Праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі ў нашы дні, — гэта павышэнне ўзроўню тлушчаў, такіх як халестэрын і трыгліцерыды, у крыві. Але часам гэты ўзровень тлушчу, асабліва ўзровень трыгліцерыдаў, анамальна высокі, у тысячы разоў вышэйшы за норму. Прычынай гэтага можа быць вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое перадаецца ад бацькоў. Сёння мы гаворым пра адно з такіх захворванняў — сіндром сямейнай гіперхіламікранеміі, або скарочана СХМ. Нягледзячы на тое, што гэта даволі складаная тэма, давайце разбярэмся ў ёй проста.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

Проста кажучы, што такое FCS?

СХС — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое вы атрымліваеце ў спадчыну ад бацькоў. Чалавек з гэтым захворваннем не здольны расшчапляць або пераварваць тлушчы, асабліва трыгліцерыды .

Уявіце, што ў нашым целе ёсць невялікая фабрыка, якая расшчапляе тлушч. У медыцынскай тэрміналогіі гэта фермент пад назвай ліпапратэінліпаза (ЛПЛ) . У чалавека з СМК гэтая «фабрыка» працуе няправільна або не працуе зусім.

У выніку тлушч у ежы, якую мы ямо, які называецца трыгліцерыдамі, не можа засвойвацца арганізмам і замест гэтага назапашваецца ў крыві ў выглядзе кропель тлушчу, якія называюцца хіламікронамі . Гэта назапашванне хіламікронаў называецца сіндромам хіламікронаў. Гэта выклікае анамальна высокі ўзровень трыгліцерыдаў у крыві.

Гэта настолькі рэдкае захворванне, што ў свеце ім хварэе толькі адзін ці два чалавекі з мільёна. Звычайна дыягназ ставяць да 10 гадоў, а ў некаторых дзяцей дыягнастуюць яго на працягу першага года жыцця.

Чаму гэта адбываецца?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя. Прычынай гэтага з'яўляецца дэфект у генах, якія ўдзельнічаюць у выпрацоўцы фермента ліпапратэінліпазы (LpL), пра які мы казалі.

Важна тое , што для развіцця гэтай хваробы вы павінны атрымаць у спадчыну гэты дэфектны ген і ад маці, і ад бацькі. Калі вы атрымаеце яго ў спадчыну толькі ад аднаго з бацькоў, хвароба ў вас не развіецца, але вы станеце «носьбітам» гэтага гена. Гэта азначае, што ў вас ёсць патэнцыял перадаць гэты ген сваім дзецям.

Фермент ЛПЛ выпрацоўваецца нашай падстраўнікавай залозай. Яго галоўная функцыя — расшчапляць хіламікроны ў крыві і дапамагаць арганізму выкарыстоўваць тлушч, які змяшчаецца ў іх, для атрымання энергіі. Такім чынам, калі ЛПЛ не працуе належным чынам, тлушч не можа расшчапляцца, і ўзровень трыгліцерыдаў у крыві рэзка павышаецца.

Якія сімптомы гэтага?

Сімптомы СХС выкліканыя высокім узроўнем трыгліцерыдаў у крыві. Узровень трыгліцерыдаў у здаровага чалавека меншы за 150 мг/дл. Аднак у чалавека з СХС гэты ўзровень можа перавышаць 1000 мг/дл. Вельмі важна распазнаваць гэтыя сімптомы.

