Ці назапашваецца ў вас цыстын у клетках вашага цела? Гэта называецца цыстыноз!

Уявіце сабе, што здарыцца, калі амінакіслата пад назвай «цыстын» (цыстэін) пачне назапашвацца ўнутры малюсенькіх клетак нашага цела? Гэта стан пад назвай «цыстыноз». Гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое сустракаецца не часта, але яго варта лічыць вельмі важным. Калі «цыстын» назапашваецца занадта шмат у клетках, гэтыя клеткі могуць быць пашкоджаны. Калі быць дакладным, гэты «цыстын» выклікае ўтварэнне дробных крышталяў унутры клетак, і калі яны назапашваюцца, яны выклікаюць праблемы для розных органаў і тканак нашага цела. Давайце сёння пагаворым пра гэты «цыстыноз» падрабязна і проста, добра?

Што такое цыстыноз? Давайце разбярэмся дакладна!

Проста кажучы, цыстыноз — гэта генетычнае захворванне . Пры ім адбываецца назапашванне амінакіслаты «(цыстын)» (цыстэін) у нашых клетках. Ведаеце, амінакіслоты вельмі важныя для нашага арганізма. Аднак, калі гэты «(цыстын)» прысутнічае ў клетках у лішку, гэта шкодна для клетак. З-за гэтага лішку «(цыстыну)» унутры клетак утвараюцца дробныя крышталі . Гэтыя крышталі паступова назапашваюцца і пачынаюць пашкоджваць розныя органы і тканіны нашага цела.

Цыстыноз часцей за ўсё дзівіць ныркі і вочы . Аднак ён таксама можа пашкодзіць мозг, мышцы, печань, шчытападобную залозу, падстраўнікавую залозу, а ў мужчын — яечкі.

Гэта вельмі рэдкае захворванне, гэта значыць, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго чалавека з тысячы. Аднак гэта вельмі сур'ёзнае захворванне, якое працягваецца ўсё жыццё . Аднак, калі яго рана распазнаць і правільна лячыць, прагрэсаванне і пагаршэнне хваробы можна ў значнай ступені кантраляваць. Аднак у многіх людзей у рэшце рэшт развіваецца тэрмінальная стадыя хваробы нырак і ім патрэбна трансплантацыя ныркі.

Ці існуюць розныя тыпы цыстынозу?

Так, існуе тры асноўныя тыпы цыстынозу. Гэтыя тыпы класіфікуюцца ў залежнасці ад узросту, у якім з'яўляюцца першыя сімптомы (г.зн., калі пачалася хвароба), і ступені іх цяжкасці.

1. Нефрапатычны цыстыноз (інфантыльны тып)

Гэта найбольш распаўсюджаны тып . Прыкладна 95% людзей з цыстынозам хварэюць менавіта на гэты тып. Гэта таксама найбольш цяжкі тып . Яго таксама называюць інфантыльным цыстынозам.

У немаўлят з гэтым «(нефрапатычным цыстынозам)» развіваецца асаблівы стан, які пашкоджвае ныркі . Ён называецца «(нырачны сіндром Фанконі)». Пры гэтым стане мінералы і іншыя пажыўныя рэчывы, неабходныя нашаму арганізму, не ўсмоктваюцца належным чынам у кроў, а выводзяцца з мочой. Уявіце сабе, калі арганізм маленькага дзіцяці губляе неабходныя яму рэчы такім чынам,Рост дзіцяці запавольваецца, косці становяцца слабымі, яны могуць дэфармавацца (гэта таксама называецца «рахітам»), і можа ўзнікнуць шмат іншых праблем.

Звычайна да двух гадоў у рагавіцы вачэй дзіцяці пачынаюць утварацца крышталі цыстыну. Гэтыя крышталі назапашваюцца, і з часам вочы становяцца адчувальнымі да святла (фотафобія). Гэта можа выклікаць моцны боль і дыскамфорт у вачах . Гэта падобна на тое, як вочы сінеюць пад уздзеяннем сонечнага святла.

Дзецям з гэтым «(нефрапатычным цыстынозам)» абавязкова патрэбна трансплантацыя ныркі. Калі не лячыць, ныркі могуць цалкам парушыць сваю функцыю да 10 гадоў. Аднак пры правільным лячэнні гэтыя дзеці могуць дажыць да сталага ўзросту з добрай якасцю жыцця.

2. Прамежкавы цыстыноз (ювенільны тып пачатку)

Гэта таксама называецца падлеткавым або ювенільным цыстынозам. Сімптомы падобныя да сімптомаў дзіцячага цыстынозу, але з'яўляюцца ў канцы дзяцінства або падлеткавым узросце . Сімптомы могуць быць лёгкімі або з часам станавіцца больш выяўленымі.

Людзям з гэтым тыпам цыстынозу ў рэшце рэшт спатрэбіцца трансплантацыя ныркі. Калі не лячыць, ныркі могуць цалкам парушыць функцыю на працягу 15-25 гадоў .

3. Ненефрапатычны цыстыноз (тып, які дзівіць толькі вочы)

Гэта таксама называецца дабраякасным цыстынозам або вочным цыстынозам. Гэты тып дзівіць толькі вочы . Крышталі цыстыну ўтвараюцца ў рагавіцы вока, выклікаючы святлабоязь. Аднак у большасці людзей з гэтым тыпам няма пашкоджання нырак або іншых сімптомаў .

Узрост, у якім дыягнастуецца гэта захворванне (ненефрапатычны цыстыноз), можа адрознівацца, бо сімптомы сустракаюцца радзей. Аднак звычайна яно дзівіць людзей сярэдняга ўзросту.

Хто хварэе на цыстыноз?

Цыстыноз — гэта генетычнае захворванне, якое можа закрануць любога чалавека . Хвароба перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што абодва бацькі павінны быць носьбітамі мутаванага гена захворвання . Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі мутаванага гена (гэта значыць, у іх няма сімптомаў, але ёсць ген), верагоднасць нараджэння дзіцяці з цыстынозам складае 25% (адзін з чатырох).

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Цыстыноз — вельмі рэдкае захворванне . Ва ўсім свеце яно сустракаецца толькі ў аднаго дзіцяці на 100 000–200 000 нованароджаных.

Як цыстыноз уплывае на наш арганізм?

Цыстыноз — гэта захворванне, якое належыць да групы захворванняў пад назвай «(лізасомная сіндром назапашвання)». Уявіце сабе, што ўнутры нашых клетак ёсць невялікія арганэлы, якія называюцца «(лізасомамі)» . Яны падобныя на смеццевыя бакі клеткі. Яны расшчапляюць пажыўныя рэчывы, такія як вугляводы, бялкі і тлушчы. Некаторыя бялкі дзейнічаюць як «(ферменты)» і дапамагаюць арганізму засвойваць гэтыя пажыўныя рэчывы. Іншыя бялкі дзейнічаюць як «(транспарцёры)». Гэта значыць, гэтыя транспарцёры забіраюць рэшткі «(цыстыну)» з расшчапленых рэчываў з лізасом.

Калі вы губляеце адзін з гэтых транспартных бялкоў, цыстын не можа выйсці з лізасом і пачынае назапашвацца ўнутры клетак. Тады цыстын утварае кластары, якія пашкоджваюць органы.

Якія сімптомы цыстынозу?

Сімптомы і іх выяўленасць адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту, у якім пачынаецца хвароба, і ад таго, калі яна дыягнаставана.

Сімптомы нефрапатычнага цыстынозу (дзіцячай формы) звычайна пачынаюць праяўляцца ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў , калі пашкоджваюцца ныркі. Вось асноўныя сімптомы:

• Празмерная смага (полідыпсія).
• Празмернае мачавыпусканне (поліўрыя).
• Электралітны дысбаланс у арганізме.
• Ваніты.
• Абязводжванне.
• Гарачка.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Аслабленне костак, рахіт.
• Няздольнасць квітнець.
• Рубцаванне або памутненне рагавіцы вачэй.
• Падвышаная адчувальнасць да святла (фотафобія).
• Парушэнне зроку.
• Цяжкасці з глытаннем (дысфагія).

Сімптомы прамежкавага цыстынозу (ювенільнай формы) падобныя да сімптомаў дзіцячай формы. Аднак яны пачынаюць праяўляцца ў канцы дзяцінства або падлеткавым узросце. Акрамя таго, сімптомы могуць быць менш выяўленымі. Іншыя сімптомы, якія могуць назірацца пры гэтай форме, ўключаюць:

• Стомленасць, стомленасць.
• Мышачная слабасць .
• Захворванне цягліц (міяпатыя).
• Нізкі рост.
• Затрымка палавога паспявання.
• Бясплоддзе.

Акулярны цыстыноз (ненефрапатычны цыстыноз) дзівіць толькі рагавіцу вока. Фотабоязь звычайна з'яўляецца адзіным сімптомам . Сімптомаў, звязаных з ныркамі, няма.

Якія прычыны цыстынозу?

Гэта звязана з генетычнымі мутацыямі ў гене пад назвай CTNS.Гэты ген «(CTNS)» дае нашаму арганізму ўказанне выпрацоўваць бялок пад назвай «(цыстыназін)». «(Цыстыназін)» — гэта ўжо згадваны раней бялок-транспарцёр. Гэта значыць, яго функцыя заключаецца ў тым, каб выводзіць амінакіслату «(цыстын)» з лізасом.

