Körpənizdə sümük böyüməsi problemi varmı? Diastrofik displaziya haqqında məlumat əldə edək

"Diastrofik Displaziya" sözlərini eşitmisinizmi? Bu sizin üçün yeni ola bilər. Amma bu, həm də diqqətli olmalı olduğumuz nadir və spesifik bir sağlamlıq vəziyyətidir. Bir düşünün, bəzən balaca uşaqlarımızın əzalarının bir az qısa olduğunu və oynaqların düzgün şəkildə uzadıla bilmədiyini görəndə çox qorxuruq, elə deyilmi? Bu, bu cür simptomlara səbəb ola biləcək bir vəziyyətdir. Beləliklə, gəlin bu gün bu barədə sadəcə, çox yaxşı başa düşəcəyiniz bir şəkildə danışaq.

Bu diastrofik displaziya nədir?

Sadə dillə desək, distrofik displaziya qığırdaq və sümüyün düzgün inkişafına təsir edən nadir bir vəziyyətdir . Bu , anadangəlmədir , yəni uşaq bu xəstəliklə doğulur. Bu, nəsildən-nəslə ötürülə bilər.

Bu vəziyyət əsasən aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Oynaq displaziyası : Bu, bədənimizdəki oynaqların düzgün inkişaf etməməsi deməkdir.
• Qol və ayaqların qısalığı .
• Qısa boylu .
• Skelet sisteminin anormal inkişafı (skelet displaziyası).

Bu vəziyyət bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bilər. Məsələn:

• Qulaqlar
• Üz
• Ayaqlar
• Əllər
• Omba nahiyəsi
• Ayaqlar
• Onurğa

Buna bəzən "DD" və ya "DTD", "Diastrofik cırtdanlıq" və ya "Diastrofik nanizm sindromu" da deyilir. Hər iki halda da, eyni vəziyyəti ifadə edir.

Bu vəziyyət nə qədər nadirdir?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir . Təxminən 500.000 yeni doğulmuş körpədən yalnız birinin bu xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi təxmin edilir. Lakin, Finlandiya kimi bəzi ölkələrdə bu vəziyyət daha tez-tez müşahidə olunur. Bunun səbəbinin onların irsi əlaqəsi olduğu deyilir. Həmin ölkədə bu vəziyyət yalnız 30.000 uşaqdan birinə təsir edir.

Niyə bu baş verir? Bunun səbəbi nədir?

Distrofik displaziyanın əsas səbəbi genetik mutasiyadır. Bu, irsi bir mutasiyadır. Bu o deməkdir ki, ailədə kimdəsə bu xəstəlik varsa, uşaqlarında da bu xəstəlik olma ehtimalı var.

Bu genetik mutasiya bədənimizdə qığırdaqın inkişafı üçün çox vacib olan bir genə təsir göstərir. Bilirsiniz ki, qığırdaq, embrional mərhələdə, yəni ana bətnində ikən körpənin skeletini qurmaq üçün istifadə olunan güclü və elastik bir toxumadır.

Körpə böyüdükcə qığırdaqın çox hissəsi sümüyə çevrilir. Lakin qığırdaq sümüklərin ucları, burun və qulaqlar kimi yerlərdə qalır. Beləliklə, həmin gen mutasiyası baş verdikdə, həmin gen qığırdaq və sümüyün əmələ gəlməsinə lazımi şəkildə töhfə verə bilmir.

Bu gen mutasiyasına hansı təsir göstərir?

Bu vəziyyətə səbəb olan spesifik genetik mutasiya olan "DTD", "SLC26A2" genində baş verir. Buna həmçinin "DTDST" (distrofik displaziya sulfat daşıyıcısı) da deyilir. Bu gen qığırdaqların qurulmasına və qığırdaqların sümüyə çevrilməsinə kömək edən bir protein istehsal edir.

Əhəmiyyətli olan odur ki, insan bu gen mutasiyasının "daşıyıcısı" ola bilər, lakin xəstəliyə yoluxa bilməz. Lakin, hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşağında xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı təxminən 25% -dir.

Bu vəziyyətdə hansı simptomlar müşahidə edilə bilər?

Diastrofik cırtdanlığın simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər . Əksər insanlarda boy qısalığı və böyümənin ləngiməsi müşahidə olunsa da, bədənin müxtəlif hissələrində digər simptomlar da görünə bilər. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq.

Baş və ağız ətrafında müşahidə edilə bilən simptomlar:

• Geniş alın və yüksək saç xətti .
• Qulağın qalınlaşması, şişməsi və ya formasının dəyişməsi .
• Qeyri-adi dərəcədə kiçik çənə sahəsi (mikroqnatiya).
• Diş anomaliyaları, məsələn, kiçik və ya sıx dişlər.
• Yarıq damaq ağız boşluğunda anormal bir dəlikdir.
• Nəfəs almaqda çətinlik .

Bacakların xüsusiyyətləri:

• Qeyri-adi qısa barmaqlar (braxidaktiliya).
• "Avtostopçunun baş barmaqları" – bu, baş barmaqların xaricə doğru olması deməkdir.
• Bir və ya hər iki ayaq içəri doğru çevrilir ("əyri ayaq". Buna həmçinin əyri ayaq da deyilir.
• Qısa və dartılmış qollar və ayaqlar.

