlik təsadüfi şəkildə inkişaf edə bilər. Bu, genlərdə təsadüfi bir dəyişikliklə əlaqəli ola bilər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Braxidaktiliyanın əksər növləri nadirdir . Yəni, onlar geniş yayılmayıb. Lakin, daha çox rast gəlinən iki növ braxidaktiliya var: A3 və D tipləri . Araşdırmalar göstərir ki, əhalinin təxminən 2%-i bu iki növdən birinə malik ola bilər. Buna görə də, əgər sizdə bunlardan biri varsa, unutmayın ki, tək deyilsiniz.

(Brakidaktiliya) bədənimə necə təsir edir?

Bir çox insan bunun gündəlik fəaliyyətlərinə təsir edib-etməyəcəyini düşünür. Xoşbəxtlikdən, əksər hallarda braxidaktiliya barmaqlarınızdan istifadə tərzinizə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir . Bu o deməkdir ki, yazmaq, əşyaları tutmaq və ya gəzməklə bağlı heç bir ciddi problem yaşamayacaqsınız. Bu , əsasən kosmetik dəyişiklikdir .

Amma, çox nadir hallardaBəzi insanlar qısa barmaqları səbəbindən gəzməkdə çətinlik çəkə və ya barmaqları ilə incə hərəkətlər etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Lakin bu, çox nadir hallarda baş verir.

Braxidaktiliyanın simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin əsas və ən aşkar simptomu əllərinizdə və/və ya ayaqlarınızdakı sümüklərin qısalmasıdır . Buna görə də barmaqlarınız bədəninizin qalan hissəsi ilə müqayisədə normaldan daha qısa görünür.

İndi görək hansı sümüklər bu şəkildə qısaldılır:

• Falanqalar: Bunlar barmaqlarımızın və ayaq barmaqlarımızın oynaqlarının içindəki sümüklərdir. Bilirsiniz, baş barmaqlarımızda və ayaq barmaqlarımızda iki, digər barmaqlarımızın hər birində isə üç oynaq var. Bu oynaqlar barmaqlarımızı əyməyimizə və düzəltməyimizə kömək edir.
• Dırnağın altındakı barmağın sümüyünü "distal falanqa" adlandırırıq.
• Sonra orta falanqa (baş barmaqda bu yoxdur) orta falanqadır .
• Proksimal falanqa , əl sıxıldıqda çıxan barmaq sümüyünə ən yaxın olan, ovuc tərəfindəki ilk sümükdür.

Bu falanqların hər hansı biri qısaldıla bilər.

• Metakarpal sümüklər: Bunlar əllərimizi təşkil edən sümüklərdir, barmaqların altındadır. Daha dəqiq desək, bunlar barmaqlardan biləyə qədər uzanan uzun sümüklərdir. Əgər bunlar qısadırsa, əl bir az kiçik görünə bilər.

• Metatarsal sümüklər: Əllərdəki metakarpal sümüklər kimi, metatarsal sümüklər də ayağın yuxarı hissəsini, barmaqların bir az altında və dabanın ön hissəsini təşkil edən sümüklərdir. Əgər bu sümüklər qısadırsa, ayaq daha qısa görünə bilər.

Vacibdir: Bəzən braxidaktiliya qısa boyluğa (yəni, boy azalmasına) səbəb olan başqa bir genetik vəziyyətin simptomu ola bilər. Buna görə də tibbi məsləhət almaq vacibdir.

Braxidaktiliyanın səbəbləri nələrdir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, Braxidaktiliyanın əsas səbəbi gen mutasiyasıdır . Yəni, bədənimizdə sümük böyüməsini idarə edən genlərdə dəyişiklik var. Braxidaktiliyanın hər növü fərqli bir gendən qaynaqlanır.

Bundan əlavə, bir neçə başqa səbəb təsir göstərə bilər:

• Hamiləlik dövründə ananın qəbul etdiyi bəzi dərmanlar: Məsələn, epilepsiyanı müalicə etmək üçün istifadə edilən bəzi dərmanlar, məsələn, antiepileptik dərmanlar, körpədə nadir hallarda bu vəziyyətə səbəb ola bilər.
• Körpəlik dövründə ətraflara qan tədarükünün azalması: Körpəlik dövründə ətraflara kifayət qədər qan axını verilməsə, bu, sümük inkişafına təsir göstərə və bu vəziyyətə səbəb ola bilər.
• Digər genetik vəziyyətlərin simptomu kimi: məsələn, "(Daun sindromu)"Braxidaktiliya Daun sindromu kimi digər mürəkkəb genetik xəstəlikləri olan insanlarda da müşahidə edilə bilər.

