Sümükləriniz də zəifdir? Gəlin Fibroz Displaziyadan danışaq!

Heç düşünmüsünüzmü ki, sümüklərimiz bəzən zəifləyə və qəribə şəkildə inkişaf edə bilər? Bu gün bir az az eşidilən, lakin bilməsi vacib olan bir sümük xəstəliyi haqqında danışacağıq. Bu, Fibroz Displaziya adlanır. Bu vəziyyət heç bir simptom olmadan da ola bilər. Gəlin bu barədə bir az daha ətraflı danışaq, elə deyilmi?

Fibröz Displaziya nədir?

Sadə dillə desək, fibroz displaziya, sağlam sümük toxuması əvəzinə bədənimizdə anormal lifli (çapıq kimi) toxumanın böyüdüyü nadir bir vəziyyətdir. Bu yeni toxuma əsl sümük qədər güclü deyil. Nəticədə , sümüklər zəifləyir və qırılmağa (sınıqlara) daha çox meylli olur.

Bu vəziyyət bədənin istənilən sümüyünü təsir edə bilər, lakin ən çox aşağıdakılara təsir göstərir:

• Bud sümüyünə (ayağımızın yuxarı hissəsindəki ən böyük sümük - `femur`)
• Baldır sümüyünə (ayağın dizinin altındakı sümük - `tibia`)
• Qabırğalara
• Kəllə (üz sümükləri də daxil olmaqla)
• Yuxarı qol sümüyü (humerus)

Xoş xəbər budur ki, bu , xərçəng deyil (xoşxassəli) . Bu o deməkdir ki, bədənin digər sümüklərinə yayılmayacaq. Bu, bir az rahatlıqdır, elə deyilmi?

Fibröz displaziyanın növləri varmı?

Bəli, həkimlər bu vəziyyəti təsirlənən sümüklərin sayından asılı olaraq iki əsas növə bölürlər:

1. Monostotik lifli displaziya: Bu, yalnız bir sümüyə təsir göstərir.

2. Poliostotik lifli displaziya: Bu, bir neçə sümüyə təsir göstərir.

Bəzən, əgər sizdə "MakKun-Olbrayt sindromu" adlanan nadir bir xəstəlik varsa, poliostotik lifli displaziya da inkişaf edə bilər. Bu sindrom sümüklərimizə, dərimizə və "endokrin sistemimizə" (hormonları idarə edən sistem) təsir göstərir.

Bunun simptomları hansılardır?

Fibröz displaziyası olan hər kəsdə simptomlar olmur. Buna görə də bunu təsəvvür etmək bir az çətindir. Bəzi insanlar bu xəstəliyi yalnız başqa bir səbəbdən rentgen müayinəsindən keçdikdə təsadüfən aşkar edirlər.

Lakin, simptomları inkişaf etdirənlərdə aşağıdakılar baş verə bilər:

• Tez-tez sümük sınıqları: Hətta kiçik bir yıxılma belə sümüyü sındıra bilər.
• Sümük ağrısı: Təsirə məruz qalan sümüyünüzdə kəskin bir ağrı hiss edə bilərsiniz. Bu ağrı tədricən arta və bəzən şiddətli ola bilər.
• Sümüklərin formasında dəyişikliklər: Sümüklər şişmiş və ya qeyri-adi şəkildə böyümüş görünə bilər.
• Qabırğalarda ağrısız şişkinlik: Bəzi insanlarda qabırğa nahiyəsində şişkinlik əmələ gəlir, lakin bu, ağrı vermir.
• Skolioz: Onurğa bir tərəfə əyilə bilər.
• Çıxıntılı gözlər:Kəllə sümükləri təsirlənərsə, gözlər irəli çıxmış kimi görünə bilər.
• Çənə qıcqırması: Çənə sümükləri təsirlənərsə, çənə bir tərəfə qıcqırıla bilər.
• Dişlərin hərəkət etməsi və ya səhv düzülməsi: Çənə sümüyündəki dəyişikliklər səbəbindən dişlər hərəkət edə və ya bir-birinə düzgün uyğunlaşmaya bilər.
• Burun tıkanıklığı: Üz sümükləri təsirlənərsə, daimi burun tıkanıklığı ilə qarşılaşa bilərsiniz.

