Qolunuz və ya ayağınız qeyri-adi dərəcədə qalındır? Gəlin bu nadir sümük xəstəliyi (Melorheostoz) haqqında məlumat əldə edək!

Siz və ya uşağınız bəzən qolunuzda və ya ayağınızda qəribə bir qalınlıq və ya sərtlik, yoxsa sadəcə taxta toxuma hiss edirsiniz? Yoxsa bir qolunuz və ya ayağınız digərindən daha kök görünür? Uşaqlıqdan bəri oynağınızı düzgün şəkildə əyə və ya düzəldə bilmirsiniz və ağrı hiss edirsiniz? Bunlar sadəcə təsadüfi şeylər deyil. Bu gün bu şeylərin arxasında ola biləcək çox nadir bir sümük xəstəliyi haqqında danışacağıq.

Bu qəribə xəstəlik (Melorheostoz) nədir?

Sadə dillə desək, Melorheostoz çox, çox nadir bir sümük xəstəliyidir. Bu zaman sümüklərimizin xarici təbəqələrində, yəni kortikal sümüklərdə yeni sümük toxuması əmələ gəlməyə başlayır. Bunu divara başqa bir gips təbəqəsi əlavə etməklə sümüklərimizdən birinin üzərində daha çox sümük əmələ gəlməsi kimi düşünün. Bəs onda nə baş verir? Həmin sümük getdikcə daha qalınlaşır.

Adətən bədənin bir tərəfinə, ya qoluna, ya da ayağa təsir göstərir. Bununla belə, bud və ya döş sümüyünün digər sümüklərinə də təsir göstərə bilər. Simptomlar çox vaxt uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayır.

Bunun digər bir özəlliyi isə yeni əmələ gələn bu sümüyün rentgen görüntüsüdür. Həkimlər bunu şamdan ərimiş mumun sızıb damcıladığı kimi təsvir edirlər. Buna görə də buna "damcılayan şam mumu" görünüşü də deyilir. Çox qəribədir, elə deyilmi?

Meloriostoz əslində skelet displaziyasının bir növüdür. Bu, həmçinin Leri xəstəliyi kimi də tanınır.

"Meloriostosis" adı necə yaranıb?

"Melorheostoz" sözü eşidəndə bir az qəribə görünə bilər, elə deyilmi? Amma bu adın mənasını bildikdən sonra bu xəstəlik haqqında bir az təsəvvür əldə edə bilərsiniz. Bu ad yunan dilində üç sözün birləşməsindən əmələ gəlib. Gəlin görək onlar nədir?

• "Melos" sözü əl və ya ayaq , yəni bədənimizin bir hissəsi deməkdir.
• "Rheos" axın deməkdir. Axan çay kimi.
• "Ostoz" sözü sümük əmələ gəlməsi deməkdir.

İndi başa düşdünüz, elə deyilmi? Bu üç söz birləşdikdə, ad, əvvəllər bəhs etdiyimiz şamdan çıxan mum kimi sümük əmələ gəlməsinin təbiətini ifadə edir. Çox uyğun bir addır, elə deyilmi?

Meloriostoz bədənə necə təsir edir?

Əgər sizdə və ya uşağınızda meliorostoz varsa, qeyri-adi dərəcədə qalın, böyümüş sümüklər hərəkət diapazonunuzu məhdudlaşdıra bilər. Məsələn, qolunuzu düzgün qaldıra və ya ayağı düzgün əyə və ya düzəldə bilməyəcəksiniz. Həmçinin oynaq deformasiyaları (kontrakturalar) inkişaf edə bilər. Bu o deməkdir ki, oynaq yerində kilidlənir. Bəzi insanlar şiddətli ağrı hiss edə bilərlər.Bunun baş verməsi mümkündür.

Sümüklərdəki bu dəyişikliklərlə yanaşı, dəridə də dəyişikliklər müşahidə edə bilərsiniz. Dəri qalınlaşa və ya cilalanmış kimi parlaq bir görünüşə sahib ola bilər.

Ən yaxşı tərəfi odur ki, meloriostoz bir sümükdən digərinə yayılmır. Bu o deməkdir ki, əgər bir əldədirsə, digərinə də yayılmayacaq. Lakin zamanla vəziyyət bir az pisləşə bilər. Bu o deməkdir ki, ağrı arta bilər və hərəkət daha məhdudlaşa bilər.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Meloriostoz əslində çox, çox nadir bir xəstəlikdir. O qədər nadirdir ki, mütəxəssislər bu xəstəliyin dünyada milyondan birində rast gəlindiyini deyirlər. Bu o deməkdir ki, hətta Şri-Lankada belə bu cür xəstələr çox azdır.

Bu meloriostoz niyə baş verir? Səbəb nədir?

