hATTR amiloidozu adlı nadir bir genetik xəstəliyə tutulduğunuzu öyrəndikdə çox narahat ola bilərsiniz. Əslində bu, çox nadir bir xəstəlikdir. Dünyada yalnız 50.000 insan bu xəstəliyə yoluxub. Bu barədə eşidəndə qorxu və çaşqınlıq hiss etmək normaldır. Sadə dillə desək, bu xəstəlik bədənimizdə TTR adlı bir gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Nəticədə, amiloid adlanan anormal bir protein növü ürəyimiz, böyrəklərimiz, sinir sistemimiz və mədə-bağırsaq sistemimiz kimi orqanlarda toplanır. Sonra bu orqanlar düzgün fəaliyyət göstərə bilmir. Həkimə ilk dəfə getdiyiniz zaman o, sizə bir çox sual verəcək. Əvvəlcədən hazırlıqlı olmaq çox vacibdir. O zaman siz və həkim sizin üçün ən yaxşı müalicəni seçə bilərsiniz.
Həkimə getməzdən əvvəl necə hazırlaşırsınız?
Həkimə getməzdən əvvəl bu məqamlara diqqət yetirməyə dəyər.
Ailənizin tibbi tarixçəsini dəqiq bilin
hATTR amiloidozu genetik bir xəstəlikdir. Tibbi baxımdan, bu, "autosomal dominant" bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, valideynlərinizdən birində bu xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyası varsa, onu miras alma şansınız 50% -dir. Valideynlərinizdən birinə, bacı-qardaşınıza və ya uşağınıza bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, heç bir simptomunuz olmasa belə, genetik testdən keçmək çox vacibdir.
Unutmayın ki, ailənizdə kiminsə bu xəstəliyə yoluxması, onun yoluxma ehtimalının 100% olduğu anlamına gəlmir. Lakin bu gen sizdə olub-olmadığını bilmək müalicə almağınıza kömək edə bilər.
Keçirdiyiniz bütün test hesabatlarını götürün.
Əgər əvvəllər TTR gen mutasiyasını axtarmaq üçün hər hansı bir genetik testdən keçmisinizsə, bu barədə həkiminizə məlumat verin. Həmçinin, test nəticələriniz sizdə bu genin olduğunu təsdiqləsə, həkiminiz daha bir neçə test tövsiyə edəcək. Çünki hATTR xəstəliyi ürək, qaraciyər və böyrəklər kimi digər orqanlara da təsir edə bilər. Əgər bu yaxınlarda ürək testi (exokardioqramma) və ya qan testlərindən keçmisinizsə, bütün bu hesabatları gətirdiyinizə əmin olun.
Qəbul etdiyiniz dərmanların siyahısını gətirin.
Həkiminiz qəbul etdiyiniz bütün dərmanlar haqqında bilmək istəyəcək. Buraya yalnız həkiminiz tərəfindən təyin edilən dərmanlar deyil, həm də reseptsiz satılan ağrıkəsicilər, vitaminlər və əlavələr də daxildir.
Həkimin sizə verə biləcəyi suallar
Suallarınızı cavablandırmağa hazır olmaq həkiminizə sizin üçün ən yaxşı müalicəni seçməyə kömək edəcək. Bu, həmçinin sizə hər hansı bir sualınızı vermək üçün vaxt verəcək.
Həkimin sizdən soruşa biləcəyi şeylərin qısa xülasəsi.
