බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් (Barber Say Syndrome) ගැන ඔබ දැනගත යුතු දේවල්: ඔබේ බබාටත් මේ ලක්ෂණ තියෙනවද?

අලුත උපන් බබෙක් ගෙදරට එනවා කියන්නේ පවුලකටම ලොකු සතුටක් නේද? හැමෝම බලාගෙන ඉන්නේ බබාගේ හුරතල් බලන්න. ඒත්, සමහර වෙලාවට, හරිම කලාතුරකින් වුණත්, අපේ පුංචි පැටියාගේ පෙනුමේ යම් යම් වෙනස්කම් දකින්න ලැබුණම, අම්මෙකුට තාත්තෙකුට හිතට ලොකු කනස්සල්ලක්, බයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, ලෝකේ හරිම අඩු දෙනෙකුට හැදෙන, උපතින්ම එන ජානමය තත්ත්වයක් තමයි බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් `(Barber Say Syndrome)` කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු, මොකද මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් (Barber Say Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක බබා ඉපදෙනකොටම, ඒ කියන්නේ උපතින්ම (congenital) එන දෙයක්. මේ තත්ත්වය නිසා අලුත උපන් බබාගේ ශරීරයේ, විශේෂයෙන්ම බාහිර පෙනුමේ, ඒ කියන්නේ මුහුණ වගේ දේවල්වල යම් යම් වෙනස්කම්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතිතා (malformations) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි මෙතනදි මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, සාමාන්‍යයෙන් මේ තත්ත්වයෙන් බබාගේ ඇතුළත ඉන්ද්‍රියවලටවත්, බුද්ධිමය හැකියාවන්ටවත් (cognition) බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ. ඒ කියන්නේ, බබාගේ හිතන විදිහ, ඉගෙනගන්න දේවල් වගේ දේවල් සාමාන්‍ය විදිහටම තියෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, බබාගෙන් බබාට මේ රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවයයි, ඒවායේ තදබලකමයි වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර බබාලට දකින්න පුළුවන්:

• විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ.
• අසාමාන්‍ය ලෙස අධික රෝම වර්ධනයක් (hypertrichosis).
• ඉතාමත් තුනී, බිඳෙනසුලු (atrophic) සමක්.

මේ තත්ත්වය කාටද හැදෙන්න පුළුවන්? කොච්චර සුලභද?

බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක ඇත්තටම ඕනෑම කෙනෙකුට බලපාන්න පුළුවන්. හැබැයි, මේක ඉතාමත් ඉතාමත් කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්. හිතන්නකෝ, ලෝකේ පුරාම උපත් මිලියනයකින් එකකටත් වඩා අඩු ප්‍රමාණයකයි මේක වාර්තා වෙන්නේ. විද්‍යාඥයන් විශ්වාස කරන විදිහට, ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය වගේ රටක මේ රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයන් 1ත් 300ත් අතර ප්‍රමාණයක් තමයි ඉන්නේ කියලා. ඉතින්, මේක කොච්චර දුර්ලභද කියලා ඔයාට හිතාගන්න පුළුවන් නේද?

රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අඳුනගන්නේ?

බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් රෝග ලක්ෂණ බබා ඉපදෙනකොටම (congenital) දකින්න පුළුවන්. හැබැයි, කලිනුත් කිව්වා වගේ, හැම බබාටම එකම විදිහේ ලක්ෂණ එන්නේ නෑ, ඒවගේම ලක්ෂණ වල තදබලකමත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

මුහුණේ දකින්න පුළුවන් විශේෂිත ලක්ෂණ

මේ තත්ත්වය නිසා බබාගේ මුහුණේ යම් යම් පැහැදිලි වෙනස්කම් දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• ඇහිබැමි නොමැති වීම හෝ ඉතා අඩුවෙන් වර්ධනය වීම.
• ඇස් දෙක අතර පරතරය සාමාන්‍යයට වඩා වැඩි වීම (widely spaced eyes).
• ඇස් පිහාටු නොමැති වීම.
• ඇස් පියන් පිටතට හැරී තිබීම (outwardly turned eyelids).
• බබාගේ ඇස්වල උඩ සහ යට ඇසිපිය එකතු වෙන කොන් දෙක අතර පරතරය සාමාන්‍යයට වඩා වැඩි වීම.
• නාසය ඉහළට හැරී තිබීම (upturned nose).
• විශාල, වටකුරු නාසයක්.
• පුළුල් නාස් පාලමක් (wide nasal bridge).
• කට සාමාන්‍යයට වඩා පළල් වීම (wide mouth).
• දත් ඒම ප්‍රමාද වීම (late tooth eruption).

වෙනත් ශාරීරික ලක්ෂණ

මුහුණේ ලක්ෂණ වලට අමතරව, මේ වගේ වෙනත් ලක්ෂණත් දකින්න පුළුවන්:

• බබාගේ ශරීරයේ වැඩි කොටසක අසාමාන්‍ය, අධික රෝම වර්ධනයක් (hypertrichosis).
• සම ඉතාමත් බුරුල්ව, එල්ලා වැටෙන ස්වභාවයක් ගැනීම. මේ සම සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ඇදෙනසුලුයි, ඇදලා අතෑරියම ආයෙත් තිබ්බ විදිහටම යනවා `(hyperextensible skin)`.
• ඇසීමේ දුර්වලතා (hearing impairment).
• පියයුරු පටක නොමැති වීම හෝ ඉතා අඩුවෙන් තිබීම.
• තන පුඩු වර්ධනය නොවීම හෝ අඩුවෙන් වර්ධනය වීම.
• වර්ධනය බාල වීම (failure to thrive). ඒ කියන්නේ බබා බරින් වැඩිවෙන්නේ, උස යන්නේ හෙමින් වගේ දේවල්.

ඇයි මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ? හේතු මොනවද?

බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි `TWIST2` කියන ජානයේ සිදුවන ජානමය වෙනසක් හෝ විකෘතියක් (mutation). මේ ජානයෙන් අපේ ශරීරයේ අස්ථි සෛල වර්ධනයට සම්බන්ධ ප්‍රෝටීනයක් නිපදවනවා. ඉතින්, මේ ජානයේ යම් දෝෂයක් ඇතිවුණාම, මේ රෝගයට ආවේණික ලක්ෂණ මතු වෙනවා.

මේ රෝගය හරිම දුර්ලභ නිසා, මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන විදිහ `(method of inheritance)` ගැන තියෙන පර්යේෂණත් සීමිතයි. ගොඩක් වෙලාවට දකින්න ලැබිලා තියෙන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විකෘති වුණු ජානය දරුවාට ලැබුණම, මේ රෝගය ඇතිවෙන්න ඒකම ඇති කියලයි. මේකට කියන්නේ ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් රටාව `(autosomal dominant pattern)` කියලා.

නමුත්, සමහර වෙලාවට මේක ඔටෝසෝමල් රිසෙසිව් රටාවකටත් `(autosomal recessive pattern)` උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන් දෙන්නාගෙන්ම විකෘති වුණු ජානයේ පිටපත් දරුවාට ලැබුණොත් විතරයි දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. තවත් සමහර අවස්ථාවලදී, පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැතුව, අලුතෙන්ම `TWIST2` ජානයේ විකෘතියක් ඇතිවීම (de novo mutation) නිසාත් මේ තත්ත්වය දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

කොහොමද මේක රෝග විනිශ්චය කරන්නේ?

ඔයාගේ බබාගේ වෛද්‍යවරයා මුලින්ම ශාරීරික පරීක්ෂාවක් (physical examination) කරයි. එතැනදී, මේ රෝගයට අදාළ විශේෂිත ලක්ෂණ, ඒ කියන්නේ මුහුණේ තියෙන වෙනස්කම්, අධික රෝම වර්ධනය, සමේ ස්වභාවය වගේ දේවල් හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලයි. ඒ වගේම, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයන් කලින් තිබිලා තියෙනවද කියලත් (biological family history) අහලා දැනගනියි.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න නම්, වෛද්‍යවරයා ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) කරන්න කියයි. මේ පරීක්ෂණයට, බබාගේ රුධිරයෙන් පොඩි සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ ජානමය වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලනවා. විශේෂයෙන්ම බලන්නේ අර කලින් කිව්ව `TWIST2` ජානයේ විකෘතියක් (mutation) තියෙනවද කියලයි.

ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවද තියෙන්නේ?

ඇත්තම කිව්වොත්, බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් (cure) නම් තවම නෑ. හැබැයි, බබාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ අනුව, ඒ හැම බබාටම ගැලපෙන විදිහට විශේෂිත ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් හදනවා. ඔයාගේ බබාගේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා (pediatrician) මේ සඳහා විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමක් එක්ක එකතු වෙලා වැඩ කරයි. ඒ අය අතරට මේ වගේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• අක්ෂි වෛද්‍යවරයෙක් `(Ophthalmologist)`: ඇස් සහ පෙනීම සම්බන්ධ රෝග හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර කරන දොස්තර කෙනෙක්.
• චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(Dermatologist)`: සම, හිසකෙස් සහ නියපොතු සම්බන්ධ රෝගවලට ප්‍රතිකාර කරන දොස්තර කෙනෙක්.
• ජාන උපදේශකවරයෙක් `(Genetic counselor)`: ජානමය රෝගයක් පරම්පරාවෙන් උරුම වීමේ හෝ තමන්ගෙන් දරුවෙකුට උරුම වීමේ අවදානම තේරුම් කරලා දෙන්න උදව් කරන සෞඛ්‍ය සේවා වෘත්තිකයෙක්.

ප්‍රතිකාර විකල්ප විදිහට, බබාගේ ශරීරයේ තියෙන විකෘතිතා නිවැරදි කරන්න විවිධ ප්ලාස්ටික් සැත්කම් (plastic surgery) වර්ග කිහිපයක්ම කරන්න පුළුවන්. ගොඩක් දෙනෙක්ට මේ සැත්කම් වලට කලිනුයි පස්සෙයි ලොකු වෙනසක් දකින්න ලැබෙනවා. මේ සැත්කම් අතරට මේ වගේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• මුහුණ, කට හෝ හනු ආශ්‍රිත දන්ත සැත්කම් `(maxillofacial surgery)`.
• මුහුණේ ප්ලාස්ටික් සැත්කම්, කම්මුල් වලට යමක් ඇතුළත් කිරීම `(malar implants)` වැනි දේ.
• ඇසිපිය ආශ්‍රිත සැත්කම් (`blepharoplasty` හෝ `tarsorrhaphy`).
• නාසය නැවත සකස් කිරීමේ සැත්කම් `(rhinoplasty)`.
• තොල් ආශ්‍රිත සැත්කම් `(cheiloplasty)`.
• හනු නිවැරදි කිරීමේ සැත්කම් `(orthognathic surgery)`.
• නිකට ආශ්‍රිත සැත්කම් `(genioplasty)`.
• පියයුරු සැත්කම් `(breast augmentation)` (මේක නම් කරන්නේ වැඩිවියට පත්වුණාට පස්සේ).

වෙනත් ප්‍රතිකාර විකල්ප විදිහට මේ දේවලුත් තියෙන්න පුළුවන්:

• අධික රෝම වර්ධනයට `(hypertrichosis)` ලේසර් ප්‍රතිකාර `(laser therapy)`.
• ඇස් වලට ඇතිවිය හැකි වෙනත් ගැටලු සඳහා කෘත්‍රිම කඳුළු `(artificial tears)`, ඇස් ලිහිසි තෙල් (eye lubricants) සහ ප්‍රතිජීවක ඖෂධ (antibiotics).

මේක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක වළක්වාගන්න නම් ක්‍රමයක් නෑ. හැබැයි, ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙන කෙනෙක් නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්. ජාන පරීක්ෂණ වලින් ඔයාට යම් යම් ජාන දරුවෙකුට උරුම වීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා තේරුම් ගන්න උදව්වක් ලැබෙයි.

බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් (Barber Say Syndrome) තියෙන දරුවෙකුගේ ආයු කාලය කොහොමද?

මේක ඇහුවම හිතට ලොකු බරක් දැනුණත්, බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කෙනෙකුගේ ආයු කාලය (life expectancy) සාමාන්‍යයි. ඔයාගේ බබාට ශාරීරිකව නිවැරදි කරගන්න ඕන දේවල්, ඒ කියන්නේ විකෘතිතා වගේ දේවල් තිබුණත්, කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේ රෝගයෙන් සාමාන්‍යයෙන් ඇතුළත ඉන්ද්‍රියවලටවත්, බුද්ධියටවත් බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ. ඒ නිසා, බබාගේ චාලක හැකියාවන් (motor development) සහ කතා කිරීමේ හැකියාව (speech development) සාමාන්‍ය විදිහටම වර්ධනය වෙන්න ඕන.

ඒ වුණත්, අවසාන වශයෙන් බබාගේ දිගුකාලීන සෞඛ්‍ය තත්ත්වය තීරණය වෙන්නේ, එයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය සහ ඒවායේ තදබලකම අනුවයි. ඒ නිසා, ඔයාගේ බබාගේ නිශ්චිත ආයු අපේක්ෂාව ගැන වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න එක තමයි වඩාත්ම සුදුසු.

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා/මහත්මියගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න

මේ වගේ වෙලාවක හිතේ ගොඩක් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඔයාගේ බබාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහලා ඔයාගේ හිතේ තියෙන ගැටලු නිරාකරණය කරගන්න:

• මගේ බබාගේ මේ තත්ත්වය කොච්චර දුර්ලභද?
• මගේ බබාගේ රෝග ලක්ෂණ කොච්චර බරපතලද?
• මගේ බබාට අවශ්‍ය වෙන්නේ මොන වගේ ප්‍රතිකාරද?
• මගේ බබාට මොන වගේ සැත්කම් කරන්න වෙයිද?
• මගේ බබාගේ ආයු අපේක්ෂාව කොහොමද?

මුල්ම වතාවට දෙමව්පියන් වෙන එක කියන්නේ ටිකක් හිත කලබල වෙන අත්දැකීමක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරෙදි, බබාට මේ වගේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඒක තවත් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ බබාට බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, දුර්ලභ රෝග තියෙන දරුවන්ගේ පවුල් සඳහා තියෙන උපකාරක කණ්ඩායම් (support groups) වලට සම්බන්ධ වෙන එක ගැන හිතන්න. ඒ වගේ කණ්ඩායමකින් ඔයාගේ ප්‍රශ්න වලට උත්තර හොයාගන්න, ඔයාගේ බබාගේ තත්ත්වය ගැන බලාපොරොත්තුවක් ඇතිකරගන්න ලොකු උදව්වක් වෙන්න පුළුවන්.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන කරුණු (Take-Home Message)

අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට බාබර් සේ සින්ඩ්‍රෝම් (Barber Say Syndrome) ගැන යම් අවබෝධයක් ලැබෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මතක තියාගන්න, ඔයාගේ බබාගේ පෙනුමේ යම් ශාරීරික වෙනස්කම් තිබුණත්, එයාගේ බුද්ධිමය හැකියාවන් (cognition) සාමාන්‍ය වෙන්න ඕන. ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ දරුවාට සාමාන්‍ය, ඵලදායී ජීවිතයක් ගත කරන්න හැකියාව තියෙන්න ඕන.

වැදගත්ම දේ තමයි, කලබල නොවී, නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න එක සහ බබාට අවශ්‍ය ආදරය, රැකවරණය නොඅඩුව ලබාදෙන එක. ඕනෑම ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරුන් එක්ක විවෘතව කතා කරන්න. ඔවුන් ඔයාට උදව් කරන්න සැදී පැහැදී ඉන්නවා.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වුණා කියලා අපි හිතනවා!

---

` Barber Say Syndrome, ජානමය රෝග, දුර්ලභ රෝග, ළමා සෞඛ්‍ය, මුහුණේ විකෘතිතා, සමේ රෝග, ජාන උපදේශනය