Bunu eşidəndə təəccüblənə bilərsiniz. Bu xəstəliyi inkişaf etdirən bəzi insanlarda, təxminən hər iki nəfərdən birində, səbəb genetik mutasiyadır. Bədənimizdə "MAP2K1" adlı bir gen var. Bu gen sümük hüceyrələrimizin böyüməsini idarə edən xüsusi bir zülal istehsal edir. Beləliklə, bu "MAP2K1" genində bir dəyişiklik, yəni "mutasiya" olarsa, bu meloriostoz vəziyyəti baş verə bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu genetik variasiya "təsadüfi" şəkildə baş verir. Yəni, bu, valideynlərdən miras qalan bir şey deyil. Təsəvvür edin ki, lotereya kimi, bu genetik variasiya təsadüfən kiməsə baş verə bilər.

Lakin, meloriostozu olan hər kəsdə bu "MAP2K1" gen mutasiyası yoxdur. Bu gen mutasiyası olmayan bu xəstəliyə yoluxan digər insanlar da var. Buna görə də, belə hallarda həkimlər hələ də bu xəstəliyə nəyin səbəb olduğunu dəqiq müəyyən edə bilməyiblər. Bununla bağlı əlavə tədqiqatlar aparılır.

Meloriostozun simptomları hansılardır?

Meloriostozu olan hər iki nəfərdən təxminən birində simptomlar 20 yaşından əvvəl özünü göstərməyə başlayır. Çox vaxt bu simptomlar uşaqlıqda, bəzən doğuşdan bir neçə gün sonra başlayır. Zamanla bu simptomlar daha da şiddətlənə bilər.

Bu simptomlar adətən qolda və ya ayaqda daha çox nəzərə çarpır. Lakin, çox nadir hallarda, siz və ya uşağınız bu simptomları bud, döş sümüyünün orta sümüyü (sternum) və ya qabırğalar kimi digər nahiyələrdə də hiss edə bilərsiniz. Əsas simptomlara nəzər salaq:

• Xroniki ağrı: Bu, uzun müddət davam edən ağrı deməkdir. Bu, bir çox insan üçün əsas problemdir.
• Qalınlaşmış və ya parlaq dəri: Dəri cilalanmış kimi görünə bilər. Həmçinin toxunduqda dartılmış hiss oluna bilər.
• Qol və ya ayaqda şişkinlik: Bu şişkinlik mayenin tutulması (ödem) və ya limfa düyünlərinin şişməsi (limfedema) nəticəsində yarana bilər.
• Məhdud hərəkət diapazonu:Məsələn, dirsəyinizi tam əyə və ya dizi tam aça bilməmək.
• Əzələ atrofiyası: Təsirə məruz qalan qol və ya ayaqdakı əzələlər tədricən atrofiyaya uğraya bilər.
• Qeyri-bərabər qol və ya ayaq uzunluğu: Bir qol digərindən qısa və ya bir ayaq digərindən qısa ola bilər. Bu, hətta yeriməkdə çətinlik yarada bilər.

Meloriostoz necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər əsasən meloriostozu diaqnoz etmək üçün xüsusi görüntüləmə testlərindən istifadə edirlər.

Onların arasında:

• Sümük müayinəsi: Bu müayinə bədənə az miqdarda radioaktiv maddənin yeridilməsi və sonra xüsusi kamera ilə müayinə edilməsini əhatə edir. Bu, sümüklərdəki hər hansı bir anomaliyanı daha aydın şəkildə görməyə imkan verir.
• Rentgen: Bu, yəqin ki, bildiyiniz bir şeydir. Sümüklərə və yumşaq toxumalara baxmaq üçün aşağı dozada radiasiya istifadə olunur. Meloriostozu olan birinin rentgen müayinəsinə baxdığınız zaman əvvəllər qeyd etdiyimiz "mum damcısı" görünüşünü görəcəksiniz. Bu, bu xəstəliyin diaqnozunda çox vacib bir əlamətdir.

Bu görüntüləmə testlərinə əlavə olaraq, bəzən həkimlər genetik test də tövsiyə edə bilərlər. Bu, qan nümunəsi götürülməklə edilir. Bu genetik testlər əvvəllər bəhs etdiyimiz MAP2K1 gen mutasiyasının mövcudluğunu araşdırır.

Bunun müalicəsi hansılardır? Müalicəsi mümkündürmü?

Düzünü desəm, meloriostoza hələlik müalicə yoxdur. Bunu eşitmək bir az kədərli səslənə bilər. Amma narahat olmayın. Simptomları nəzarətdə saxlayaraq sizə və uşağınıza daha yaxşı bir həyat yaşamağa kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu var.

