Kiçik uşağınızın digər uşaqlara nisbətən bir az daha halsız göründüyünü, boynunu düz tutmaqda çətinlik çəkdiyini və ya çox yavaş kökəldiyini görmüş ola bilərsiniz. Yoxsa yetkin bir insan olaraq pilləkənlərə qalxarkən və ya qısa məsafələrə gedərkən qeyri-adi dərəcədə yorğun və başgicəllənmə hiss edirsiniz? Bunların səbəbi heç eşitmədiyiniz nadir bir vəziyyət ola bilər. Bu gün məhz bundan danışırıq.
Sadə dillə desək, Pompe xəstəliyi nədir?
Bədənimizi böyük bir fabrik kimi düşünün. Bu fabrikin işləməsi üçün fərqli işçilərə (zülallar/ fermentlər ) ehtiyacı var. Pompe xəstəliyi, bədənimizdə bir növ şəkər olan qlikogeni parçalayan və enerji istehsal edən işçilərdən birinin (spesifik bir zülalın) çatışmaması və ya düzgün işləməməsi zamanı baş verir.
Artıq bu işçi yoxa çıxdığı üçün enerjiyə çevrilmək əvəzinə, qlikogen adlanan şəkər növü bədənimizin hüceyrələrində, xüsusən də əzələlər, ürək və qaraciyər kimi yerlərdə toplanmağa başlayır. Bu, fabrikdə xammalın yığılması kimidir. Qlikogenin bu şəkildə toplanması həmin orqanlara zərər verir və onların funksiyasını zəiflədir.
Bu xəstəlik həmçinin "GAA çatışmazlığı" və ya "II tip qlikogen saxlama xəstəliyi ( GSD )" kimi də tanınır.
Bu xəstəliyə səbəb olan nədir?
Pompe xəstəliyi genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, biz onu valideynlərimizdən miras alırıq. Lakin, xəstəliyin inkişafı üçün həm ananızdan, həm də atanızdan xəstəliyin qüsurlu geni almalısınız .
Əgər bir insan yalnız bir qüsurlu geni miras alırsa, xəstəliyin əlamətlərini göstərməyəcək. Lakin onlar xəstəliyin daşıyıcısı olacaqlar. Bu o deməkdir ki, onlar qüsurlu geni uşaqlarına ötürə bilərlər.
Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?
Bu xəstəliyin simptomları, başlama yaşı və xəstəliyin şiddəti insandan insana çox dəyişə bilər. Bunu iki əsas kateqoriyaya bölmək olar.
| Xəstəliyin başlanğıc vaxtı | Tez-tez müşahidə olunan simptomlar |
|---|---|
| Körpəlik başlanğıc növü (Bir neçə aydan bir ilə qədər) |
|
| Gec başlanğıc növü (Uşaqlıqdan qocalığa qədər istənilən yaşda) |
|
Xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar?
Bu simptomlar tez-tez digər xəstəliklərin simptomlarına bənzədiyindən, diaqnoz bir az mürəkkəb ola bilər. Həkiminiz vəziyyəti başa düşməyinizə kömək etmək üçün bu kimi suallar verə bilər:
- Özünüzü zəif hiss edirsiniz, tez-tez yıxılırsınız, yaxud gəzməkdə, qaçmaqda və ya pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik çəkirsiniz?
- Xüsusilə gecə və ya uzanarkən nəfəs almaqda çətinlik çəkirsiniz?
- Səhər oyananda başınız ağrıyırmı?
- Gün ərzində özünüzü çox yorğun hiss edirsiniz?
- Ailənizdə bu simptomları olan varmı?
Bu suallara əlavə olaraq, digər tibbi vəziyyətləri istisna etmək üçün bəzi testlər də edilə bilər. Pompe xəstəliyindən şübhələnirsinizsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün bu testlər aparılır:
- Qan analizi: Bu analiz, çatışmayan zülalın (fermentin) nə dərəcədə yaxşı işlədiyini yoxlayır.
- Əzələ Biopsiyası: Kiçik bir əzələ parçası götürülür və mikroskop altında müayinə edilir ki, tərkibində nə qədər qlikogen saxlanıldığını görə bilsin.
- Genetik Test:Onlar birbaşa xəstəliyə səbəb olan genetik qüsuru axtarırlar.
Ən əsası odur ki, bu xəstəliyin diaqnozu vaxt apara bilər. Körpə üçün bu, cəmi 3 ay, böyüklər üçün isə 7-9 il çəkə bilər. Buna görə də səbirli olmaq vacibdir.
Müalicə üsulları hansılardır?
Hal-hazırda bu xəstəliyin müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlaya və ömrü uzada bilən çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Xüsusilə körpələr üçün müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq olduqca vacibdir.
Əsas müalicə Ferment Əvəzetmə Terapiyasıdır (ERT) . Sadə dillə desək, bu, bədəndə çatışmayan və ya çatışmayan bir fermentin (zülalın) inyeksiya yolu ilə bədənə verilməsini əhatə edir. Bu inyeksiya qəbul edildikdən sonra bədən şəkər qlikogenini parçalaya bilir. Bunun üçün istifadə edilən bəzi dərmanlar bunlardır:
- "Myozyme" (çox vaxt körpələr üçün)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (gec başlanğıc növü üçün)
Bundan əlavə, ERT müalicəsinə yaxşı cavab verməyən böyüklər üçün təsdiqlənmiş yeni bir müalicə üsulu mövcuddur. Bu üsul inyeksiya (`Pombiliti`) və kapsul (`Opfolda`) şəklində qəbul edilən iki dərmanın kombinasiyasından istifadə edir.
Bu xəstəliklə yaşayarkən nəzərə alınmalı məqamlar
Pompe xəstəliyi ilə yaşamaq çətin ola bilər, buna görə də özünüz və ailəniz üçün dəstək almaq vacibdir. Həmçinin, xəstəliyi olan digər insanların təcrübələrini bölüşə və praktik məsləhətlər ala biləcəyi dəstək qruplarına qoşula bilərsiniz.
Məsələn, qidanı udmaq çətindirsə, yeməyə qatılaşdırıcılar əlavə etmək olar. Bəzi insanlara lazımi qidanı almaq üçün qidalanma borusu vasitəsilə qida vermək lazım gələ bilər.
Bu xəstəlik bədənin bir çox hissəsinə təsir etdiyindən, ixtisaslaşmış həkimlər qrupunun dəstəyinə ehtiyacınız var.
- Kardioloq
- Nevroloq
- Tənəffüs Terapevti
- Dietoloq
Hər kəsin dəstəyi ilə simptomları idarə edə və sağlam qala bilərik.
Evə Aparmaq Mesajı
- Pompe xəstəliyi valideynlərdən miras qalan genetik bir xəstəlikdir.
- Əsas simptomlar əzələ zəifliyi və nəfəs almaqda çətinlikdir.
- Xəstəlik iki formada özünü göstərə bilər: körpəlikdə və yetkinlik dövründə.
- Xəstəliyi mümkün qədər erkən diaqnoz qoymaq və ferment əvəzedici terapiyasına (ERT) başlamaqla xəstəliyin yaratdığı zərər minimuma endirilə bilər.
- Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlarla bağlı hər hansı bir şübhə varsa, dərhal həkimə müraciət edin və məsləhət alın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin