Körpənin onurğa beyni anadangəlmə problemdirmi? Gəlin mielomeningosele haqqında danışaq!

Balaca körpənizi qarnınızda düşünmək necə də gözəldir! Amma bəzən uşaqlarımız bu dünyaya gözlənilməz sağlamlıq problemləri ilə gəlirlər. Bu gün körpə hələ ana bətnində ikən onurğa beyninin inkişafı zamanı meydana gələn mürəkkəb anadangəlmə qüsurdan danışacağıq. Buna mielomeningosele deyilir. Siz bunu "Açıq Spina Bifida" kimi də eşitmiş ola bilərsiniz. Əslində bu, körpənin onurğa beyninin və ya onurğa kanalının düzgün bağlanmadığı bir vəziyyətdir.

Miyelomeningosele nədir?

Sadə dillə desək, mielomeningosele, körpənizin onurğa sütununun və onurğa kanalının doğuşdan əvvəl, ana bətnində tamamilə bağlanmadığı anadangəlmə bir qüsurdur . Bu, sinir borusu qüsurunun (NTD) bir növüdür. Bu adı tələffüz etməkdə çətinlik çəkə bilərsiniz, elə deyilmi? Bu, "my-e-lo-men-in-go-ceil" kimi tələffüz olunur.

Miyelomeninqosel, hamiləliyin ilk dörd həftəsində baş verir. Bu, körpənin sinir borusunun düzgün bağlanmaması və nəticədə körpənin onurğasının arxasından maye ilə dolu bir kisənin çıxması ilə əlaqədardır . Xüsusilə, kisənin tərkibində aşağıdakılar ola bilər:

• Onurğa beyninin bir hissəsi
• Meninqlər - onurğa beynini örtən toxumalar
• Sinirlər
• Onurğa beyni mayesi (CSF) beyində və onurğa beynində yerləşən vacib bir mayedir.

Miyelomeningosele körpənin onurğasının istənilən yerində baş verə bilər, lakin ən çox belin aşağı hissəsində (bel və omba nahiyələrində), yəni bel nahiyəsində müşahidə olunur .

Kədərli tərəfi odur ki, kisənin içindəki onurğa beyni və sinirlər zədələnir. Bu, adətən kisənin altındakı bədən hissələrində zəifliyə və ya hissiyyatın itirilməsinə səbəb olur. Bəzi hallarda kisə partlaya bilər. Bu, körpənin ana bətnində olduğu müddətdə və ya doğuş zamanı normal hərəkətləri səbəbindən baş verə bilər.

Miyelomeningosele onurğa bifidasının ən ağır formasıdır və orta və ağır əlilliklərə səbəb ola bilər. Məsələn, əzələ zəifliyi, sidik kisəsi və ya bağırsaq nəzarətinin itirilməsi və/və ya iflic . Lakin, onurğanın aşağı hissəsində bu xəstəliyə tutulmuş körpələrdə, adətən, onurğanın yuxarı hissəsində bu xəstəliyə tutulmuş körpələrə nisbətən daha az simptomlar olur.

Sinir borusu qüsuru nədir?

Sinir borusu qüsurları (NSD) beynin, onurğanın və ya onurğa beyninin anadangəlmə qüsurlarıdır (anadangəlmə xəstəliklər) . Onlar tez-tez hamiləliyin ilk ayında - bəzən hamilə olduğunuzu bilmədən belə baş verir. Sinir borusu qüsurlarının iki əsas növü onurğa bifidası və anensefaliyadır.

Normalda belə olur: Hamiləliyin ilk ayında dölün onurğa beyninin iki tərəfi birləşərək onurğa beyni, onurğa sinirləri və beyin qişaları (onurğa beynini örtən toxuma) üçün qoruyucu örtük əmələ gətirir. Bu zaman dölün inkişaf edən beyni və onurğa beyni sinir borusu adlanır.

Beləliklə, bu sinir borusunun əmələ gəlməsində hər hansı bir səhv və ya problem varsa, buna sinir borusunun qüsuru deyilir.

Spina Bifida və Myelomeningosele arasındakı fərq nədir?

