Усё пра харыядэрэмію: рэдкае захворванне, якое выклікае паступовую страту зроку

Ці адчуваеце вы таксама, што ваш зрок пагаршаецца ўначы? Ці ваш перыферычны зрок, гэта значыць зрок па баках, паступова пагаршаецца? Часам мы не звяртаем на гэта асаблівай увагі, але гэта можа быць прыкметай сур'ёзнага захворвання. Сёння мы пагаворым пра рэдкую, але вельмі важную хваробу, якая можа паступова прывесці да страты зроку і нават да слепаты. Гэта называецца харыядэрэміяй.

Што такое харыяідэрэмія?

Проста кажучы, харыяідэрэмія — гэта рэдкае спадчыннае захворванне вачэй, якое перадаецца па спадчыне. Яно прыводзіць да паступовага пагаршэння зроку ў абодвух вачах, што ў рэшце рэшт прыводзіць да слепаты. Гэта захворванне часцей за ўсё дзівіць мужчын у большай ступені.

Магчыма, вы чулі пра іншае захворванне вачэй пад назвай «(пігментны рэтыніт)». Яно таксама прыводзіць да паступовага аслаблення сятчаткі. Дзіўна, але сімптомы і некаторыя вынікі аналізаў абедзвюх хвароб, «(харыядэрэміі)» і «(пігментнага рэтыніту), могуць быць падобнымі. Таму лепшы спосаб дакладна даведацца, якая з гэтых двух хвароб у вас ёсць, — гэта прайсці «(генетычны тэст)».

Што адбываецца ўнутры вока? Як гэта ўплывае на зрок?

Нашы вочы падобныя на цудоўныя камеры. Унутры вока ёсць частка, якая называецца сятчаткай . Тут размешчаны спецыяльныя клеткі, якія называюцца фотарэцэптарамі , якія могуць успрымаць святло. Гэтыя клеткі прымаюць святло, якое трапляе ў вока, і пераўтвараюць яго ў электрычныя сігналы. Затым гэтыя сігналы пасылаюцца ў мозг па глядзельным нерве . Мозг выкарыстоўвае гэтыя сігналы для стварэння выяваў, якія мы бачым.

Цяпер, за гэтай сетчаткай, паміж белай ахоўнай вонкавай абалонкай вока (склерай) і сетчаткай, знаходзіцца пласт, які называецца харыяідэяй . Гэта харыяідэя — месца, дзе сетчатка атрымлівае харчаванне, гэта значыць, яна мае крывяносныя пасудзіны, якія забяспечваюць яе крывёю. Уявіце сабе гэта як забеспячэнне вадой і харчаваннем расліны.

Пры харыяідэміі пашкоджваюцца крывяносныя пасудзіны ў харыяідэі. Затым сятчатка не атрымлівае дастаткова крыві, таму яна таксама пачынае пашкоджвацца. Гэта асабліва ўплывае на наш перыферычны зрок .

Наколькі распаўсюджаная харыяідэрэмія?

Гэта вельмі рэдкае захворванне. Паводле ацэнак, толькі ў аднаго з 100 000 або аднаго з 50 000 чалавек гэта захворванне развіваецца . Гэта азначае, што нават у нашай краіне можа быць вельмі невялікая колькасць людзей з гэтым захворваннем.

Якія сімптомы гэтай хваробы? Праверце, ці ёсць яны ў вас таксама.

Сімптомы харыяідэміі не з'яўляюцца раптоўна. Яны развіваюцца паступова. Вось некаторыя з асноўных сімптомаў:

• Начная слепата (курыная слепата) — адзін з першых сімптомаў. Часам гэты сімптом можа праявіцца ў дзяцей ва ўзросце да 10 гадоў. Уявіце, нават у слаба асветленым месцы, дзе іншыя могуць добра бачыць, гэтыя людзі дрэнна бачаць.
• Слабы перыферычны зрок. Гэта азначае, што калі вы глядзіце прама перад сабой, вы не бачыце таго, што знаходзіцца па баках. Можа ўзнікаць адчуванне, што вы глядзіце праз тунэль.
• Зніжэнне вастрыні зроку. Здольнасць бачыць рэчы выразна і рэзка зніжаецца. Можа быць цяжка чытаць літары і адрозніваць аддаленыя аб'екты.
• Немагчымасць правільна распазнаваць колеры. Можа змяняцца іх адлюстраванне. Некаторыя колеры можа быць нават цяжка распазнаць.
• Паступова бакавы зрок цалкам губляецца, што прыводзіць да слепаты. Спачатку зніжаецца бакавы зрок, з часам застаецца толькі цэнтральны зрок, і, нарэшце, можа быць страчаны поўны зрок.

Важна: Калі ў вас ёсць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, не варта меркаваць, што гэта харыяідэрэмія. Аднак вельмі важна неадкладна звярнуцца да афтальмолага для абследавання.