Həkimlər adətən ağrıları azaltmaq və bədən funksiyasını yaxşılaşdırmaq üçün bu kimi müalicələri tövsiyə edirlər:

• Fizioterapiya: Bu, bədənin gücünü artırmağa və oynaqların hərəkət diapazonunu artırmağa kömək edən xüsusi məşqlər və müalicələrdən istifadə etməyi əhatə edir. Məsələn, qolunuzu əyməkdə çətinlik çəkirsinizsə, sizə kömək edəcək məşqlər öyrədilə bilər.
• Əmək terapiyası: Bu, incə motor bacarıqlarının inkişafına kömək edir. Yəni, düymələmə, yazma və s. kimi barmaq ucları ilə yerinə yetirilən kiçik tapşırıqlar. Həmçinin, uşağın çimmək və geyinmək kimi gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirməsinə kömək etmək də bu müalicənin bir hissəsidir.
• Dərmanlar:
• Ağrıkəsicilər: Ağrını azaltmaq üçün steroid olmayan iltihab əleyhinə dərmanlar (QSİƏP) kimi ağrıkəsicilər verilir.
• Bisfosfonatlar: Bunlar sümükləri gücləndirmək üçün verilir.
• Cərrahiyyə:Bəzi hallarda, yeni əmələ gələn əlavə sümüyü çıxarmaq və ya sümüyün formasını dəyişdirmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər. Lakin bu, yalnız digər müalicələr rahatlıq gətirmədikdə edilir.

Vacibdir: Bu müalicələrin hamısı hər kəs üçün uyğun deyil. Həkiminiz sizin vəziyyətiniz üçün hansı müalicənin ən yaxşı olduğunu müəyyən edəcək.

Meloriostozun inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Bu, bir az kədərli xəbərdir. Meloriostoz təsadüfi olaraq, yəni heç bir səbəb olmadan baş verən bir xəstəlik olduğundan, onun inkişafının qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur. Bu, genetik mutasiya ilə əlaqəlidir, buna görə də bu, bizim nəzarətimizdən kənar bir şeydir.

Bu xəstəliyin uzunmüddətli təsirləri nələrdir?

Meloriostoz xərçəng deyil. Buna görə də narahat olmağa dəyməz. Həmçinin, bu xəstəlik ömrünüzü qısaltmır. Bu, ən yaxşı xəbərdir.

Lakin bu xəstəlik bədənin funksiyasını və hərəkətini məhdudlaşdıra bilər. Oynaqlarda ağrı və şişkinlik kimi şeylərlə yaşamalı ola bilərsiniz. Lakin, düzgün müalicə planı ilə meloriostozu olan insanlar da yüksək keyfiyyətli həyat yaşaya bilərlər. Bu o deməkdir ki, onlar da xoşbəxt yaşaya və hər kəs kimi öz işlərini görə bilərlər.

Həkimdən başqa nə soruşmalıyam?

Əgər sizdə və ya uşağınızda meloriostoz əlamətləri varsa və ya artıq bu vəziyyət diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə bu kimi suallar vermək vacibdir:

• "Meloriostozun erkən simptomları hansılardır?"
• "Bu xəstəliyi dəqiq diaqnoz qoymaq üçün hansı testləri etməliyəm ?"
• "Hansı müalicə variantlarım var? Hansı müalicə mənim üçün ən yaxşısıdır?"
• "Bunu müalicə etməsəm nə baş verə bilər ?"
• "Meloriostozla həyat keyfiyyətimi yaxşılaşdırmaq üçün nə edə bilərəm ?"

Vəziyyətinizi daha yaxşı başa düşmək üçün bu sualları verin. Həkiminiz ilə açıq danışın.

Meloriostoza bənzər simptomları olan digər xəstəliklər varmı?

Bəli, meloriostoza bənzər simptomlara səbəb ola biləcək bir neçə başqa vəziyyət də var. Həkiminiz diaqnoz qoyarkən bu xəstəlikləri istisna edəcək. Bu vəziyyətlərdən bəziləri aşağıdakılardır:

• Buşke-Ollendorf sindromu
• Desmoid şiş
• Hemangioma
• Osteopatiya
• Osteopoikilyoz
• Skleroderma

Buna görə də dəqiq diaqnoz qoymaq çox vacibdir.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Melorheostoz çox nadir bir sümük xəstəliyidir.Bu, mövcud sümüyün üzərində yeni sümük toxumasının əmələ gəlməsi ilə bağlıdır. Adətən bir qola və ya ayağa təsir göstərir. Bir sümükdən digərinə yayılmasa da, vəziyyət zamanla daha da pisləşə bilər.

Əgər sizdə meloriostoz varsa, panikaya düşməyin. Dərman, fizioterapiya, peşə terapiyası və ya cərrahiyyə kimi müalicə üsulları mövcuddur. Bu müalicə üsulları ağrıları azaltmağa, normal fəaliyyətinizə qayıtmağa və daha yaxşı bir həyat yaşamağa kömək edə bilər. Ən əsası simptomlarınız varsa, mümkün qədər tez tibbi yardım almaq və həkiminizin göstərişlərinə diqqətlə əməl etməkdir.

Melorheostoz , sümük xəstəliyi, sümük böyüməsi, oynaq ağrısı, hərəkət məhdudiyyətləri, genetik mutasiyalar, uşaq xəstəlikləri