Oynaqlarınız çox əyilirmi? Dəriniz dartılırmı? Gəlin Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) haqqında danışaq!

Heç oynaqlarınızın digərlərindən daha elastik olduğunu hiss etmisinizmi? Bəlkə də barmaqlarınızı qeyri-adi bir şəkildə geri əyə bilərsiniz və ya dəriniz normaldan daha çox dartılmış hiss olunur. Bunlar normal görünsə də, bəzən bunlar Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) adlanan genetik bir xəstəlikdən qaynaqlana bilər. Narahat olmayın, bu, bir çox insanın eşitmədiyi bir şeydir, ona görə də bu gün bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışacağıq.

Sadə dillə desək, Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) nədir?

Bədənimizi kərpicdən tikilmiş bir bina kimi təsəvvür edin. Bu kərpiclər (yəni bədən orqanlarımız, sümüklərimiz və dərimiz) məhlulla bir yerdə saxlanılır. Eynilə, bədənimizin hissələrini bir yerdə saxlayan və onları möhkəm saxlayan "məhlul" birləşdirici toxuma adlanır. Bunlar sümüklərimizdə, qığırdaqlarımızda, dərimizdə və qan damarlarımızda hər yerdə olur.

Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) birləşdirici toxumanın zəifləməsinə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Əsas səbəb birləşdirici toxumanın möhkəmliyi üçün vacib olan bir zülal olan kollagenin çatışmazlığıdır. Bu, sementsiz bir havan qarışığı kimidir. Bu, oynaqların boşalmasına, dərinin çox dartılmasına, asanlıqla qançırlar əmələ gəlməsinə və bəzən hətta qan damarlarının və daxili orqanların zəifləməsinə səbəb olur.

Bu, ailələrdə keçən genetik bir xəstəlikdir. Lakin hələlik bunun üçün xüsusi bir müalicə yolu yoxdur. Amma ən yaxşısı simptomları nəzarətdə saxlaya və idarə edə bilmək və normal bir həyat sürməkdir.

EDS-in əsas növləri hansılardır?

EDS onu ilk dəfə təsvir edən iki həkimin adını daşıyır. Hal-hazırda onun 13 əsas növü mövcuddur. Hər bir növü bir qədər fərqli olsa da, hamısının ortaq bir səbəbi var: oynaqların və dəri strukturlarının zəifləməsi. Gəlin ən çox yayılmış növlərə nəzər salaq.

EDS-in ümumi simptomları hansılardır?

Simptomlar EDS-in növündən asılı olaraq dəyişə bilər, lakin bunlar insanların əksəriyyətinin yaşadığı ümumi simptomlardır.

• Həddindən artıq elastik oynaqlar: Məsələn, baş barmağınızı büküb əlinizin arxasına sürtmək və ya dizlərinizi geri əymək olar. Bəzi insanlar buna "ikiqat oynaq" deyirlər.
• Dartılan dəri: Dəriniz bədəninizdən çəkilə bilər və buraxdığınız zaman yenidən yerinə qayıdacaq. Həmçinin məxmər kimi çox hamar ola bilər.
• Kövrək dəri: Kiçik bir zərbədən sonra belə dəri mavi rəngə çevrilir və göyərir. Zədə alsanız, sağalması daha uzun çəkir. Çapıqlar asanlıqla əmələ gəlir.

Bu da yaygındır:

• Diş problemləri (diş çəkilməsi, diş ətlərinin qanaması)
• Oynaq ağrısı
• Hətta yaxşı yatdıqdan sonra belə özümü çox yorğun hiss edirəm
• Diqqəti cəmləməkdə çətinlik
• Baş ağrısı
• Düz ayaqlar
• Xüsusilə soyuq havada əzələ zəifliyi
• Sidiyi idarə etməkdə çətinlik
• Başgicəllənmə
• Həzm sistemi problemləri, məsələn, şişkinlik

Uşaqlarda EDS varsa, gəzmək və oturmaq kimi motor bacarıqları təsirlənə bilər.Bu, gecikə bilər və yaşınıza uyğun bir boyunuz olmaya bilər.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Bu kimi simptomları bildirdiyiniz zaman həkiminiz əvvəlcə sizi diqqətlə müayinə edəcək.

