Давайце даведаемся пра потавы тэст, каб высветліць, ці ёсць у вас мукавісцыдоз.

Ці адчувае ваша дзіця часам цяжкасці з дыханнем, ці не набірае вагу? Ці заўважаеце вы нешта накшталт пастаяннага кашлю або хрыпаў у грудзях? Часам за гэтым можа хавацца хвароба, пра якую мы мала чулі, але пра якую вельмі важна ведаць. Менавіта пра гэта мы пагаворым сёння. Гэта называецца мукавісцыдоз , часам скарочана (МВ) . Давайце паглядзім, што гэта такое, як яго дыягнастуюць, і асабліва некаторыя падрабязнасці пра «потавы тэст», які для гэтага праводзіцца.

Што такое мукавісцыдоз?

Проста кажучы, мукавісцыдоз — гэта спадчыннае захворванне . Гэта значыць, яно можа перадавацца ад бацькоў да дзяцей. Пры гэтым некаторыя вадкасці ў нашым целе, асабліва слізь, становяцца вельмі густымі і ліпкімі. Падумайце, хіба слізь у лёгкіх і пазухах здаровага чалавека не слізкая, як вада? Менавіта яна падтрымлівае чысціню нашых дыхальных шляхоў і выдаляе мікробы.

Але ў людзей з мукавісцыдозам гэты сліз вельмі густы, як клей. Таму гэты густы слізь адкладаецца ў важных органах, такіх як лёгкія і падстраўнікавая залоза , перашкаджаючы іх нармальнаму функцыянаванню. Асабліва калі гэты густы слізь назапашваецца ў лёгкіх, дыхальныя шляхі пачынаюць блакавацца. Тады становіцца вельмі цяжка дыхаць, і могуць часта ўзнікаць інфекцыі. Калі пашкоджана падстраўнікавая залоза, могуць узнікнуць праблемы з страваваннем і недаяданне. Акрамя таго, гэта можа паражаць такія месцы, як печань, кішачнік і палавыя органы.

Мукавісцыдоз — хранічнае захворванне . Гэта азначае, што яно доўжыцца працяглы час і не можа быць цалкам вылечана. Яно таксама лічыцца прагрэсавальным захворваннем . Гэта азначае, што сімптомы могуць паступова пагаршацца з цягам часу і могуць узнікаць ускладненні. Вось чаму вельмі важна распазнаць яго рана і правільна лячыць.

Якія сімптомы гэтага ў дзяцей?

Калі ў маленькага дзіцяці, асабліва ў немаўляці, мукавісцыдоз, у яго можа назірацца адзін або некалькі з гэтых сімптомаў. Не ў кожнага дзіцяці будуць усе гэтыя сімптомы адначасова, і ступень іх выяўленасці можа адрознівацца ў розных дзяцей. Важна памятаць пра гэта.

Вось некаторыя з гэтых асаблівасцей:

• Адсутнасць росту: Нягледзячы на ​​тое, што дзіця добра смактаецца грудзьмі і добра есць, пазней яно можа не набіраць вагу і можа здавацца недастатковым у параўнанні з іншымі дзецьмі таго ж узросту.
• Вадкі або тлусты кал: Часам кал вашага дзіцяці можа быць вельмі вадкім, вадзяністым або тлустым. Часам кал можа мець непрыемны пах.
• Цяжкасці дыхання:Заўсёды адчуваеш, што цяжка дыхаць, быццам задыхаешся.
• Пастаянныя хрыпы: пастаянны хрып, які даносіцца з грудной клеткі. Гэта таксама можа адбывацца пры такіх захворваннях, як астма, але гэта больш распаўсюджаны сімптом пры мукавісцыдозе.
• Частыя інфекцыі лёгкіх: напрыклад, пнеўманія і бранхіт з'яўляюцца распаўсюджанымі. Калі ў вас лёгачныя інфекцыі адзін ці два разы на месяц, гэта павінна выклікаць занепакоенасць.
• Паўторныя інфекцыі пазух носа: частыя інфекцыі ў паражнінах вакол носа (пазухах). Такія праблемы, як заложенность носа і насмарк.
• Пастаянны кашаль, магчыма, з мокротай: пастаянны кашаль, які не праходзіць. Гэта можа быць нават кашаль з густым аддзяленнем мокроты.
• Павольны рост: рост і вага дзіцяці, здаецца, растуць крыху павольней, чым у іншых дзяцей таго ж узросту.
• Часам скура дзіцяці салёная на смак: некаторыя бацькі таксама паведамляюць, што калі яны расціраюць потную скуру дзіцяці, яна адчуваецца салёнай.

Калі вы падазраяце, што ў вашага малога ёсць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, лепш за ўсё звярнуцца да педыятра па кансультацыю.

Што такое потавы тэст і для чаго ён патрэбны?

Лекары дыягнастуюць мукавісцыдоз, уважліва аглядаючы пацыента, выслухоўваючы яго сімптомы і праводзячы розныя аналізы. Сюды ўваходзяць генетычныя тэсты — аналізы крыві, якія выяўляюць змены ў генах, рэнтген грудной клеткі і пазух носа, а таксама тэсты функцыі лёгкіх.

Аднак самым важным і канчатковым тэстам для пацверджання наяўнасці ў вас мукавісцыдозу з'яўляецца потавы аналіз. Гэта вельмі просты і бязбольны тэст. Ён вымярае колькасць хларыду ў поце. Ці ведаеце вы, што соль, якую мы ямо, складаецца з двух хімічных рэчываў, якія называюцца хларыдам і натрыем? Такім чынам, колькасць хларыду ў поце людзей з мукавісцыдозам значна вышэйшая, чым у нармальнага чалавека.

Прычына гэтага ў тым, што з-за генетычнага дэфекту, які выклікае мукавісцыдоз, парушаецца функцыя бялку, які дапамагае хларыду перамяшчацца праз нашы клеткі. У выніку хларыд не можа належным чынам пранікаць у клеткі або выходзіць з іх. Пры гэтым хларыд анамальна назапашваецца ў поце. Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца вельмі простым, гэта асноўная навуковая аснова для дыягностыкі гэтага захворвання.

Звычайна лекары рэкамендуюць гэты потавы тэст, калі ў дзіцяці ёсць рызыка атрымання ў спадчыну мукавісцыдозу (напрыклад, калі ў кагосьці ў сям'і ёсць гэта захворванне), або калі ў яго назіраюцца сімптомы, пра якія мы казалі раней. Часам гэты тэст просяць прайсці і братоў і сясцёр дзіцяці. Гэта робіцца для таго, каб высветліць, ці атрымалі яны ў спадчыну гэты ген, і ці ёсць у іх дзяцей рызыка атрымання ў спадчыну гэтага гена ў будучыні.

Як праводзіцца гэты тэст з потам? Ці варта яго баяцца?

Гэты тэст на потаадлучэнне можна праводзіць любому чалавеку любога ўзросту. Аднак нованароджаныя дзеці могуць не выпрацоўваць дастаткова поту для гэтага тэсту ў першыя некалькі дзён свайго жыцця. Таму гэты тэст звычайна праводзіцца дзецям ва ўзросце ад двух да чатырох тыдняў , калі яны могуць выпрацоўваць дастатковую колькасць поту.

Гэты тэст вельмі просты ў выкананні, і ён зусім не балючы. Таму не бойцеся яго, добра? Вось што адбываецца:

1. Спачатку медыцынскі работнік, медсястра або лекар, наносіць на скуру рукі (звычайна перадплечча) або нагі дзіцяці гель або вадкасць, якая змяшчае хімічнае рэчыва пад назвай пілакарпін . Пілакарпін — гэта прэпарат, які стымулюе потавыя залозы.

2. Затым на пашкоджаную вобласць прыкладваюцца два электроды і падаецца вельмі невялікая, бясшкодная электрычная стымуляцыя для дадатковай стымуляцыі потовых залоз і выпрацоўкі поту. Гэта робіцца каля 5 хвілін. Ніякага паколвання або болю няма. Малы можа адчуць лёгкае паколванне або цяпло ў руцэ ці назе, але гэта ўсё. Большасць немаўлят нават гэтага не адчуваюць.

3. Далей электроды здымаюцца, участак скуры ачышчаецца і на гэты ўчастак накладваецца спецыяльная прылада для збору поту (пластыкавая спіраль, кавалак фільтравальнай паперы або кавалак марлі). Яе пакідаюць прыкладна на 30 хвілін для збору поту.

4. Нарэшце, гэты сабраны ўзор поту адпраўляецца ў лабараторыю для дакладнага вымярэння колькасці наяўнага хларыду.

Увесь тэст займае каля гадзіны. Лягчэй супакоіць дзіця, калі побач ёсць цацка або бутэлечка з малаком.

Што кажуць вынікі гэтага тэсту?

Добра, а цяпер паглядзім, што пакажуць вынікі гэтага аналізу поту. Калі ў дзіцяці мукавісцыдоз, аналіз поту пакажа, што ў яго поце больш за норму колькасць хларыду.

Што тычыцца вымераных значэнняў, яны наступныя (гэтыя значэнні могуць нязначна адрознівацца ў залежнасці ад лабараторыі, але ў цэлым такія):

• Калі ўзровень хларыдаў у вашага дзіцяці вышэйшы за 60 ммоль/л (мілімоль/літр) : вельмі верагодна, што ў яго мукавісцыдоз.Звычайна, калі атрымліваецца такі вынік, тэст праводзіцца паўторна для пацверджання.
• Узровень хларыдаў у дзіцяці меншы за 30 ммоль/л (мілімоль/літр) (у некаторых рэкамендацыях гаворыцца, што менш за 40 ммоль/л): можна сказаць, што ў яго няма мукавісцыдозу.
• Калі ўзровень хларыдаў у вашага дзіцяці складае ад 30 да 59 ммоль/л ( у некаторых месцах 40-59 ммоль/л): гэта лічыцца прамежкавым або памежным вынікам . У гэтым выпадку аналіз можа спатрэбіцца паўтарыць . Таксама могуць спатрэбіцца дадатковыя аналізы, такія як генетычнае тэставанне, каб выключыць некаторыя атыповыя формы мукавісцыдозу.

Найважнейшае, каб гэтыя вынікі інтэрпрэтаваў лекар. Таму, калі вынікі прыйдуць, лепш за ўсё пагаварыць з лекарам пра гэта і прытрымлівацца яго ці яе ўказанняў. Не панікуйце.

Як падрыхтаваць дзіця да тэсту з потам? Ці трэба рабіць што-небудзь сур'ёзнае?

Гэта вельмі проста і для мамы, і для таты. Вам не трэба рабіць нічога асаблівага, каб падрыхтаваць дзіця да тэсту з потам.

• Няма неабходнасці змяняць або спыняць рацыён дзіцяці (рэжым харчавання, цвёрдую ежу, калі даецца), заняткі або лекі, якія яно прымае перад гэтым тэстам. Захоўвайце звычайны рэжым.
• Адзінае, не наносіце ніякіх крэмаў або ласьёнаў на скуру дзіцяці за 24 гадзіны да тэсту. Асабліва не наносіце нічога на руку або нагу, якую тэстуюць. Гэта можа паўплываць на вынікі тэсту.

Бачыце, гэта вельмі проста. Апраніце дзіця ў лёгкую, зручную вопратку ў дзень тэсту.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба запомніць з гэтай гісторыі (пасланне на памяць)

Добра, спадзяюся, вы цяпер добра разумееце, пра што мы сёння гаварылі — мукавісцыдоз і потавы тэст. Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца складанай тэмай, яна не такая ўжо і складаная, калі вы зразумееце асновы. Зыходзячы з таго, што мы абмеркавалі, вось некалькі рэчаў, якія варта памятаць:

• Мукавісцыдоз (МВ) — гэта генетычнае захворванне , якое прыводзіць да згушчэння слізі ў арганізме, асабліва ў лёгкіх і стрававальнай сістэме.
• Звяртайце ўвагу на сімптомы: калі ў вас ёсць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, такіх як страта вагі, частая дыхавіца, пастаянны кашаль або тлусты кал, звярніцеся да лекара і абмяркуйце іх.
• Тэст на потаадлучэнне — асноўны і найбольш надзейны тэст для пацверджання мукавісцыдозу: ён вымярае ўзровень хларыдаў у поце.
• Тэст не балючы і бяспечны: таму не бойцеся браць на яго сваё дзіця.
• Вельмі важна своечасова распазнаць хваробу:Таму што тады можна хутка пачаць неабходнае лячэнне і метады кіравання, што паменшыць колькасць ускладненняў, якія могуць узнікнуць у дзіцяці, і дапаможа яму жыць лепшым і здаровым жыццём.

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых узнікла такая праблема, лепш за ўсё не панікаваць і не верыць усяму, што вы знойдзеце ў інтэрнэце, а звярнуцца да кваліфікаванага лекара. Ён правільна вас падкажа і акажа неабходную падтрымку.

Мукавісцыдоз , потавы тэст, хларыд, педыятрыя, генетычныя захворванні, захворванні лёгкіх