Чаму ўзнікае харыяідэрэмія? Ці з'яўляецца яна спадчыннай?

Так, як мы ўжо казалі раней, харыяідэрэмія — гэта генетычнае захворванне. Калі быць дакладным, гэта Х-звязанае генетычнае захворванне.

Унутры клетак кожнага з нас ёсць храмасомы. Гэтыя храмасомы ўтрымліваюць нашы гены. У жанчын ёсць дзве Х-храмасомы (XX). У мужчын ёсць адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY).

Дэфектны ген, які выклікае харыядэрэмію, размешчаны на Х-храмасоме.

Нават калі ў жанчыны адна Х-храмасома з гэтым дэфектным генам, то пры наяўнасці здаровай іншай Х-храмасомы гэта, верагодна, не будзе мець вялікага ўплыву. Такім чынам, жанчыны з гэтым дэфектным генам («носьбіты») звычайна не пакутуюць ад харыяідэміі так моцна, як мужчыны. Аднак з узростам у іх таксама могуць развівацца такія сімптомы, як начная слепата. Аднак поўная слепата сустракаецца вельмі рэдка.

Аднак у мужчын толькі адна Х-храмасома. Такім чынам, калі ў іх ёсць гэты дэфектны ген у гэтай Х-храмасоме, у іх большая верагоднасць развіцця харыяідэрэміі.

Мужчына з гэтым захворваннем перадае дэфектную Х-храмасому сваім дочкам . Гэтыя дочкі становяцца носьбітамі хваробы. Гэтыя дочкі-носьбіты маюць 50% (адна з двух) верагоднасць перадаць дэфектную Х-храмасому сваім дзецям.

Як дыягнастуецца харыядэрэмія? Якія аналізы праводзяцца?

Калі ў вас ёсць якія-небудзь з вышэйзгаданых сімптомаў, вам абавязкова варта звярнуцца да афтальмолага. Ён ці яна старанна агледзіць вашы вочы. Акрамя звычайнага агляду вачэй, вам могуць прапанаваць прайсці некаторыя спецыяльныя аналізы, такія як:

• Электрарэтынаграма (ЭРГ): гэты тэст вымярае рэакцыю вашай сятчаткі на святло. Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца складаным тэстам, на самой справе ён не вельмі балючы. Невялікія электроды размяшчаюцца на вашым твары, вакол вачэй і на скуры галавы. Затым вельмі тонкі дрот (магчыма, лінза) устаўляецца непасрэдна ў вока, крыху вышэй за ніжняе павека. Затым пакой прыцемняецца, і ў вочы свяцяць розныя лямпы, каб убачыць, як працуюць клеткі вашай сятчаткі. Гэта можа даць каштоўную інфармацыю аб тым, як працуе ваша сятчатка.
• Аптычная кагерэнтная тамаграфія (АКТ): гэта таксама бязбольны, неінвазіўны тэст. Ён падобны на сканаванне ўнутранай часткі вока. Пры ім выкарыстоўваюцца спецыяльныя светлавыя прамяні для атрымання папярочных здымкаў унутранай часткі вока, асабліва сятчаткі і харыяідыі. Гэта дазваляе выразна паказаць таўшчыню гэтых слаёў і любыя пашкоджанні, якія яны маглі выклікаць.
• Флуарэсцэінавая ангіяграфія: пры гэтым тэсце ў вену на руцэ ўводзіцца спецыяльны фарбавальнік. Па меры таго, як фарбавальнік праходзіць праз крывяносныя пасудзіны ў воку, спецыяльная камера фатаграфуе ўнутраную частку вока. Гэта можа дапамагчы ўбачыць стан крывяносных сасудаў у харыяідэі і сятчатцы, напрыклад, ці пашкоджаныя яны або ці крывацечаць яны.
• Генетычнае тэставанне: гэта найбольш надзейны спосаб адрозніць харыядэрэмію ад іншых захворванняў з падобнымі сімптомамі, такіх як пігментны рэтыніт. Пры гэтым бярэцца ўзор крыві, валасоў, скуры, тканін або часам амніятычнай вадкасці ў вашага дзіцяці ва ўлонні маці і тэстуецца на наяўнасць генаў. Гэта можа дапамагчы вызначыць, ці ёсць у вас мутацыя ў гене, які выклікае харыядэрэмію.

Ці існуе лячэнне харыяідэміі?

На жаль, харыяідэрэмію нельга вылечыць. Гэта можа выклікаць у вас смутак, але гэта нармальна.

Аднак гэта не значыць, што мы нічога не можам зрабіць. Нягледзячы на ​​тое, што хваробу немагчыма вылечыць, мы можам лячыць іншыя праблемы, выкліканыя ёю. Напрыклад:

• Стратэгіі для людзей са слабым зрокам: па меры паступовага зніжэння зроку існуюць розныя прылады, якія могуць дапамагчы ў выкананні паўсядзённых задач. Прыкладамі з'яўляюцца павелічальныя акуляры, спецыяльныя асвятляльныя прылады і гадзіннікі з гукавымі сігналамі.
• Кансультацыі па пытаннях псіхічнага здароўя:Жыццё з такой невылечнай хваробай можа быць псіхічна цяжкім, таму вельмі важна звярнуцца па дапамогу да псіхіятра або псіхолага.
• Генетычная кансультацыя: Паколькі гэта генетычнае захворванне, генетычная кансультацыя вельмі карысная, каб паведаміць пра гэта іншым членам сям'і і зразумець, як гэта можа паўплываць на будучыя пакаленні.

Якая будучыня чакае чалавека з харыяідэрэміяй?

Звычайна чалавек з харыяідэрэміяй з часам губляе перыферычны зрок. У рэшце рэшт можа застацца толькі цэнтральны зрок. Пасля гэтага некаторыя людзі могуць цалкам аслепнуць. Гэта можа адрознівацца ў розных людзей. Некаторыя людзі з часам губляюць зрок, а іншыя — з часам.

Не хвалюйцеся з-за гэтага. Медыцынская навука развіваецца дзень за днём. Пастаянна вядуцца новыя даследаванні і новыя метады лячэння.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Нават калі вам паставілі дыягназ харыяідэрэмія, ёсць рэчы, якія вы можаце зрабіць, каб клапаціцца пра сябе. Падтрыманне здаровага ладу жыцця вельмі важнае, нават пры гэтым захворванні.

• Харчуйцеся пажыўна. Ешце больш зялёных гародніны, садавіны і нятлустага мяса. Па максімуму скараціце спажыванне солі, цукру і шкодных тлушчаў.
• Рабіце дастатковую колькасць фізічных практыкаванняў. Нават такая простая рэч, як штодзённая прагулка, будзе карыснай.
• Калі вы паліце, кіньце. Курэнне шкоднае не толькі для вашых вачэй, але і для ўсяго вашага арганізма.
• Рэгулярна наведвайце акуліста для праверкі зроку. Такім чынам, вы можаце даведацца пра стан вашага захворвання і новыя метады лячэння.
• Высыпайцеся.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы заўважылі якія-небудзь змены ў зроку, такія як пагаршэнне начнога зроку, пагаршэнне перыферычнага зроку або размытасць зроку, неадкладна звярніцеся да лекара. Асабліва калі вы адчуваеце раптоўныя змены зроку або боль у вачах, гэта можа быць неадкладнай медыцынскай сітуацыяй.

Акрамя таго, калі вам цяжка выконваць штодзённыя справы, пагаворыце і пра гэта са сваім лекарам. Магчыма, варта спытаць, ці маеце вы права ўдзельнічаць у такіх мерапрыемствах, як выпрабаванні геннай тэрапіі .

У чым розніца паміж харыяідэрэміяй і гіратнай атрафіяй харыяідэміі і сятчаткі?

Абедзве гэтыя хваробы з'яўляюцца генетычнымі. Сімптомы могуць быць падобнымі. Аднак паміж імі ёсць відавочныя адрозненні.

• Тып спадчыннасці: Хароідэрэмія — гэта Х-звязанае захворванне. Гэта азначае, што яно перадаецца па Х-храмасоме. Гіратная атрафія харыяідэі і сятчаткі — гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне. Гэта азначае, што для развіцця хваробы дзіця павінна атрымаць у спадчыну дэфектны ген як ад маці, так і ад бацькі.
• Мутаваны ген: Генная мутацыя, якая выклікае абедзве хваробы, таксама адрозніваецца.

Найважнейшыя рэчы, якія мы павінны вынесці з гэтага (пасланне на заметку)

Гэта праўда, што харыяідэрэмія — рэдкае, невылечнае захворванне, якое можа паступова прывесці да страты зроку і нават слепаты. Нармальна, што ў вас узнікаюць змешаныя пачуцці, калі вы даведваецеся пра такое захворванне.

Але памятайце, што вы не адны. Падтрымлівайце трывалыя адносіны са сваёй медыцынскай камандай. Яны гатовыя падтрымаць вас. Праводзяцца даследаванні па пошуку метадаў лячэння харыяідэміі, а таксама іншых генетычных захворванняў. І ўжо існуюць рэсурсы і паслугі, якія могуць дапамагчы вам з вашымі патрэбамі. Прыняцце дапамогі іншых можа крыху палегчыць ваша жыццё.

Заўсёды майце надзею. З развіццём медыцынскай навукі ў будучыні могуць з'явіцца новыя метады лячэння.

Хароідэрэмія , хваробы вачэй, страта зроку, генетычныя захворванні, начная слепата, сятчатка, харыяідэя, Х-звязаны, генетычнае тэставанне, слепата