Fon Hippel-Lindau Sindromu (VHL) nədir? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Von Hippel-Lindau Sindromu haqqında heç eşitmisinizmi? Yəqin ki, eşitməmişsiniz. Bir az mürəkkəb səslənə bilər, amma çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Sadə dillə desək, VHL adlı bir gendə bir mutasiya bədənin müxtəlif yerlərində şişlərin və maye ilə dolu kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bunu eşidəndə narahat olmayın. Gəlin bu barədə aydın və sadə danışaq.

VHL sindromu nədir?

VHL genlərimizdəki dəyişiklikdən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Bu, bədəninizin müxtəlif hissələrinə, məsələn,

• Gözlər
• Beyin
• Onurğa beyni
• Daxili qulaq
• Böyrəküstü vəzilər
• Mədəaltı vəzi
• Böyrəklər
• Reproduktiv orqanlar

Şişlər aşağıdakı kimi yerlərdə əmələ gələ bilər...

Ən yaxşı tərəfi odur ki, bu şişlərin əksəriyyəti xoşxassəlidir . Bu o deməkdir ki, onlar xərçəngli deyil. Lakin, bu xəstəliyi olan birinin böyrək və mədəaltı vəzi xərçənginə tutulma riski digərlərinə nisbətən bir qədər yüksəkdir. Buna görə də bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Niyə bu VHL sindromu yaranır?

Normalda, bədənimizdəki VHL geni hüceyrələrin nəzarətsiz bölünməsinin qarşısını alaraq şişlərin böyüməsini idarə edir. Bu, bədənimizdəki bir mühafizəçi kimidir. Lakin VHL sindromlu bir insanda bu gen mutasiyaya uğrayır və ya dəyişdirilir. Sonra həmin mühafizəçinin işi düzgün işləmir. Nəticədə, anormal hüceyrələr nəzarətdən çıxaraq şiş əmələ gətirməyə başlayır.

Bu vəziyyətin iki əsas yolu var:

1. Valideynlərdən miras qalma: VHL xəstəsi olan 10 nəfərdən təxminən 8-i bunu ya anasından, ya da atasından miras alır. Bu, autosomal dominant şəkildə miras qalır, yəni valideynlərdən birində bu xəstəlik varsa, hər bir uşağının onu miras alma ehtimalı 50% -dir.

2. Təsadüfi baş vermə: 10 haldan təxminən 2-də bu, valideynlərdən miras qalan bir şey deyil. Bu vəziyyət, embrion olaraq inkişafın erkən mərhələlərində genlərdə təsadüfi bir dəyişiklik ( spontan mutasiya) səbəbindən baş verə bilər.

VHL-in simptomları hansılardır?

VHL simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Çünki simptomlar şişin bədəninizin hansı hissəsində yerləşməsindən asılıdır. Bəzi insanlar illərlə heç bir simptom olmadan davam edə bilərlər.

Əlamətlər adətən 26 yaş civarında başlasa da, bəzi insanlarda əsas simptomlar 65 yaşına qədər inkişaf etməyə bilər. Əlamətlərin başladığı yaş da şişin növündən asılı olaraq dəyişir. Məsələn:

• Göz şişləri (tor qişa hemangioblastomaları): 12-25 yaş
• Beyin və ya onurğa beynində qan damarlarının şişləri (hemangioblastomalar): 18-35 yaş
• Böyrək şişləri və ya xərçəngi (böyrək hüceyrəsi): 25-50 yaş arasında
• Daxili qulaq şişləri (endolimfatik kisə şişləri): 24-35 yaş arasında

VHL diaqnozu necə qoyulur?

Əgər ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və ya simptomlarınız həkiminizin VHL-dən şübhələnməsinə səbəb olarsa, o, sizi genetik test üçün yönləndirəcək. Bu, qan nümunəsi ilə aparılır. VHL genində dəyişiklik olub-olmadığını dəqiq bilməyin yeganə yolu budur.

Həkimin VHL-dən şübhələnə biləcəyi ümumi vəziyyətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Gənc yaşda göz şişinin (göz hemangioblastomasının) aşkarlanması.
• 40 yaşından əvvəl böyrək xərçəngi.
• Beyində və ya onurğa beynində çoxsaylı şişlərin (hemangioblastoma) olması.
• Böyrəklərdə və ya mədəaltı vəzində çoxsaylı şişlərin və ya kistlərin olması.

Əgər sizə VHL diaqnozu qoyulubsa, növbəti ən vacib addım aktiv müşahidədir.

Aktiv Müşahidə nədir?

