Давайце даведаемся пра сямейную хваробу Альцгеймера (СХА) — спадчыннае захворванне, якое выклікае страту памяці ў маладым узросце.

Калі мы думаем пра хваробу Альцгеймера , мы ўяўляем сабе хваробу, якая развіваецца з узростам і паступова прыводзіць да страты памяці, ці не так? Гэта праўда. У большасці людзей хвароба Альцгеймера развіваецца пасля 65 гадоў. Але ці ведаеце вы, што вельмі рэдка існуе тып хваробы Альцгеймера, які можа развіцца ў больш маладым узросце, гэта значыць нават у 30, 40 ці 50 гадоў? Гэта выклікана генетычным уплывам, які перадаецца з пакалення ў пакаленне . Сёння мы гаворым пра гэтую рэдкую, але вельмі важную тэму — сямейную хваробу Альцгеймера, або СХА.

Чым гэта адрозніваецца ад звычайнай хваробы Альцгеймера?

Існуе два асноўныя тыпы хваробы Альцгеймера. Разуменне адрозненняў паміж імі дапаможа вам зразумець, што такое СХА.

Чаму ўзнікае гэта захворванне пад назвай FAD?

Проста кажучы, FAD выклікаецца мутацыяй аднаго гена, якая перадаецца з пакалення ў пакаленне ў сям'і. Гэтыя мутацыіГэты ген выклікае назапашванне анамальных бялкоў у мозгу. З часам яны пашкоджваюць клеткі мозгу, пагаршаючы памяць і іншыя разумовыя працэсы.

Былі выяўлены тры асноўныя гены, якія ўплываюць на гэта:

• Прэсенілін 1 (PSEN1)
• Прэсенілін 2 (PSEN2)
• Амілоідны бялок-папярэднік (APP)

Мутацыя ў адным з гэтых трох генаў дастатковая для ўзнікнення FAD. З іх найбольш распаўсюджанай з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай `PSEN1`.

Хто найбольш схільны да развіцця гэтай хваробы?

Гэта даволі відавочна. Адзіным найважнейшым фактарам рызыкі развіцця СЗД з'яўляецца сямейная гісторыя . Калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць генная мутацыя, якая выклікае СЗД, у вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць яе ў спадчыну і развіць гэта захворванне.

Гэта азначае, што калі ваша маці мае захворванне, вашы цёткі, дзядзькі, бабулі і прабабулі з гэтага боку таксама, верагодна, будуць хварэць. Часам, калі вашы бацькі памерлі маладымі па іншых прычынах, вы можаце не ведаць, ці хварэлі яны. У такіх выпадках можа быць цяжка вызначыць рызыку вашай сям'і.

У адрозненне ад тыповай хваробы Альцгеймера, лад жыцця і фактары навакольнага асяроддзя не ўплываюць непасрэдна на развіццё ЗХА. Асноўнай прычынай з'яўляецца генетычная спадчыннасць.

Якія сімптомы гэтай хваробы? Як яе распазнаць?

Сімптомы сіндрому фатальнага паводзін звычайна пачынаюцца ва ўзросце 30, 40 ці 50 гадоў . Спачатку іх можа быць цяжка распазнаць. Вы можаце заўважыць гэтыя змены раней, чым вашы родныя ці сябры.

Асноўнымі сімптомамі могуць быць:

• Страта памяці: гэта не нармальная частка старэння. Вы пачынаеце забываць нядаўнія падзеі і размовы . З часам гэты стан пагаршаецца.
• Апатыя: Вы можаце страціць цікавасць да заняткаў або хобі , якія вам раней падабаліся. Гэта можа выглядаць як дэпрэсія .
• Змены ў паводзінах і асобе:Вы можаце заўважыць такія змены, як некантралюемы гнеў, узбуджэнне або непатрэбная падазронасць.
• Цяжкасці пры руху: вы можаце адчуваць скаванасць у целе, спатыкацца падчас хады і запавольваць рухі.
• Трэмор : можа ўзнікнуць некантралюемае дрыжанне (рыўкі), якое пачынаецца ў пальцах і распаўсюджваецца на рукі і ногі.
• Прыпадкі : у некаторых пацыентаў таксама могуць узнікаць прыпадкі.
• Праблемы з маўленнем: гэта можа ўключаць цяжкасці з пошукам слоў і невыразную гаворку.

