Hamiləlik dövründə genetik testlər haqqında bilməli olduğunuz şeylər

Əgər hamilə olan bir anasınızsa və ya artıq xoş xəbər almısınızsa, ürəyinizdəki ən böyük arzu sağlam bir körpə dünyaya gətirməkdir. Buna görə də, bu müddət ərzində həkimlər körpənin sağlamlığını yoxlamaq üçün müxtəlif testlər tövsiyə edirlər. Bunların arasında bir çoxlarına bir az mürəkkəb görünə biləcək, lakin çox vacib olan bir test növündən danışırıq. Bu, genetik test və ya ingilis dilində deyildiyi kimi, " Genetik Test "dir.

Bu genetik testdən kim keçməlidir?

Sadə dillə desək, istənilən qadının hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə bu testlərdən keçmək imkanı var. Bəzən körpənin atası da bu testlər üçün göndərilir.

Həkiminizin bu tip testi tövsiyə etməsinin bir neçə əsas səbəbi var:

• Ailə tarixi : Əgər sizin və ya həyat yoldaşınızın ailəsində genetik xəstəlik (məsələn, talassemiya) varsa, körpə də risk altında ola bilər.
• Yaş: Ümumiyyətlə, ananın yaşı 35-dən yuxarı olduqda, müəyyən genetik xəstəliklərin (xüsusilə Daun sindromunun) inkişaf riski bir qədər artır.
• Əvvəlki hamiləlik şərtləri: Əgər əvvəlki hamiləlik dövründə genetik problemi olan bir körpəniz varsa.
• Digər testlərin nəticələri : Əgər başqa bir müayinə və ya qan analizi zamanı şübhəli vəziyyətlər müşahidə etsəniz.

Bəzi genetik xəstəliklər müəyyən etnik qruplarda daha çox yayılmışdır. Məsələn, Tay-Sachs xəstəliyi Şərqi Avropa əsilli insanlarda daha çox yayılmışdır. Oraq hüceyrəli anemiya Afrika əsilli insanlarda daha çox yayılmışdır. Kistik fibroz ağdərili insanlarda daha çox yayılmışdır. Bunlar yalnız bir neçə nümunədir. Ən vacib şey ailə tarixçəniz və sağlamlığınız barədə həkiminizlə açıq və dürüst olmaqdır.

Bu testlər əslində nə axtarır?

Genetik testin iki əsas növü var. Bunları anlamaq çox vacibdir.

1. Skrininq testləri: Bunlar ilk dəfə edilən testlərdir. Bu testlər körpənizdə müəyyən bir xəstəliyin olub-olmadığını 100% demir. Bunun əvəzinə, körpənizdə müəyyən bir genetik xəstəliyə (məsələn, 'Daun sindromu', 'Trisomiya 18', 'Trisomiya 13', ' Sinir borusu qüsurları ') sahib olma ehtimalının nə qədər (aşağı və ya yüksək) olduğunu göstərir. Bunlar adətən anadan qan nümunəsi götürülməklə aparılır.

2. Daşıyıcı Testləri:Bu test sizin və ya körpənin atasının xəstəliyə səbəb olan genin "daşıyıcısı" olub- olmadığını yoxlayır. Daşıyıcı o deməkdir ki, həmin şəxsdə heç bir simptom yoxdur, lakin xəstəliyə səbəb olan geni daşıyır. Əgər hər iki valideyn eyni xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, uşağın həmin xəstəliyə tutulma ehtimalı var. Bu testlər "Kistik fibroz", "Kövrək X sindromu", "Oraq hüceyrəli anemiya" və "Tay-Sachs" kimi xəstəliklər üçün edilir.

Bu testlər necə aparılır? Bundan qorxmaq lazımdırmı?

Bu barədə heç narahat olmağınıza ehtiyac yoxdur. Yuxarıda bəhs etdiyimiz həm "skrininq", həm də "daşıyıcı" testlərdə tibb bacısı və ya tibbi laboratoriya işçisi sizdən yalnız qan nümunəsi götürür. Bəzən tüpürcək nümunəsi də istifadə edilə bilər. Bu, adi qan analizi kimidir. Bu əsas testlər sizə və ya doğulmamış körpənizə heç bir zərər və ya risk yaratmır.

Hesabat gəldikdən sonra... bilməli olduğumuz şeylər

Bu, ən vacib və çaşdırıcı hissədir. Əgər müayinə hesabatınızda "Yüksək Risk" yazılıbsa, panikaya düşməyin.

Bunu belə düşünün, bu “seçim testi” hava proqnozunda göydə tünd buludların olduğunu və yağış yağacağı ehtimalını göstərən kimidir. Amma yağış yağacağını və nə qədər yağacağını dəqiq bilmək üçün daha dərindən araşdırmaq lazımdır. Bu məsələdə də vəziyyət belədir.

Əgər "Yüksək Risk" nəticəsi alsanız, həkiminiz bundan sonra nə edəcəyinizi izah edəcək. Növbəti addım adətən diaqnostik testdir . Bunlar körpənizin genetik xəstəliyə yoluxub-yoluxmadığını 99%-dən çox dəqiqliklə deyə bilər.

Diaqnostik Testlər

Bunlar əvvəllər edilən qan analizləri kimi deyil. Bunlar bir az daha mürəkkəbdir. İki əsas üsul var:

1. Amniosentez: Uşaqlıqdakı körpəni əhatə edən amnion kisəsindən az miqdarda amniotik mayenin çıxarıldığı və müayinə edildiyi bir prosedur.

2. Xorionik villus nümunəsi (XVS): Plasentanın bir hissəsindən çox az miqdarda toxumanın götürüldüyü və müayinə edildiyi prosedur.

Bu testlərin hər ikisi düşük riski çox az olduğundan, həkimlər onları yalnız skrininq testi yüksək risk göstərdikdə tövsiyə edirlər.

Atanın testi nə üçün vacibdir?

Atanın daşıyıcı testlərdə yoxlanılması çox vacibdir. Uşağın bəzi genetik xəstəliklərə yoluxması üçün həm ana, həm də ata həmin xəstəliyin daşıyıcısı olmalıdır. Təsəvvür edin ki, siz müəyyən bir xəstəliyin daşıyıcısı kimi yoxlanılmısınız. Lakin test uşağın atasının həmin xəstəliyin daşıyıcısı olmadığını təsdiqləsə, uşağın həmin xəstəliyə tutulma riski demək olar ki, tamamilə aradan qaldırılır. Buna görə də, bəzən atanın testi böyük rahatlıq verə bilər.

Bütün bunlar barədə həkiminizlə danışdığınızdan, nəticələri başa düşdüyünüzdən və bundan sonra nə edəcəyinizə qərar verdiyinizə əmin olun. O, internetdə məlumat axtarmaq əvəzinə, vəziyyətiniz üçün ən yaxşı məsləhəti verə bilər.