"Spina Bifida" onurğa sütununu əhatə edən sinir borusunun tamamilə bağlanmadığı hər hansı bir anadangəlmə qüsuru ifadə edir.

Spina Bifida, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, sinir borusu ana bətnində tamamilə bağlanmazsa, körpənin onurğa sütununun istənilən yerində baş verə bilər. Bu baş verdikdə, onurğa beynini qoruyan onurğa beyni düzgün bağlanmır. Bu, körpənin onurğa beyninə və sinirlərinə zərər verə bilər.

Miyelomeningosele spina bifidanın bir növüdür və ən ağırıdır. Bu, körpənin belindən çıxan və onurğa beyninin və sinirlərin bir hissəsini ehtiva edən maye ilə dolu bir kisədir. Spina bifidanın digər növləri meningosele və spina bifida occulta-dır.

Meningosele ilə Miyelomeningosele arasındakı fərq nədir?

Miyelomeningosele və meningosele hər ikisi spina bifida növüdür, lakin aralarında cüzi bir fərq var.

Meningosele, körpənin belindəki dəlikdən maye ilə dolu bir kisənin çıxdığı, lakin kisənin körpənin onurğa beynini ehtiva etmədiyi bir vəziyyətdir. Bu, adətən sinirlərə az və ya heç bir zərər vermir.

Lakin mielomeningoseledə onurğa beyninin bir hissəsi və sinirlər həmin kisənin içərisindədir və onlar zədələnir . Vəziyyəti daha da pisləşdirən də budur.

Miyelomeningosele kimlərdən təsirlənir?

Miyelomeninqosel istənilən dölə təsir göstərə bilər. Alimlər bunun nədən qaynaqlandığını dəqiq bilməsələr də, körpədə bu xəstəliyin inkişaf riskini artıran müəyyən genetik, ətraf mühit və qidalanma amillərini müəyyən ediblər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Miyelomeningosele mərkəzi sinir sistemində baş verən bir vəziyyətdir.Ən çox yayılmış anadangəlmə vəziyyət (anadangəlmə qüsur). Məsələn, bu vəziyyət ABŞ-da hər il təxminən 1645 körpəyə təsir göstərir. Şri-Lankada da uşaqlar bu xəstəliklə doğulur.

Miyelomeningoselenin simptomları hansılardır?

Miyelomeningoseleli körpədə onurğanın ortasından aşağıya doğru axan maye ilə dolu bir kisə olur. Həkimlər tez-tez hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi ilə vəziyyəti aşkar edə bilərlər.

Miyelomeninqoselli körpədə digər anadangəlmə qüsurlar da ola bilər. Bu xəstəliyi olan 10 körpədən təxminən 8-də beyində mayenin yığılması olan hidrosefaliya adlı bir xəstəlik də var.

Miyelomeningosele ilə əlaqəli ola biləcək onurğa beyni və ya əzələ-skelet sisteminin digər problemlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Sirinqomieliya (onurğa beyninin içərisində maye ilə dolu kist)
• Bud çıxığı

Miyelomeningoselenin səbəbləri nələrdir?

Həkimlər və elm adamları hələ də mielomeningoselin dəqiq səbəbini bilmirlər , lakin onlar bunun genetik, qidalanma və ətraf mühit amillərinin birləşməsindən qaynaqlanan mürəkkəb bir vəziyyət olduğuna inanırlar.

Xüsusilə, hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə ananın bədənində fol turşusunun aşağı səviyyədə olmasının bu tip anadangəlmə qüsurun yaranmasına səbəb olduğu göstərilmişdir. Folik turşusu (folat kimi də tanınır) dölün beyninin və onurğa beyninin inkişafı üçün vacibdir.

Körpə doğulmazdan əvvəl mielomeningosele necə diaqnoz qoyulur?

