Birdən yeriyə bilmir və tarazlığınızı itirirsiniz? Bu, epizodik ataksiya ola bilərmi?

Heç bədəninizə nəzarəti itirdiyinizi, yeriyərkən büdrədiyinizi və ya danışığınızı pozduğunuzu hiss etmisinizmi? Bəzən bu kimi hallar bir müddət baş verib keçir. Əgər belə bir təcrübəniz varsa, bu gün danışacağımız Epizodik Ataksiya adlanan vəziyyət haqqında məlumatlı olmaq çox vacibdir.

Epizodik Ataksiyanın nə olduğunu bilirsinizmi?

Sadə dillə desək, ataksiya beynimizin hərəkəti, tarazlığı və nitqi idarə edən hissələrində zəiflikdən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Bunu bədənimizin kompüter sistemindəki bir nasazlıq kimi düşünün. Ataksiyanın müxtəlif növləri var.

Bu növlərdən biri Epizodik Ataksiya və ya EA adlanır. "Epizodik" sözündən də göründüyü kimi, bu , ara-sıra və ya yalnız müəyyən vaxtlarda baş verən bir vəziyyətdir. Yəni, hərəkət və tarazlıq problemləriniz olduğu "epizodlar" və ya dövrlər olur. Bu dövrlər aydın şəkildə başlayır və bitir. Lakin bəzən bu "epizodlar" arasında kiçik simptomlar ola bilər.

Bunun başqa adları varmı?

Bəli, bəzi insanlar bu vəziyyəti Epizodik Ataksiya Sindromu və ya EA sindromu adlandırırlar. Hər iki halda da, bu eyni vəziyyətdir.

Ataksiyanın başqa növləri varmı?

Əslində ataksiyanın bir çox növü var. Həkimlər simptomlarınıza və vəziyyətin necə inkişaf etdiyinə əsasən hansı ataksiya növünü təyin edəcəklər.

• Ataksiyanın bəzi növləri "proqressiv" olur. Yəni, simptomlar həmişə mövcuddur və zamanla tədricən pisləşir.
• Bəziləri genetikdir, yəni valideynlərdən genlər vasitəsilə miras qalırlar.
• Digərləri isə başqa bir tibbi vəziyyət nəticəsində yaranır və ya qazanılır.

Bu müxtəlif ataksiya növləri əzələ problemləri və udma çətinliyi kimi fərqli simptomlara səbəb ola bilər.

Epizodik ataksiya kimlərdə inkişaf edə bilər? Bu nə qədər yaygındır?

Epizodik ataksiya adətən valideynlərdən miras qalan müəyyən genlərdəki dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində yaranır. Lakin bəzən bu gen mutasiyaları heç bir ailə tarixi olmadan spontan şəkildə baş verə bilər. Bu simptomların ilk dəfə göründüyü yaş da insandan insana dəyişə bilər.

Epizodik ataksiya əslində çox nadir bir vəziyyətdir . Mütəxəssislərə görə, bunun yüz min insandan yalnız birində baş verdiyi düşünülür. Buna görə də bu, çox yaygın bir şey deyil.

Epizodik ataksiya sizə necə təsir edir? Əlamətləri hansılardır?

Əgər epizodik ataksiyanız varsa, yeriməkdə çətinlik çəkə, tarazlığınızı itirə və ya bir neçə dəqiqədən bir neçə saata qədər davam edən digər hərəkət problemləriniz ola bilər. Bu "epizodlar" gündəlik və ya bəzən baş verə bilər.

Təsəvvür edin ki, bir iş görürsünüz və ya bir yerə getməyə hazırlaşırsınız. Birdən ayaqlarınızın sizi dinləmədiyini, yeriyərkən titrədiyini, sanki yerə düzgün toxunmadığını hiss edirsiniz. Bu, çox narahat və qorxulu bir təcrübə ola bilər.

Hərəkət və tarazlıq problemləri epizodik ataksiyanın əsas simptomlarıdır. Özünüzü yıxılmaq üzrə olduğunuzu hiss edə və ya çox qeyri-sabit hərəkət edə bilərsiniz.

Bir "epizod" baş verdikdə, digər simptomlar da görünə bilər:

• Başgicəllənmə : Baş dönmə hissi.
• Baş ağrısı : Bu, adi və ya şiddətli baş ağrısı ola bilər.
• Nistagmus : Bu, gözlərin rəqs etdiyi kimi görünən bir vəziyyətdir.
• İkiqat görmə : İki şeyi eyni anda görmək.
• Ürəkbulanma və qusma .
• Hemiplegiya: Bəzən zəiflik bədənin bir tərəfində, məsələn, qolda və ya ayaqda baş verə bilər .
• Qulaqlarda müxtəlif səslərin eşidilməsi: Tinnitus .
• Danışarkən sözlərin qarışıq tələffüzü (Dizartriya) : Aydın danışmaqda çətinlik.

Bu simptomlar hər kəsdə eyni şəkildə özünü göstərmir. Bəzi insanlarda bunlardan bir neçəsi, digərlərində isə fərqli şəkildə özünü göstərə bilər.

Epizodik ataksiyaya səbəb olan nədir?

Tədqiqatçılar epizodik ataksiyanın əsas səbəbinin gen mutasiyaları olduğuna inanırlar. Bəzi EA növlərinə səbəb olan gen mutasiyaları artıq müəyyən edilmişdir. Lakin, bu mürəkkəb bir vəziyyət olduğundan, tədqiqatlar hələ də davam edir.

Epizodik Ataksiya Sindromunun növləri varmı?

Bəli, hazırda səkkiz növ epizodik ataksiya sindromu müəyyən edilmişdir . Mütəxəssislər həmçinin bunlardan bir neçəsi ilə əlaqəli genetik mutasiyalar müəyyən etmişlər. Əsas növlərdən ikisi bunlardır:

• Epizodik ataksiya tip 1 (EA1) : Bu, KCNA1 genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Xəstəlik adətən uşaqlıq dövründə başlayır . Simptomlara əzələ qıcqırması və ya sərtlik daxildir. Bəzən EA1 epilepsiya ilə əlaqələndirilir.
• Epizodik ataksiya tip 2 (EA2) : Bu, CACNA1A genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu, epizodik ataksiyanın ən çox yayılmış növüdür . Nistagmus (göz hərəkəti)Bu, ümumi bir simptomdur. Adətən uşaqlıq və ya erkən yetkinlik dövründə başlayır.

'EA1' və 'EA2' olan insanlarda bu "epizodlar" müəyyən davranışlar və ya vəziyyətlər səbəbindən qəfildən ortaya çıxa bilər. Biz bunları "tetikleyicilər" adlandırırıq. Nümunələr:

• Emosional stress : Həddindən artıq kədər, qəzəb və ya narahatlıq kimi.
• Fiziki stress : Həddindən artıq yorğunluq və qızdırma kimi vəziyyətlər.

Epizodik ataksiyanın bəzi növləri çox nadirdirmi?

Bəli, bəzi "EA" tipləri (məsələn , "EA3", "EA4", "EA5", "EA6", "EA7", "EA8" ) o qədər nadirdir ki, mütəxəssislər onları yalnız bir və ya iki ailədə aşkar ediblər. Bu tiplərin bəziləri ilə əlaqəli genlər müəyyən edilsə də, tədqiqatçılar hələ də digərlərini öyrənirlər.

Həkimlər epizodik ataksiyanı necə diaqnoz qoyurlar?

Həkiminiz əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq , simptomlarınız barədə sizinlə danışacaq və ailənizdə ataksiya olub-olmadığını soruşacaq.

Daha sonra epizodik ataksiya diaqnozunu təsdiqləmək üçün əlavə testlər apara biləcək bir nevroloqa müraciət edə bilərsiniz.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

Həkiminiz beyninizin və sinir sisteminizin fəaliyyətini yoxlamaq üçün bəzi testlər tövsiyə edə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• KT müayinəsi
• Elektromioqram (EMQ) : Bu müayinə əzələ və sinirlərin elektrik fəaliyyətini ölçür.
• MRT müayinəsi `(MRT)`

Bundan əlavə, həkiminiz epizodik ataksiya ilə əlaqəli genetik mutasiyaları yoxlamaq üçün genetik test tövsiyə edə bilər.

Epizodik ataksiya müalicə edilə bilərmi? Hansı müalicə üsulları mövcuddur?

Təəssüf ki, epizodik ataksiyanı tamamilə müalicə etmək mümkün deyil . Amma narahat olmayın! Həkimlər simptomlarınızı idarə etməyə və aktiv, müstəqil bir həyat sürməyə kömək etmək üçün müxtəlif müalicə və dərmanlar tövsiyə edə bilərlər.

Semptomlarınızdan asılı olaraq, həkimlər sinir kanalı blokerləri təyin edə bilərlər. Bu dərmanlar ataksiya epizodlarını nəzarətdə saxlamağa və ya azaltmağa kömək edə bilər.

Bundan əlavə, nistagmus (göz hərəkətləri) və ya qıcolmalar kimi spesifik simptomlar üçün dərmanlar mövcuddur. Tədqiqatçılar hələ də EA-lı insanlara kömək edə biləcək yeni dərmanlar axtarırlar.

Bundan əlavə, fizioterapiya bədəninizi gücləndirməyə və yeriş pozğunluqları kimi şeyləri yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Yemək və içkinin bu vəziyyətə təsiri varmı?

Bəzi qidalar və içkilər (məsələn,Kofeinli içkilər (məsələn, kofein tərkibli içkilər) ataksiya epizodları riskini artıra bilər. Buna görə də, bu barədə həkiminizlə danışmaq və sizin üçün nəyin problem ola biləcəyini öyrənmək yaxşı bir fikirdir. Tədqiqatçılar hələ də müəyyən qidaların və içkilərin EA-ya necə təsir etdiyini öyrənirlər.

Epizodik ataksiya ilə yaşayarkən nələrə diqqət yetirmək lazımdır?

Bu səyahətdə həkiminiz ən yaxşı dostunuzdur. Ümumiyyətlə, bunlardan xəbərdar olmaq vacibdir:

• Sağlam qidalanın.
• Həkiminizin idmanla bağlı göstərişlərinə əməl edin.
• Yaxşıca yat .

Bunun baş verməsinin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Epizodik ataksiya genetik bir vəziyyətdir . Bu, kiminsə günahı deyil. Bu gen mutasiyalarını miras ala bilərsiniz və ya onlar təsadüfi olaraq baş verə bilər. Buna görə də, EA inkişaf riskini azaltmaq və ya qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur.

Bu vəziyyət nə qədər davam edəcək?

Epizodik ataksiya adətən ömürlük bir vəziyyətdir . Amma narahat olmayın. Həkiminiz sağlam bir həyat sürməyinizə kömək edə bilər. Onunla simptomlarınızı necə idarə edəcəyiniz və lazımi dəstəyi necə alacağınız barədə danışın.

Bu vəziyyətlə gələcək üçün perspektivlər necədir?

Epizodik ataksiyası olan insanların ömür uzunluğu ümumi əhalinin ömrünə bənzəyir . Bu o deməkdir ki, bu vəziyyətə görə ömür uzunluğu azalmır.

Bəzən EA simptomları yaşlandıqca yox ola bilər , amma bu, hər kəsdə baş vermir.

EA-lı bir çox insan simptomlarını dərmanlarla idarə edə bilir . Digərləri isə fizioterapiya və emosional dəstək vasitəsilə simptomları ilə uğurla yaşamağı öyrənirlər.

Özümə necə qulluq etməliyəm? Bu, əlillik hesab olunurmu?

Həkiminizə vaxtında müraciət edin. Pəhriz və idmanla bağlı onun məsləhətlərinə dəqiq əməl edin. Yeni simptomlar yaranarsa və ya mövcud simptom sizi narahat edərsə, dərhal həkiminizə müraciət edin.

Əgər epizodik ataksiya simptomlarınız sizə o qədər çətinlik yaradır ki, heç bir iş görə bilmirsinizsə , əlillik müavinəti üçün müraciət edə bilərsiniz. Vəziyyətinizin və simptomlarınızın uyğun olub-olmadığını öyrənmək üçün həkiminizlə danışa bilərsiniz.

Bəhs etdiyimizdən Evə Aparılan Mesaj

Yaxşı, indi Epizodik Ataksiya (EA) haqqında danışdığımızı daha yaxşı başa düşdünüz. Unutmayın:

• EA, aralıq hərəkət və tarazlıq problemlərinə səbəb olan nadir, genetik bir vəziyyətdir.
• Bunun əsas simptomları yerişdə çətinlik, tarazlığın itirilməsi, başgicəllənmə və danışmaqda çətinlikdir.Bu kimi şeylər.
• EA tamamilə müalicə edilə bilməsə də, simptomlar yaxşı idarə oluna bilər və dərmanlar, fizioterapiya və həyat tərzi dəyişiklikləri ilə normal bir həyat sürmək olar .
• Bu, heç kimin günahı deyil, genetik bir vəziyyətdir .
• Əgər bu simptomlar sizdə varsa, məsləhət üçün həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin . Mümkün qədər tez düzgün diaqnoz qoymaq və müalicə almaq çox vacibdir.
• Həkiminiz bu səyahətdə ən yaxşı dostunuz və məsləhətçinizdir .

Əgər bu məlumat sizin üçün faydalı olubsa, deməli, ən vacib şey budur. Hamınıza can sağlığı!

epizodik ataksiya, ataksiya, hərəkət pozğunluqları, tarazlıq, genetik mutasiyalar, nevroloji xəstəliklər, simptomlar