Што такое сіндром Крысціянсана? Пагаворым пра гэтае рэдкае генетычнае захворванне?

Ці задумваліся вы калі-небудзь, ці ёсць у вашага дзіцяці затрымка развіцця? Ці, здаецца, яму цяжка хадзіць ці размаўляць? Часам гэтыя сімптомы могуць быць выкліканыя рэдкім генетычным захворваннем. Сёння мы пагаворым пра рэдкае, але важнае захворванне, пра якое варта ведаць. Яно называецца сіндромам Крысціянсана. Не хвалюйцеся, вельмі важна ведаць пра гэта.

Што такое сіндром Крысціянсана?

Проста кажучы, сіндром Крысціянсана — гэта вельмі рэдкае, гэта значыць вельмі рэдка сустракаемае генетычнае захворванне . Яно ў асноўным уплывае на нашу нервовую сістэму. Падумайце толькі, нервовая сістэма — гэта асноўная сістэма, якая перадае паведамленні ў нашым целе і кантралюе ўсе дзеянні. Такім чынам, калі яна пашкоджана, такія рэчы, як хада і размова, могуць быць парушаныя. Людзі з гэтым захворваннем адчуваюць затрымкі развіцця або інтэлектуальную недастатковасць. Часцей за ўсё гэтыя сімптомы пачынаюць праяўляцца ў немаўлячым узросце.

Хто найбольш пакутуе ад гэтага захворвання? Чаму, здаецца, яно дзівіць толькі хлопчыкаў?

Паглядзіце, гэта захворванне пад назвай сіндром Крысціянсана часцей за ўсё сустракаецца ў хлопчыкаў . Для гэтага ёсць канкрэтная прычына. Гэта «Х-звязанае генетычнае захворванне», гэта значыць, яно выклікана генетычным дэфектам, звязаным з Х-храмасомай.

У нас усіх ёсць невялікія рэчывы, якія называюцца храмасомамі, унутры клетак, якія захоўваюць генетычную інфармацыю. У жанчын дзве Х-храмасомы (XX), а ў мужчын — адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY).

Такім чынам, нават калі ў жанчыны ёсць генная мутацыя сіндрому Крысціянсена ў адной Х-храмасоме, але другая здаровая Х-храмасома часта не выклікае сімптомаў, яна можа быць носьбітам хваробы. Гэта азначае, што ў яе ёсць ген, нават калі ў яе няма хваробы.

Але калі ў мужчыны ёсць гэтая генная мутацыя ў адзінай Х-храмасоме, у яго абавязкова развіюцца сімптомы, бо ў яго няма здаровай Х-храмасомы, якая б выконвала гэту функцыю. Каб у жанчыны развілася гэта захворванне, у яе павінна быць гэтая мутацыя ў абедзвюх Х-храмасомах. Гэта вельмі і вельмі рэдка, а гэта значыць, што верагоднасць гэтага вельмі нізкая.

Наколькі распаўсюджаны сіндром Крысціянсана?

Насамрэч, цяжка сказаць дакладна, наколькі гэта распаўсюджана, зыходзячы са статыстыкі. Таму што гэта вельмі рэдкая з'ява. Лекары кажуць, што гэта надзвычай рэдка .Гэта рэдкае захворванне. Паводле некаторых ацэнак, прыкладна ў аднаго з 600 хлопчыкаў з Х-звязанай інтэлектуальнай недастатковасцю можа быць такое захворванне. Іншае даследаванне паказала, што сіндром Крысціянсана сустракаецца прыкладна ў адной са 100 сем'яў з дзіцем з Х-звязанай парушэннем развіцця. Такім чынам, вы бачыце, наколькі гэта рэдкае здарэнне, праўда?

Якія сімптомы сіндрому Крысціянсана?

Добра, давайце паглядзім, якія сімптомы праяўляе хлопчык з сіндромам Крысціянсана. Вы можаце ўбачыць некаторыя з іх або ўсе разам. Не ў кожнага дзіцяці будуць усе сімптомы, і гэта варта мець на ўвазе.

Асноўныя асаблівасці, якія часта сустракаюцца:

• Праблемы з хадой і раўнавагай (атаксія): гэта азначае, што цяжка падтрымліваць раўнавагу, і вы можаце адчуваць сябе няўстойлівым або нестабільным падчас хады.
• Эпілепсія: гэта азначае, што могуць узнікнуць такія станы, як прыпадкі. Гэта раптоўная страта свядомасці і курчы.
• Праблемы з вачыма: напрыклад, касавокасць, або, як мы кажам, «касяк», — гэта падобны стан.
• Немагчымасць гаварыць або сур'ёзныя цяжкасці: цяжкасці з вымаўленнем слоў або нават немагчымасць гаварыць наогул, або маўленне можа быць вельмі абмежаваным.
• Інтэлектуальная недастатковасць: можа назірацца адсутнасць здольнасці вучыцца, разумець і г.д. Ступень гэтага можа адрознівацца ў розных людзей.
• Мікрацэфалія: галава можа быць меншай за норму. Гэта вымяраецца ў залежнасці ад узросту і полу дзіцяці.

