Давайце пагаворым пра аўтасомна-дамінантную полікістозную хваробу нырак — спадчыннае захворванне, якое выклікае кісты ў нырках.

Уявіце, што вы пастаянна адчуваеце боль у спіне ці баку, альбо лекар кажа, што ў вас трохі падвышаны ціск . Мы часта забываемся пра гэта, думаючы, што гэта нармальна. Але часам за гэтым хаваецца праблема, звязаная з ныркамі, якая патрабуе ўвагі. Сёння мы гаворым пра такі стан, які можна добра кантраляваць, калі правільна лячыць.

Проста кажучы, што такое ADPKD?

Мы называем гэта аўтасомна-дамінантнай полікістознай хваробай нырак , або скарочана АДПКН . Унутры нырак утвараецца мноства маленькіх мяшэчкаў, напоўненых вадкасцю, якія называюцца кістамі . Па меры росту гэтых кіст ныркі не могуць належным чынам ачышчаць кроў.

Гэта можа прывесці да праблем са здароўем, такіх як высокі крывяны ціск , інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў і камяні ў нырках. У некаторых людзей гэты стан можа з часам пагоршыцца, нават прывёўшы да нырачнай недастатковасці. Але гэта здараецца не з усімі.

У многіх выпадках людзі могуць жыць гадамі, не ведаючы пра сваё захворванне. Сімптомы звычайна пачынаюць з'яўляцца ва ўзросце ад 30 да 40 гадоў. Вось чаму гэта захворванне таксама называюць «дарослай ПСХ».

Якія сімптомы гэтай хваробы? Як мы сябе адчуваем?

Не ва ўсіх людзей з АДПХД назіраюцца сімптомы. Некаторыя людзі могуць гадамі не ведаць пра іх наяўнасць. Найбольш распаўсюджанымі сімптомамі сярод людзей з гэтым захворваннем з'яўляюцца высокі крывяны ціск , частыя інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў і камяні ў нырках . Давайце разгледзім гэтыя сімптомы падрабязней.

З часам гэтыя кісты могуць павялічвацца ў памерах і пашкоджваць ныркі, што ў некаторых людзей прыводзіць да нырачнай недастатковасці. Калі гэта адбываецца, могуць узнікнуць такія сімптомы, як:

• Пачуццё стомленасці і знясілення ( стомленасць )
• Частая патрэба ў мачавыпусканні
• Нерэгулярныя менструальныя цыклы ў жанчын
• Млоснасць і ваніты
• Цяжкасці дыхання
• Ацёк шчыкалатак, рук і ног
• Эрэкцыя ў мужчын

Чаму ўзнікае такая хвароба? Ці з'яўляецца яна спадчыннай?

Так, гэта спадчыннае захворванне . Проста кажучы, гэта захворванне выклікана дэфектам у генах нашага арганізма. Калі быць дакладным, яно выклікана дэфектам аднаго з двух генаў, якія называюцца «PKD1» і «PKD2». Гэтыя гены даюць клеткам нырак сігнал «калі расці». Такім чынам, калі ў адным з гэтых генаў ёсць дэфект, клеткі нырак растуць некантралюема, і пачынаюць фармавацца кісты, пра якія мы згадвалі.

Для развіцця большасці спадчынных захворванняў дэфектны ген павінен быць атрыманы ў спадчыну і ад маці, і ад бацькі. Але асаблівасць ADPKD заключаецца ў тым, што калі вы атрымаеце ў спадчыну гэты дэфектны ген толькі ад аднаго з бацькоў, маці або бацькі , у вашага дзіцяці развіецца гэта захворванне.

Вельмі рэдка захворванне можа развіцца ў чалавека, нават калі ў яго бацькоў няма хваробы, але яно таксама можа быць выклікана новым дэфектам гена ў арганізме. Аднак гэта здараецца вельмі рэдка.

Як лекар дыягнастуе гэта захворванне?

Калі ваш лекар лічыць, што ў вас праблемы з ныркамі, зыходзячы з вашых сімптомаў, ён ці яна можа накіраваць вас да нефролага . Ён ці яна задасць вам такія пытанні, як:

• Якія ў вас сімптомы? Калі яны пачаліся?
• Ці ведаеце вы свой артэрыяльны ціск?
• Ці ёсць боль у якім-небудзь месцы? Калі так, то дзе?
• Ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і захворванні нырак?
• Вы раней рабілі генетычнае тэставанне?

Затым праводзяцца некалькі аналізаў, каб высветліць, ці ёсць кісты ў нырках.

• Ультрагукавое даследаванне: пры ім выкарыстоўваюцца гукавыя хвалі для стварэння выявы нырак. Часта гэта першае даследаванне, якое праводзіцца.
• МРТ або КТ: Гэтыя больш складаныя метады сканавання выкарыстоўваюцца для выяўлення кіст, якія занадта малыя, каб іх можна было ўбачыць з дапамогай ультрагукавога даследавання.

Акрамя таго, вашу ДНК можна праверыць, каб высветліць, ці ёсць у вас дэфект у генах «PKD1» або «PKD2». Аднак, хоць гэты тэст можа вызначыць, ці ёсць у вас хвароба, ён не можа прадказаць, калі з'явяцца сімптомы і наколькі яны будуць сур'ёзнымі.

Што рабіць падчас лячэння і дома?

Лекаў ад АДПХД няма. Аднак праблемы са здароўем, выкліканыя гэтым захворваннем, можна лячыць, а нырачную недастатковасць можна прадухіліць або адтэрмінаваць. Вам можа спатрэбіцца такое лячэнне, як:

• Лекавыя прэпараты, якія запавольваюць прагрэсаванне нырачнай недастатковасці: такія лекі, як Толваптан (Джынарк), могуць дапамагчы кантраляваць зніжэнне функцыі нырак у дарослых, якія падвяргаюцца рызыцы больш хуткага развіцця захворвання.
• Лекі ад высокага крывянага ціску: кантроль крывянага ціску надзвычай важны.
• Антыбіётыкі пры інфекцыях мочэвыводзячых шляхоў
• Абязбольвальныя

Калі вашы ныркі адмаўляюць, вам трэба будзе прайсці дыяліз . Гэта прадугледжвае ачыстку крыві з дапамогай апарата. Вам таксама можа спатрэбіцца трансплантацыя ныркі . Вам варта абмеркаваць гэта з вашым лекарам, каб вызначыць, ці падыходзіць гэта менавіта вам.

Звычкі, якіх мы павінны прытрымлівацца, каб заставацца здаровымі

Каб абараніць ныркі і падтрымліваць іх належную працу як мага даўжэй, вельмі важна падтрымліваць здаровы лад жыцця.

• Харчуйцеся правільна: прытрымлівайцеся збалансаванай дыеты з нізкім утрыманнем солі. Соль можа павысіць крывяны ціск.
• Заставайцеся актыўнымі:Фізічныя практыкаванні могуць дапамагчы кантраляваць вагу і крывяны ціск, але пазбягайце кантактных відаў спорту, якія могуць пашкодзіць вашы ныркі.
• Пазбягайце курэння: курэнне можа пашкодзіць крывяносныя пасудзіны ў нырках і павялічыць рызыку ўтварэння кіст.
• Піце шмат вады: абязводжванне можа павялічыць рызыку ўтварэння кіст.

Чаго нам чакаць у будучыні? Ці ёсць якія-небудзь іншыя ўскладненні?

Кісты часта растуць вельмі павольна. Калі кантраляваць артэрыяльны ціск і весці здаровы лад жыцця, можна кантраляваць гэты рост. Але з гадамі яны могуць вырасці настолькі вялікімі, што пашкодзіць ныркі.

Хуткасць прагрэсавання хваробы таксама залежыць ад таго, які ў вас ген (PKD1 ці PKD2). У цэлым, людзі з дэфектам гена PKD1 маюць больш высокі рызыка развіцця нырачнай недастатковасці, чым тыя, у каго дэфект гена PKD2.

АДПХ таксама нясе рызыку іншых праблем са здароўем.

Важна заставацца псіхічна моцным, жывучы з такой хваробай. Пагаворыце пра гэта са сваёй сям'ёй і сябрамі. Акрамя таго, падтрымлівайце сувязь са сваім лекарам і дакладна выконвайце яго рэкамендацыі.