Важна тое, што вы, хутчэй за ўсё, пачнеце адчуваць гэтыя сімптомы прыкладна ў тым жа ўзросце, што і ваша маці ці бацька.

Як дакладна пацвердзіць захворванне?

Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, першае, што вам трэба зрабіць, гэта звярнуцца да кваліфікаванага лекара . Лекар распытае пра вашы сімптомы, гісторыю хваробы і, асабліва, гісторыю хваробы вашай сям'і.

Для пацверджання дыягназу можна правесці некалькі аналізаў:

1. Кагнітыўныя тэсты: Вам будзе прапанавана серыя простых пытанняў і заданняў, якія ацэньваюць такія рэчы, як ваша памяць, увага і здольнасць вырашаць праблемы.

2. Сканіраванне мозгу: для праверкі наяўнасці пашкоджанняў або звужэнняў мозгу можа быць рэкамендавана камп'ютарная тамаграфія або МРТ .

3. Генетычнае тэставанне: калі ў вас ёсць сур'ёзныя падазрэнні на хранічную атручванне тварамі (FAD), асабліва калі вы малады чалавек і ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага захворвання, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне. Гэта просты аналіз крыві. Ён можа вызначыць, ці ёсць у вас мутацыя ў генах «APP», «PSEN1» або «PSEN2».

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

На жаль, лекаў ад СФАД пакуль няма. Аднак існуе некалькі лекаў, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця.

Ваш лекар можа парэкамендаваць такія метады лячэння, як:

• Такія лекі, як інгібітары халінестэразы і меманцін, могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, звязаныя з памяццю.
• Кантралюйце змены настрою і праблемы з паводзінамі (гнеў, дэпрэсія) з дапамогай лекаў, такіх як (СІЗЗС).
• Асобныя лекі для фізічных сімптомаў, такіх як тремор, скаванасць і курчы.
• Псіхатэрапія таксама можа дапамагчы вам заставацца псіхічна моцнымі.

Якія ўскладненні могуць узнікнуць, калі хвароба пераходзіць у цяжкую форму?

Па меры прагрэсавання хваробы могуць узнікнуць розныя ўскладненні. Нерухомы стан і немагчымасць хадзіць могуць прывесці да пралежняў , скурных інфекцый і тромбаў .

Адным з найбольш важных і небяспечных ускладненняў з'яўляецца цяжкасць з глытаннем ежы і напояў . Гэта можа прывесці да выпадковага траплення часціц ежы і вады ў лёгкія праз трахею. Гэта можа прывесці да траплення бактэрый у лёгкія і выклікаць цяжкую пнеўманію (аспірацыйную пнеўманію). Гэта з'яўляецца адной з асноўных прычын смерці пацыентаў з хваробай Альцгеймера.

Як жыць з гэтай хваробай?

Нягледзячы на ​​тое, што ЗХП немагчыма спыніць, ёсць некалькі рэчаў, якія вы і ваша сям'я можаце зрабіць, каб зрабіць час, які вы пражываеце з хваробай, максімальна камфортным і якасным.

• Заставайцеся разумова актыўнымі як мага больш: займайцеся тым, што трэніруе ваш мозг, напрыклад, чытайце кнігі і разгадвайце простыя галаваломкі.
• Заставайцеся фізічна актыўнымі: выконвайце простыя практыкаванні як мага часцей, як гэта рэкамендавана вашым лекарам.
• Харчуйцеся здаровай ежай.
• Знізіць стрэс: могуць дапамагчы такія рэчы, як медытацыя і глыбокія дыхальныя практыкаванні.
• Прыміце дапамогу сям'і і сяброў: цяжка прайсці гэты шлях у адзіночку. Падтрымка блізкіх вельмі важная.
• Далучайцеся да груп падтрымкі: атрымлівайце падтрымку і веды ад арганізацый, якія дапамагаюць пацыентам і іх сем'ям.

Хвароба, звязаная з фатальным атручваннем, — складанае захворванне, але пры наяўнасці належных ведаў, медыцынскага лячэння, а таксама любові і падтрымкі сям'і з гэтай праблемай можна справіцца.