Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан. Ён называецца сіндромам Баньяна-Райлі-Рувалькабы, або скарочана «БРРС». Гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць, яно выклікана невялікімі зменамі ў генах нашага арганізма. Гэты стан павялічвае рызыку развіцця анамальных утварэнняў («пухлін») у розных частках цела. Не хвалюйцеся, давайце разбярэмся ў гэтым проста.
Што такое сіндром Баньяна-Райлі-Рувалькабы (СБР)?
Проста кажучы, «(BRRS)» — гэта генетычнае захворванне . Яно належыць да групы захворванняў пад назвай «(сіндром гамартомы PTEN (PHTS))». Вы таксама маглі чуць пра «(сіндром Каўдэна)», які таксама належыць да гэтай катэгорыі «(PHTS)».
Гэты стан «(BRRS)» звычайна выкліканы зменай або мутацыяй у гене пад назвай «(PTEN)» у нашым арганізме. Гэты ген «(PTEN)» кантралюе рост нашых клетак, асабліва выпрацоўку бялкоў, якія кантралююць рост пухлін. Такім чынам, паколькі гэты ген «(PTEN)» у чалавека з «(BRRS)» не працуе належным чынам, яго клеткі могуць расці некантралюема. Гэта павялічвае рызыку развіцця гамартом , а таксама іншых ракавых і неракавых пухлін. Акрамя таго, таксама павялічваецца рызыка развіцця некалькіх відаў раку .
Акрамя таго, могуць назірацца павелічэнне вагі пры нараджэнні, большы за сярэдні памер галавы (макрацэфалія), мужчынскія палавыя органы і розныя затрымкі развіцця і інтэлекту.
Якія яшчэ назвы выкарыстоўваюцца для `(BRRS)`?
Гэты стан мае некалькі іншых назваў. Магчыма, вы чулі адну з гэтых назваў:
- Сіндром Райлі-Сміта
- Сіндром Рувалькабы-Мірэ
- Сіндром Рувалкаба-Мюрэ-Сміта
- Сіндром Банаяна-Зонаны
Наколькі распаўсюджаны гэты стан «(BRRS)»?
Цяжка сказаць дакладна, наколькі распаўсюджаны гэты стан, бо сімптомы моцна адрозніваюцца ў розных людзей. Некаторыя сімптомы вельмі нязначныя. Аднак большасць даследчыкаў лічаць, што гэта вельмі рэдкае захворванне .
Якія сімптомы `(BRRS)`?
Сімптомы сіндрому Банаяна-Райлі-Рувалькабы вельмі разнастайныя. У некаторых людзей можа быць шмат гэтых сімптомаў, а ў іншых — толькі некалькі. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы, якія можна назіраць:
- Маюць высокую вагу і даўжыню пры нараджэнні .
- Галава, большая за норму (макрацэфалія).
- Бачачы плямы (пігментныя макулы) у вобласці палавых органаў хлопчыкаў.
- Адсутнасць цягліцавага тонусу (гіпатанія). Уявіце, калі вы бярэце дзіця на рукі, канечнасці трохі разнясуцца.
- Развіццё маўлення і/або маторных навыкаўЗатрымкі ў развіцці.
- Гэта можа закрануць каля 50% людзей з інтэлектуальнай недастатковасцю (БРРС).
- Расстройства аўтыстычнага спектру («(расстройства аўтыстычнага спектру)») — было выяўлена, што каля 20% дзяцей з аўтызмам маюць мутацыю ў гене «(PTEN)».
- Мышачная слабасць .
- Гамартомы - гэта незлаякасныя, анамальныя разрастанні клетак і тканак у кішачніку.
- Гіпергнуткія суставы .
- Эпілепсіяпадобныя прыпадкі (`(прыпадкі)`).
- Pectus excavatum - гэта стан, пры якім сярэдняя частка грудной косткі западае ўнутр.
- Скаліёз .
- Чорны акантоз (`(Acanthosis nigricans)`) - пацямненне скуры ў складках цела і такіх абласцях, як локці, шыя і г.д.
- Тлушчавыя пухліны (ліпомы), якія развіваюцца пад скурай.
- Незлаякасныя ўтварэнні, якія складаюцца з тлушчу і крывяносных сасудаў (ангіяліпомы).
- Плямы, падобныя на радзімыя плямы (гемангіёмы), якія ўтвараюцца з-за назапашвання лішніх крывяносных сасудаў пад скурай.
Памятайце, што не ўсе маюць усе гэтыя характарыстыкі. У некаторых людзей могуць быць толькі некаторыя з іх.
Якія прычыны `(BRRS)`?
Існуе дзве асноўныя прычыны ўзнікнення гэтага стану «(BRRS)»:
1. Мутацыя ў вашым гене `(PTEN)`. (Гэта найбольш распаўсюджаная прычына.)