Braxidaktiliya miras qalıbmı?

Bəli, bu, mütləq irsi ola bilər. Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, valideynlərdən birində bu xəstəlik varsa, uşaqların da onu miras alma ehtimalı var. Tibbi dildə buna "autosomal dominant" irsilik deyirik. Sadə dillə desək, bu xəstəlik təsirlənmiş genin yalnız bir nüsxəsi olsa belə baş verə bilər. Əksər hallarda, ailədə kimdəsə bu xəstəlik varsa, bu, bir neçə nəsil ərzində müşahidə edilə bilər.

"Uşaqlarım bunu miras alacaqmı?" Əgər ağlınıza bu sual gəlirsə, ən yaxşısı həkimlə danışmaq və genetik test və genetik məsləhət almaqdır. Bu, sizə riskinizi aydın şəkildə anlamağa kömək edəcək.

Həkimlər xəstəliyi (braxidaktiliya) necə diaqnoz qoyurlar?

Braxidaktiliya müxtəlif vaxtlarda diaqnoz qoyula bilər. Bəzən həkimlər bunu körpəlik dövründə aşkar edirlər. Yaxud da yalnız uşaq bir az böyüdükdə, yəni uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə, barmaqların qısalması aydın göründüyü zaman diaqnoz qoyulur.

Bu vəziyyəti diaqnoz etmək üçün həkim əsasən aşağıdakıları edəcək:

1. Özünüzün və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşun: Ailənizdə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən varmı, başqa xəstəlikləriniz varmı və s.

2. Fiziki müayinə aparılacaq: Qısalmanın dərəcəsini və hansı barmaqların təsirləndiyini görmək üçün barmaqlarınız və ayaq barmaqlarınız diqqətlə müayinə olunacaq.

3. Rentgen müayinəsi təyin edilir: Hansı sümüklərin qısaldıldığını və harada olduğunu dəqiq görmək üçün yeganə yol budur.

4. Sizdən genetik test etməyiniz istənə bilər: Bu, bu simptomlara hansı spesifik genin cavabdeh olduğunu müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Braxidaktiliyanın müalicə üsulları hansılardır?

Burada da yaxşı xəbər var. Əksər hallarda braxidaktiliya barmaqlarınızın və ayaq barmaqlarınızın istifadəsinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir, buna görə də xüsusi müalicəyə ehtiyac yoxdur. Bu o deməkdir ki, normal bir həyat yaşaya bilərsiniz.

Lakin, nadir hallarda olsa da, barmaqların qısalması səbəbindən:

• Barmaqlarınızı düzgün hərəkət etdirməkdə, bir şeyi tutmaqda və ya həssas işləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkirsinizsə ,
• Yaxud gəzmək çətin olsa ,

Belə hallarda, rekonstruktiv cərrahiyyə ətrafın funksiyasını müəyyən dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Bu, sümüyün uzadılmasını və ya digər düzəlişlərin edilməsini əhatə edə bilər.

Bundan əlavə, bəzi insanlar barmaqlarının görünüşünü bəyənmədikdə , könüllü olaraq görünüşlərini dəyişdirmək üçün kosmetik əməliyyat etdirməyə qərar verirlər. Bu, tamamilə şəxsi qərardır.

Braxidaktiliyanın qarşısını almağın yolları varmı?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, yəni nəsildən-nəslə ötürülə bildiyindən, tamamilə qarşısını almaq bir az çətindir. Genlərimizi idarə edə bilmərik.

Ancaq körpə gözləyirsinizsə, aşağıdakı kimi şeyləri edə bilərsiniz:

• Əgər sizdə, partnyorunuzda və ya ailənizdə kimdəsə braxidaktiliya varsa, genetik məsləhət almaq vacibdir. Bu, uşağınızın bu xəstəliyi miras alma riskini anlamağınıza kömək edəcək.
• Hamiləlik dövründə qəbul edilən bəzi dərmanların da bu vəziyyətə səbəb ola biləcəyini müzakirə etdik. Buna görə də, hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, hazırda qəbul etdiyiniz bütün dərmanlar barədə həkiminizlə danışın. Həkiminizin məsləhəti olmadan heç bir dərman qəbul etməyi dayandırmamaq və ya yeni dərmanlara başlamamaq ən yaxşısıdır.

Braxidaktiliyası olan birinin gələcəyi necədir?

Əksər hallarda, braxidaktiliya insanın gündəlik həyatına və ya rifahına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir. Çünki əvvəllər qeyd etdiyimiz kimi, barmaqlardan istifadə etmək qabiliyyəti itirilmir.

Lakin, çox nadir hallarda , braxidaktiliyanın bəzi ağır formalarında əllərin və barmaqların istifadəsi məhdudlaşa və ya yerimək çətinləşə bilər. Lakin bu, yalnız çox az sayda insanda baş verir.

Çox vaxt braxidaktiliya sizi başqalarından bir az fərqləndirən görünüşlə bağlı bir şeydir. Bu, şəxsiyyətinizin, unikallığınızın bir hissəsi kimi qəbul edilə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Braxidaktiliya diaqnozu qoyulduqdan sonra aşağıdakılardan hər hansı birini yaşasanız, mütləq həkimə müraciət etməlisiniz:

• Əgər əzalarınızı düzgün istifadə edə bilmirsinizsə (məsələn, bir şeyi tutmaqda çətinlik çəkirsinizsə, gəzməkdə çətinlik çəkirsinizsə).
• Təsirə məruz qalan barmaqlarda ağrı və ya narahatlıq varsa.
• Bununla bağlı hər hansı bir şübhəniz, qorxunuz və ya digər suallarınız varsa, bizə yazın.

Həkimə verilməli vacib suallar

Həkimə getdiyiniz zaman bütün suallarınızı verməkdən çəkinməyin. Məsələn, aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• "Həkim, barmaqlarımı düzgün hərəkət etdirmək və işləri görə bilmək üçün əməliyyat olunmalıyam, yoxsa başqa bir şey etməliyəm?"
• "Uşaqlarımın gələcəkdə bu genetik xəstəliyi miras alma riski varmı? Bu barədə nə öyrənə bilərəm?"
• "Hazırda qəbul etdiyim dərmanlar (xüsusən də hamilə qalmağı planlaşdırıramsa) körpəmin bu xəstəliyə tutulma şansına təsir edəcəkmi?"

Braxidaktiliya əlillikdirmi?

Ümumiyyətlə, təkcə braxidaktiliya diaqnozu əlillik hesab edilmir, çünki bu, çox vaxt insanın fəaliyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir.

Lakin, bu vəziyyətlə (Braxidaktiliya) əlaqəli olan və çox ağır simptomlara malik bəzi mürəkkəb genetik sindromlar mövcuddur .(Məsələn, "Braxidaktiliya-mezomeliya-əqli əlillik-ürək qüsurları sindromu" kimi çox mürəkkəb adları olan vəziyyətlər) əlillik kimi təsnif edilə bilər. Lakin bu, həkimlər tərəfindən simptomların şiddətinə əsasən müəyyən edilir.

Unutmayın ki, əksər hallarda braxidaktiliya hərəkət və ya əzalarınızdan istifadə ilə bağlı heç bir problem yaratmır. Qısaldılmış barmaqlarınız sizi başqalarından bir az fərqli göstərir. Bu sizin unikallığınızdır! Lakin, bu vəziyyətə görə barmaqlarınızı istifadə etməkdə çətinlik çəkirsinizsə və ya ağrınız varsa, həkimə müraciət etməyi unutmayın.

Nəhayət, yadda saxlamalı olduğunuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Beləliklə, (Brakidaktiliya) haqqında danışdıqlarımıza əsasən, yadda saxlamalı olduğunuz ən vacib şeylər bunlardır:

• Braxidaktiliya, əllərin və ayaq barmaqlarının qısalmasına səbəb olan genetik bir vəziyyətdir.
• Əksər hallarda bu, heç bir ciddi sağlamlıq problemi yaratmır və ya funksiyaya mane olmur. Əsasən, bu, sadəcə görünüş məsələsidir.
• Barmaqların funksiyası təsirlənərsə, cərrahiyyə də daxil olmaqla müalicə üsulları mövcuddur.
• Bu vəziyyətin ailədə miras qalması barədə məlumat əldə etmək üçün genetik məsləhət almaq vacibdir.
• Hamiləlik dövründə qəbul etdiyiniz dərmanlar barədə həkiminizlə danışmaq və onun tövsiyələrinə əməl etmək vacibdir.
• Bununla bağlı hər hansı bir narahatlıq, ağrı və ya şübhəniz varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sağlam qalın!

Braxidaktiliya , barmaqların qısalması, qısa barmaqlar, genetik xəstəliklər, sümük böyüməsi, anadangəlmə vəziyyət, ətraflar