Çox vaxt (lakin həmişə deyil) həkimlər hamiləlik dövründə döldə mielomeningosele diaqnozu qoya bilərlər. Onlar bu testlərdən istifadə edirlər:

• Qan analizi: Həkiminiz hamiləliyin 16-18 həftələri arasında alfa-fetoprotein (AFP) adlanan maddəni ölçən qan analizi təyin edəcək. Spina bifida ilə körpə daşıyan hamilə qadınların təxminən 75%-80%-də bu AFP səviyyəsi normaldan yüksəkdir. Əgər səviyyəniz də yüksəkdirsə, həkiminiz körpəni daha ətraflı müayinə etmək üçün ultrasəs müayinəsi kimi digər testlər təyin edəcək.
• Dölün prenatal ultrasəs müayinəsi: Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi mielomeningosele diaqnozunun ən dəqiq yoludur . Həkimlər adətən ultrasəs müayinəsini birinci trimestrdə (11-14 həftələr) və ikinci trimestrdə (18-22 həftələr) tövsiyə edirlər. İkinci trimestr müayinəsi vəziyyəti ən dəqiq diaqnoz edə bilər.
• Amniosentez testi:Əgər dölün ultrasəs müayinəsi mielomeningoseleni təsdiqləyirsə, həkiminiz amniosentez testini tövsiyə edə bilər. Bu, mielomeningosele ilə əlaqəli nadir genetik xəstəlikləri yoxlamaq üçün edilir. Bu, həkimin iynə istifadə edərək dölün ətrafındakı amnion kisəsindən maye nümunəsi götürməsini nəzərdə tutur. Bu testlə bağlı bəzi risklər var, buna görə də bunu həkiminizlə müzakirə etmək vacibdir.

Əgər hamiləlik dövründə aşkarlanmazsa, mielomeningosele körpə doğulduqdan sonra MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) və ya KT (Kompüter Tomoqrafiyası) kimi görüntüləmə testləri ilə diaqnoz qoyulur.

Miyelomeningoselenin müalicə üsulları hansılardır?

Miyelomeningoselenin adi müalicəsi körpənin onurğa beynindəki dəliyi bağlamaq üçün əməliyyatdır .

Həkimlər bu əməliyyatı ya körpə doğulmazdan əvvəl (fetal əməliyyat) , ya da doğuşdan dərhal sonra (doğuşdan sonrakı əməliyyat) həyata keçirə bilərlər.

Miyelomeningoseleli körpələrdə tez-tez hidrosefaliya (beyində maye yığılması) müşahidə olunduğundan, körpənin beynindən artıq mayeni çıxarmaq üçün ventrikuloperitoneal (VP) şunt da tələb oluna bilər.

Bir çox uşağın onurğa beyni və sinirlərinə dəyən ziyanın yaratdığı problemləri idarə etmək üçün ömürlük müalicəyə ehtiyacı olacaq. Ümumi müalicələrə meningit (beyin infeksiyaları) və ya sidik yolları infeksiyaları (SYİ) kimi infeksiyaların qarşısını almaq üçün antibiotiklər və fizioterapiya daxildir.

Miyelomeningosele üçün fetal əməliyyat

Döl əməliyyatı, mielomeningoselin şiddətindən və hamilə ananın sağlamlığından asılı olaraq seçilə bilən bir seçimdir. Bu tip əməliyyat getdikcə daha çox yayılır.

Bu əməliyyat simptomların pisləşməsinin qarşısını ala bilsə də, onurğa beyninə və ya sinirlərə artıq dəymiş ziyanı düzəldə bilmir .

Vacibdir: Bu fetal əməliyyatlarla əlaqəli ağırlaşmalar mövcuddur, məsələn, vaxtından əvvəl doğuş və uşaqlığın çıxması riskinin artması.

Miyelomeningosele üçün doğuşdan sonrakı əməliyyat

Əgər körpənizdə spina bifidanın bərpası üçün fetal əməliyyat aparılmayıbsa, infeksiya riskini azaltmaq üçün əməliyyat doğuşdan sonra mümkün qədər tez - ideal olaraq doğuşdan sonrakı ilk 48 saat ərzində - aparılmalıdır.

Miyelomeningoseleli uşağım hansı həkimlərə müraciət etməlidir?

Miyelomeninqoselli bir çox uşaq, qayğı və idarəetməni əlaqələndirmək üçün çoxsahəli bir komandanın dəstəyindən faydalanır. Uşağınızın qayğısında iştirak edə biləcək mütəxəssislərə aşağıdakılar daxildir:

• Nevroloq
• Neyrocərrah
• Döl cərrahı
• Uroloq
• Ortoped
• Dermatoloq
• Fizioterapevt

Miyelomeningosele üçün risk faktorları hansılardır?

Təəssüf ki, mielomeningosele kimi anadangəlmə qüsurların qarşısını tamamilə almaq mümkün deyil - risk yalnız azaldıla bilər . Əksər hallarda bu vəziyyət sporadik şəkildə baş verir. Lakin elm adamları bu vəziyyətlə əlaqəli bir neçə risk faktoru müəyyən ediblər. Bunlar:

• Folat (fol turşusu) çatışmazlığı: B9 vitamininin təbii forması olan folat, sağlam dölün inkişafı üçün vacibdir. Folat çatışmazlığı onurğa sütununun açılması və digər sinir borusu qüsurları (NTD) riskini artırır. Hamiləsinizsə və ya hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, sağlam hamiləlik üçün lazım olan folat (fol turşusu) və digər qida maddələrini aldığınızdan əmin olmaq üçün prenatal vitaminlər qəbul etmək vacibdir.
• Ailədə sinir borusu qüsurlarının olması: Sinir borusu qüsurlu bir uşaq dünyaya gətirən insanların bu qüsurlu ikinci bir uşağın olma riski təxminən 3% artır. Həmçinin, sinir borusu qüsuru (NTD) olan qadınların mielomeningosele ilə uşaq sahibi olma ehtimalı, bu xəstəliyi olmayanlara nisbətən daha yüksəkdir. Bununla belə, mielomeningoseleli körpələrin əksəriyyəti ailəsində bu xəstəlik tarixçəsi olmayan valideynlərdən doğulur.
• Tutma əleyhinə dərmanlar: Hamiləlik dövründə qəbul edildikdə bəzi tutma əleyhinə dərmanların sinir borusu qüsurlarının riskini artırdığı aşkar edilmişdir.
• Diabet: Zəif nəzarət edilən diabetli hamilə qadınlarda mielomeningosele ilə uşaq sahibi olmaq riski artır.
• Piylənmə: Hamiləlikdən əvvəl piylənmədən əziyyət çəkən qadınlarda mielomeningosele də daxil olmaqla, sinir borusu qüsurlu bir körpə dünyaya gətirmə riski daha yüksəkdir.
• Bədən istiliyinin artması:Hamiləliyin ilk həftələrində davamlı qızdırma və ya sauna və ya isti vanna istifadəsi səbəbindən bədən istiliyinin artmasının (hipertermiya) mielomeningosele riskini bir qədər artırdığı aşkar edilmişdir.

Unutmayın ki, mielomeningosele ilə uşaq sahibi olmaq sizin günahınız deyil. Reproduktiv yaşda olan hər kəs anadangəlmə qüsurdan təsirlənən hamiləlik riski altındadır.

Miyelomeningoselenin proqnozu nədir?

Miyelomeninqoselli iki nəfər eyni şəkildə təsirlənmir. Bu vəziyyətin proqnozu bir neçə amildən asılıdır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Onurğa beyni və sinirlərinin orijinal vəziyyəti.
• Onurğada dəliyin nə qədər yüksək və ya aşağı olması.
• O çanta açıqdır, yoxsa bağlı?
• İstər doğuşdan əvvəl, istərsə də sonra əməliyyat olunsalar da.

Spina bifidası olan insanlarda ölüm nisbəti 5 ilə 30 yaş arasında ildə təxminən 1% təşkil edir. Onurğa beyninin zədələnməsi nə qədər yüksəkdirsə, ağırlaşma və ölüm riski bir o qədər yüksəkdir.

Miyelomeningoselin yan təsirləri və ağırlaşmaları həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Bu xəstəliyi olan insanlarda depressiya, narahatlıq və risk götürmə davranışları daha çox müşahidə olunur.

Miyelomeningoselin ağırlaşmaları hansılardır?