2. Вялікая дэлецыя генетычнага матэрыялу , якая ўключае ўвесь або частку вашага гена `(PTEN)`. (Гэта адбываецца прыкладна ў 10% выпадкаў.)
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, ваш ген PTEN выпрацоўвае бялок, які кантралюе рост пухлін. Калі гэты ген адсутнічае або працуе няправільна, вашы клеткі пачынаюць некантралюема дзяліцца. Гэта прыводзіць да гамартом і іншых ракавых і неракавых пухлін.
Аднак эксперты дагэтуль не ведаюць дакладна, як мутацыі ў гене PTEN выклікаюць іншыя сімптомы BRRS, такія як макрацэфалія (вялікая галава), анамаліі цягліц і костак, а таксама затрымкі развіцця і інтэлекту.
Ці перадаецца «(BRRS)» з пакалення ў пакаленне?
Так, бацькі могуць перадаць сваім дзецям захворванне «(BRRS)». Гэта называецца «(аўтасомна- дамінантным тыпам спадчыннасці )». Проста кажучы, калі ў аднаго з бацькоў ёсць адна копія мутаванага гена «(PTEN)», верагоднасць атрымання гэтага захворвання ў спадчыну ў іх дзіцяці складае 50% .
Як вызначыць `(BRRS)`?
Калі лекар падазрае ў вас БРРС, ён, хутчэй за ўсё, прызначыць генетычны тэст на ген PTEN.Рэкамендуецца генетычнае тэставанне. Гэта працэс, які называецца секвенаваннем генаў. Гэта азначае, што кожная частка гена даследуецца на наяўнасць якіх-небудзь змяненняў або мутацый.
Гэты тэст на «(PTEN)» вельмі дакладны. Калі ваш лекар выявіць мутацыю гена «(PTEN)», ён можа са 100% упэўненасцю пацвердзіць, што ў вас «(BRRS)». Аднак толькі ў 60% людзей з сімптомамі «(BRRS)» ёсць выяўленая мутацыя гена. Гэта азначае, што каля 40% людзей з сімптомамі «(BRRS)» могуць мець нармальныя вынікі тэсту. Калі вы зацікаўлены ў праходжанні тэсту на «(PTEN)», звярніцеся да лекара.
Як лячыцца `(BRRS)`?
Спецыфічнага лячэння сіндрому «(BRRS)» не існуе. Замест гэтага лячэнне сіндрому Банаяна-Райлі-Рувалькабы прадугледжвае кантроль вашых унікальных сімптомаў і прыкмет .
Людзі з БРРС павінны рэгулярна праходзіць абследаванне на розныя віды раку, незалежна ад наяўнасці сімптомаў ці не. Лекары рэкамендуюць людзям, у якіх дыягнаставана мутацыя гена PTEN, прытрымлівацца рэкамендацый па абследаванні на сіндром Каўдэна. Гэта ўключае абследаванне на наступныя віды раку:
- Рак малочнай залозы
- Рак маткі
- Рак шчытападобнай залозы
- Рак нырак
Генетычная кансультацыя вельмі карысная для людзей з БРРС. Членам сям'і, якія не праяўляюць сімптомаў БРРС, таксама варта прайсці тэставанне на ген PTEN, каб вызначыць, ці варта ім прытрымлівацца рэкамендацый па скрынінгу раку .
Кіраўніцтва па назіранні за `(BRRS)`
Існуюць пэўныя рэкамендацыі па назіранні для кожнага тыпу раку, у тым ліку калі пачынаць тэсціраванне. Не для ўсіх відаў раку тэсціраванне пачынаецца адначасова з дыягностыкай — гэта залежыць ад узросту чалавека на момант дыягностыкі.
Для асоб ва ўзросце да 18 гадоў лекары могуць рэкамендаваць:
- Штогадовае УГД шчытападобнай залозы з 7 гадоў.
- Штогадовы медыцынскі агляд разам з аглядам скуры .
- Нейраразвіццёвая ацэнка .
- Для ранняга выяўлення гамартом кішачніка неабходна штогод здаваць аналіз гемаглабіну .
Ці можна прадухіліць BRRS?
Не, БРРС нельга прадухіліць. Гэта генетычнае захворванне, выкліканае геннай мутацыяй. Людзі з БРРС могуць атрымаць генетычную кансультацыю. Гэта можа дапамагчы ім прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна аховы здароўя і нараджэння дзяцей.
Чаго мне чакаць, калі ў мяне `(BRRS)`?
Прагноз для людзей з БРРС моцна адрозніваецца ад чалавека да чалавека. У некаторых людзей можа быць мала сімптомаў і прыкмет, у іншых — мала сімптомаў або яны могуць адсутнічаць зусім. Існуе мноства варыянтаў лячэння для людзей з БРРС, якія могуць дапамагчы палепшыць іх агульную якасць жыцця. Прыкладамі з'яўляюцца фізіятэрапія і лагапедыя .
Як ужо згадвалася раней, людзям з «(BRRS)» варта рэгулярна праходзіць абследаванне на розныя віды раку. Спытайце ў лекара, калі вам варта пачаць абследаванне і як часта вам варта яго праходзіць.
Сіндром Банаяна-Райлі-Рувалькабы і працягласць жыцця
Даследчыкі пакуль не вызначылі сярэднюю працягласць жыцця людзей з БРРС. Фактычна, няма доказаў таго, што людзі з БРРС маюць карацейшую працягласць жыцця. Аднак людзі з БРРС падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця некаторых відаў раку ў маладым узросце. Па гэтай прычыне ў некаторых людзей можа быць карацейшая працягласць жыцця з-за раку.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вашых блізкіх сваякоў (напрыклад, у братоў і сясцёр, бацькоў або дзяцей) хварэюць на «(BRRS)», вам варта спытаць у лекара пра генетычнае тэставанне на «(PTEN)». Тэставанне на «(PTEN)» можа высветліць, ці ёсць у вас генная мутацыя «(PTEN)» і ці варта вам рэгулярна праходзіць абследаванне на наяўнасць пэўных відаў раку.
Калі ў вас ці вашага дзіцяці дыягнаставалі БРРС, ваш лекар будзе працаваць з вамі, каб кантраляваць вашы сімптомы і палепшыць якасць вашага жыцця. Ён таксама скажа вам, як часта вам варта праходзіць абследаванні на рак.
Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?
Калі ў вас ці ў вашага блізкага чалавека дыягнаставалі БРРС, вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць свайму лекару:
- Ці ёсць у мяне ці ў майго дзіцяці выяўляльная мутацыя гена «(PTEN)»?
- Ці ёсць якія-небудзь відавочныя сімптомы і прыкметы?
- Ці варта мне зрабіць генетычны тэст?
- Ці павінны мае бліжэйшыя сваякі таксама прайсці генетычнае тэставанне?
- Як гэта ўплывае на планаванне сям'і?
- Якія варыянты лячэння або кіравання вы рэкамендуеце?
- Як часта мне трэба праходзіць скрынінгавыя тэсты на рак?
Паведамленне на вынас
Сіндром Банаяна-Райлі-Рувалькабы (БРРС) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, выкліканае мутацыяй у гене PTEN. Сімптомы могуць моцна адрознівацца і вар'іравацца ад лёгкіх да цяжкіх. Спецыфічнага лячэння БРРС няма, але асноўным лячэннем з'яўляецца кантроль сімптомаў. Людзям з БРРС важна рэгулярна праходзіць абследаванне на наяўнасць пэўных відаў раку, у тым ліку раку малочнай залозы, маткі, шчытападобнай залозы і нырак.
Размова з псіхолагам або сацыяльным работнікам можа быць вельмі карыснай у пераадоленні эмоцый, звязаных з такім дыягназам. Вы таксама можаце далучыцца да мясцовай або анлайн-групы падтрымкі, каб сустрэцца з іншымі людзьмі, якія перажылі падобны досвед. Не хвалюйцеся, вы не самотныя. З належнай медыцынскай кансультацыяй і падтрымкай вы можаце справіцца з гэтым станам і жыць паўнавартасным жыццём.
👩🏽⚕️ Дадатковыя пытанні (FAQ)
💬 Што такое сіндром Банаяна-Райлі-Рувалькабы (СБРС)?
Гэта вельмі рэдкае спадчыннае захворванне (генетычная/генная мутацыя PTEN). Пры ім бяскрыўдныя навалы пухлін (гамартоматозныя паліпы) пачынаюць утварацца ў адным месцы за адным, асабліва ў кішачніку і кішачніку. Больш за тое, у дзяцей з гэтым захворваннем назіраецца шмат істотных змен у канечнасцях.
💬 Якія спецыфічныя знешнія сімптомы гэтай хваробы?
Дзіця з гэтым сіндромам нараджаецца з анамальна вялікай галавой (макрацэфалія). Дзіця таксама важыць больш. У хлопчыка на пенісе можна ўбачыць плямы і цяці (веснушкі). Разам з гэтым абавязкова назіраецца цягліцавая слабасць і затрымка развіцця.
💬 Ці больш схільныя дзеці з гэтым сіндромам да развіцця раку?
Так! Тая ж генная мутацыя (PTEN), якая выклікае гэта захворванне, уплывае і на іншы сур'ёзны рак (сіндром Каўдэна). Таму гэтыя пацыенткі павінны абавязкова штогод праходзіць абавязковае абследаванне на рак малочнай залозы, рак шчытападобнай залозы і рак маткі пасля дасягнення сталага ўзросту.
Сіндром Банаяна -Райлі-Рувалькабы, BRRS, ген PTEN, гамартома, генетычнае захворванне, рызыка раку, макрацэфалія, затрымка развіцця, генетычнае захворванне, рызыка раку, затрымка развіцця
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар