Ці з'яўляецца хвароба Альцгеймера спадчынным захворваннем? Давайце даведаемся, што гэта такое.

Ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і, магчыма, у вашай маці, бацькі ці бабулі, дзеда, хвароба Альцгеймера? Калі гэта здараецца, вельмі часта вы адчуваеце моцны страх і трывогу, задаючыся пытаннем: «О, ці не захварэю я таксама?», «Ці гэта спадчыннае?» Навукоўцы ўсё яшчэ спрабуюць высветліць дакладную прычыну хваробы Альцгеймера. Але адно відавочна: гэта хвароба звязана з нашымі генамі. Таму сёння давайце пагаворым пра сувязь паміж хваробай Альцгеймера і нашымі генамі.

Давайце спачатку разбярэмся, што гэта за гены?

Проста кажучы, гены — гэта чарцяжы, якія будуюць і кіруюць нашымі целамі. Гэтак жа, як чарцяжы, якія вы малюеце перад тым, як пабудаваць дом. Не толькі колер вашых вачэй і тэкстура валасоў вызначаюць вашу схільнасць да пэўных захворванняў, але яны таксама вызначаюць вашу схільнасць да пэўных захворванняў.

Мы атрымліваем гэтыя гены ад бацькоў. Яны захоўваюцца ў рэчах, якія называюцца храмасомамі, унутры клетак нашага цела. У здаровага чалавека 23 пары такіх храмасом, або ўсяго 46. Звычайна мы атрымліваем па адной з кожнай пары — адну ад маці і адну ад бацькі. Вось так мы атрымліваем рысы ад бацькоў.

Хвароба Альцгеймера з познім пачаткам і гены

Калі гаворка ідзе пра хваробу Альцгеймера, існуе два асноўныя тыпы. Адзін з іх — найбольш распаўсюджаны тып, які звычайна ўзнікае пасля 65 гадоў. Гэта называецца хваробай Альцгеймера з познім пачаткам.

Даследчыкі выявілі ген, які павялічвае рызыку развіцця гэтага тыпу хваробы Альцгеймера. Ён размешчаны на нашай 19-й храмасоме. Гэты ген называецца генам APOE . Існуюць розныя варыянты гэтага гена APOE. Сярод іх чалавек з варыянтам пад назвай APOE4 мае крыху большы рызыка развіцця хваробы Альцгеймера, чым іншыя. Гэта пацверджана многімі даследаваннямі, праведзенымі па ўсім свеце.

Давайце пагаворым пра хваробу Альцгеймера з раннім пачаткам

Гэта іншы тып хваробы Альцгеймера. Ён сустракаецца вельмі рэдка. У гэтым выпадку сімптомы з'яўляюцца ў маладым узросце, напрыклад, у 30-я, 40-я ці 50-я гады . Паколькі хвароба часта дзівіць некалькіх членаў сям'і, яе таксама называюць сямейнай хваробай Альцгеймера з раннім пачаткам.

Даследчыкі, якія вывучалі ДНК такіх сем'яў, выявілі, што ў іх ёсць пэўныя змены ў генах на храмасомах 1, 14 і 21. Гэтыя змены ў генах з'яўляюцца прычынай развіцця ў іх захворвання ў маладым узросце.

Сіндром Даўна і хвароба Альцгеймера

Тут нам трэба пагаварыць канкрэтна пра 21-ю храмасому. Магчыма, вы чулі пра стан, які называецца сіндромам Даўна. У іх ёсць дадатковая копія 21-й храмасомы, чым у сярэднестатыстычнага чалавека. Дзіўна, але з узростам у многіх людзей з сіндромам Даўна развіваецца хвароба Альцгеймера. Іх клеткі мозгу таксама паказваюць тыя ж пашкоджанні, што і ў пацыентаў з хваробай Альцгеймера. Навукоўцы ўсё яшчэ даследуюць сувязь паміж гэтымі двума станамі.

У табліцы ніжэй можна больш падрабязна растлумачыць гэтыя два тыпы хваробы Альцгеймера.

Ці праводзіцца генетычнае тэставанне на хваробу Альцгеймера?

Гэтае пытанне задаюць многія людзі. Так, аналіз крыві можа паказаць, які ў вас варыянт гена APOE. Але вынікі гэтага тэсту не абавязкова скажуць, ці развіецца ў вас хвароба Альцгеймера. Вось чаму гэтыя тэсты ў асноўным выкарыстоўваюцца ў даследчых мэтах.

Лекары звычайна не рэкамендуюць генетычнае тэставанне на познюю стадыю хваробы Альцгеймера.Таму што вынікі, хутчэй за ўсё, выклічуць непатрэбную трывогу і дэпрэсію. Уявіце, што калі б вы даведаліся, што ў вас ёсць ген APOE4, вы б жылі ў пастаянным страху, нават калі б у вас не развілася хвароба. Гэта не добра.

Аднак, калі некалькі членаў вашай сям'і хварэлі на гэтае захворванне ў маладым узросце, і ў вас назіраюцца падобныя сімптомы, ваш лекар можа парэкамендаваць гэты тып тэсту для пацверджання хваробы Альцгеймера на ранніх стадыях. Аднак майце на ўвазе, што ў многіх выпадках лекар можа дыягнаставаць хваробу Альцгеймера без генетычнага тэставання.

Якую карысць мы атрымліваем ад даследаванняў гэтых генаў?

Навукоўцы лічаць, што ў развіцці хваробы Альцгеймера можа ўдзельнічаць значна больш генаў. Выяўленне гэтых генаў дасць нам некалькі вялікіх пераваг у будучыні.

• Лепшае разуменне хваробы: Гэта даследаванне дапамагае нам зразумець, чаму ў некаторых людзей развіваецца гэтая хвароба і чаму яна па-рознаму ўплывае на розных людзей.
• Выяўленне асоб з высокай рызыкай: калі людзі з высокай рызыкай развіцця захворвання будуць выяўлены на ранняй стадыі, ім можна будзе даць неабходныя рэкамендацыі і лячэнне для прафілактыкі захворвання.
• Можна распрацаваць новыя метады лячэння: дакладнае веданне таго, якія гены выклікаюць хваробу, дазваляе даследчыкам лягчэй знайсці новыя, эфектыўныя лекі, накіраваныя на іх.

Такім чынам, гены — гэта толькі адзін з элементаў складанай галаваломкі, якой з'яўляецца хвароба Альцгеймера. На яе ўплывае шмат фактараў, такіх як наш лад жыцця, тое, што мы ямо, і ўплыў навакольнага асяроддзя.