Ailə üzvləriniz sizə "Gözləriniz atanızın gözləri kimidir" və "Təbəssümünüz ananızın təbəssümü kimidir" demiş ola bilər. Biz görünüşümüzü, xüsusiyyətlərimizi və ana və atamızdan aldığımız şeyləri gen adlandırırıq. Bu genlər valideynlərimizdən miras qalıb. Lakin bu genetik hekayə düşündüyümüzdən daha dərin və daha təəccüblüdür. Bu gün biz həmin dərin hekayənin son fəsli olan genom tibbindən danışırıq. Bu, tibb sahəsində böyük fərq yaradacaq yeni bir texnologiyadır.
Genom Tibbi nədir?
Sadə dillə desək, genetik tibb insanın bədənindəki bütün genlərin bədənə necə təsir etməsini öyrənən elm sahəsidir. Bunu belə düşünün. Tək bir kərpicdən bütün bir ev haqqında təsəvvür əldə edə bilməzsiniz. Amma bir evin tam layihəsinə baxsanız, evin necə göründüyü, otaqların harada olduğu və qapı-pəncərələrin necə olduğu barədə hər şeyi başa düşə bilərsiniz. Eyni şəkildə, tək bir gen həmin kərpic kimidir. Lakin bədəninizdəki bütün genlərin toplusu (genom) həmin evin tam layihəsi kimidir. Bu planın içərisində bədəninizin necə böyüyəcəyi və inkişaf edəcəyi barədə tam təlimatlar dəsti var. Bu təlimatlar DNT adlanan molekullarda yazılıb.
Bu sahə nisbətən yeni olsa da, son bir neçə onillikdə sürətlə inkişaf etmişdir. Bunun əsas səbəblərindən biri 2003-cü ildə başa çatan İnsan Genomu Layihəsi idi. Bu, dünyanın hər yerindən alimləri bir araya gətirən nəhəng bir proqram idi. Onun məqsədi insan bədənindəki bütün genləri müəyyən etmək, xəritələşdirmək və funksiyalarını anlamaq idi. Məhz orada alimlər bədənimizdə təxminən 20.500 genin olduğunu aşkar etdilər.
Bu biliklərdən istifadə edərək, həkimlər artıq xərçəng və azyaşlı uşaqlara təsir edən nadir xəstəliklər kimi müəyyən xəstəliklərin inkişaf riski daha yüksək olanları müəyyən edə bilərlər. Bu texnologiya gələcəkdə xəstə üçün ən təsirli müalicəni seçməyə də kömək edəcək.
Genetika ilə Genomika arasındakı fərq nədir?
Bu iki söz bəzən eyni səslənsə də, ikisi arasında açıq bir fərq var. Bu fərqi anlamaq çox vacibdir.
GenetikaGenetika fərdi genləri öyrənir. Genomika isə genetik sistemi, yəni bütün genlərin necə birlikdə işlədiyini öyrənir.
Məsələn, müəyyən gen mutasiyalarının xəstəliyə səbəb ola biləcəyini eşitmiş ola bilərsiniz. BRCA gen mutasiyası olan insanlarda döş və yumurtalıq xərçənginə tutulma riski orta statistik insana nisbətən daha yüksəkdir. Hər hansı bir narahatlığınız varsa, həmin geni yoxlamaq üçün qan analizi etdirmək barədə həkiminizlə danışın . Buna genetika deyilir.
Lakin genomika bundan daha genişdir. Bu, bədəninizdəki bütün genlərin DNT ardıcıllığının xəritələşdirilməsini əhatə edir. Buna genom ardıcıllığı deyilir. Bu, mürəkkəb bir iş kimi görünsə də, yeni texnologiyaların inkişafı ilə bunun dəyəri indi xeyli azalıb.
Aşağıdakı cədvəl bu fərqi daha ətraflı izah edə bilər.
| Xüsusiyyət | Genetika | Genomika |
|---|---|---|
| Diqqət yetirin | Tək bir gen və ya bir neçə gen haqqında | Bir insanın bütün genləri (genomu) haqqında |
| Miqyas | Dar əhatə dairəsi | Çox geniş (Geniş əhatə dairəsi) |
| Əsas məqsəd | İrsi xəstəliklər və fərdi genlər arasında əlaqə tapmaq | Xəstəliklər, ətraf mühit və genlər arasındakı mürəkkəb əlaqələrin öyrənilməsi |
| Nümunə | Döş xərçəngi riskini müəyyən etmək üçün BRCA gen testi | Naməlum xəstəlik üçün tam genom testi |
Genetik testimi (Genom Ardıcıllığı) da etdirməliyəmmi?
