Вы калі-небудзь заўважалі, што ў некаторых людзей вельмі бледная скура і валасы, часам нават белыя? Нават вочы ў іх светла-блакітныя або карыя. У грамадстве мы часам называем такіх людзей па-рознаму. Але ў медыцыне гэта называецца альбінізмам. Многія людзі думаюць, што гэта хвароба. Але на самой справе гэта не хвароба, і яна не заразная. Дык ці варта нам ведаць пра гэта сёння?

Што такое альбінізм на самой справе?

Проста кажучы, альбінізм — гэта генетычнае захворванне, выкліканае зніжэннем або поўнай стратай пігмента меланіну ў нашым арганізме.

Уявіце сабе меланін як натуральнае «чарніла» ў нашым целе. Гэта чарніла надае колер нашай скуры, валасам і вачам . У каго больш меланіну, у каго больш цёмная скура, валасы і вочы. У каго менш меланіну, у каго светлая скура. Такім чынам, у чалавека з альбінізмам у арганізме вельмі мала меланіну. Вось чаму яго скура і валасы такія бледныя.

Гэты пігмент, які называецца меланін, акрамя забеспячэння колеру, мае яшчэ адну важную функцыю. Гэта значыць, ён дапамагае правільна развівацца глядзельнаму нерву ў нашых вачах. Таму ў многіх людзей з альбінізмам можа назірацца пэўная ступень парушэння зроку.

Ці правільна называць чалавека «альбіносам»?

Магчыма, вы чулі, што людзей з гэтым захворваннем называюць «альбіносамі». Але, як лекары, мы і многія людзі з гэтым захворваннем аддаем перавагу называцца «чалавекам з альбінізмам». Гэта таму, што недарэчна называць кагосьці паводле яго стану здароўя. Гэтак жа, як называць чалавека з дыябетам «дыябетыкам», а не «дыябетыкам», выказвае павагу да гэтага чалавека.

Ці існуюць асноўныя тыпы альбінізму?

Так, існуе два асноўныя тыпы альбінізму. Акрамя таго, альбінізм можа сустракацца як частка некаторых рэдкіх генетычных сіндромаў. Давайце разгледзім іх асобна.

Альбінізм, звязаны з іншымі захворваннямі

Вельмі рэдка альбінізм можа сустракацца як прыкмета іншых складаных генетычных сіндромаў, гэта значыць, што акрамя альбінізму, у іх таксама ёсць сімптомы, якія ўплываюць на іншыя сістэмы арганізма.

• Сіндром Германскага-Пудлака (ГПС): акрамя альбінізму, гэты стан можа таксама выклікаць праблемы са згусальнасцю крыві, праблемы з лёгкімі, ныркамі або кішачнікам .
• Сіндром Чэдыяка-Хігасі (CHS): пры гэтым стане альбінізм аслабляе імунную сістэму арганізма, робячы яго схільным да частых інфекцый .

Якія асноўныя сімптомы?

Альбінізм у асноўным уплывае на знешні выгляд скуры, валасоў і вачэй, а таксама на зрок.

Скура

Людзі з альбінізмам часта маюць вельмі бледную скуру, але гэта залежыць ад тыпу альбінізму і колькасці меланіну, які выпрацоўвае іх арганізм.

• ОКА тыпу 1: скура вельмі бледная, амаль белая.
• АКА тыпаў 2 і 4: можа мець крэмава-белую скуру.
• ОКА тыпу 3: скура можа набыць чырванавата-карычневы колер.

Валасы

Колер валасоў таксама адрозніваецца ў залежнасці ад тыпу альбінізму. У некаторых людзей валасы цалкам белыя. У іншых могуць быць светла-жоўтыя, залацістыя, светла-карычневыя або рудыя валасы. Усё залежыць ад колькасці меланіну ў арганізме.

Вочы

Колер вачэй можа быць светла-блакітным, карым або карым. Аднак альбінізм непасрэдна ўплывае не толькі на колер вачэй, але і на зрок.

• Затуманены зрок: бачанне рэчаў размытым, невыразным чынам.
• Рэфракцыйныя анамаліі : станы, якія патрабуюць нашэння акуляраў, такія як блізарукасць або дальназоркасць.
• Касавокасць: цяжкасць утрымліваць абодва вочы ў адным кірунку.
• Ністагм: хуткія, некантралюемыя рухі вачэй .
• Фотафобія: вочы, якія становяцца занадта блакітнымі, каб бачыць пры сонечным святле або яркім святле.
• Зніжэнне ўспрымання глыбіні: немагчымасць дакладна ацаніць адлегласць да аб'ектаў.

Чаму гэта адбываецца? Ці гэта нешта спадчыннае?

Так, альбінізм — гэта цалкам генетычнае захворванне. Гэта азначае, што ён перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей.

У нашым арганізме ёсць некалькі генаў, якія звязаны з выпрацоўкай меланіну. Варыяцыі ў гэтых генах могуць парушаць выпрацоўку меланіну.

• Вочна-скурны альбінізм (ВОА) успадкоўваецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Проста кажучы, каб дзіця мела гэта захворванне, яно павінна атрымаць у спадчыну ген ад маці і бацькі . Калі толькі адзін з бацькоў атрымае ў спадчыну ген, у дзіцяці не развіюцца сімптомы. Але яно будзе «носьбітам» гена. Гэта азначае, што калі яны ў будучыні спарваюцца з іншым носьбітам, існуе 25% верагоднасць таго, што іх дзіця будзе мець альбінізм.

• Вочны альбінізм (ОА) звычайна перадаецца па Х- храмасоме. Паколькі ён перадаецца праз Х-храмасому, часцей за ўсё сустракаецца ў мужчын.

Як гэта дыягнастуецца і якія метады лячэння?

Ідэнтыфікацыя

Звычайна лекар дыягнастуе гэты стан наступным чынам:

• Пры фізічным аглядзе:Светлы колер скуры, валасоў і вачэй можна выявіць пры нараджэнні або неўзабаве пасля гэтага.
• Поўнае абследаванне вачэй: праверка наяўнасці сімптомаў, звязаных з вачыма (напрыклад, ністагм і касавокасць).
• ДНК-тэставанне: У некаторых выпадках генетычнае тэставанне можа быць зроблена для пацверджання канкрэтнага тыпу альбінізму.

Лячэнне і кіраванне

Паколькі гэта генетычнае захворванне, не існуе лячэння, якое магло б цалкам вылечыць яго шляхам павелічэння выпрацоўкі меланіну ў арганізме. Аднак праблемы, звязаныя з гэтым захворваннем , можна добра кантраляваць, і вы можаце жыць здаровым, нармальным жыццём.

Ёсць дзве асноўныя вобласці, на якіх варта засяродзіцца.

1. Сыход за скурай (вельмі важны!)

• Абарона ад сонца: пазбягайце знаходжання на сонцы як мага больш, асабліва паміж 11 і 15 гадзінамі.
• Сонцаахоўны крэм: Заўсёды выкарыстоўвайце сонцаахоўны крэм з SPF 30 або вышэй, які абараняе ад UVA і UVB прамянёў, калі вы выходзіце на вуліцу . Звярніцеся да лекара па дадатковую інфармацыю пра гэта.
• Ахоўная вопратка: вазьміце за звычку насіць вопратку з доўгімі рукавамі, капялюшы і сонцаахоўныя акуляры з абаронай ад ультрафіялетавага выпраменьвання.
• Рэгулярны агляд скуры: рэгулярна правярайце скуру на наяўнасць новых плям, бародавак або змяненняў колеру, памеру або формы. Неадкладна звярніцеся да лекара, калі вы заўважылі нават найменшыя змены.

2. Абарона вачэй

• Наведванне афтальмолага: усім людзям з альбінізмам вельмі важна рэгулярна наведваць афтальмолага.
• Акуляры: нашэнне адпаведных акуляраў або кантактных лінзаў для карэкцыі рэфракцыйных памылак.
• Дапаможныя сродкі для паляпшэння зроку: для паляпшэння зроку можна выкарыстоўваць такія прылады, як павелічальныя лінзы.
• Хірургічнае ўмяшанне: Часам для карэкцыі касавокасці можа быць праведзена хірургічнае ўмяшанне.

Калі ў вашага дзіцяці альбінізм...

Для бацькоў нармальна адчуваць смутак і страх, калі яны даведваюцца, што ў іх дзіцяці альбінізм. Але пры належнай падтрымцы і ўважлівасці вы можаце даць свайму дзіцяці лепшае жыццё.

• Паведаміце школе: пагаварыце з настаўнікамі вашага дзіцяці і растлумачце яго стан, асабліва парушэнне зроку. Папрасіце дапамогі, напрыклад, пасадзіць яго наперадзе класа і даць яму кнігі з буйным шрыфтам.
• Дайце дзіцяці ўпэўненасць у сабе: з-за таго, што ваша дзіця выглядае інакш, чым іншыя, яго могуць дражніць і здзекавацца ў школе і ў грамадстве. Таму адкрыта размаўляйце са сваім дзіцем пра гэта з ранняга ўзросту. Умацуйце ў ім упэўненасць у тым, што яно можа сказаць вам, што ў яго на ўвазе.
• Зрабіце звычку карыстацца сонцаахоўным крэмам:Вазьміце за звычку ўсю сям'ю штодня карыстацца сонцаахоўным крэмам. Тады не будзе адчувацца, што гэта толькі для дзіцяці.
• Рэгулярна наведвайце лекара: абавязкова вадзіце дзіця на рэгулярныя медыцынскія агляды скуры і вачэй.

Жыццё з альбінізмам можа быць складаным. Але памятайце, што гэта не абмяжоўвае здольнасці, інтэлект або здольнасць чалавека дасягнуць поспеху ў жыцці. Пры правільным лячэнні і падтрымцы яны могуць жыць паспяховым і шчаслівым жыццём, як і ўсе астатнія.