Акрамя гэтага, можна ўбачыць і некаторыя іншыя асаблівасці:

• Расстройства аўтыстычнага спектру: такія сімптомы, як нежаданне ўдзельнічаць у сацыяльным узаемадзеянні, мець зносіны з іншымі і паўтаральныя паводзіны.
• Атрафія мазжачка: частка нашага мозгу, якая кантралюе раўнавагу і рух, якая называецца мазжачком, можа перастаць расці або памяншацца.
• Праблемы з стрававальнай сістэмай: напрыклад, такія захворванні, як гастраэзафагеальная рэфлюксная хвароба (ГЭРХ), якая выклікае такія сімптомы, як пякотка і адрыжкі.
• Страта здольнасці хадзіць: Спачатку вы можаце хадзіць, але з часам гэтая здольнасць можа паменшыцца або нават знікнуць. Гэта называецца «рэгрэсіяй» .
• Мышачная слабасць (гіпатанія): Цела можа адчувацца млявасцю і абмякласцю, як гумовая лялька.
• Страта вагі або рост:Вы можаце страціць адпаведныя ўзросту вагу і рост. Гэта азначае, што ваш рост можа запаволіцца.

Дзіўна тое, што дзеці з сіндромам Крысціянсана часам праяўляюць сімптомы, падобныя да сімптомаў дзяцей з іншым генетычным захворваннем, якое называецца сіндромам Ангельмана, напрыклад, яны выглядаюць шчаслівымі без прычыны і пастаянна ўсміхаюцца.

Як ужо згадвалася раней, жанчыны з гэтай генетычнай мутацыяй, гэта значыць носьбіты, звычайна могуць мець праблемы з навучаннем, але яны рэдка адчуваюць іншыя сур'ёзныя сімптомы, якія адчуваюць хлопчыкі.

Што выклікае сіндром Крысціянсана?

Калі разгледзець прычыну гэтага, сіндром Крысціянсана — гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно выклікана зменай або мутацыяй у гене. Калі быць дакладным, яно выклікана мутацыяй у гене пад назвай SLC9A6 на Х-храмасоме.

Гэтая генная мутацыя перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. У большасці выпадкаў бацькі, якія перадаюць гэтую мутацыю сваім дзецям, з'яўляюцца носьбітамі хваробы. Гэта азначае, што, нягледзячы на ​​наяўнасць гэтай змены ў генах, у іх не праяўляюцца сімптомы.

Як дыягнастуецца гэта захворванне?

Калі лекар агледзіць вас ці ваша дзіця, ён можа западозрыць сіндром Крысціянсана, калі ў іх ёсць якія-небудзь з сімптомаў, пра якія мы казалі раней.

Уявіце сабе, маленькі Касун нарадзіўся, як і іншыя немаўляты. Але паступова бацькі зразумелі, што Касун крыху старэйшы за іншых дзяцей. Ён позна навучыўся правільна трымаць шыю, позна пераварочвацца і позна сядзець. Потым, калі пачаў хадзіць, ён часта падаў, быццам страціў раўнавагу. Ён таксама вельмі позна пачаў гаварыць, але яго словы былі незразумелымі. Пасля таго, як ён пачаў хадзіць у школу, яму стала цяжка разумець урокі. Толькі тады яго паказалі лекару, які правёў розныя аналізы і выявіў захворванне пад назвай сіндром Крысціянсана.

Каб пацвердзіць гэта або выключыць, праводзіцца спецыяльны аналіз крыві . Гэты аналіз крыві выкарыстоўваецца для вызначэння наяўнасці мутацыі ў гене пад назвай SLC9A6. Гэта называецца генетычным тэставаннем .

Якія метады лячэння сіндрому Крысціянсана?

Многія задаюць сабе пытанне, ці існуе ад гэтага канчатковае лекі . Насамрэч, лекаў пакуль няма. Аднак гэта не павінна вас адчайваць. Існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця дзіцяці і сям'і.

План лячэння для вас ці вашага дзіцяці можа ўключаць:

• Лячэнне праблем з вачыма: такія рэчы, як акуляры, і, магчыма, хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі касавокасці.
• Індывідуальныя планы адукацыі (ІП): дапамагаюць дзецям з інтэлектуальнымі або навучальнымі парушэннямі вучыцца ў зручным для іх выглядзе.
• Супрацьэпілептычныя прэпараты: лекі, якія прызначаюцца лекарамі для зніжэння частаты і цяжкасці прыступаў.
• Фізіятэрапія: гэта вельмі карысна для паляпшэння сілы цела, тонусу цягліц, здольнасці хадзіць і раўнавагі.
• Лагапедыя: паляпшае моўныя і камунікатыўныя навыкі. Таксама можа навучыць іншым метадам зносін тых, хто не можа гаварыць.
• Эргатэрапія: дапамагае ў штодзённых справах, такіх як апрананне, прыём ежы і іншыя паўсядзённыя справы.

Усё гэта робіцца для таго, каб дапамагчы дзіцяці жыць найлепшым жыццём.

Ці можна прадухіліць сіндром Крысціянсана?

Насамрэч, няма спосабу прадухіліць сіндром Крысціянсана або генную мутацыю, якая яго выклікае, таму што ён мае генетычную прыроду.

Аднак, калі вы падазраяце, што можаце быць носьбітам гэтага захворвання, або калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, вы можаце прайсці генетычнае тэставанне .

Гэты генетычны тэст прадугледжвае ўзяцце ў вас узору крыві і пошук пэўных генетычных мутацый. Затым генетычны кансультант растлумачыць вам вынікі тэсту. Ён дапаможа вам зразумець наступствы гэтых мутацый і наколькі верагодна, што ў вас будзе дзіця з сіндромам Крысціянсана. Гэта вельмі важна ведаць, перш чым ствараць сям'ю або нараджаць яшчэ адно дзіця.

Як будзе жыццё ў такой сітуацыі? (Перспектывы)

Пры добрай падтрымліваючай тэрапіі, такой як фізіятэрапія і лагапедыя, людзі з сіндромам Крысціянсана могуць жыць якасным жыццём . Яны могуць функцыянаваць найлепшым чынам.

Паколькі даследаванні гэтай хваробы ўсё яшчэ працягваюцца, дакладных дадзеных аб працягласці жыцця няма. Аднак у большасці выпадкаў людзі з гэтай хваробай жывуць нармальна. Аднак часам можа назірацца стан, які называецца «рэгрэсіяй» , што азначае зніжэнне раней існуючых здольнасцей. Напрыклад, здольнасць гаварыць або хадзіць можа быць добрай на працягу некаторага часу, але потым зноў пагоршыцца. Варта пагаварыць са сваімі лекарамі пра такія рэчы і быць гатовым да іх сутыкнення.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Калі вы падазраяце, што ў вас ці вашага дзіцяці сіндром Крысціянсана, або калі ў вас быў дыягнаставаны гэты стан, вы можаце задаць наступныя пытанні свайму лекару. Не бойцеся задаваць пытанні пра ўсё, што вас хвалюе.

• Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі сіндрому Крысціянсана?
• У чым дакладная прычына гэтага? Ці гэта праблема з маімі генамі?
• Якія ёсць варыянты лячэння? Якое лячэнне лепш за ўсё падыходзіць для майго дзіцяці?
• Што я магу зрабіць дома, каб палепшыць якасць жыцця майго дзіцяці з сіндромам Крысціянсана?
• Якая верагоднасць таго, што мае іншыя дзеці ці будучыя дзеці атрымаюць у спадчыну гэтую хваробу?
• У якія ўстановы і групы падтрымкі мы можам звярнуцца па дапамогу ў гэтай сітуацыі?

Давайце памятаць пра гэтыя моманты (Пасланне на вынас)

• Сіндром Крысціянсана — вельмі рэдкае генетычнае захворванне .
• Гэта ў асноўным уплывае на нервовую сістэму, выклікаючы цяжкасці пры хадзе і маўленні .
• Часта назіраецца інтэлектуальная адсталасць .
• Гэта захворванне часцей за ўсё дзівіць хлопчыкаў (з Х-хромосомай).
• Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння ад гэтага не існуе, існуюць розныя метады лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця.

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, лепш за ўсё не панікаваць, а як мага хутчэй звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Памятайце, што вы не адны ў гэтым падарожжы, і зварот па дапамогу і атрыманне інфармацыі дапамогуць вам лепш справіцца з гэтай сітуацыяй.

Сіндром Крысціянсана , генетычнае захворванне, нервовая сістэма, Х-звязаны, інтэлектуальная недастатковасць, эпілепсія, затрымка развіцця