Körpənizdə bu problemlərin bir neçəsi birlikdə varmı? Gəlin VATER Sindromu / VACTERL Assosiasiyası haqqında danışaq!

Həkimlər yeni doğulmuş körpənizin bədəninin bir neçə hissəsində qəfil dəyişikliklər və ya qüsurlar əmələ gəldiyini deyəndə çox narahat ola bilərsiniz. Bəlkə də körpə doğulmazdan əvvəl aparılan müayinələr sizə bu kimi bir şey haqqında bir işarə verib. Bu gün danışacağımız vəziyyət, VATER Sindromu və ya VACTERL Assosiasiyasıdır. Narahat olmayın, gəlin bunu sadəcə başa düşək.

VATER Sindromu / VACTERL Assosiasiyası nədir?

Sadə dillə desək, VATER sindromu körpənin inkişafının erkən mərhələlərində baş verən anadangəlmə qüsurlar qrupudur. Xüsusilə, bu problemlər körpənin embrionun inkişafının ilk bir neçə həftəsində baş verir. Vəziyyət körpədən körpəyə dəyişə bilər. Hər körpədə eyni simptomlar olmayacaq. Həkimlər, adətən VATER hərfləri ilə təmsil olunan bədən hissəsinin ən azı üçündə problem olduqda vəziyyətə şübhə edirlər.

Bu VATER / VACTERL hərfləri nəyi ifadə edir?

Əslində bu, qısaltmadır. Yəni, bu vəziyyətdən təsirlənən bədən hissələrinin ingilis adlarının ilk hərflərinin birləşdirilməsi ilə əmələ gələn bir sözdür. Əvvəlcə VATER adlanırdı:

• V - Vertebralar : Bu, onurğadakı kiçik sümüklər (vertebralar) deməkdir.
• A - Anus : Bu, anus deməkdir.
• T - Traxeya : Bu, nəfəs borusu deməkdir.
• E - Özofagus : Bu, qida borusu deməkdir.
• R - Böyrək : Bu, böyrək problemləri deməkdir.

Daha sonra, bu vəziyyətlə bağlı iki digər bədən hissəsində problemlər göründüyü üçün, abreviatura bir az VACTERL olaraq genişləndirildi:

• C - Ürək : Bu, ürəklə əlaqəli problemlər deməkdir.
• L - Ətraflar : Bu, ətraflarla (xüsusən də baş barmağın yan tərəfindəki radius sümüyü) əlaqəli problemlərə aiddir.

VACTERL-in nə demək olduğunu başa düşürsünüzmü? Bu vəziyyət, bu hissələrin bir neçəsinin eyni anda müəyyən qüsurlara malik olmasıdır.

Bu VACTERL vəziyyətindən kimlər təsirlənə bilər?

VACTERL hər kəsə təsir edə bilər. Bu, irsi deyil. Bu o deməkdir ki, adətən yalnız bir ailə üzvünə təsir göstərir. Dəqiq səbəb hələ məlum olmasa da, hamiləlik dövründə genetik təsirlərin və ətraf mühit amillərinin kombinasiyasından qaynaqlandığına inanılır.

Bu vəziyyətin nə qədər yaygın olması baxımından, 10.000-40.000 yeni doğulmuş körpədən təxminən birinə təsir göstərir. Lakin, bəzi uşaqlarda çox yüngül simptomlar və ya yalnız bir neçə simptom olduğu üçün bu rəqəm daha yüksək ola bilər.

VACTERL sindromunun simptomları hansılardır?

Simptomlar əsasən əvvəllər bəhs etdiyimiz VACTERL hərfləri ilə təmsil olunan bədən hissələrində müşahidə olunur. Bu simptomların bəziləri doğuş zamanı (anadangəlmə) görünür , digərləri isə daha sonra görünə bilər. Bu simptomlar bir uşaqdan digərinə çox fərqli ola bilər. İndi gəlin bu hissələrin hər birinə hər bir hissə ilə əlaqəli şəkildə baxaq.

Onurğa (Vertebra) Problemləri

Onurğa bədənimizin çox vacib bir hissəsidir. VACTERL-də bu onurğanın inkişaf tərzində bəzi dəyişikliklər ola bilər.

• Onurğanın bir tərəfə əyilməsi ( skolioz ).
• Onurğanın (onurğanın) malformasiyası (məsələn, yarımvertebralar , birləşmiş fəqərələr ).
• Quyruq sümüyünün itirilməsi.
• Qabırğaların anomaliyaları (əskik qabırğalar, əlavə qabırğanın olması, bir-birinə yapışmış və ya ayrılmış qabırğalar).

Təsəvvür edin ki, bu, onurğa sütununda baş verdikdə uşağın duruşuna və hərəkətinə necə təsir edə bilər.

Anal (Anus) Problemləri

Bu xəstəliyə yoluxmuş bəzi uşaqlarda anus tam formalaşmamış ola bilər. Bu o deməkdir ki, nəcisin çıxdığı dəlik çox kiçik və ya səhv yerdə ola bilər. Buna anal atreziya da deyilir. Bu, uşağın bağırsaq hərəkətini çətinləşdirir.

Ürək problemləri

Ürək problemləri olduqca ciddi ola bilər. VACTERL-də ürəyin formalaşması və işləməsi ilə bağlı müxtəlif problemlər yarana bilər.

• Əsas qan damarları (aorta və ağciyər arteriyası) yerindən tərpənir.
• Ürək qulaqcıqları arasındakı dəliklər ( ürək qulaqcıqları arasındakı septal qüsurlar (ASD) .
• Sürətli ürək döyüntüsü ( taxikardiya ).
• Ürək çatışmazlığı.
• Sol ürək kamerasının inkişafdan qalması ( hipoplastik sol ürək sindromu ).
• Sürətli nəfəs alma və/və ya sinədə sıxılma.
• Fallot Tetralogiyası kimi mürəkkəb ürək xəstəlikləri.
• Ürəyin kameraları arasındakı dəliklər ( ventrikulyar septal qüsurlar (VSD) .

Bu ürək xəstəliklərindən bəziləri həyati təhlükə yarada bilər. Lakin, ASD və VSD kimi bəzi dəliklər zamanla öz-özünə bağlana bilər.

Traxeya və qida borusu problemləri

VACTERL-də müşahidə olunan ən çox yayılmış vəziyyətlərdən biri traxeya və qida borusu lazımi yerlərdə bir-birinə bağlı olmamasıdır (Traxeoezofageal fistula. Və ya qida borusu mədəyə düzgün bağlı deyil ( qida borusu atreziyası ). Bunun səbəbi:

• Süd içməkdə və yeməkdə çətinlik.
• Tənəffüs yollarının infeksiyaları (məsələn, pnevmoniya ).
• Udmaqda çətinlik.
• Nəfəs almaqda çətinlik yarana bilər.

Təsəvvür edin, əgər qida borusu ilə tənəffüs borusu arasında uyğunsuzluq olarsa, yemək və içki ağciyərlərə gedə bilər, elə deyilmi? Bu təhlükəlidir.

Böyrək problemləri

Bu vəziyyətdə böyrək və sidik sistemi problemləri də müşahidə edilə bilər.

• Sidik kanalının dəliyinin anormal yerləşməsi (xüsusilə oğlanlarda - Hipospadiya ).
• Böyrəklərin düzgün inkişaf etməməsi ( böyrək displaziyası ).
• Böyrəklərin səhv yerdə olması ( böyrək ektopiyası ).
• Sidik kisəsindən böyrəklərə geri axması ( vezikoureteral reflüks ).
• Böyrəklərdə sidik yığılması ( hidronefroz ).
• Tez-tez sidik yollarının infeksiyaları.

Əzalar və Radius Problemləri

VACTERL-də, xüsusilə də əlin baş barmağı tərəfindəki radius sümüyündə, ətraflarda problemlər müşahidə edilə bilər.

• Radius sümüyünün tamamilə itirilməsi ( radial aplaziya ).
• Radial sümük düzgün inkişaf etmir ( radial hipoplaziya ).
• Baş barmağın itirilməsi.
• Baş barmağında əlavə sümüyün olması (Üçbucaqlı baş barmaq ).

Bundan əlavə, bu kimi problemlər digər əzalarda (radius sümüyünə əlavə olaraq) müşahidə edilə bilər:

• Ayaq biləyinin deformasiyası ( əyribut ).
• Bəzi barmaqlardan düzgün istifadə edə bilməmək, kiçik olmaq ( hipoplaziya ).
• Əlavə barmaqların olması ( polidaktiliya ).
• Biləyin iki sümüyünün birləşməsi ( radiulnar sinostoz ).
• Barmaqlar bir-birinə yapışıb (membran kimi - sindaktiliya ).

VACTERL adına əlavə olaraq görülə bilən digər simptomlar

VACTERL hərfləri ilə tələffüz olunan hissələrə əlavə olaraq, bu uşaqlarda bəzi digər xüsusiyyətlər də müşahidə edilə bilər.

• Qulaqların qeyri-adi forması.
• Üzün hər iki tərəfinin asimmetriyası.
• Burunla nəfəs almaqda çətinlik ( xoanal atreziya ).
• Onurğa beyni bir yerdə (bağlanmış onurğa beyni) ilişib qalmışdır .
• Böyümə normaldan daha yavaşdır.
• Omfalosele (bağırsaqların bədəndən kənara çıxması).
• Səs qutusunun/ qırtlağın daralması.

Vacibdir: Bu xüsusiyyətlərin hamısı hər uşaqda mövcud deyil. Bəzi uşaqlarda bunlardan yalnız bir neçəsi ola bilər. Həmçinin, hətta eyni xüsusiyyət bir uşaqda digərindən fərqli ola bilər.

VACTERL kolleksiyasının formalaşmasının səbəbi nədir?

Əslində, VACTERL sindromunun dəqiq səbəbi hələ tapılmayıb. Bu hələ də araşdırılır. Lakin, mövcud fikir budur ki, bu vəziyyət hamiləliyin erkən mərhələlərində dölün inkişafına təsir edən bir neçə genetik və ətraf mühit amillərinin kombinasiyasından qaynaqlana bilər. Yəni, tək bir səbəb yox, birlikdə bir neçə səbəb ola bilər.

VACTERL kolleksiyasını necə müəyyən etmək olar?

VACTERL sindromu adətən prenatal müayinələr zamanı və ya həyatın erkən mərhələlərində diaqnoz qoyulur. Lakin bəzən simptomlar o qədər də aşkar olmur, ona görə də uşaqlıqda və ya hətta gənc yetkinlik dövründə diaqnoz qoyula bilər.

VACTERL sindromu "xaricolma diaqnozu"dur. Bu o deməkdir ki, həkimlər əvvəlcə oxşar simptomlara səbəb ola biləcək bütün digər xəstəlikləri və vəziyyətləri istisna edirlər. Yalnız bu vəziyyətlərdən heç biri tapılmadıqda, onlar VACTERL-i mümkün səbəb hesab edirlər.

Həkim əvvəlcə tam fiziki müayinə aparacaq. Bu müayinə, əvvəllər müzakirə etdiyimiz VACTERL hərfləri ilə yazılmış bədən hissələrindən ən azı birində anadangəlmə qüsurların olub olmadığını yoxlayacaq. Çox vaxt VACTERL olan bir uşağın ən azı üç bədən hissəsində bu problemlər olur.

Fiziki müayinədən sonra həkim əlavə müayinələr (məsələn, rentgen , ultrasəs , qan analizləri) təyin edəcək. Bunlar, xüsusən də ürək və böyrəklərlə bağlı həyati təhlükə yaradan problemləri tez bir zamanda müalicə etmək üçün edilir.

VACTERL sindromunun müalicə üsulları hansılardır?

VACTERL sindromunun müalicəsində əsas diqqət embrional mərhələdə bədəndəki bu malformasiyaların yaratdığı simptomların azaldılmasına yönəldilir. Müalicə üsulları uşaqdan uşaqa dəyişir. Çünki bütün uşaqlarda eyni problemlər olmur. Əsas müalicə üsulları bunlardır:

• Cərrahiyyə: Bu qüsurları düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb olunur. Bəzən bu əməliyyat körpənin doğulduğu gündən bir neçə gün ərzində, ciddi ağırlaşmalar baş verməzdən əvvəl edilir. Körpə böyüdükcə daha çox əməliyyata ehtiyac ola bilər.
• Fizioterapiya və ya peşə terapiyası: Bu müalicələr əzələləri gücləndirməyə və oynaq hərəkətliliyini yaxşılaşdırmağa kömək edir.
• Tibb: Simptomları nəzarətdə saxlamaq və azaltmaq üçün müxtəlif növ dərmanlar verilə bilər.

VACTERL sindromlu uşağa necə qulluq edirsiniz?

Uşağınızın VACTERL sindromuna yoluxduğunu öyrənmək çətin bir təcrübə ola bilər. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Uşağınızın həyatı boyu simptomları idarə etmək üçün davamlı tibbi yardıma və monitorinqə ehtiyacı olacaq.

Uşağa baxan şəxs olaraq, sizin üzərinizdə böyük bir məsuliyyət var.

• Uşağınızın sağlamlığına və inkişafına həmişə diqqət yetirin. Uşağınızın yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə (məsələn, başını tutmaq, çevrilmək, oturmaq, gəzmək) çatıb-çatmadığını yoxlayın.
• Uşağınızı müalicə edən həkimlərlə əlaqə saxlayın. VACTERL diaqnozu qoyulmuş bir uşağın adətən bir neçə mütəxəssisin (məsələn, pediatr, kardioloq, cərrah, nefroloq) köməyinə ehtiyacı var. Onların hamısı ilə yaxşı münasibətlər qurun.
• Bəzi ailələr genetik məsləhətləşməni çox faydalı hesab edirlər. Bu, onlara uşağının vəziyyəti haqqında daha çox məlumat əldə etməyə, müalicə variantlarını müzakirə etməyə və bu çətinliklə üzləşmək üçün lazım olan zehni güc qazanmağa kömək edə bilər.

VACTERL sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

VACTERL sindromunun dəqiq səbəbi hələ məlum olmadığı üçün onun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Xəstəliyin səbəblərini və yeni valideynlərdə hansı risk faktorlarının mövcud olduğunu müəyyən etmək üçün tədqiqatlar davam edir.

VACTERL sindromlu birinin hansı gözləntiləri ola bilər?

Hamiləlik dövründə həkiminizlə özünüz və körpənizin necə sağlam qala biləcəyiniz barədə danışın. Genetik testlər və doğumdan əvvəlki qayğı körpəniz doğulmamışdan əvvəl bəzi VACTERL xüsusiyyətlərini aşkar edə bilər. Daha sonra həkimlər körpəniz doğulan kimi müalicəyə başlamağa hazırlaşa bilərlər.

Körpə doğulduqdan sonra həkimlər əvvəlcə körpənin həyati təhlükə yaradan hər hansı bir simptomu müalicə etmək üçün kifayət qədər sağlam olub olmadığını yoxlayırlar. Uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə yeni simptomlar görünə və ya köhnə simptomlar dəyişə biləcəyi üçün müalicə ömür boyu lazım ola bilər .

VACTERL sindromunun müalicəsi yoxdur. Lakin, düzgün müalicə və idarəetmə ilə uşağın nisbətən yaxşı bir həyat sürməsinə kömək etmək olar.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda VACTERL simptomları varsa və onlar gündəlik fəaliyyətlərinə və ya inkişafına mane olurlarsa, mütləq həkimə müraciət edin.

Təcili yardım şöbəsinə nə vaxt getmək lazımdır:

• Körpənin ürək döyüntüsü nizamsızdırsa.
• Əgər yemək yemirsinizsə və ya süd içmirsinizsə.
• Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə.
• Əgər defekasiya edə və ya sidik ifraz edə bilmirsinizsə.

Belə bir vəziyyətdə bir az da gecikməyin.

Həkiminizə hansı sualları verməlisiniz?

Uşağınızın vəziyyəti haqqında məlumat əldə etdikdə çoxlu suallarınızın olması normaldır. Həkiminizdən bacardığınız qədər soruşmaqdan çəkinməyin. Budur bəzi nümunələr:

• Uşağımın əməliyyata ehtiyacı varmı?
• Tövsiyə etdiyiniz müalicələrin yan təsirləri hansılardır?
• Uşağım inkişaf mərhələlərinə çatmırsa, nə etməliyəm?
• Əməliyyatdan sonra yeni doğulmuş körpəyə necə qulluq etmək olar?

Bu suallara əlavə olaraq, ağlınıza gələn hər şeyi soruşun. Həkimlər sizə kömək etmək üçün buradadırlar.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Yenidoğulmuşlarda bir sıra anadangəlmə qüsurlar olur, buna görə də körpənizi tezliklə evə apara bilməyəcəyinizi biləndə stress keçirməyiniz normaldır. Amma unutmayın ki, ixtisaslaşmış həkimlər komandası körpənizə lazımi müalicəni təmin etmək və potensial həyati təhlükə yaradan simptomları aradan qaldırmaq üçün əllərindən gələni edəcəklər.

Bir çox valideyn və qayğı göstərən şəxs VACTERL sindromu diaqnozundan sonra genetik məsləhət kimi xidmətlərdə böyük rahatlıq və bilik tapır. Buna görə də, belə bir xidmətdən kömək istəməkdən çəkinməyin. Düzgün tibbi müalicə, sevgi və qayğı ilə, uşağınıza mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşamağa mütləq kömək edə bilərsiniz.