| Sorğu sahəsi | Sizdən nə soruşula bilər və nələri bilməli olduğunuz |
|---|---|
| Ailədə xəstəlik tarixçəsi | "Ailənizdə başqa birində ürək xəstəliyi, proqressiv neyropatiya , karpal tunel sindromu və ya bağırsaq problemləri ola bilər. Bəlkə də onlarda ürək xəstəliyi olub və bundan xəbərsiz olublar. Buna görə də bu məlumatı onlarla paylaşın. |
| Genetik və diaqnostik testlər | "Genetik testdən keçmisinizmi?" deyə soruşurlar. hATTR diaqnozu qoymaq çətin ola bilər, çünki o, birdən çox orqana təsir göstərir. Həkiminiz aşağıdakı testləri tövsiyə edə bilər: biopsiya (test üçün bir parça toxuma götürmək), qan testləri, ürəyinizi yoxlamaq üçün exokardioqram və ya ürək MRT-si və sinir funksiyasını yoxlamaq üçün sinir keçiriciliyi testləri . |
| Ürəklə əlaqəli simptomlar | "Ürək döyüntüsü, nəfəs darlığı, idman etməkdə çətinlik və ya ayaqlarınızda şişkinlik kimi simptomlarınız varmı?" hATTR bu zülalların ürəkdə toplanmasına səbəb ola bilər və bu da infarkt, ürək xəstəliyi və ya ürək əzələsinin qalınlaşmasına (hipertrofik kardiomiopatiya) səbəb ola bilər. Bu simptomlar varsa, dərhal kardioloqa yönləndiriləcəksiniz. |
| Görmə problemləri | "Görmə qabiliyyətinizdə hər hansı bir dəyişiklik, məsələn, üzən cisimlər varmı?" TTR gen mutasiyalarının təxminən 20%-i gözlərə təsir göstərir. Görmə qabiliyyətindəki hər hansı bir dəyişiklik oftalmoloq tərəfindən yoxlanılmalıdır. |
| Yeriş və sinir problemləri | "Gəzməkdə çətinlik çəkirsiniz?" hATTR xəstəliyinin ilk və ən çox görülən simptomlarından biri qollarınızdakı və ayaqlarınızdakı sinirlərin zədələnməsidir (periferik neyropatiya) . Bu, ağrı, uyuşma və karıncalanma kimi simptomlara səbəb ola bilər. Əgər bunlar həyatınıza təsir edirsə, peşə terapiyası kimi şeyləri nəzərdən keçirməyiniz lazım ola bilər. |
| Avtonom sinir sistemi problemləri | "Həddindən artıq tərləmə, ishal və qəbizlik arasında növbələşmə, yoxsa sidik ifrazınızı idarə etməkdə çətinlik çəkirsiniz?" Bunlar ürək döyüntülərimiz, qan təzyiqimiz və həzm kimi nəzarətimizdən kənar olan şeyləri idarə edən avtonom sinir sistemi ilə bağlı problemlərdir. Bu simptomların olması hATTR vəziyyətinizin pisləşdiyinin əlaməti ola bilər. |
Həkim həmçinin müalicə üsulları haqqında da danışır.
Vəziyyətinizi təsdiqlədikdən sonra həkim sizinlə müalicə variantlarını müzakirə edəcək.
Dərmanınızı artıq qəbul etmisiniz?
Hal-hazırda hATTR-i nəzarətdə saxlamaq və onun irəliləməsini yavaşlatmaq üçün təsdiqlənmiş bir neçə dərman mövcuddur. Nümunələrə " Eplontersen (Wainua)", "inotersen (Tegsedi)", "patisiran (Onpattro)", "vutrisiran (Amvuttra)", "tafamidis (Vyndamax)" və "tafamidis meglumine (Vyndaqel)" daxildir. Bu dərmanlardan hər hansı birini əvvəllər istifadə etmisinizsə, sizə kömək edib-etmədiyini və ya hər hansı yan təsirə səbəb olub-olmadığını həkiminizə bildirməyiniz vacibdir.
Qaraciyər transplantasiyası haqqında nə düşünürsünüz?
Onilliklər ərzində hATTR üçün ən yaxşı müalicə qaraciyər nəqli idi. Lakin bu, xüsusilə ürək ağırlaşmalarının yüksək riski ilə müşayiət olunur. Yeni tədqiqatlar göstərir ki, bəzi yeni dərmanlar qaraciyər nəqli qədər təsirli ola bilər. Beləliklə, bu əməliyyatın və digər müalicələrin müsbət və mənfi cəhətləri barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.
Klinik sınaqda iştirak etmək istərdinizmi?
Həkimlər həmişə hATTR xəstələrinə daha yaxşı qulluq etməyin yollarını axtarırlar. Bunun bir yolu klinik sınaqlardır. Bu gün təsdiqlənmiş hər bir dərman bu şəkildə sınaqdan keçirilmişdir. Bu, geniş ictimaiyyət üçün əlçatan olmazdan əvvəl yeni bir müalicə almaq üçün əla fürsətdir. Lakin bəzi risklər də var. Bu barədə həkiminizdən də soruşa bilərsiniz.
Evə Aparmaq Mesajı
- hATTR amiloidozu nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bu barədə məlumat əldə etdikdə narahatlıq hiss etmək normaldır.
- Həkimə gedərkən ailənizin tibbi tarixçəsini, keçirdiyiniz test nəticələrini və qəbul etdiyiniz dərmanların siyahısını gətirin.
- Heç nəyi gizlətmədən simptomlarınız (sinə ağrısı, nəfəs almaqda çətinlik, əzalarınızın uyuşması, görmə qabiliyyətinizdəki dəyişikliklər) barədə həkiminizə məlumat verin.
- Müalicə variantları (dərman, cərrahiyyə, tibbi tədqiqat) barədə həkiminizlə açıq danışın və bütün suallarınızı verin.
- Xəstəliyi düzgün diaqnoz qoymaqla və müvafiq müalicəni almaqla bu xəstəliklə uğurla yaşaya bilərsiniz.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin