Gəlin bədəndə yaxşı xolesterol (HDL) səviyyəsi aşağı olan insanlarda rast gəlinən Tangier xəstəliyi haqqında məlumat əldə edək.

Heç yaxşı xolesterol (HDL / yüksək sıxlıqlı lipoprotein) adlanan bir xolesterol növü haqqında eşitmisinizmi? Bəli, bəli... Bu gün bədənimizdə bu yaxşı xolesterolun səviyyəsi çox aşağı olduqda baş verən çox nadir bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Tangier xəstəliyi deyilir. Bu adla tanış olmaya bilərsiniz, amma bu barədə bilmək çox vacibdir.

Tangier xəstəliyi nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Yaxşı, gəlin əvvəldən başlayaq. Tangier xəstəliyi valideynlərimizdən miras qaldığımız, yəni genetik olaraq miras qaldığımız çox nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyə tutulmuş insanların bədənlərində yaxşı xolesterolun (HDL) səviyyəsi çox aşağıdır. Bilirdinizmi, bu HDL xolesterolu boş yerə "yaxşı xolesterol" adlandırılmır. Məhz onlar qan damarlarımızda, yəni arteriyalarımızda yığılmağa meylli olan pis xolesterolu (LDL / aşağı sıxlıqlı lipoprotein) çıxararaq bədənimizi təmiz saxlamağa kömək edirlər.

İndi bu yaxşı xolesterol (HDL) azaldıqda nə baş verdiyini düşünün. Həmin pis xolesterol (LDL) və digər yağ növləri (lipidlər) arteriyalarımızın içinə asanlıqla çökməyə başlayır. Necə ki, toz su borusuna ilişib qalır. Bu, ürəyimizdə problemlərə, infarkt və ya hətta insult kimi xəstəliklərə səbəb ola bilər. Bundan əlavə, bu xəstəlik bədənimizdəki bir çox digər orqanlara da təsir göstərə bilər.

Niyə "Tangier" adlandırılıb?

Bu da çox maraqlı bir hekayədir. Bu xəstəlik ABŞ-ın Virciniya ştatının dənizin o tayında yerləşən Tanjer adasından sonra "Tanjer" adlandırılıb. Bu xəstəlik ilk dəfə həmin adada yaşayan insanlar arasında aşkar edilib. Lakin bu, bunun yalnız həmin ada ilə məhdudlaşdığı anlamına gəlmir. Dünyanın digər ölkələrində də bu xəstəliyə yoluxan insanlar var.

Tangier xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Əslində, Tangier xəstəliyi olduqca nadir bir xəstəlikdir. Dünyada yalnız az sayda, təxminən 100 nəfər müəyyən edilmişdir. Buna görə də bu barədə çox danışılmır. Amma nadir olsa da, bu xəstəlikdən xəbərdar olmaq vacibdir, elə deyilmi?

Tangier xəstəliyi bədənimizə necə təsir edir?

Baş verənlər belədir. Diabet xəstəliyində bədənimizdə yaxşı xolesterol (HDL) səviyyəsi aşağı olur, buna görə də yağlar (lipidlər) qaraciyərimizə düzgün şəkildə daşına bilmir. Qaraciyər bu istənməyən yağı bədəndən xaric edir. Beləliklə, xaric edilə bilməyən bu yağ tədricən bədənimizin müxtəlif yerlərində toplanmağa başlayır. Bu yağ toplandıqda, həmin orqan da bir az böyüyə bilər.

Yağ tez-tez bu şəkildə yığılır:

• Qaraciyər: Qaraciyər böyüyə bilər.
• Dalaq:Dalaq da şişə və böyüyə bilər.
• Badamcıqlar: Boğazımızdakı badamcıqlar. Yağla dolduqda sarımtıl-narıncı rəngə çevrilə bilərlər.
• Limfa düyünləri: Bunlar immun sistemimizin bir hissəsidir. Həmçinin şişə də bilərlər.
• Ürək: Bu, ürəyin fəaliyyətinə də təsir göstərə bilər.
• Beyin: Bəzən beyin də təsirlənə bilər.

Bununla yanaşı, bəzi digər problemlər də yarana bilər:

• Sinir problemləri: Ətraflarda keyləşmə kimi sinir problemləri yarana bilər.
• Yüksək trigliserid səviyyələri: Bu, xolesterol kimi qanda olan bir növ yağdır.
• Görmə problemləri: Gözlərdə qeyri-adi bulanıqlıq ola bilər və bəzən görmə qabiliyyəti azala bilər.