Такім чынам, калі адбываецца мутацыя ў гене «(CTNS)», узнікае дэфект у бялку «(цыстыназін)». Тады «(цыстын)» не можа выйсці з лізасом і пачынае назапашвацца. Менавіта тады ўтвараюцца цысты і пашкоджваюць клеткі ў органах.

Даўно казалі, што гэта захворванне перадаецца ў спадчыну па «аўтасомна-рэцэсіўным тыпе». Гэта азначае, што абодва бацькі павінны быць носьбітамі гэтага мутаванага гена (у іх няма сімптомаў) . Толькі калі абодва бацькі атрымаюць у спадчыну гэты мутаваны ген, у дзіцяці развіецца гэта захворванне.

Як дыягнастуецца цыстыноз?

Ваш лекар распытае вас пра вашы сімптомы і сямейную гісторыю хвароб. Затым ён ці яна правядзе фізічны агляд і прызначыць некалькі аналізаў для дыягностыкі захворвання.

Якія тэсты для гэтага праводзяцца?

Лекар можа прызначыць наступныя аналізы:

• Аналіз крыві: бярэцца ўзор крыві і правяраецца ўзровень цыстыну ў лейкацытах.
• Генетычнае тэставанне: генетык праверыць наяўнасць мутацый у вашым гене CTNS.
• Аналіз мачы: бярэцца ўзор мачы і правяраецца на наяўнасць лішку мінералаў, пажыўных рэчываў, соляў і амінакіслот.
• Агляд вачэй: афтальмолаг выкарыстае спецыяльны мікраскоп (шчылінную лямпу) для пошуку крышталяў цыстыну ў рагавіцы.

Калі вы цяжарныя, і ў кагосьці з вашай сям'і хварэе цыстыноз, і вы абодва з вашага партнёра з'яўляецеся носьбітамі , можна правесці прэнатальнае тэставанне, напрыклад, амніяцэнтэз, каб высветліць, ці ёсць у вашага дзіцяці гэта захворванне . Гэта прадугледжвае ўзяцце ўзору клетак з амніятычнай вадкасці, якая атачае дзіця, і праверку ўзроўню цыстыну.

Таксама можна выкарыстоўваць іншы тэст пад назвай «біяпсія ворсінак хорыёна». Пры гэтым даследуюцца клеткі плацэнты.

Якія метады лячэння цыстынозу?

Лекі пад назвай цыстэамін

Асноўным метадам лячэння цыстынозу з'яўляецца прэпарат пад назвай цыстэамін . Гэта прэпарат, які зніжае ўзровень цыстыну ў клетках.

Калі пачаць прымаць гэты прэпарат (цыстэамін) на ранняй стадыі, пашкоджанне нырак можна ў значнай ступені кантраляваць і адтэрмінаваць.Гэты прэпарат дапамог адтэрмінаваць неабходнасць трансплантацыі нырак. Некаторым дзецям удалося адкласці трансплантацыю нырак да дарослага ўзросту. Акрамя таго, гэты прэпарат паляпшае рост дзяцей з гэтым захворваннем.

Існуе два тыпы цыстэаміну: цыстагон і працысбі (гэта гандлёвыя назвы). цыстагон варта прымаць кожныя шэсць гадзін. працысбі (для дзяцей старэйшых за 6 гадоў) мае спецыяльную абалонку, таму яго можна прымаць кожныя 12 гадзін.

Звычайны прэпарат «цыстэамін» не лечыць крышталі «цыстыну» ў рагавіцы вока. Для гэтага існуюць два тыпы вочных кропель «цыстэаміну», зацверджаных Упраўленнем па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA): «Цыстаран™» і «Цыстадропс™». Гэтыя кроплі варта ўжываць прыкладна раз на гадзіну, пакуль вы не спіце. Яны раствараюць крышталі ў рагавіцы і зніжаюць адчувальнасць да святла.

Іншыя метады лячэння

Дзецям з цыстынозам могуць спатрэбіцца іншыя метады лячэння ў залежнасці ад іх сімптомаў. Лячэнне сіндрому Фанконі ўключае:

• Піце шмат вады і электралітаў (каб прадухіліць празмерную страту вады з арганізма).
• Лекі для падтрымання солевага балансу ў арганізме.
• Лекі для выпраўлення парушэння ўсмоктвання фасфатаў ныркамі.

Іншыя метады лячэння цыстынозу ўключаюць:

• Тэрапія гармонам росту.
• Калі ў вас інсуліназалежны дыябет, вам патрэбен інсулін.
• Тэстастэрон выкарыстоўваецца для мужчын з гіпаганадызмам, станам, пры якім яечкі паніжана актыўныя.
• Лагапедыя і моўная тэрапія.
• Генетычнае кансультаванне.

