Həkiminiz ilə doğulmamış körpəniz haqqında danışarkən "Trisomiya 18" kimi tanımadığınız bir söz eşitdikdə çox qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Bu necə bir vəziyyətdir, niyə baş verir və mənim tərəfimdən bir səhv ağlıma gəldi? Narahat olmayın. Bu gün Trisomiya 18 adlanan vəziyyəti çox sadə şəkildə, sanki bir dostumuzla danışırmış kimi başa düşək.
Trisomiya 18 nədir?
Sadə dillə desək, trisomiya 18 bədənimizdə genetik məlumat daşıyan xromosomlarla bağlı problemdən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Bunun başqa bir adı, vəziyyəti ilk dəfə təsvir edən həkimin şərəfinə Edvards sindromudur .
Bədənimizi böyük bir bina kimi düşünün. Bu binanın planı xromosom adlanan kitablar kimi şeylərdə yer alır. Bu kitabların içindəki genlər, saçlarımızın rəngindən ürəyimizin işləmə tərzinə qədər bədənimizin hər hissəsinin necə inkişaf etməsi lazım olduğuna dair təlimatlardır.
Normalda sağlam uşaq anadan 23, atadan isə 23 xromosom alır. Cəmi 46-dır. Bunlar cüt-cüt düzülmüşdür. Bu o deməkdir ki, 1-ci xromosomun iki nüsxəsi, 2-ci xromosomun iki nüsxəsi və s. 23-ə qədər davam edir.
Lakin, trisomiya 18-də, 18-ci xromosomun normal iki nüsxəsi əvəzinə, körpənin hüceyrələrində əlavə bir nüsxə, yəni üç nüsxə olur. "Tri" üç deməkdir. Buna görə də buna "trisomiya 18" deyilir. Bu əlavə xromosom körpənin bədənindəki bir çox orqanın inkişafında müxtəlif anomaliyalara səbəb ola bilər.
Trisomiya 18-in növləri varmı?
Bəli, əsasən üç növ var:
1. Tam Trisomiya 18 : Bu, ən çox yayılmış növdür. Burada körpənin bədənindəki hər hüceyrədə əlavə 18-ci xromosom var.
2. Qismən Trisomiya 18: Bu çox nadir haldır. Tam əlavə xromosomun əvəzinə, hüceyrələrdə əlavə 18-ci xromosomun yalnız bir hissəsi mövcuddur. Bu əlavə hissə başqa bir xromosomaya da birləşə bilər (translokasiya).
3. Mozaika Trisomiyası 18: Bu da nadir bir vəziyyətdir. Burada körpənin bədənindəki hüceyrələrin yalnız bəzilərində əlavə xromosom var. Digər hüceyrələr normaldır. Bu, sanki mozaika plitələri kimi fərqli hüceyrələrin bir-birinə qarışması kimidir.
Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?
İkinci ən çox yayılmış xromosom pozğunluğu trisomiya 18-dir. Birincisi, hamıya məlum olan Daun sindromu və ya trisomiya 21-dir.
Statistikaya görə, doğulan 5000 körpədən təxminən birində 18-ci trisomiya ola bilər. Bunlardan ən çox qızlar bildirilir. Lakin, əslində, bu xəstəlikdən daha çox döl təsirlənir. Lakin, bu vəziyyətlə əlaqəli ağırlaşmalar ağır olduğundan, əksər hallarda bu körpələr hamiləlik dövründə ana bətnində ölürlər.
Trisomiya 18 olan bir uşağın simptomları hansılardır?
Trisomiya 18 ilə doğulan körpələr çox vaxt çox kiçik və zəif olurlar. Onların bir sıra ciddi sağlamlıq problemləri və fiziki dəyişiklikləri ola bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakı cədvəldə verilmişdir.
| Bədən hissəsi | Görünən simptomlar |
|---|---|
| Baş və üz | Normaldan kiçik baş (mikrosefaliya), kiçik çənə (mikroqnatiya), aşağıda yerləşən qulaqlar və yarıq damaq. |
| Əllər və ayaqlar | Əllər sıxılmış (barmaqlar bir-birinin üzərinə qatlanmış), yellənən ayaqlar. |
| Ürək | Ürəyin kameraları arasındakı dəliklər (qulaqcıq septal qüsuru və ya mədəcik septal qüsuru). |
| Digər orqanlar | Ağciyər, böyrək və mədə/bağırsaq qüsurları. |
| Ümumi vəziyyət | Böyümə çox yavaşdır.(böyümənin yavaşlaması), qidalanma çətinlikləri, zəif ağlama və ağır zehni və inkişaf gecikmələri. |
Buna səbəb nədir? Risk altında kim var?
Bu, bir çox valideynin verdiyi sualdır. "Bu, mənim günahımdırmı?"
Xahiş edirik başa düşün ki, trisomiya 18 ana və ya atanın heç bir günahından, yemək, içki və ya davranışdan qaynaqlanmır . Bu, yumurta və ya sperma əmələ gəldikdə baş verən təsadüfi xromosom bölünmə xətasıdır. Bunun qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç nə yoxdur.
Lakin, ana yaşlandıqca (xüsusən də 35 yaşdan sonra) bu xromosom qüsurlarının riski bir qədər artır . Lakin, istənilən yaşda olan ananın trisomiya 18-i olan uşağı ola bilər.
Əgər artıq 18-ci trisomiyalı uşağınız varsa, növbəti hamiləlikdə bu xəstəliyə tutulma riski 0,5% ilə 1% arasındadır. Lakin, əgər sizdə və ya partnyorunuzda bəhs etdiyimiz qismən 18-ci trisomiyaya səbəb olan genetik dəyişiklik (translokasiya) varsa, risk daha da yüksək ola bilər. Bu barədə həkiminizlə danışmaq və zəruri hallarda genetik məsləhətçiyə müraciət etmək çox vacibdir.
Bu hamiləlik dövründə aşkar edilə bilərmi?
Bəli, bu, mütləq mümkündür. Həkim əvvəlcə anadan qan nümunəsi götürəcək ( skrininq testi ). Bu, 100% əminlik yarada bilməsə də, körpənin trisomiya 18 kimi xromosom qüsuruna tutulma riskinin artıb-artmadığını müəyyən edə bilər.
Əgər bu test risk olduğunu göstərirsə, vəziyyəti təsdiqləmək üçün əlavə testlər var.
- Xorionik xovların nümunə götürülməsi (XXS): Hamiləliyin ilk həftələrində (10-13-cü həftələr) plasentanın kiçik bir nümunəsi götürülür və test edilir.
- Amniosentez: 15 həftədən sonra körpəni əhatə edən amniotik mayenin nümunəsi götürülür və müayinə olunur.
Bu testlərin hər ikisi uşağın xromosomlarını dəqiq saya və onlarda 18-ci trisomiyanın olub-olmadığını qəti şəkildə təsdiqləyə bilər.
Bundan əlavə, 12 həftədən sonra aparılan ultrasəs müayinəsi körpənin böyüməsi, ürək forması və əzalarının vəziyyəti kimi şeylərə baxaraq bu vəziyyətlə bağlı şübhələr yarada bilər.
Müalicəsi varmı? Uşağın gələcəyi necədir?
Bu, danışılası çox həssas bir mövzudur. Trisomiya 18-in hələlik müalicəsi yoxdur . Çünki bu, körpənin bədəninin hər hüceyrəsində mövcud olan genetik dəyişiklikdir.
Lakin müalicənin olmaması uşaq üçün heç bir şey edilə bilməyəcəyi anlamına gəlmir. Uşağın mümkün qədər rahat və rifahlı olmasını təmin etmək üçün dəstəkləyici qayğı göstərilə bilər.
- Ürək qüsurları kimi müəyyən şeylər üçün cərrahiyyə.
- Lazımi dərmanların verilməsi.
- Süd içməkdə çətinlik çəkirsinizsə, balonlarla qidalandırın.
- Nəfəs almaqda çətinlik çəkənlərə dəstək.
Bəzi valideynlər uşaqlarını ağrı ilə müalicə etmək əvəzinə, onları qısa müddət ərzində sevgi və məhəbbətlə rahat saxlamağı seçirlər. Buna rahatlıq baxımı deyilir. Bu qərarlar çox şəxsidir. Bütün bu seçimlər barədə həkiminizlə açıq danışmaq vacibdir.
Təəssüf ki, bu xəstəliklə əlaqəli ciddi sağlamlıq problemləri səbəbindən bir çox uşağın ömrü çox qısa olur. Doğulan körpələrin təxminən yarısı ilk həftə ərzində ölür. 10%-dən azı ilk doğum günlərini qeyd etmək üçün yaşayır. Hətta sağ qalan körpələrin belə daimi tibbi yardıma ehtiyacı var.
Bu cür uşağa qulluq etmək valideynlər üçün zehni və fiziki cəhətdən yorucu ola bilər, buna görə də bu yolda özünüzə və ailənizə dəstək olmaq vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Trisomiya 18, 18 nömrəli xromosomun əlavə surətinin olması nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir.
- Bu, valideynlərin heç bir günahından qaynaqlanmır . Bu, təsadüfi bir genetik qüsurdur.
- Bu vəziyyət hamiləlik dövründə müayinələr və xüsusi qan testləri vasitəsilə diaqnoz edilə bilər.
- Bu vəziyyət üçün xüsusi bir müalicə olmasa da, uşağa rahatlıq təmin edə biləcək dəstəkləyici qayğı üsulları mövcuddur.
- Bu vəziyyətlə üzləşən valideynlərin həkimlərdən, məsləhətçilərdən və digər ailə üzvlərindən psixoloji dəstək alması çox vacibdir. Həkiminiz ilə istənilən mövzuda açıq danışın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin