Uşağınızın bədəninin bir hissəsi qeyri-adi dərəcədə böyükdürmü? Gəlin PROS (PIK3CA ilə əlaqəli həddindən artıq böyümə spektri) haqqında danışaq.

Heç uşağınızın ayaqlarından birinin digərindən bir az uzun olduğunu görmüsünüzmü? Yoxsa üzünün bir tərəfi digərindən daha böyük görünür? Bəzən bunlar normal ola bilər. Lakin bəzi uşaqlarda bədən hissələrinin qeyri-adi dərəcədə böyük olduğu nadir bir vəziyyət ola bilər. Bu gün biz belə bir vəziyyətin MÜSBƏT CƏHƏTLƏRİ haqqında danışırıq. Bunu görməkdən qorxmayın, ən vacib şey onu anlamaqdır.

Sadə dillə desək, bu ÜSTÜNLÜKLƏR nələrdir?

PROS bir az mürəkkəb səslənə bilər. Tam adı PIK3CA ilə əlaqəli həddindən artıq böyümə spektridir . Sadə dillə desək, PROS tək bir xəstəlik deyil. Bədənin bəzi hissələrinin həddindən artıq böyük və ya qeyri-adi şəkildə böyüməsinə səbəb olan nadir, əlaqəli vəziyyətlər qrupudur. Göy qurşağında bir çox rəng olduğu kimi, PROS çətiri altında da bir çox fərqli vəziyyət var. Bütün bu vəziyyətlərin ortaq cəhəti, bədəndəki 'PIK3CA' adlı bir gendə bir mutasiya nəticəsində yaranmasıdır. Bu , kiminsə günahı deyil . Bu, körpənin ana bətnində doğulmasından sonra baş verən təsadüfi bir genetik dəyişiklikdir. PROS vəziyyətlərində tez-tez rast gəlinən bir neçə ümumi xüsusiyyət var. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq.

Müxtəlif növ PROS və onların xüsusiyyətləri

Həkimlər PROS xəstəliklərini uşağın göstərdiyi simptomlara əsasən təsnif edirlər. Gəlin bəzi əsas növlərə və onların xüsusiyyətlərinə nəzər salaq.

MİRƏK sindromu

Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlarda doğuş zamanı dəridə tünd ləkələr və anormal barmaqlar kimi görünən qan damarlarında dəyişikliklər ola bilər.

Meqalensefaliya-kapilyar malformasiya sindromu (MCAP)

Bu vəziyyət beyinə və bədənin bir çox digər hissələrinə təsir göstərir. MCAP-lı bir çox uşaq qeyri-adi dərəcədə böyük bir baş ilə doğulur. Baş həyatın ilk ilində sürətlə böyüyə bilər.

Hemimeqalensefaliya

Bu vəziyyət əsasən beynin bir tərəfinə təsir göstərir. Təkbaşına və ya digər sindromlarla birlikdə baş verə bilər.

Üzə İnfiltrasiya Edən Lipomatoz

Bunun əsas xüsusiyyəti üzün bir tərəfinin digərindən daha böyük olmasıdır.

Bu vəziyyəti necə idarə etmək olar?

MÜSBƏT TƏRƏFLƏRİ zamanla daha da pisləşə bilər. Təsirə məruz qalan bədən hissələrindən asılı olaraq, uşağınız gəzməkdə və gündəlik fəaliyyətləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkə bilər. Amma yaxşı xəbər budur ki, vəziyyəti idarə etməyə və uşağınızın həyatını asanlaşdırmağa kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur. Bu, təkbaşına həll etməli olduğunuz bir şey deyil. Uşağınızın həkimi və digər mütəxəssislərlə (məsələn, ortopedik mütəxəssis, nevroloq) birlikdə uşağınız üçün hansı müalicə variantlarının ən yaxşı olduğunu müzakirə etmək və anlamaq vacibdir. Bəzən simptomlar cərrahiyyə, dərman və ya fizioterapiya kimi vasitələrlə idarə oluna bilər.

Evə Aparmaq Mesajı

• PROS tək bir xəstəlik deyil, bədənin bəzi hissələrinin anormal şəkildə böyüdüyü bir neçə nadir vəziyyətin toplusudur.
• Bu vəziyyət valideynlərin günahı üzündən deyil, genetik bir dəyişiklik səbəbindən baş verir.
• PROS-lu hər bir uşaq fərqlidir. Simptomlar bir uşaqdan digərinə çox fərqli ola bilər.
• Uşağınızın bədəninin hər hansı bir hissəsində hər hansı bir asimmetriya, anormal böyümə və ya digər şübhəli xüsusiyyətlər görsəniz, dərhal həkiminizlə danışın .
• Bu vəziyyət tamamilə müalicə edilə bilməsə də, simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur.

PROS, PIK3CA, həddindən artıq böyümə sindromu, CLOVES sindromu, MCAP, pediatriya, genetik xəstəliklər