Некаторых дзяцей, якія маюць цяжкасці з ежай, можа спатрэбіцца карміць праз зонд (гастрастомічны зонд). Гэты зонд выкарыстоўваецца для забеспячэння належнага харчавання і ўвядзення лекаў.

Вочны цыстыноз, які дзівіць толькі вочы, таксама можна лячыць наступнымі спосабамі:

• Пазбяганне яркага святла.
• Насіць сонцаахоўныя акуляры.
• Падтрыманне вільготнасці вачэй.
• Вельмі рэдка можа спатрэбіцца перасадка рагавіцы.

Трансплантацыя нырак

Нават пры раннім выяўленні і лячэнні ў людзей з нефрапатычным і прамежкавым цыстынозам у рэшце рэшт развіваецца нырачная недастатковасць. Спачатку лекар можа лячыць нырачную недастатковасць дыялізам. Дыяліз - гэта апарат, які бярэ на сябе частку працы вашых нырак. Ён фільтруе прадукты жыццядзейнасці з крыві і дапамагае падтрымліваць належны ўзровень некаторых хімічных рэчываў у арганізме. Аднак нырачная недастатковасць незваротная, і ў рэшце рэшт патрабуецца трансплантацыя ныркі .

Трансплантацыя нырак вельмі паспяховая для людзей з цыстынозам. Донарская нырка не назапашвае цыстын . Аднак цыстын усё яшчэ можа назапашвацца ў іншых органах вашага цела. Таму вам давядзецца прымаць лекі да канца жыцця .

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?

Лекавы прэпарат «(цыстэамін)» мае злёгку непрыемны пах і смак . Таму ў некаторых людзей пры прыёме гэтага лекі могуць узнікаць млоснасць, ваніты і пякотка. «(цыстэамін)» таксама можа выклікаць лішак страўнікавай кіслаты. Некаторыя людзі прымаюць такія лекі, як «(інгібітары пратоннай помпы)», для зніжэння страўнікавай кіслаты. Гэта можа паменшыць іх страўнікава-кішачныя сімптомы. «(цыстэамін)» таксама можа выклікаць непрыемны пах з рота (галітоз) і непрыемны пах з рота.

Ці можна прадухіліць цыстыноз?

Цыстыноз — гэта генетычнае захворванне, таму яго немагчыма прадухіліць . Калі вы цяжарныя або плануеце цяжарнасць, вам варта прайсці генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці ёсць у вашага дзіцяці рызыка развіцця гэтага захворвання.

Якія перспектывы для чалавека з цыстынозам? / Колькі ён можа пражыць?

Калісьці нефрапатычны цыстыноз быў смяротным захворваннем маленькіх дзяцей. Але сёння, дзякуючы распрацоўцы прэпарата цыстэаміну і прагрэсу ў трансплантацыі нырак, працягласць жыцця людзей з цыстынозам падоўжылася да дарослага ўзросту . Некаторыя людзі жывуць больш за 50 гадоў.

Ранняе выяўленне цыстынозу мае важнае значэнне. Пры правільным лячэнні хваробу можна кантраляваць. Калі не лячыць, у дзяцей з цыстынозам да 10 гадоў развіваецца нырачная недастатковасць. Нават пры лячэнні ў многіх дзяцей у канцы дзяцінства або падлеткавым узросце развіваецца нырачная недастатковасць. Гэта запатрабуе дыялізу і ў рэшце рэшт трансплантацыі ныркі.

Калі вы прымаеце цыстэамін, вам трэба працягваць прымаць яго ўсё жыццё . Даследаванні паказалі, што ён можа прадухіліць многія познія ўскладненні цыстынозу, не звязаныя з ныркамі.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Цыстыноз — гэта генетычнае захворванне, якое можа выклікаць розныя сімптомы. Пры ранняй дыягностыцы і своечасовым лячэнні прагрэсаванне хваробы можна ў значнай ступені кантраляваць . Калісьці гэта захворванне было смяротным для маленькіх дзяцей, цяпер яго можна лячыць лекамі. Нават пры лячэнні лекамі ў людзей з цыстынозам у рэшце рэшт развіваецца нырачная недастатковасць і патрабуецца трансплантацыя ныркі. Аднак людзі з гэтым захворваннем цяпер добра жывуць да сталага ўзросту.

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых назіраюцца гэтыя сімптомы, вельмі важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.Не хвалюйцеся, але ўсім карысна ведаць пра такія рэчы.

цыстыноз , цыстын, хвароба нырак, генетычнае захворванне, сіндром Фанконі, цыстэамін, хвароба нырак, генетычнае захворванне, здароўе дзіцяці