Ailənizdə kiminsə, bəlkə də ananızın, bacınızın və ya qızınızın döş xərçəngi olduğunu öyrənəndə bir az qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. "Əgər onlarda da olsa, məndə də olarmı?" Sizi maraqlandıra bilər. Döş xərçəngi ilə genlərimiz arasında həqiqətən bir əlaqə varmı? Bəli, müəyyən dərəcədə bir əlaqə var. Amma düşündüyümüz qədər sadə deyil. Gəlin bu gün bu barədə ətraflı və sadəcə danışaq.
Əvvəlcə gəlin "gen" sözünün nə demək olduğunu anlayaq.
Bu çox sadədir. Təsəvvür edin ki, bədənimiz böyük bir binadır. Bu binadakı hər bir hüceyrə kərpic kimidir. Beləliklə, bu kərpiclərin hər birində necə davranmaq və nə etmək lazım olduğuna dair böyük bir təlimat kitabı var. Həmin təlimat kitabı gen adlandırdığımız şeydir. Bunlar DNT adlanan bir şeydən ibarət kiçik hissələrdir.
Bədənimizdəki hər hüceyrədə 20.000-dən çox bu geni var. Bu genin hər birinin iki nüsxəsini alırıq, biri anamızdan, digəri isə atamızdan. Beləliklə, bu genlər yalnız dəri rəngimiz və saç teksturumuz kimi şeyləri deyil, həm də hüceyrələrimizin necə böyüməsini və fəaliyyət göstərməsini idarə edir.
Bəzən bu genlərdə kiçik dəyişikliklər və səhvlər baş verə bilər. Biz buna mutasiyalar deyirik. Təsəvvür edin, təlimat kitabçasının bir səhifəsindəki bir hərf səhv olarsa nə baş verir? Bütün təlimat dəyişir, elə deyilmi? Bir gendə mutasiya baş verdikdə belə olur. Bu, hüceyrələrin normal fəaliyyətini dəyişdirə bilər.
Döş xərçəngi ilə əlaqəli əsas genlər hansılardır?
Döş xərçəngi ilə əlaqəli bir neçə gen olsa da, ən vacib və müzakirə olunanlardan ikisi BRCA1 və BRCA2 genləridir.
Normalda, bu iki BRCA geni bədənimiz üçün çox vacibdir. Onların işi xərçəngin yaranmasının qarşısını almaqdır. Onlar hüceyrələrimizin qoruyucuları kimidirlər. Hüceyrələr nəzarətsiz böyüməyə çalışdıqda, bu genlər tərəfindən istehsal olunan zülallar xaricə çıxır və onu dayandırır.
Lakin, ananızdan və ya atanızdan mutasiyaya uğramış BRCA1 və ya BRCA2 genini miras alsanız, qoruyucu təsir azalır. Bu , həmin anormal hüceyrələrin nəzarətdən çıxıb xərçəngə çevrilmə ehtimalını və ya riskini artırır. İrsi döş xərçənglərinin təxminən 20%-25%-i bu BRCA genlərindəki mutasiyalardan qaynaqlanır.
Bunun genetik risk olub-olmadığına şübhə yaradan faktlar
Döş xərçəngi olan hər kəsdə bu genetik meyl yoxdur. Lakin sizə bir az fikir verə biləcək bəzi şeylər var. Aşağıdakılardan hər hansı biri sizə aiddirsə, döş xərçəngi ilə əlaqəli genetik mutasiyanız ola bilər. Bu barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.
| Risk faktoru | Sadə izahat |
|---|---|
| 45 yaşından əvvəl döş xərçənginin diaqnozu. | Gənc yaşda xərçəng xəstəliyinin baş verməsi genetik meylin bir əlaməti ola bilər. |
| Ailə üzvlərinin bir neçəsində döş və ya yumurtalıq xərçəngi olub. | Əgər ananız, bacınız, xalanız, nənəniz kimi bir neçə insanda bu xəstəliklər varsa. |
| Sizə yumurtalıq xərçəngi diaqnozu qoyulub. | BRCA gen mutasiyaları da yumurtalıq xərçəngi riskini artırır. |
| Kişi ailə üzvündə döş xərçəngi var və ya keçmişdə də olub. | Döş xərçəngi kişilərdə nadir hallarda rast gəlindiyindən, bu, genetik əlaqənin güclü bir göstəricisidir. |
| Hər iki döşdə xərçəng diaqnozu (İkitərəfli döş xərçəngi). | Xərçəng bir döşdə inkişaf edir, sonra digər döşdə inkişaf edir. |
| 60 yaşından əvvəl üçqat mənfi döş xərçənginin diaqnozu. | Bu, BRCA1 mutasiyası ilə güclü şəkildə əlaqəli olan xüsusi, aqressiv döş xərçəngi növüdür. |
Bu genlər nəsildən-nəslə necə ötürülür?
Təsəvvür edin ki, ananızda və ya atanızda bu mutasiyaya uğramış BRCA geni varsa. Onda sizin də buna yoluxma ehtimalınız 50% -dir. Sikkə atmaq kimi, baş və ya quyruq alma ehtimalınız 50% -dir. Əgər sizdə bu gen varsa, övladlarınızın da buna yoluxma ehtimalı 50% -dir.
Amma burada vacib olan odur ki, bədəndə bu mutasiyaya uğramış genin olması hər kəsin xərçəngə tutulacağı anlamına gəlmir. Bu , sadəcə xərçəngə tutulma riskini artırır.
Bu genetik mutasiyalarla əlaqəli risklər nələrdir?
Mutasiyaya uğramış BRCA1 genini miras alan bir qadının 70 yaşına qədər döş xərçənginə tutulma riski 55%-65% təşkil edir. Mutasiyaya uğramış BRCA2 geni olan bir qadın üçün bu risk təxminən 45%-dir.
Bu riskə əlavə olaraq, bir sıra digər amillər də mövcuddur:
- Gənc yaşda xərçəng: Menopozdan əvvəl xərçəng riski ümumiyyətlə daha yüksəkdir.
- İkinci xərçəng: BRCA gen mutasiyası olan bir şəxsdə, bir döş xərçəngi müalicə olunduqdan sonra ikinci bir döş xərçəngi (ayrı bir yeni xərçəng) inkişaf riski artır.
- Digər xərçəng riskləri: Bu genetik mutasiyalar təkcə döş xərçəngi deyil, xüsusən də yumurtalıq xərçəngi riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Kişilərdə isə prostat xərçəngi və mədəaltı vəzi xərçəngi riskini də artıra bilər.
Genetik testi kim aparır?
Hazırda bu BRCA1 və BRCA2 genlərində mutasiyaları yoxlamaq üçün qan analizləri mövcuddur. Lakin bu, hər kəs üçün deyil.
Bu genetik testlər adətən yalnız yuxarıda müzakirə etdiyimiz risk faktorları, məsələn, güclü ailə tarixçəsi olanlar üçün tövsiyə olunur. Bu test həmçinin artıq döş xərçəngi keçirmiş qadınlarda ikinci xərçəng və ya yumurtalıq xərçəngi riskini müəyyən etməyə kömək edə bilər.
Bu tip testin olub-olmadığına həkiminizlə ətraflı müzakirədən sonra qərar verməlisiniz.O, ailə tarixçənizə, yaşınıza və digər risk faktorlarına əsasən sizə ən yaxşı məsləhəti verəcək. Həmçinin, bu testin nəticələri ilə bağlı nə edəcəyinizi (məsələn, daha tez-tez müayinə, riski azaldan cərrahiyyə) həkiminizlə müzakirə edə bilərsiniz.
Evə Aparmaq Mesajı
- Döş xərçənginin az bir hissəsi genetik amillərdən qaynaqlanır. Ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik olması, sizdə də bu xəstəlik olacağı anlamına gəlmir.
- BRCA1 və BRCA2 bizi xərçəngdən qoruyan genlərdir. Bu genlərdəki mutasiyalar xərçəng riskini artıra bilər.
- Mutasiya olunmuş genin olması xərçəng xəstəliyinə tutulma ehtimalınızın 100% olduğu anlamına gəlmir, amma riskinizin artdığı anlamına gəlir.
- Ailənizdə döş və ya yumurtalıq xərçəngi ilə bağlı hər hansı bir şübhəniz və ya narahatlığınız varsa, bu barədə həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.
- Genetik test hər kəs üçün edilə bilən bir şey deyil. Onun ehtiyacı şəxsi və ailə tibbi tarixçənizi nəzərdən keçirdikdən sonra həkim tərəfindən müəyyən edilir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin