Ці бачылі вы калі-небудзь людзей з вельмі бледнай або нават белай скурай і валасамі, часам са светла-блакітнымі або карымі вачыма? Грамадства часта называе іх рознымі назвамі, але ў медыцыне гэты стан вядомы як альбінізм . Многія памылкова лічаць, што гэта хвароба, але на самой справе гэта не хвароба і не заразная. Давайце даведаемся больш пра тое, што гэта насамрэч азначае?
Што такое альбінізм?
Проста кажучы, альбінізм — гэта генетычнае захворванне, выкліканае зніжэннем або поўнай адсутнасцю выпрацоўкі пігмента пад назвай меланін ( меланін ).
Уявіце сабе меланін як натуральнае «чарніла» вашага цела. Гэты пігмент надае колер вашай скуры, валасам і вачам . Людзі з большай колькасцю меланіну маюць больш цёмныя рысы твару, а тыя, у каго яго менш, — больш светлыя адценні. У людзей з альбінізмам выпрацоўка меланіну значна абмежаваная, таму іх скура і валасы выглядаюць такімі бледнымі.
Акрамя таго, што меланін забяспечвае колер, ён адыгрывае важную ролю ў правільным развіцці глядзельных нерваў у вашых вачах. З-за гэтага многія людзі з альбінізмам адчуваюць пэўныя парушэнні зроку.
Найважнейшае — памятаць, што альбінізм — гэта не хвароба, а генетычнае захворванне, якое прысутнічае ад нараджэння і не можа перадавацца іншым.
Ці правільна называць кагосьці «альбінам»?
Магчыма, вы чулі, як людзей з гэтым захворваннем называюць «альбіносамі». Аднак, як медыцынскія работнікі, мы і многія людзі з гэтым захворваннем аддаем перавагу тэрміну «чалавек з альбінізмам». Гэта таму, што ніколі не паважліва вызначаць чалавека выключна па яго захворванні. Гэтак жа, як мы называем чалавека з дыябетам «чалавекам з дыябетам», а не ярлыком, такі падыход сведчыць пра павагу да асобы.
Ці існуюць розныя тыпы альбінізму?
Так, існуе два асноўныя тыпы альбінізму. Акрамя таго, рысы альбінізму могуць праяўляцца як частка рэдкіх генетычных сіндромаў. Давайце разгледзім іх асобна.
| Тып альбінізму | Апісанне |
|---|---|
| Вочна-скурны альбінізм (ВОА) | Гэта найбольш распаўсюджаны тып. «Акула» адносіцца да вачэй, а «скурны» — да скуры. Як вынікае з назвы, ён уражвае скуру, валасы і вочы . Існуе каля сямі падтыпаў ОКА, і ў залежнасці ад падтыпу колер валасоў і скуры можа вар'іравацца ад белага да светла-карычневага. |
| Вочны альбінізм (ОА) | Гэта значна радзей, чым атытная артэрыяльная анемія. У асноўным яна дзівіць толькі вочы . Колер скуры і валасоў амаль не ўплывае, яны могуць быць падобнымі да колеру ў членаў сям'і або толькі крыху святлейшымі. |
Альбінізм, звязаны з іншымі захворваннямі
У вельмі рэдкіх выпадках альбінізм можа быць адной з прыкмет больш складаных генетычных сіндромаў, гэта значыць, што могуць пацярпець і іншыя сістэмы арганізма:
- Сіндром Германскага-Пудлака (ГПС): акрамя альбінізму, гэта можа ўключаць праблемы са згусальнасцю крыві, а таксама захворванні лёгкіх, нырак або кішачніка .
- Сіндром Чэдыяка-Хігашы (CHS): гэты стан суправаджаецца альбінізмам і аслабленай імуннай сістэмай , што павялічвае рызыку рэцыдывавальных інфекцый .
Якія асноўныя сімптомы?
Альбінізм у першую чаргу ўплывае на знешні выгляд скуры, валасоў і вачэй, а таксама на зрок.
Скура
Скура чалавека з альбінізмам звычайна вельмі бледная, хоць гэта залежыць ад канкрэтнага тыпу і колькасці выпрацоўваемага меланіну.
- ОКА тыпу 1: скура надзвычай бледная, часта белая.
- ОКА тыпу 2 і 4: скура можа мець крэмава-белы адценне.
- ОКА тыпу 3: скура можа набыць чырванавата-карычневы адценне.
Важная заўвага: меланін дзейнічае як натуральны сонцаахоўны крэм вашага арганізма, абараняючы вас ад шкодных ультрафіялетавых прамянёў. З-за нізкага ўзроўню меланіну людзі з альбінізмам вельмі лёгка абгараюць. Такім чынам, рызыка раку скуры значна вышэйшая за сярэднюю.
Валасы
Колер валасоў адрозніваецца ў залежнасці ад тыпу альбінізму. У некаторых людзей валасы могуць быць цалкам белымі, а ў іншых — светла-жоўтымі, светлымі, светла-карычневымі або чырванаватымі — усё залежыць ад колькасці выпрацоўваемага меланіну.
Вочы
Колер вачэй можа вар'іравацца ад светла-блакітнага да светла-карычневага. Аднак альбінізм уплывае не толькі на колер, але і непасрэдна на зрок:
- Затуманены зрок: цяжка выразна бачыць рэчы.
- Рэфракцыйныя анамаліі ( парушэнні рэфракцыі ): такія станы, як блізарукасць або дальназоркасць, якія патрабуюць карэкцыйных лінзаў.
- Касавокасць (касакагляд): цяжкасці з адначасовай сумяшчэннем абодвух вачэй.
- Ністагм: міжвольныя, хуткія рухі вачэй.
- Фотафобія: надзвычайная адчувальнасць да сонечнага святла або яркага святла.
- Зніжэнне ўспрымання глыбіні: цяжкасці з дакладным вызначэннем адлегласці паміж аб'ектамі.
Чаму гэта адбываецца? Ці перадаецца гэта па спадчыне?
Так, альбінізм — гэта чыста генетычнае захворванне , гэта значыць, што ён перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей.
У нашым арганізме ёсць некалькі генаў, якія адказваюць за выпрацоўку меланіну. Варыяцыі або мутацыі ў гэтых канкрэтных генах перашкаджаюць нармальнай выпрацоўцы меланіну.
- Вочна-скурны альбінізм (ВОА) успадкоўваецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Проста кажучы, каб дзіця мела гэта захворванне, яно павінна атрымаць у спадчыну адпаведны ген ад абодвух бацькоў . Калі дзіця атрымлівае ў спадчыну ген толькі ад аднаго з бацькоў, у яго не будзе праяўляцца сімптомаў; аднак яно становіцца «носьбітам». У будучыні, калі ў іх народзіцца дзіця з іншым носьбітам, існуе 25% верагоднасць таго, што іх дзіця будзе мець альбінізм.
- Вочны альбінізм (ОА) звычайна перадаецца ў спадчыну па схеме , звязанай з Х-хромосомай.заканамернасць. Паколькі гэта тычыцца Х-храмасомы, захворванне пераважна дзівіць мужчын.
Як гэта вызначаецца і кіруецца?
Дыягназ
Звычайна ваш лекар дыягнастуе гэты стан праз:
- Фізічны агляд: Светлая пігментацыя скуры, валасоў і вачэй часта прыкметная пры нараджэнні або неўзабаве пасля гэтага.
- Комплекснае абследаванне зроку: ацэнка канкрэтных захворванняў вачэй (напрыклад, ністагм або касавокасць).
- ДНК-тэставанне: У некаторых выпадках для пацверджання канкрэтнага тыпу альбінізму можа быць праведзена генетычнае тэставанне.
Лячэнне і кіраванне
Паколькі гэта генетычнае захворванне, у цяперашні час не існуе лекаў, якія маглі б павялічыць выпрацоўку меланіну ў арганізме. Аднак вы можаце весці здаровае, нармальнае жыццё , эфектыўна спраўляючыся з звязанымі з ім праблемамі.
Ёсць дзве асноўныя вобласці ўвагі.
1. Сыход за скурай (вельмі важны!)
- Абарона ад сонца: пазбягайце прамых, рэзкіх сонечных прамянёў па меры магчымасці, асабліва паміж 11:00 і 15:00.
- Сонцаахоўны крэм: кожны дзень, калі вы выходзіце на вуліцу, наносіце сонцаахоўны крэм шырокага спектру дзеяння з SPF 30 або вышэй, які забяспечвае абарону ад UVA і UVB прамянёў. Звярніцеся да лекара для атрымання персаналізаваных рэкамендацый.
- Ахоўная вопратка: вазьміце за звычку насіць вопратку з доўгімі рукавамі, капялюшы і сонцаахоўныя акуляры з абаронай ад ультрафіялетавага выпраменьвання.
- Рэгулярныя праверкі скуры: часта сачыце за наяўнасцю новых плям, радзімак або змяненняў колеру, памеру або формы існуючых. Калі вы заўважылі якія-небудзь змены, неадкладна звярніцеся да лекара .
2. Сыход за вачыма
- Рэгулярныя агляды вачэй: усім людзям з альбінізмам вельмі важна рэгулярна наведваць афтальмолага.
- Карэкціруючыя лінзы: для карэкцыі рэфракцыйных памылак выкарыстоўвайце адпаведныя акуляры або кантактныя лінзы.
- Наглядныя дапаможнікі: выкарыстоўвайце такія інструменты, як павелічальныя лінзы, каб палепшыць бачнасць.
- Хірургічнае ўмяшанне: у некаторых выпадках можа быць праведзена хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі касавокасці.
Калі ў вашага дзіцяці альбінізм…
Для бацькоў цалкам натуральна адчуваць занепакоенасць або трывогу, калі яны даведваюцца, што ў іх дзіцяці альбінізм. Аднак, маючы належную падтрымку і веды, вы можаце забяспечыць свайму дзіцяці цудоўнае жыццё.
- Паведаміце школе: абмяркуйце стан вашага дзіцяці з настаўнікамі, асабліва адносна парушэнняў зроку. Запытайце ў іх спецыяльныя ўмовы, такія як месцы ў першым радзе або кнігі з буйным шрыфтам.
- Развівайце ўпэўненасць у сабе: паколькі ваша дзіця можа выглядаць інакш, яно можа сутыкнуцца з дражнілкамі або здзекваннямі. Адкрыта размаўляйце з ім з ранняга ўзросту і стварайце бяспечнае асяроддзе, дзе яно будзе камфортна дзяліцца з вамі сваімі пачуццямі.
- Нармалізуйце выкарыстанне сонцаахоўнага крэму: Зрабіце нанясенне сонцаахоўнага крэму сямейнай звычкай, каб ваша дзіця не адчувала сябе адзінокім.
- Рэгулярныя агляды: пераканайцеся, што ваша дзіця праходзіць усе запланаваныя агляды ў лекара-афтальмолага.
Жыццё з альбінізмам можа быць складаным, але памятайце: гэта не перашкаджае інтэлекту, здольнасцям або здольнасці чалавека да поспеху. Пры належным доглядзе і спрыяльным асяроддзі ваша дзіця можа весці паспяховае і паўнавартаснае жыццё, як і ўсе астатнія.
Паведамленне на вынас
- Альбінізм — гэта не хвароба і не заразное захворванне, а спадчынная генетычная рыса.
- Гэта выклікана зніжэннем выпрацоўкі меланіну.
- Гэта ўплывае на пігментацыю скуры, валасоў і вачэй, а таксама можа паўплываць на зрок.
- Абарона скуры ад сонца вельмі важная. Правільнае выкарыстанне сонцаахоўнага крэму і ахоўнай адзення можа значна знізіць рызыку раку скуры.
- Рэгулярныя агляды вачэй абавязковыя.
- Пры правільным лячэнні і падтрымцы людзі з альбінізмам могуць жыць паўнавартасным, здаровым і прадуктыўным жыццём.
Альбінізм, меланін, захворванні скуры, зрок, генетычныя парушэнні, сонцаахоўны крэм, рак скуры