Ümumiyyətlə, birdən çox sümüyünün zədələnməsi (poliostotik) olanlarda yalnız bir sümüyünün zədələnməsi (monostotik) olanlara nisbətən daha çox problem olur.

Fibröz displaziya niyə baş verir?

Bu bir az mürəkkəbdir. Bu vəziyyət, ana bətnində hamilə qaldıqdan sonra bədənimizdə "GNAS1" adlı bir gendə təsadüfi bir mutasiya nəticəsində yaranır. Bu genetik mutasiya "osteoblastlar" adlanan hüceyrələrimizə təsir göstərir. Osteoblastlar sümüklərimizin böyüməsinə və formalaşmasına kömək edən xüsusi bir hüceyrə növüdür. Beləliklə, bu hüceyrələrin funksiyası pozulduqda, anormal lifli toxuma əmələ gəlir.

Çox vacibdir: Həkimlər hələ də bu genetik mutasiyanın niyə baş verdiyini dəqiq bilmirlər. Həmçinin, bu, irsi deyil. Bu o deməkdir ki, sizdə bu xəstəlik olsa belə, uşaqlarınız onu miras almayacaqlar. Bu sizin günahınız deyil və ya başqa bir şey deyil. Buna görə də narahat olmayın, tamam?

Bu hansı fəsadlara səbəb ola bilər?

Fibröz displaziyada müşahidə olunan əsas fəsad sümüklərin asanlıqla qırılmasıdır, çünki yeni əmələ gələn toxuma həqiqi sümük qədər möhkəm deyil.

Bundan əlavə, əgər bu vəziyyət göz ətrafındakı sümüklərə və ya qulaq ətrafındakı sümüklərə təsir edərsə, eşitmə və ya görmə pozğunluğu yarana bilər. Buna görə də, bu cür simptomlardan da xəbərdar olmaq vacibdir.

Həkimlər bunu necə tapırlar?

Əgər sümük ağrınız və ya digər qeyri-adi simptomlarınız varsa, həkimə müraciət etməlisiniz. Həkim əvvəlcə simptomlarınız, məsələn, nə qədər müddətdir mövcud olduqları barədə soruşacaq. Daha sonra fiziki müayinə aparacaq, xüsusən də ağrının olduğu nahiyəyə diqqətlə baxacaq.

Bundan əlavə, aşağıdakı kimi testlər aparmaq mümkündür:

• Qan və sidik analizləri: Bu testlər müəyyən ferment səviyyələrinin yüksəlib-yüksəlmədiyini görmək üçün edilir. Əgər onlar yüksəlibsə, bu, lifli toxumanın anormal böyüməsi barədə bir işarə verə bilər.
• Görüntüləmə testləri:
• Rentgen şüaları: Bunlar anormal toxumaları, sınıqları və sümüklərin şəklindəki dəyişiklikləri aşkar edə bilər.
• KT və MRT müayinələri: Bunlar rentgendən daha aydın və daha ətraflı görüntülər əldə etməyə imkan verir. Sümüklərin vəziyyətini daha dərindən öyrənməyə kömək edir.
• Biopsiya testi:Bəzən həkimin hər hansı bir şübhəsi olarsa, anormal toxumanın və ya sağlam sümük toxumasının çox kiçik bir hissəsini götürüb mikroskop altında müayinə edir. Buna biopsiya deyilir. Xəstəliyi qəti şəkildə təsdiqləyən budur.

Fibröz displaziya necə müalicə olunur?

Müalicə seçimləri simptomlarınızdan, vəziyyətin şiddətindən və həyatınıza necə təsir etməsindən asılıdır. Hər kəsin eyni tipli müalicəyə ehtiyacı yoxdur.

Əsas müalicə üsulları aşağıdakılardır:

1. Müşahidə: Əgər heç bir simptomunuz yoxdursa və ya simptomlarınız ağır deyilsə, həkiminiz hər hansı bir spesifik müalicə təyin etməyə bilər, lakin müntəzəm müayinələr (təkrar müayinələr) vasitəsilə sümüklərinizi izləyə bilər. Bu, hər hansı bir dəyişiklik olub-olmadığını görmək üçündür.

2. Dərman müalicəsi: Sümükləri gücləndirmək, sınıq riskini azaltmaq və ağrıları nəzarətdə saxlamaq üçün müəyyən dərmanlar (məsələn, bifosfonatlar) təyin edilə bilər.

3. Korset: Bəzən zəifləmiş sümükləri dəstəkləmək, onların düzgün böyüməsinə kömək etmək və deformasiyaların qarşısını almaq üçün korset taxmağınız istənə bilər.

4. Cərrahiyyə:

• Tez-tez qırılan sümükləri gücləndirin.
• Ciddi sınıq sümükləri düzəldin.
• Sümüklərin forması pozulubsa, onu düzəldin.
• Bəzən "sümük transplantasiyası" aparmaq lazım gələ bilər. Bu, bədənin başqa bir hissəsindən sağlam bir sümük parçasının götürülməsi və təsirlənmiş sümüyə köçürülməsi deməkdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sümük ağrınız keçmirsə, mütləq həkimə müraciət edin. Bu, fibroz displaziya ilə əlaqəli olmaya bilər, amma səbəbini tapmaq vacibdir.

Əgər sizdə fibroz displaziya varsa, həkiminizə müraciət edin:

• Əgər simptomlarınızın pisləşdiyini hiss edirsinizsə.
• Əgər aldığınız müalicələrin kömək etmədiyini hiss edirsinizsə.

Vacibdir: Fibroz displaziya sümükləri zəiflətdiyindən, yıxılsanız, sərt bir şeyə dəysəniz və ya avtomobil qəzasına düşsəniz, dərhal ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə müraciət edin. Sınıq riski yüksəkdir.

Əgər fibroz displaziyam varsa, nə gözləməliyəm?

Bu suala tək bir cavab vermək çətindir, çünki fibroz displaziya hər kəsə fərqli təsir göstərir. Bəzi insanlar heç bir ciddi problem olmadan yaşaya bilərlər. Digərləri isə bir az daha diqqətli olmalı və müalicə almalıdırlar.

Amma bir şey dəqiqdir: fibroz displaziya xroniki bir vəziyyətdir.Bu o deməkdir ki, bu, tamamilə müalicə edilə bilən bir xəstəlik deyil, amma həyatınıza təsirini minimuma endirməyə kömək edə biləcək müalicələr var.

Bu xəstəliyiniz olduğunu öyrəndikdə, təəccüblənə və bir az narahat ola bilərsiniz. Bu normaldır. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu barədə həkiminizlə açıq danışın. O, sizə nə gözləməli olduğunuzu və hansı müalicələrin sizin üçün uyğun olduğunu izah edəcək.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin bu gün danışdığımız fibroz displaziyanın xülasəsi olaraq bu məqamları xatırlayaq:

• Fibröz displaziya nadir bir sümük xəstəliyidir.
• Bu zaman sağlam sümük əvəzinə zəif, lifli toxuma əmələ gəlir.
• Bu , sümüklərin asanlıqla qırılmasına səbəb ola bilər.
• Bəzi insanlar heç bir simptom hiss etməyə bilər.
• Bu xərçəng deyil və irsi deyil.
• Tam müalicə olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyata təsirini azaltmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur.
• Sümük ağrısı və ya digər şübhəli simptomlarınız varsa, mütləq tibbi məsləhət alın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin. Sağlam qalın!

Fibröz displaziya, sümük xəstəliyi, sümük sınığı, sümük ağrısı, GNAS1 geni, sümük sağlamlığı, nadir xəstəliklər