Што такое хвароба Шарко-Мары-Тута (ХШМТ)? Давайце пагаворым пра гэта проста!

Ці адчуваеце вы часам, што вашы канечнасці трохі здранцвелі, або мышцы трохі слабыя? Можа, вашы ногі заблытваюцца падчас хады, або вы адчуваеце, што форма вашых ног невяліка змяняецца? Адной з прычын гэтага з'яўляецца хвароба Шарко-Мары-Тута (ХШМТ) , пра якую мы сёння пагаворым. Гэтая назва можа гучаць крыху дзіўна, але пра яе вельмі важна ведаць.

Дык што ж такое гэты Шако-Мары-Тут (ШМТ)?

Проста кажучы, ХМТ — гэта захворванне, якое ўплывае на нервы , якія кантралююць мышцы нашага цела. У асноўным яно выклікана генетычнай мутацыяй. Гэта азначае, што вы можаце атрымаць у спадчыну гэты ген ад маці, бацькі або ад абодвух.

ЦМТ — адна з найбольш распаўсюджаных генетычных перыферычных неўрапатый . Тэрмін «перыферычныя нервы» адносіцца да ўсіх нерваў, якія адгаліноўваюцца ад нашага галаўнога і спіннога мозгу (гэта значыць, цэнтральнай нервовай сістэмы). Гэтыя нервы падобныя да дарог, якія вядуць з буйных гарадоў нашай краіны ў аддаленыя раёны. Менавіта гэтыя нервы перадаюць адчуванні да нашых канечнасцяў, пальцаў і цягліц.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай хваробы?

Гэты стан, які называецца CMT, можа закрануць людзей любой расы або этнічнай прыналежнасці. Ён аднолькава дзівіць як мужчын, так і жанчын. Аднак ва ўсім свеце гэта лічыцца адносна рэдкім захворваннем . Даследаванні паказваюць, што амаль мільён чалавек ва ўсім свеце пакутуюць ад гэтага стану.

Як CMT уплывае на наш арганізм?

Каб зразумець гэта, нам спачатку трэба крыху даведацца пра нашы нервовыя клеткі, або нейроны . Нейроны падобныя да маленькіх пасланцоў, якія пераносяць інфармацыю па нашым целе.

Трохі больш пра нейроны

Кожны нейрон мае некалькі асноўных частак:

• Цела клеткі: Гэта як галоўны цэнтр кіравання нейронам.
• Аксон: гэта доўгая, падобная на рукавы частка, якая выходзіць з цела клеткі. Уявіце сабе яе як электрычны провад. Тут перадаюцца электрычныя сігналы. На канцы аксона знаходзяцца маленькія пальцападобныя структуры, якія называюцца сінапсамі . Гэтыя сінапсы пераўтвараюць электрычныя сігналы ў хімічныя сігналы і перадаюць інфармацыю іншым бліжэйшым нейронам.
• Дэндрыты: гэта невялікія галінападобныя структуры, якія адыходзяць ад цела клеткі. Яны названыя так, таму што выглядаюць як галіны дрэва. Гэтыя дендрыты атрымліваюць хімічныя сігналы ад іншых нейронаў.
• Міэлін: гэта ахоўная тлушчавая абалонка, якая акружае аксоны большасці нейронаў. Яна падобная да пластыкавай абалонкі вакол электрычнага провада. Гэтая міэлінавая абалонка дазваляе сігналам хутка перадавацца па аксоне.

Цяпер, пры хваробе CMT, гэтыя нейроны пашкоджваюцца двума асноўнымі спосабамі.

1. Страта міэліну:Часам CMT можа пашкодзіць гэтую міэліновую абалонку. Або міэлін можа наогул не ўтварыцца належным чынам. Аднак гэта запавольвае хуткасць перадачы нервовых сігналаў. Гэта як дрот з пашкоджанай пластыкавай абалонкай, праз які працякае ток.

2. Праблемы з аксонамі: калі аксоны пачынаюць скарачацца або слабець з-за CMT, сіла сігналаў, якія праходзяць праз гэты нейрон, памяншаецца.

Пры некаторых тыпах кардыяміялгічнай монаплазіі хуткасць нервовых сігналаў толькі нязначна зніжаецца, але гэтага дастаткова, каб выклікаць сімптомы. Аднак цяжка дакладна сказаць, ці праблема з міэлінам, ці з аксонам. Эксперты называюць іх «прамежкавымі» тыпамі.

Не ўсе нейроны ў нашым целе аднолькавай даўжыні або памеру. Найдаўжэйшыя нейроны, якія праходзяць уздоўж спіннога мозгу да ног і ступняў, — гэта тыя, якія дзівяцца першымі пры кардыяміямі . Пячоткі і рукі таксама могуць быць пашкоджаныя, але звычайна гэта не адбываецца на ранняй стадыі захворвання.

Якія сімптомы хваробы CMT?

Сімптомы ШМТ звычайна пачынаюцца ў падлеткавым узросце, прыкладна ў дзесяць ці дванаццаць гадоў . Аднак яны могуць пачацца раней, у дзяцінстве або ў сярэднім узросце. Сімптомы з'яўляюцца паступова, паступова ўзмацняючыся з цягам часу.

Існуе два асноўныя тыпы сімптомаў пры кардыятрафічнай монаплазіі (КМТ) у залежнасці ад таго, якія нервовыя сігналы пашкоджваюцца. Гэтыя сігналы называюцца маторнымі і сэнсарнымі .

• Рухальныя сігналы: гэта сігналы, якія паступаюць ад нашага мозгу да нашых цягліц. Гэтыя сігналы загадваюць нашым цягліцам «рухацца туды-сюды». Такім чынам, калі ёсць праблема з перадачай гэтых рухальных сігналаў, мы не можам належным чынам кантраляваць свае мышцы. Асабліва ў канечнасцях.
• Мышачная слабасць.
• Магчыма, такія станы, як параліч .
• Атрафія цягліц — гэта скарачэнне мышачнай тканіны .
• Зніжэнне або страта рэфлексаў.
• Дэфармацыі пальцаў ног, напрыклад, стан, які называецца малатковападобнымі пальцамі .
• Апусканне ступні азначае немагчымасць падняць падэшву ступні і прывесці да яе апускання ўніз, альбо занадта высокае ўзвышэнне зводу ступні.
• Частыя паездкі і падзенні з-за змяненняў у хадзе ( парушэнняў хады ).
• Частыя расцяжэнні шчыкалаткі .
• Цяжкасці з дыханнем (звычайна гэта назіраецца толькі ў цяжкіх выпадках).

• Сенсарныя сігналы: гэта сігналы, якія паступаюць у мозг з розных частак нашага цела. Гэтыя сігналы кажуць мозгу: «Гэта адчуваецца вось так». Такім чынам, калі ўзнікае праблема з гэтымі сэнсарнымі сігналамі, мы адчуваем змены ў адчуваннях у ніжняй частцы ног, ступнях і руках.
• Здранцвенне або паколванне .
• Страта адчування цяпла або болю ў ніжняй частцы ног, ступнях або далонях.
• Адчуванне такое, быццам нешта поўзае па маіх нагах.
• Хранічны боль .
• Зніжэнне або страта адчувальнасці ў іншых органах пачуццяў, асабліва ў зроку і слыху (гэта не вельмі распаўсюджана, назіраецца толькі пры некаторых падтыпах кардыяміялгічнай міякардыі).

Што выклікае CMT?

Кожная нервовая клетка ў нашым целе мае нешта пад назвай ДНК . Гэтая ДНК падобная да інструкцыі. Менавіта гэтая ДНК дае клеткам інструкцыі правільна выконваць сваю працу. Генетычная мутацыя падобная да памылкі ў літары ў гэтай інструкцыі па ДНК. Нашы клеткі дакладна выконваюць інструкцыі ў гэтай ДНК. Такім чынам, з-за такіх мутацый клеткі пачынаюць функцыянаваць няправільна. Вось так развіваецца кардыяміямія (КМТ).

Карцынома-мезенхімальная міякардыя (КМТ) можа быць выклікана мутацыямі ў адным гене або мутацыямі ў некалькіх генах. Даследчыкі зараз выявілі дзясяткі генетычных мутацый, якія выклікаюць розныя тыпы КМТ.

Існуе два асноўныя спосабы атрымання мутацыі ДНК:

• Спадчыннае: вы атрымліваеце гэтыя мутацыі ДНК ад маці, бацькі або абодвух.
• Спантанныя: гэтыя мутацыі ўзнікаюць, пакуль вы развіваецеся як плод ва ўлонні маці. Часам іх называюць «de novo» мутацыямі, што азначае «новыя».

Ці існуюць розныя тыпы CMT?