Oynaqların xüsusiyyətləri:

• Oynaq deformasiyaları ( kontrakturalar ) – Bu, oynaqların tam uzana bilməməsinə və hərəkəti məhdudlaşdırmasına səbəb ola bilər.
• Bəzi oynaqlar bir-birinə kilidlənir və hərəkətsizləşir . Bu da hərəkəti məhdudlaşdırır.
• Oynaq sərtliyi və ya boşalması , yaxud oynaq çıxığı.
• Osteoartrit ilə əlaqəli oynaq ağrısı.

Arxa xüsusiyyətləri:

• Onurğanın irəli əyilməsi (kifoz), bu da onurğanın əyilmiş görünməsinə səbəb ola bilər.
• Onurğanın yanlara əyriliyi (skolioz).

Bunun beyin inkişafına təsiri varmı?

Beyinə və ya beyin inkişafına təsir edən distrofik displaziya barədə heç bir məlumat yoxdur . Bu xəstəliyi olan insanlar normal zəkaya malikdirlər . Buna görə də narahat olmağa dəyməz.

Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur?

Bəzən distrofik cırtdanlıq körpə doğulmazdan əvvəl aşkar edilə bilər. Ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, həkimlər hamiləliyin erkən mərhələlərində genetik test tövsiyə edə bilərlər.

Bu vəziyyət həmçinin dölün ultrasəs müayinəsi (dölün ultrasəs müayinəsi) ilə də aşkar edilə bilər. Bu test körpənin bətnində inkişaf etdiyi şəkilləri çəkir. Şəkillərdə sümüklərdə hər hansı bir anomaliya və ya deformasiya aşkar edilərsə, həkim distrofik displaziya üçün genetik test tövsiyə edə bilər.

Lakin, əksər hallarda bu vəziyyət körpə doğulduqdan sonra diaqnoz qoyulur. Diaqnoz körpənin fiziki müayinəsi və deformasiya olunmuş və ya qısaldılmış sümükləri göstərən görüntüləmə testləri vasitəsilə qoyulur.

Bunun müalicəsi nədir?

Əslində, DTD-nin müalicəsi yoxdur . Müalicə əsasən hər bir fərdin simptomlarını idarə etməyə və onlara mümkün olan ən yaxşı sağlamlığı və rifahı qorumağa kömək etməyə yönəlib.

Bu vəziyyətdə olan bir insanın mütəxəssislər qrupunun köməyinə ehtiyacı ola bilər. Məsələn:

• Audioloq eşitmə problemlərini müalicə edən bir mütəxəssisdir .
• Genetik məsləhətçi ailəyə bu vəziyyəti anlamağa kömək etməlidir.
• Ağız və qidalanma problemləriniz olduqda diyetoloqlar pəhriz tövsiyələri verə bilərlər.
• Ortodont diş və çənə ilə əlaqəli problemləri müalicə edən ixtisaslaşmış bir diş həkimidir .
• Ortoped (sümük və oynaq mütəxəssisi ).
• Pediatr .
• Fizioterapevtlər və peşə terapevtləri mümkün qədər yaxşı hərəkət etməyinizə və gündəlik fəaliyyətlərinizi yerinə yetirməyinizə kömək edirlər.
• Pulmonoloq ( ağciyər xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış həkim ) nəfəs almaqda çətinlik çəkənlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
• Lazım gələrsə, cərrahlar deformasiyaları düzəldirlər.

Bütün bu insanların köməyi ilə uşağın mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşaması üçün lazımi dəstəyi təmin edə bilərik.

Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Distrofik cırtdanlığın qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, hamilə qalmazdan əvvəl genetik test tövsiyə olunur.Bu barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Test və məsləhət sizin daşıyıcı olub-olmadığınızı və bunun ailənizə necə təsir edə biləcəyini müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Bəs bu vəziyyətdə həyat necə olacaq?

Diastrofik displaziya tənəffüs çətinlikləri olan yeni doğulmuş körpələrdə ölümcül ola bilər . Bununla belə, bir çox insan yetkinlik yaşına çatır . Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq, onlar müəyyən ağrı və əlilliklə yaşamalı ola bilərlər. Lakin, müvafiq tibbi yardım və dəstək ilə onlar da yaxşı bir həyat sürə bilərlər.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Əgər uşağınızda distrofik displaziya varsa, bu kimi suallar verərək daha çox məlumat əldə etmək vacibdir:

• Uşağımın bədəninin hansı hissələri təsirlənir?
• Bu , sizə ömür boyu təsir edəcək bir şeydirmi?
• Uşağım hansı mütəxəssislərə göstərilməlidir? Nə qədər tez-tez?
• Sümük və ya oynaq ağrısını idarə etmək üçün edə biləcəyimiz bir şey varmı?
• Bu və ya oxşar xəstəlikləri olan insanlar üçün dəstək qrupları varmı?
• Daha çox uşağım olsa, onlarda da bu xəstəlik inkişaf edə bilərmi?

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey!

Distrofik displaziya qığırdaq və sümüklərin normal inkişafına təsir edən nadir, anadangəlmə bir vəziyyətdir . Bu xəstəliyə tutulan insanlarda tez-tez qısa boy, qısa əzalar və oynaq problemləri olur. Əgər ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, genetik test və məsləhət barədə həkimlə danışmaq vacibdir.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Belə bir vəziyyətdə düzgün məlumatı bilmək, lazımi tibbi məsləhət almaq və sizə dəstək olacaq insanlarla əlaqə qurmaq çox vacibdir. Həkimlərə sual verməkdən və kömək istəməkdən çəkinməyin.

Diastrofik Displaziya, Genetik Xəstəliklər, Sümük Böyüməsi, Qığırdaq, Qısalıq, Oynaq Xəstəlikləri