Bu, bir çox insanın düşündüyü bir sualdır. Artıq dünyanın hər yerində bu tip testlərin edilə biləcəyi yerlər var. Bəs bu, həqiqətən də hər kəsin ehtiyac duyduğu bir şeydirmi?
Hazırkı vəziyyətdə bu test yalnız bir neçə konkret vəziyyətdə ən faydalıdır .
- Diaqnozu çətin olan tibbi vəziyyətləri olan uşaqlar: Bəzi uşaqlarda anadangəlmə sağlamlıq problemləri, əqli qüsurlar, inkişaf gecikmələri və ya tez-tez tutmalar ola bilər. Səbəb adi testlər vasitəsilə tapıla bilmədikdə, genom ardıcıllığı səbəbi tapa bilər. Səbəb müəyyən edildikdən sonra müalicə dəyişdirilə bilər.
- Bəzi xərçəng xəstələri: Müəyyən xərçəng növləri, xüsusən də qan xərçəngi olan xəstələr üçün bu test onlara özləri üçün ən uyğun və effektiv müalicəni seçməyə kömək edə bilər. Biz buna "dəqiq tibb" deyirik. Yəni, hər kəsə eyni dərmanı vermək əvəzinə, sizin genlərinizə uyğunlaşdırılmış müalicə hazırlayırıq.
Əgər xərçənginiz varsa, bu tip test barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir . Xərçəng növündən asılı olaraq, bu testdən əldə edilən məlumatlar müalicənizə istiqamət verməyə və ya xəstəliyinizin irəliləməsini anlamağa kömək edə bilər.
Bu genetik testin üstünlükləri və çatışmazlıqları nələrdir?
Bu texnologiya çox maraqlıdır və böyük ümidlər verir. Lakin medalın hər iki tərəfi kimi, onun da nəzərə alınmalı üstünlükləri və çatışmazlıqları var.
| Müsbət cəhətləri | Mənfi cəhətləri |
|---|---|
| Xəstəlik risklərinizi bilmək: Ürək xəstəliyi kimi xəstəliklərə genetik meylli olduğunuzu bilirsinizsə, riskinizi azaldan bir həyat tərzi seçə bilərsiniz. | Qeyri-müəyyən nəticələr: Alimlər hələ də bir çox genin rolunu başa düşmədikləri üçün testinizdə heç bir mənası olmayan dəyişikliklər aşkar edilə bilər. |
| Xüsusi terapiyalar: Xərçəng kimi xəstəliklər üçün ən təsirli, fərdiləşdirilmiş müalicələrin seçilməsinə kömək edir. | Stress: Müalicəsi olmayan ölümcül bir xəstəliyiniz olduğunu öyrənmək ciddi narahatlıq və ya depressiyaya səbəb ola bilər. |
| Diaqnoz qoyulmamış xəstəlik diaqnozu: Uzun müddətdir müəyyən edilməmiş tibbi vəziyyətlərin müəyyən bir səbəbini tapa bilmək. | Məxfilik məsələləri: Bütün genetik məlumatlarınızın özəl bir şirkətdə saxlanılmasını nəzərə almalısınız. Məlumatların təhlükəsizliyi ilə bağlı narahat olmalısınız. |
Əgər belə bir testi nəzərdən keçirirsinizsə, onun təqdim etdiyi məlumatlardan yarana biləcək stress potensialını da nəzərə almalısınız. Bəzi insanlar gələcəklərini əvvəlcədən bilmək istəsələr də, digərləri bunun öhdəsindən gələ bilməyə bilərlər. Həmçinin, yüksək dərəcədə şəxsi genetik məlumatlarınızı özəl bir şirkətə vermək barədə iki dəfə düşünün. Onların məlumatların qorunması siyasətlərini diqqətlə oxuyun və başa düşün.
Evə Aparmaq Mesajı
- Genom tibb tək bir gen haqqında deyil, bədəninizdəki bütün genlərin necə birlikdə işləməsi haqqındadır.
- Bu, tibbdə yeni bir sahədir. Diaqnozu qoyulması çətin olan nadir xəstəliklərin diaqnozu və xərçəng xəstələrinə fərdiləşdirilmiş tibb təqdim etmək üçün böyük potensiala malikdir.
- Bu, hazırda hər kəsin etməli olduğu adi bir test deyil. Hal-hazırda spesifik tibbi ehtiyacları olan insanlar üçün ən faydalıdır.
- Bu testin faydaları ola bilsə də, stress və şəxsi məlumatların təhlükəsizliyi baxımından mənfi nəticələrə də səbəb ola bilər.
- Ən əsası: Bu tip testdən keçməyi düşünürsünüzsə, heç bir qərarı özünüz verməyin. Əvvəlcə həkiminizlə danışıb məsləhət aldığınızdan əmin olun.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න