Так, існуе сем асноўных тыпаў кардыяміялгічнай міякардыі (КМТ). Аднак найбольш распаўсюджанымі з'яўляюцца КМТ 1 тыпу (КМТ1) і КМТ 2 тыпу (КМТ2) . Іншыя тыпы сустракаюцца значна радзей.

• ШМТ 1 тыпу (ШМТ1): гэты тып уплывае на міэлін, таму сігналы перадаюцца павольна. Сімптомы звычайна з'яўляюцца ва ўзросце ад 10 да 40 гадоў. Аднак у некаторых людзей сімптомы могуць не праяўляцца дзесяцігоддзямі. Гэта найбольш распаўсюджаны тып ШМТ. Ён сустракаецца прыкладна ўдвая часцей, чым ШМТ2.
• CMT2: Гэты тып уплывае на аксоны. Нервовыя сігналы слабыя і могуць перадавацца крыху павольней. Прыкладна траціна пацыентаў з CMT маюць гэты тып.

Акрамя гэтага, існуюць і іншыя тыпы CMT:

• Хвароба Дэжэрына-Сота (таксама вядомая як CMT3).
• Х-звязаны CMT (CMTX).
• Дамінантны прамежкавы CMT (CMTDI).
• Рэцэсіўная прамежкавая CMT (CMTRI).

Ці гэта заразная хвароба?

Не, CMT не з'яўляецца заразным захворваннем. Яно не можа перадавацца ад аднаго чалавека да іншага.

Як дакладна дыягнастуецца хвароба CMT?

Каб дакладна высветліць, які ў вас тып ШМТ і наколькі ён цяжкі, лекар звычайна павінен выкарыстоўваць некалькі метадаў, у тым ліку фізічны і неўралагічнае абследаванне ., лабараторныя аналізы, візуалізацыйныя тэсты і іншыя дыягнастычныя тэсты. Лекар таксама спытае пра вашу сямейную гісторыю хвароб, вашы сімптомы і інфармацыю пра лад жыцця.

Якія аналізы для гэтага праводзяцца?

Калі вы падазраяце ў сябе карцынома-мезенхімальну міалгію (КМТ), вам, хутчэй за ўсё, трэба будзе прайсці наступныя аналізы:

• Электраміяграма (ЭМГ) , у прыватнасці, тэсты нервовай праводнасці , вымяраюць, наколькі хутка і моцна вашы нервы праводзяць сігналы.
• Генетычнае тэставанне: гэта можа выявіць, ці ёсць генетычныя мутацыі, якія выклікаюць CMT.
• Спіннамазгавая пункцыя / люмбальная пункцыя: гэта даследаванне выкарыстоўваецца для даследавання спіннамазгавой вадкасці. Яно праводзіцца не ўсім.
• Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) .
• Ультрагукавое даследаванне.
• Тэсты на выкліканыя патэнцыялы: гэта дапамагае высветліць, ці існуюць падтыпы CMT, асабліва тыя, якія ўплываюць на слых і зрок.
• Біяпсія нерва: гэта робіцца рэдка. Пры гэтым бярэцца невялікі кавалачак тканіны з нерва і даследуецца.

Якія метады лячэння CMT? Ці можна цалкам вылечыць яго?

Шчыра кажучы, у цяперашні час няма спосабу цалкам вылечыць КМТ або непасрэдна лячыць захворванне . Аднак сімптомы і наступствы, выкліканыя гэтым захворваннем, звычайна можна лячыць.

Якія лекі/лячэнне выкарыстоўваюцца?

Найбольш распаўсюджаныя метады лячэння CMT:

• Фізіятэрапія і працоўная тэрапія: яны могуць дапамагчы вам умацаваць мышцы, палепшыць раўнавагу і палегчыць паўсядзённыя задачы.
• Дапаможныя сродкі для перамяшчэння, такія як нажныя бандажы, хадункі і інвалідныя каляскі .
• Спецыяльны абутак , які адаптуецца да зменаў формы ступні.
• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі змяненняў формы рук, ног, сцёгнаў або спіны.
• Лекі ад некаторых сімптомаў, асабліва ад хранічнага болю.

Існуюць і іншыя метады лячэння кардыяміялгічнай міалгіі (КМТ), але яны адрозніваюцца ў залежнасці ад канкрэтнага падтыпу захворвання. Ваш лекар можа лепш за ўсё параіць вам, якія метады лячэння будуць найбольш карыснымі для вас, бо ён можа адаптаваць інфармацыю да вашага канкрэтнага стану і патрэб.

Ваш лекар таксама раскажа вам больш пра пабочныя эфекты і ўскладненні, якія могуць узнікнуць пры розных метадах лячэння, і колькі часу спатрэбіцца, каб аднавіцца і вярнуцца да нармальнага жыцця.

Чаго можна чакаць ад кардыяміялгіі? Што чакае вас у будучыні?

У цэлым, CMT не з'яўляецца вельмі небяспечным станам.Але некаторыя з больш цяжкіх падтыпаў захворвання могуць быць небяспечнымі для жыцця. У многіх людзей з кардыяміялгіяй (КМТ) узнікаюць праблемы з хадой, рухам або адчуваннем некаторых адчуванняў. Але гэта рэдка скарачае іх працягласць жыцця. З дапамогай спецыяльных дапаможных прылад, асабліва бандажоў або абутку для ступняў і шчыкалатак, многія людзі з КМТ могуць пражыць нармальнае жыццё і весці шчаслівае і паўнавартаснае жыццё.

Памятайце, што вы можаце жыць добрым жыццём нават з кардыяміялгіяй. Усё, што вам патрэбна, — гэта належная медыцынская кансультацыя і падтрымка.

Пры цяжкіх формах захворвання найбольш небяспечным з'яўляецца аслабленне цягліц, якія кантралююць дыханне і глытанне. Гэта можа прывесці да дыхальнай недастатковасці , пнеўманіі і нават небяспечных для жыцця станаў. Гэтыя сур'ёзныя захворванні часцей узнікаюць, калі сімптомы ШМТ пачынаюцца ў раннім узросце, асабліва ў дзяцінстве.

Як доўга доўжыцца CMT?

Хронічна-мезенхімальная міалгія (ХММ) — гэта пастаяннае пажыццёвае захворванне . З ім нараджаюцца, але ў большасці людзей сімптомы не развіваюцца да дарослага жыцця. У цяперашні час ад яго няма лекаў, і само па сабе яно не паляпшаецца.

Ці ёсць спосаб прадухіліць развіццё CMT?

Хвароба Шакло-Мары-Тута можа быць спадчыннай або нечаканай. Таму няма спосабу прадухіліць яе або знізіць рызыку яе развіцця .

Нягледзячы на ​​тое, што кардыяміялгію нельга прадухіліць, генетычнае тэставанне і кансультаванне могуць дапамагчы вам высветліць, ці ёсць у вашых дзяцей рызыка яе развіцця. Больш падрабязную інфармацыю пра гэта можа расказаць ваш лекар або генетычны кансультант.

Што адбудзецца, калі жанчына з CMT зацяжарыць?

Большасць людзей з карцыномай монастырскай міякардыі (КМТ) могуць мець дзяцей. Аднак некаторыя ўскладненні могуць узнікнуць або, хутчэй за ўсё, узнікнуць. Многім цяжарным жанчынам з КМТ можа спатрэбіцца дадатковы догляд падчас цяжарнасці або родаў. У іх таксама крыху вышэйшы рызыка крывацёку пасля родаў.

Ваш лекар раскажа вам больш пра тое, ці датычыцца гэта вас і што вы можаце зрабіць. Ён можа накіраваць вас да спецыялістаў, асабліва да лекараў па медыцыне маці і плёну , якія спецыялізуюцца на складаных цяжарнасцях.

Як я магу клапаціцца пра сябе і кіраваць сваімі сімптомамі?

Калі ў вас карцынома-мезенхімальная міякардыя (КМТ), ваш лекар — найлепшая крыніца інфармацыі пра тое, што вы можаце і павінны рабіць, каб клапаціцца пра сябе і кіраваць гэтым захворваннем. Ён можа сачыць за развіццём вашага захворвання і рэкамендаваць метады лячэння або стратэгіі, якія дапамогуць вам.

Як правіла, вам варта рабіць наступныя рэчы:

• Звяртайцеся да лекара па рэкамендацыі. Гэта вельмі важна, бо лекар можа бачыць, як развіваецца ваша захворванне і як яно на вас уплывае. Ён можа змяніць ваш план лячэння або даць рэкамендацыі адносна таго, што можа вам дапамагчы.
• Дакладна выконвайце план лячэння. Гэта азначае прыём лекаў і выкарыстанне медыцынскага абсталявання ў адпаведнасці з рэкамендацыямі лекара. Гэта вельмі важна, бо можа дапамагчы вам палегчыць сімптомы або запаволіць хуткасць пагаршэння некаторых сімптомаў.
• Пазбягайце лекаў або рэчываў, якія шкодзяць нервовай сістэме (нейратаксічныя рэчывы). Гэта рэчы, якія маюць высокую рызыку пашкоджання вашай нервовай сістэмы. Ваш лекар, верагодна, парэкамендуе вам абмежаваць або цалкам адмовіцца ад ужывання алкаголю. Таму што ўжыванне занадта вялікай колькасці алкаголю таксама можа пашкодзіць нервовую сістэму.

Калі варта звярнуцца да лекара? Калі патрэбна экстраная дапамога?

Ваш лекар будзе планаваць рэгулярныя наступныя візіты для кантролю вашага стану і сімптомаў. Акрамя таго, калі вы заўважыце якія-небудзь змены ў вашых сімптомах, асабліва калі яны перашкаджаюць вашай звычайнай дзейнасці, вам варта звярнуцца да лекара.

Калі варта звярнуцца ў бальніцу (ETU) для атрымання экстранай дапамогі?

Большасць людзей з ШМТ не маюць патрэбы ў экстранай дапамозе, калі толькі ў іх не ўзнікаюць цяжкасці з кантролем мышцаў ног, і яны не ўпадуць. Калі вы ўпадзеце, вам варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі існуе рызыка траўмы галавы , шыі або спіны . Гэта звязана з тым, што ШМТ можа выклікаць сур'ёзныя ўскладненні, калі пашкоджана любая частка вашай цэнтральнай нервовай сістэмы.

Яшчэ некалькі невялікіх пытанняў...

Ці з'яўляецца хвароба Шакло-Мары-Тута тым жа тыпам захворвання, што і рассеяны склероз (РС)?

Не. Рассеяны склероз (РС) — гэта захворванне, пры якім запаляецца міэлінавая абалонка вакол нейронаў галаўнога і спіннога мозгу. Некаторыя тыпы РСМТ маюць падобныя сімптомы, але акрамя гэтага гэта вельмі розныя захворванні.

Ці з'яўляецца CMT аўтаімунным захворваннем?

Не, карцынома-мезенхімальная міякардыя (КМТ) не з'яўляецца аутаімунным захворваннем. Аднак некаторыя мутацыі ў гене PMP22, якія часта выклікаюць КМТ, могуць павялічыць рызыку развіцця пэўных аутаімунных захворванняў.

Ці ўплывае хвароба CMT на мозг?

У цэлым, КМТ не ўплывае непасрэдна на мозг . У асноўным КМТ дзівіць доўгія нейроны і нервовыя валокны. Яны знаходзяцца ў спінным мозгу і перыферычных нервах, а не ў галаўным мозгу. Некаторыя падтыпы КМТ могуць выклікаць невялікія змены ў структуры мозгу, але эксперты пакуль не выявілі, што гэта аказвае значны, трывожны ўплыў на функцыю мозгу.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба запомніць з таго, што мы абмеркавалі (пасланне на заметку)

Хвароба Чосера-Мары-Тута (ХЧТ) — гэта група захворванняў, якія ўплываюць на перыферычную нервовую сістэму, сетку нерваў, якая злучае галаўны і спінны мозг. Захворванне ў асноўным уплывае на здольнасць кантраляваць рухі цягліц і тое, як вы адчуваеце і ўспрымаеце навакольны свет. Многім людзям з гэтым захворваннем патрэбныя дапаможныя прылады або прыстасаванні. Некаторым патрэбна хірургічнае ўмяшанне або такія метады, як фізіятэрапія ці працоўная тэрапія.

Аднак, звычайна ШМТ не з'яўляецца небяспечным або пагрозлівым для жыцця станам. Большасць людзей з ім жывуць нармальным жыццём і вядуць шчаслівае, паўнавартаснае жыццё. Важна памятаць, што вы не самотныя, і што вы можаце атрымаць дапамогу, каб паспяхова жыць з гэтым захворваннем. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні або праблемы з гэтай нагоды, абавязкова звярніцеся да лекара.

Шако -Мары-Тут, CMT, неўралагічныя захворванні, генетычныя захворванні, мышачная слабасць, перыферычная неўрапатыя, нейроны