Bu, böyük bir problem kimi səslənə bilər, amma sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, simptomlarınız olmasa belə, tibbi qrupunuz sizi müntəzəm olaraq izləyəcək. Bu o deməkdir ki, yeni bir şiş inkişaf edərsə və ya köhnəsi böyüyərsə, onu çox tez müəyyən etmək və lazımi müalicəyə başlamaq olar. Bu, VHL idarəçiliyinin əsasını təşkil edir.

Bu testlər yaşınıza görə dəyişir.

• Erkən yaşdan (1-4 yaş): Hər 6-12 aydan bir oftalmoloq tərəfindən gözlərinizi müayinə etdirin. 2 ildən sonra hər il qan təzyiqinizi yoxlatdırın.
• Uşaqlıq (5-10 yaş): Göz müayinələri davam edir. Həmçinin, böyrəküstü vəzi şişlərini (feoxromositoma) yoxlamaq üçün sidik və ya qan analizləri (metanefrinlər) aparılır.
• Yeniyetməlik (11 yaşdan): Hər neçə ildən bir beyinə və onurğa beyninə baxmaq üçün MRT müayinəsi aparılır. Eşitmə də yoxlanılır.
• Yetkinlik (15 yaşdan etibarən): Böyrəkləri, mədəaltı vəzini və böyrəküstü vəziləri yoxlamaq üçün hər iki ildən bir qarın boşluğunun MRT müayinəsi aparılır.

Həkiminiz bu cədvəli sizə uyğunlaşdıracaq.

VHL üçün müalicə üsulları hansılardır?

VHL-in müalicəsi şişin növündən, ölçüsündən və yerindən asılıdır. Əgər şiş xərçəngsiz, kiçik və xoşxassəlidirsə, heç bir müalicə olmadan müşahidə kifayət edə bilər.

Bir neçə əsas müalicə üsulu var:

1. Dərman: Bu yaxınlarda təqdim edilən belzutifan (Welireg) dərmanı bir sıra VHL ilə əlaqəli şişlərin (böyrək xərçəngi, hemangioblastoma) kiçildilməsində və yayılmasının qarşısının alınmasında çox uğurlu olmuşdur.

2. Cərrahiyyə: VHL üçün ən çox görülən müalicə cərrahiyyədir. Simptomlara səbəb olan, böyüyən və ya xərçəng əlamətləri göstərən kistlər cərrahi yolla çıxarılır.

3. Radiasiya terapiyası: Şişləri məhv etmək üçün yüksək enerjili şüaların istifadəsi. Bu, xüsusilə beyində və qulaqda əmələ gələn bəzi şişlər üçün istifadə olunur.

4. Digər müalicə üsulları: Böyrək xərçəngi üçün Ablasiya (həddindən artıq isti və ya həddindən artıq soyuqla şişin məhv edilməsi) və İmmunoterapiya kimi müasir müalicə üsulları mövcuddur.

Tibbi qrupunuz sizin üçün ən yaxşı müalicəni müəyyən edəcək.

VHL və zehni rifahla yaşamaq

VHL kimi nadir bir xəstəliyiniz olduğunu öyrəndikdə qorxu, narahatlıq və çaşqınlıq hiss etmək normaldır. Stress ("skansial narahatlıq") xüsusilə müayinəyə hazırlaşarkən və nəticələri gözləyərkən yüksək olur.

Bu xəstəliklə sağlam və xoşbəxt bir həyat sürmək üçün edə biləcəyiniz bir neçə şey var:

• Sağlam qidalanma: Bol miqdarda tərəvəz, meyvə, yağsız ət və balıq kimi zülallarla zəngin balanslı bir pəhriz saxlayın. Siqaret çəkməkdən tamamilə çəkinin.
• İdman: Gündəlik gəzinti kimi sadə idman növləri stressi azalda və bədəninizi sağlam saxlaya bilər.
• Zehni istirahət: Yoqa, meditasiya və s. kimi şeylərlə məşğul olun. Sizə rahatlıq gətirən şeylərə (məsələn, yaxşı kitab oxumaq, mahnı dinləmək) vaxt ayırın.
• Kömək istəyin: Bu barədə ailəniz və yaxın dostlarınızla danışın. Hisslərinizi bölüşün. Köməyə ehtiyacınız varsa (həkimə getmək, ev tapşırıqlarında kömək), bunu deməkdən çəkinməyin.
• Tibbi qrupunuza etibar edin: Hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, həkiminizə müraciət edin. Simptomlarınızı və test nəticələrinizi qeyd etmək üçün gündəlik tutmaq da faydalıdır.