• Dizlərinizi, dirsəklərinizi və ayaq barmaqlarınızı nə qədər əyə biləcəyinizi görəcəklər.
• Dərinizin nə qədər dartıldığını və hər hansı bir çapıq və ya göyərmə olub olmadığını yoxlayacaqlar.
• Ailənizdə bu simptomların olub olmadığını soruşun.

Əksər hallarda hEDS kimi növləri yalnız bu fiziki müayinə ilə müəyyən etmək mümkündür. Lakin bəzən diaqnozu təsdiqləmək və dəqiq növü müəyyən etmək üçün əlavə testlər tələb olunur.

• Genetik test: EDS-ə səbəb olan gen mutasiyalarının olub olmadığını görmək üçün qan nümunəsi götürülə bilər.
• Exokardioqrafiya: Ürək və qan damarları ilə bağlı problemləri yoxlamaq üçün səs dalğası testi.
• KT müayinəsi və ya MRT müayinəsi: Bu müayinələr onurğanın və ya daxili orqanların vəziyyətini görməyə kömək edir.
• Dəri biopsiyası: Kollagendəki anormallıqları yoxlamaq üçün kiçik bir dəri parçası götürülür və mikroskop altında müayinə olunur.

Müalicə və idarəetmə

Hansı EDS növünü müəyyən etdikdən sonra, simptomlarınızı necə idarə edəcəyiniz barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz. Həmçinin fərqli mütəxəssislərə müraciət etməyiniz lazım ola bilər.

• Ortoped
• Dermatoloq
• Revmatoloq

Əsas müalicə üsullarından bəziləri bunlardır:

• Fizioterapiya: Bu, əzələləri gücləndirmək və oynaq sərtliyinin qarşısını almaq üçün çox vacibdir. Gəzinti və üzgüçülük kimi az təsirli məşqlər yaxşıdır.
• Əmək terapiyası: Gündəlik işləri asanlaşdırmaq üçün texnika və cihazlar haqqında məlumat əldə edə bilərsiniz. Oynaqlarınızdakı stressi necə azaltmaq barədə məsləhətlər alacaqsınız.
• Köməkçi cihazlar: Oynaq hərəkətinin qarşısını almaq üçün breketlərə və ya hərəkət etməyinizə kömək etmək üçün əlil arabasına ehtiyacınız ola bilər.
• Ağrıkəsicilər: Oynaq ağrısı üçün adi ağrıkəsicilər və ya zəruri hallarda həkim tərəfindən təyin olunmuş daha güclü dərmanlar qəbul edə bilərsiniz.
• Cərrahiyyə: Cərrahiyyə tez-tez təsirlənən və digər müalicələrlə idarə oluna bilməyən oynaqları bərpa etmək üçün istifadə olunur. Lakin, EDS-li insanlarda yaraların sağalması gecikdiyindən, bu, son çarə hesab olunur.

EDS ilə yaşayarkən nəzərə alınmalı şeylər

EDS ilə yaşamaq bədəninizə bir az əlavə qayğı göstərməyiniz deməkdir. Bunlar qəzaların qarşısını almağa kömək edə bilər.

• Ağır idman növlərindən çəkinin:Qaçış kimi oynaqlara çox təzyiq göstərən təmas idman növlərindən və məşqlərdən çəkinin.
• Ağırlıq qaldırmayın: Ağırlıq qaldırmaq oynaqların burxulması və zədələnmə riskini artırır.
• Dərinizi qoruyun: Yumşaq sabunlardan istifadə edin. Hər gün günəşdən qoruyucu krem ​​çəkin. Diz və dirsək kimi nahiyələrə qoruyucu yastıqlar taxın.
• Dişlərinizə qulluq edin: Yumşaq tüklü diş fırçası istifadə edin.
• Ruhi sağlamlıq: Bu kimi uzunmüddətli bir vəziyyətlə yaşamaq emosional cəhətdən yorucu ola bilər. Bir məsləhətçi ilə danışmaq və ya eyni düşüncəli insanlarla dəstək qrupuna qoşulmaq böyük kömək ola bilər.

Ailə qurmağı düşünürsünüzsə, bu xəstəliyin övladlarınıza ötürülmə riskini anlamaq üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışa bilərsiniz.