Körpə gözləyirsiniz? Yoxsa artıq hamiləsiniz və yeni doğulmuş körpənizin dünyaya gəlməsini gözləyirsiniz? Onda həkiminiz sizə " Genetik Test " sözlərini demiş ola bilər. Bu adı eşidəndə bir az qorxmuş, maraqlanmış və bir az çaşqın olmuş ola bilərsiniz. "Aman Allahım, bu test nədir? Bunu həqiqətən etməliyəmmi? Körpəm risk altında olacaqmı?" Ağlınıza bir çox sualın gəlməsi normaldır. Ona görə də qorxmayın. Bu gün bu barədə çox sadə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.
Bu genetik test kimlər üçün vacibdir?
Sadə dillə desək, istənilən qadının hamiləlik dövründə və ya hamiləlikdən əvvəl bu testlərdən keçmək imkanı var. Bəzən körpənin atası da bu test üçün göndərilir. Bunun səbəbini daha sonra müzakirə edəcəyik.
Adətən, həkiminiz aşağıdakı hallarda bu test barədə mütləq danışacaq:
- Ailə tarixi: Əgər ailənizdə və ya körpənin atasının ailəsində genetik bir xəstəlik varsa (məsələn, talassemiya, oraq hüceyrəli anemiya), bu testlər körpənizin də həmin genetik xəstəliyi miras alıb-almadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.
- Yaş: Ümumiyyətlə, ananın yaşı 35-dən yuxarıdırsa, müəyyən genetik xəstəliklərin (xüsusilə Daun sindromunun) riski bir qədər artır. Buna görə də həkimlər bu cür hallarda bu testləri tövsiyə edirlər.
- Etnik mənşə: Dünyadakı müxtəlif etnik qruplara xas olan bəzi genetik xəstəliklər mövcuddur. Məsələn, Şərqi Avropa və ya Aşkenazi yəhudi mənşəli insanlar Tay-Sachs və Canavan adlanan xəstəliklərə tutulma riski daha yüksəkdir. Afrika mənşəli insanlar oraq hüceyrəli anemiya riski daha yüksəkdir. Ağ dərili insanlarda kistik fibroz riski daha yüksəkdir. Bunlar dünyanın hər yerindən nümunələr olsa da, ailə mənşəyiniz barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.
Bu testlər əslində nə edir?
Həkimlər müxtəlif növ genetik testlərdən istifadə edirlər. Bunları iki əsas kateqoriyaya bölmək olar. Aydın şəkildə başa düşmək üçün gəlin buna bu cür baxaq.
| Test Növü | Sadə dillə desək, bununla nə baş verir? |
|---|---|
| Skrininq Testləri | Bu testlər körpənizin müəyyən anadangəlmə qüsurlara sahib olma riskini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Nümunələrə Daun sindromu, Trisomiya 18 və Trisomiya 13 daxildir. Bu, yol qəzası ehtimalını proqnozlaşdırmaq kimidir. |
| Daşıyıcı Testləri | Bu, sizin və ya körpənin atasının genetik xəstəliyin daşıyıcısı olub-olmadığını yoxlayır. "Daşıyıcı" o deməkdir ki, şəxsdə heç bir simptom yoxdur, lakin xəstəliyə səbəb olan gen onun bədənindədir. Bu gen uşağa ötürülə bilər. Nümunələr: Kistik fibroz, Kövrək X sindromu, Oraq hüceyrəli anemiya. |
Daşıyıcı kimdir?
Gəlin bunu bir az daha ətraflı izah edək. Təsəvvür edin ki, müəyyən bir xəstəliyin inkişafı üçün iki genə ehtiyacınız var. Biri ananızdan, digəri isə atanızdan. Daşıyıcı o deməkdir ki, şəxsdə xəstəliyə səbəb olan genlərdən yalnız biri var. Buna görə də, onlarda xəstəlik inkişaf etmir və simptomlar müşahidə olunmur. Lakin, hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, körpə hər iki valideyndən xəstəliyə səbəb olan geni miras alacaq və körpədə xəstəliyi inkişaf etdirmə ehtimalı var. Buna görə də daşıyıcı testi vacibdir.
Bu test necə aparılır? Qorxulmalı bir şey varmı?
Əksər insanların qorxduğu yer budur. Amma əslində hər şey çox sadədir. Adətən tibb bacısı qolunuzdan qan nümunəsi və ya bəzi testlər üçün tüpürcək nümunəsi götürür. Bu qədər.
Bu, sizə və ya doğulmamış körpənizə heç bir zərər və ya risk yaratmayacaq. Bu, adi qan analizi aparmaq kimidir. Buna görə də, bundan lazımsız yerə qorxmayın.
Nəticələr nə deyir?
Bu, hər kəsin anlamalı olduğu ən vacib şeydir.
Genetik skrininq testləri körpənizin xəstələnəcəyinə zəmanət vermir. Onlar yalnız xəstəliyin inkişaf riskini göstərir.Sadəcə, onun yüksək və ya aşağı olması vacibdir. Bu o deməkdir ki, nəticəniz "yüksək riskli" kimi geri qayıdırsa, bu, körpənizdə mütləq xəstəliyə yoluxma demək deyil. Bu, sadəcə onu daha ətraflı araşdırmalı olduğunuz deməkdir.
Əgər "yüksək riskli" nəticə alsanız, həkiminiz daha bir neçə diaqnostik test təklif edə bilər. Məsələn:
- Amniosentez: Bu prosedurda körpənin ətrafındakı amniotik mayenin çox az miqdarı şprislə götürülür və ultrasəs müayinəsi ilə müayinə olunur.
- Xorionik villus nümunəsi (XVS): Bu müayinədə plasentadan çox kiçik bir toxuma parçası götürülür və müayinə olunur.
Bu testlər əvvəllər qeyd olunan qan analizindən bir az daha mürəkkəbdir. Onlar çox kiçik bir risk daşıya bilər. Buna görə də bunlar yalnız "yüksək risk"in nə olduğunu dəqiq müəyyən etmək üçün edilir. Həkiminiz bütün bunları sizə ətraflı izah edəcək.
Atanızın da müayinədən keçməsi nə üçün vacibdir?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bəzi xəstəliklərin inkişaf etməsi üçün körpənin həm anadan, həm də atadan geni miras alması lazımdır. Təsəvvür edin ki, siz kistik fibroz daşıyıcısısınız. Narahat ola bilərsiniz. Amma əgər körpənin atası müayinədən keçib daşıyıcı deyilsə (mənfi), onda körpənin xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı demək olar ki, tamamilə aradan qalxır. Buna görə də bəzən hər iki valideyni müayinə etmək çox vacibdir.
Hamiləlik dövründə bu test neçə dəfə edilir?
Adətən, bu, bir dəfə edilir. Bu test hamiləlik dövründə müəyyən həftələrdə aparılır.
Evə Aparmaq Mesajı
- Genetik test körpənizin genetik xəstəlik inkişaf riskini öyrənməyin bir yoludur, lakin xəstəliyin mövcudluğunu təsdiqləmir.
- Bunların əksəriyyəti sadə bir qan nümunəsi və ya tüpürcək nümunəsi ilə aparılır, buna görə də sizin və ya körpəniz üçün heç bir risk yoxdur.
- Test nəticəsi "yüksək riskli" yazılarsa, narahat olmayın. Bu, xəstəliyiniz olduğunuz anlamına gəlmir, amma onu daha ətraflı araşdırmalı olduğunuz anlamına gəlir.
- Bu testlər, onların nəticələri və atmalı olduğunuz növbəti addımlar barədə hər hansı sualınız, narahatlığınız və ya şübhəniz varsa , həkiminizlə müzakirə edin. O, sizə hər şeyi izah edəcək.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න