Miyelomeningosele ilə əlaqəli ağırlaşmalar aşağıdakılardır:

• Maye ilə dolu kisənin (lezyonun) altındakı bədən hissələrində iflic və/və ya hissiyyat itkisi.
• Əzələ zəifliyi səbəbindən hərəkətliliyin azalması.
• İflic ilə əlaqəli sümük problemləri, məsələn, skolioz (onurğa əyriliyi), kontrakturalar və bud çıxığı.
• Sidik kisəsi və/və ya bağırsaq nəzarətinin itirilməsi.
• Sidik yolları infeksiyalarının (SYİ) tez-tez baş verməsi.
• Meningit (beyin infeksiyası).
• Lateks allergiyası.
• Öyrənmə fərqləri və ya inkişaf gecikmələri (kognitiv pozğunluqlar).
• Epilepsiya `(Tutmalar)`.

Miyelomeningoseleli körpəmə necə qulluq etməliyəm?

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey, mielomeningosele xəstəsi olan iki insanın eyni şəkildə təsirlənməməsidir. Körpənizin necə təsirlənəcəyini dəqiq bilmək mümkün deyil. Edə biləcəyiniz ən yaxşı şey, onurğa bifidası və mielomeningoseleni araşdırmaq və müalicə etmək üzrə ixtisaslaşmış bir həkimlə danışmaqdır .

Uşağınız böyüdükcə, ixtisaslaşmış həkimlərdən ibarət bir qrup onun ehtiyaclarını ödəməyə kömək edəcək .O, faydalı ola bilər.

Miyelomeningosele ilə bağlı uşağımın həkimi ilə nə vaxt danışmalıyam?

Əgər uşağınız mielomeningosele ilə doğulubsa, həyatı boyu mütəmadi olaraq həkiminə və ya həkimlər qrupuna müraciət etməlidir.

Xüsusilə, bu səbəblərə görə uşağınızın həkimi ilə danışmaq çox vacibdir:

• Əgər uşağınız yeriməyə başlamaq üçün çox gecdirsə və ya sürünməyə başlamaq üçün çox gecdirsə.
• Əgər uşağınızda hidrosefaliya simptomları varsa, məsələn, alnında qabarıq yumşaq nöqtə, qıcıqlanma, həddindən artıq yuxululuq və qidalanmada çətinlik.
• Əgər uşağınızda meningit əlamətləri varsa, onda qızdırma, boyun sərtliyi, qıcıqlanma və yüksək səslə ağlama ola bilər.

Miyelomeningosele ilə bağlı həkimimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər həkiminiz mielomeningoseledən şübhələnirsə, sizə bu sualları vermək faydalı ola bilər:

• Hamiləliyimin qalan hissəsində sağlam qalmaq üçün nə edə bilərəm?
• Spina Bifida və Miyelomeningosele üzrə ixtisaslaşmış həkimlər və mütəxəssislər tövsiyə edə bilərsinizmi?
• Miyelomeningosele üçün müalicə variantları hansılardır?
• Dölün bərpası əməliyyatının və doğuşdan sonrakı bərpa əməliyyatının riskləri və faydaları nələrdir?
• Miyelomeningosele ilə başqa bir uşaq sahibi olmaq riskim varmı?
• Miyelomeningosele xəstələri və bu cür uşaqların valideynləri üçün dəstək qrupları haqqında məlumatınız varmı?

Körpənizdə ciddi bir tibbi vəziyyət olduğunu öyrənmək çox çətin ola bilər. Ancaq unutmayın ki, tək deyilsiniz - sizə və ailənizə kömək etmək üçün bir çox resurs var. Miyelomeningoselenin körpənizə necə təsir etdiyini və necə hazırlaşacağınızı daha çox öyrənmək üçün bu barədə məlumatlı bir həkimlə danışmaq vacibdir.

Bizdən Evə Aparmaq Mesajı

Miyelomeningosele çox mürəkkəb bir anadangəlmə qüsurdur. Lakin düzgün tibbi yardım, dəstək və sevgi ilə bu uşaqlar yaxşı bir həyat yaşaya bilərlər . Bu vəziyyəti döldə tanımaq və təcili müalicə almaq vacibdir. Kifayət qədər fol turşusu qəbul etmək kimi tədbirlərin görülməsi də bu vəziyyətin riskini azalda bilər. Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Miyelomeningosele , onurğa bifidası, anadangəlmə qüsurlar, sinir borusu qüsurları, onurğa, körpə sağlamlığı, hamiləlik