Tangier xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Bu çox vacibdir. Tangier Xəstəliyinin simptomları insandan insana dəyişə bilər. Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, bu, yağın bədəndə harada toplanmasından asılıdır. Bəzi insanlarda doğuş zamanı simptomlar görünə bilər, digərlərində isə 60-65 yaşına qədər heç bir əsas simptom görünməyə bilər.

Budur bəzi ümumi simptomlar:

• Mədə ağrısı və ya ürəkbulanma.
• Arteriyalarda yağ yığılması (ateroskleroz): Bu, ürək xəstəliyi riskini artırır.
• Quru dəri.
• Göz qapağının içəri doğru fırlanması (Ektropion): Bu, bir qədər qeyri-adi bir simptomdur.
• Anemiya: Bu, qan azlığı deməkdir.
• Qollarda, ayaqlarda, əllərdə və ya ayaqlarda əzələ zəifliyi.
• Uzun müddət infeksiya olmadan şişmiş limfa düyünləri.

Unutmayın ki, bəzən bu simptomlar digər xəstəliklərlə səhv salına bilər, buna görə də dəqiq diaqnoz qoymaq vacibdir.

Tangier xəstəliyinə səbəb olan nədir? Gəlin genlər haqqında danışaq!

Tangier xəstəliyi valideynlərimizdən miras aldığımız ABCA1 geni adlanan gendə yaranan qüsurdan qaynaqlanır. Sadə dillə desək, ABCA1 geni xolesterolu hüceyrələrimizdən çıxarmaq və onu yaxşı xolesterinə (HDL) əlavə etmək üçün təlimatları ehtiva edir. HDL bu xolesterolu qaraciyərə daşıyır və oradan xaric olur.

İndi, əgər bu ABCA1 genində hər hansı bir qüsur və ya mutasiya varsa, bu təlimatlar düzgün işləmir. Onda xolesterolun hüceyrələrdən çıxarılması və HDL-in əmələ gəlməsi düzgün baş vermir. Nəticədə HDL səviyyələri əhəmiyyətli dərəcədə aşağı düşür.

Bu, necə miras qalmışdır:

• Əgər hər iki valideyn qüsurlu ABCA1 genini miras alsa, uşaqda Tangier xəstəliyi inkişaf edəcək.
• Əgər yalnız bir valideyn qüsurlu geni miras alırsa, uşaq daşıyıcı olacaq. Onlar simptomlar göstərməyə bilər, lakin HDL səviyyələri normaldan aşağı ola bilər.

İndi təsəvvür edin ki, hər iki valideyn bu qüsurlu genin daşıyıcısıdır, yəni onlarda simptomlar olmaya bilər, amma hər ikisində bu gen var. Belə valideynlərin uşağı olduqda:

• Uşağın Tangier xəstəliyinə tutulma ehtimalı 25% (1/4) təşkil edir.
• Uşağın xəstəliyin daşıyıcısı olma ehtimalı 50% (1/2) təşkil edir.
• Uşağın heç bir qüsurlu gen miras almaması və sağlam olması ehtimalı 25% (1/4) təşkil edir.

Bu, sikkə atıb ya baş, ya da quyruq götürməyə bənzəyir. Ehtimallar hər hamiləlik üçün eynidir.

Həkimlər Tangier xəstəliyini necə diaqnoz qoyurlar?

Tangier xəstəliyiniz olub-olmadığını dəqiq öyrənmək üçün həkimə müraciət etməlisiniz. O, əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq və simptomlarınız barədə soruşacaq. Daha sonra bir neçə qan testi təyin edəcək. Bu qan testləri əsasən HDL xolesterol səviyyənizi və apolipoprotein A1 (ApoA1) adlanan bir zülalın səviyyənizin nə qədər aşağı olduğunu araşdırır. Bunların hər ikisi Tangier xəstəliyi olan insanlarda çox aşağıdır.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test də edilə bilər. Bu test ABCA1 genində spesifik bir mutasiyanı yoxlaya bilər. Lakin, genetik test hər yerdə mövcud olmaya bilər. Belə hallarda, həkiminiz bədəninizin bir hissəsindən, məsələn, badamcıqlarınızdan, dərinizdən və ya qaraciyərinizdən kiçik bir toxuma parçası (biopsiya) götürə bilər. Bu toxumalardakı yağ növü xəstəlik haqqında bir fikir əldə etmək üçün istifadə edilə bilər.

Tanjer xəstəliyində hansı protein çatışmır?

Tanjer xəstəliyində apolipoprotein A1 (ApoA1) adlanan bir zülal çox azalır. Bu ApoA1 HDL xolesterol molekulunun əsas komponentidir. Beləliklə, ApoA1 azaldıqda, HDL səviyyələri də azalır.

Diaqnoz və müşahidə üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Həkimlər xəstəliyi diaqnoz etmək və xəstəliyin bədənə təsirini izləmək üçün bir neçə başqa test də edə bilərlər.

• Sinir və əzələ funksiyası testləri (Elektromioqramlar / EMG): Sinir zədələnməsini və əzələ zəifliyini yoxlayın.
• Göz müayinəsi: Bulanıq görmə və ya görmə problemlərini yoxlayın.
• Qarın boşluğunuzda ultrasəs müayinəsi: Qaraciyər və dalaq kimi orqanların vəziyyətini yoxlayın.
• Karotid arteriyalarınızın ultrasəs müayinəsi: Boynunuzdakı əsas arteriyalarda yağlı çöküntülərin olub olmadığını yoxlayın.
• Ürəyinizin KT angioqrafiyası:Ürəyi qanla təmin edən arteriyalarda tıxanmaların olub olmadığını yoxlayın.
• Exokardioqrafiya: Ürəyin funksiyasını və quruluşunu öyrənmək üçün müayinə.
• Məşq stress testi: Ürəyin məşqə necə reaksiya verdiyinə baxın.

Tangier xəstəliyi necə müalicə olunur?

Düzünü desəm, Tangier xəstəliyini tamamilə müalicə edə biləcək heç bir spesifik müalicə yoxdur. Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, simptomları nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşmaları azaltmaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var.

Bəzən, yağ yığılması nəticəsində zədələnmiş bir orqanın, məsələn, bademciklərin və ya dalağın cərrahi yolla çıxarılması lazım gələ bilər.

Yemək və içki kömək edə bilərmi?

Bəli, bu, həqiqətən mümkündür. Yaxşı xolesterol (HDL) səviyyəmizi bir qədər artırmağa və pis xolesterol (LDL) səviyyəmizi azaltmağa kömək edə biləcək bəzi qidalar var.

• Avokadolar
• Zeytun yağı
• Paxlalılar, məsələn, lobya və noxud (lobya)
• Tam taxıllar (məsələn, tam buğda unundan hazırlanmış düyü, tam buğda unundan hazırlanmış düyü)
• Yağlı balıqlar ( məsələn, qızılbalıq, skumbriya, siyənək)
• Qoz-fındıq ( məsələn, fıstıq, badam, keşyu - lakin duzsuz)
• Çoxlu lifli meyvələr (məsələn, quava, manqo, banan)
• Çia toxumları və kətan toxumları

Bu qidaları müntəzəm olaraq pəhrizinizə daxil etməyə çalışmaq, xolesterol səviyyəsini yaxşı saxlamağa kömək edəcək.

Dərmanlar və həyat tərzi dəyişiklikləri nələrdir?

Həkiminiz statinlər kimi xolesterolu aşağı salan dərmanlar təyin edə bilər.

Həmçinin HDL səviyyələrini artırmağa kömək edə biləcək bir neçə həyat tərzi dəyişikliyi etməyi tövsiyə edir:

• Tez-tez idman etmək: Buraya gündə ən azı 30 dəqiqə gəzmək və ya qaçmaq daxildir.
• Tütün məhsullarından istifadə etməmək: Siqaret çəkməyi tamamilə dayandırmalısınız.
• Sağlam çəkidə qalmaq.
• Doymuş yağlar əvəzinə tək doymamış yağlar yeyin: Doymuş yağlar kokos yağı, palma yağı və heyvan yağları kimi məhsullarda olur. Tək doymamış yağlar isə zeytun yağı və avokadoda olur.

Müalicənin yan təsirləri hansılardır?

Xolesterolu salan dərmanlar bəzən kiçik yan təsirlərə səbəb ola bilər. Bunlar hər kəsdə müşahidə olunmur, amma bunlardan xəbərdar olmaq yaxşıdır.

• Baş ağrıları
• Əzələ ağrısı
• Qəbizlik
• Mədə pozğunluğu

Əgər belə bir şey baş verərsə, həkiminizə məlumat verməlisiniz. Sonra o, dərmanı dəyişdirə və ya sizə başqa məsləhət verə bilər.

Tangier xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, onun inkişafının qarşısını ala bilmərik. Bu o deməkdir ki, genlərinizdə bu qüsur varsa, onu dəyişdirmək mümkün deyil. Lakin, bu xəstəlik varsa və ya daşıyıcısınızsa, övladlarınızın onu miras alma riskini öyrənmək üçün bir genetik məsləhətçiyə müraciət edə bilərsiniz. Daha sonra, digər valideynin genetik statusunu nəzərə alaraq, övladlarınızın onu alma ehtimalı barədə dəqiq bir fikir əldə edə bilərsiniz.

Əgər Tangier xəstəliyim varsa, gələcəkdə nə olacaq?

Tangier xəstəliyi olan insanlar üçün proqnoz ümumiyyətlə yaxşıdır, lakin bu, simptomlarınızın nə qədər irəliləməsindən asılıdır. Hər hansı bir xəstəlikdə olduğu kimi, simptomlar şiddətlənməzdən əvvəl erkən diaqnoz qoymaq ən yaxşısıdır.

Bunun üçün hələlik qəti bir müalicə yolu olmasa da, gen terapiyası kimi şeylərin gələcəkdə kömək edəcəyinə ümid var. Tədqiqatlar hələ də davam edir.

Tangier xəstəliyi nə qədər davam edir?

Bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, ömürlük davam edir. Lakin, erkən aşkar edilərsə və müntəzəm olaraq müayinə olunarsa, bu xəstəlik yaxşı idarə oluna və yaşana bilər.

Özümə necə qulluq edim?

Tangier xəstəliyi səbəbindən dalağınız böyümüşsə, mütləq təmas idman növlərindən çəkinməlisiniz, çünki bu cür təmas dalağın yırtılmasına səbəb ola bilər ki, bu da təhlükəlidir.

Bundan əlavə, ürək xəstəliyi üçün digər risk faktorları da nəzarətdə saxlanılmalıdır:

• Yüksək qan təzyiqinin idarə olunması.
• Əgər diabet xəstəliyiniz varsa, onu yaxşıca nəzarətdə saxlayın.
• Tütün məhsullarının istifadəsindən çəkinmək.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər Tangier xəstəliyiniz varsa, mütəmadi olaraq səhiyyə işçinizə müraciət etməlisiniz. Beləliklə, simptomlarınız pisləşərsə, tez bir zamanda tədbir görə bilərsiniz.

Həkim tez-tez aşağıdakı amilləri yoxlayır:

• Sinir sistemi.
• Ürək.
• Gözlər.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə müraciət edərkən aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Xolesterol səviyyəmi yaxşılaşdırmaq üçün dərman qəbul etməliyəmmi?
• Tangier xəstəliyi olan insanların qoşula biləcəyi bir dəstək qrupu varmı?
• Səni nə qədər tez-tez görməliyəm?

Tangier xəstəliyi bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bildiyindən, hər hissə üçün müntəzəm müayinələrdən keçmək ən yaxşısıdır. Bir neçə fərqli mütəxəssisə müraciət etməyiniz lazım ola bilər. Dərmanı həkiminizin təyin etdiyi kimi tam olaraq qəbul edin və sağlam qidalanma və idman qaydalarına riayət etmək üçün əlinizdən gələni edin.

Yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan bəzi şeyləri xülasə edim.

• Tangier xəstəliyi , yaxşı xolesterolun (HDL) əhəmiyyətli dərəcədə azalmasına səbəb olan nadir, genetik bir xəstəlikdir.
• Bu , bədəndə pis xolesterolun (LDL) və yağın toplanmasına və qaraciyər, dalaq, bademciklər və ürək kimi orqanlara təsir göstərməsinə səbəb ola bilər.
• Simptomlar müxtəlifdir və bəzi insanlar nevroloji problemlər, dəri problemləri və görmə problemləri ilə qarşılaşa bilərlər.
• Bu , ABCA1 genindəki bir qüsurdan qaynaqlanır.
• Xəstəlik qan analizləri, genetik testlər və bəzən toxuma testləri (biopsiyalar) vasitəsilə diaqnoz qoyulur.
• Xüsusi bir müalicə olmasa da, simptomlar pəhriz, həyat tərzi dəyişiklikləri, dərmanlar və bəzi əməliyyatlarla idarə oluna bilər.
• Erkən aşkarlama və tez-tez tibbi yardım çox vacibdir.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin. Sağlam qalın!

Tangier xəstəliyi, HDL xolesterolu, LDL xolesterolu, genetik xəstəliklər, xolesterolun idarə olunması, ürək xəstəliyi riski, ApoA1