Сімптом	Простае тлумачэнне
Боль у жываце	Гэта найбольш распаўсюджаны сімптом. Гэты перыядычны боль можа пачынацца ў верхняй частцы жывата і аддаваць у спіну. Часам ён можа быць вельмі моцным.
Панкрэатыт	Гэта часта з'яўляецца прычынай болю ў страўніку. Падстраўнікавая залоза — важны орган у жываце. Пры гэтым яна апухае. Таксама могуць узнікаць такія сімптомы, як млоснасць, потлівасць, слабасць і пажаўценне вачэй і скуры.
Змены скуры	У некаторых людзей развіваецца захворванне, якое называецца скурнымі ксантомамі . Гэта бязбольныя, чырвона-жоўтыя, невялікія гузы, якія з'яўляюцца на такіх месцах, як ягадзіцы, калені і локці. Яны складаюцца з тлушчу. Калі вы бачыце іх, гэта можа сведчыць аб высокім узроўні тлушчу ў крыві.
Змены ў вачах	Ліпамія сятчаткі — гэта стан, пры якім крывяносныя сасуды ўнутры вока выглядаюць малочна-карычневымі. Гэта выклікана назапашваннем тлушчу. Аднак зрок не пагаршаецца.
Павелічэнне печані і селязёнкі	Асабліва ў маленькіх дзяцей пэўны тып лейкацытаў (макрафагаў) спрабуе паглынуць лішні тлушч у арганізме. Гэтыя клеткі паглынаюць тлушч і адкладаюць яго ў печані і селязёнцы, што прыводзіць да павелічэння гэтых органаў.
Псіхічныя і неўралагічныя сімптомы	У некаторых пацыентаў могуць развіцца такія захворванні, як дэпрэсія, страта памяці і дэменцыя.

Як гэта дыягнастуецца і лечыцца?

Дыягназ

Паколькі гэта рэдкае захворванне, часам можа спатрэбіцца некаторы час, каб паставіць дакладны дыягназ. Калі ў вас пастаянны боль у жываце, паўторныя прыступы панкрэатыту і высокі ўзровень трыгліцерыдаў у крыві, ваш лекар можа западозрыць СМК.

Для пацверджання захворвання праводзяцца наступныя аналізы:

Аналіз крыві на трыгліцерыды нашча: гэты аналіз праводзіцца пасля некалькіх гадзін галадання. Калі ўзровень трыгліцерыдаў вышэй за 750 мг/дл, гэта можа быць сіндром сямейнага крапіўнога ...
Вымярэнне ўзроўню ліпазы: для вымярэння колькасці фермента LpL, які выпрацоўваецца арганізмам, уводзіцца спецыяльная ін'екцыя (гепарын).
Генетычныя тэсты: гэта адзіны спосаб быць на 100% упэўненым. Ён дазваляе праверыць, ці быў дэфектны ген успадкаваны ад абодвух бацькоў.
КТ: гэта дапамагае ўбачыць, ці ёсць пашкоджанні такіх органаў, як падстраўнікавая залоза і печань.

Метады лячэння

Дыета з'яўляецца асновай лячэння СМТ, і нядаўна быў зацверджаны новы прэпарат.

Самае галоўнае: такія лекі, як статыны і фібраты, якія звычайна прызначаюцца ад халестэрыну, не працуюць пры СМК. Таму што для таго, каб гэтыя лекі працавалі, фермент ЛПЛ, пра які мы казалі раней, павінен належным чынам функцыянаваць у арганізме.

Дыета пры FCS

Гэта найважнейшая частка лячэння. Вельмі важна супрацоўнічаць з вашым лекарам і дыетолагам, каб распрацаваць гэты план харчавання.

Абмежаванне тлушчу: колькасць спажыванага тлушчу ў дзень павінна быць менш за 20 грамаў.
Цалкам спыніце ўжываць алкаголь: алкаголь яшчэ больш павышае ўзровень трыгліцерыдаў.
Абмяжуйце простыя цукры і вугляводы: пазбягайце такіх рэчаў, як салодкія напоі і прысмакі.
Што можна есці: гародніна, садавіна, бабовыя, суцэльнае збожжа, яечныя бялкі, абястлушчаныя малочныя прадукты і нятлустае мяса.
Вітамінізаваныя дабаўкі: Ваш лекар можа парэкамендаваць прыём тлушчараспушчальных вітамінаў, такіх як вітаміны A, D, E і K, якія неабходныя арганізму для зніжэння тлушчу.

Новыя лекі

Алезарсен (Трынгольза)Гэта новы прэпарат, зацверджаны ў снежні 2024 года. Ён уводзіцца падскурна адзін раз у месяц. Проста кажучы, ён дзейнічае, зніжаючы выпрацоўку арганізмам бялку пад назвай apoC-III, які дапамагае назапашваць тлушч у крыві. Больш падрабязную інфармацыю пра гэта вы можаце атрымаць у лекара.

Праблемы жыцця з FCS

СХС — гэта пажыццёвы стан, які можа аказаць значны ўплыў як на фізічнае, так і на псіхічнае здароўе.

Праблемы з харчаваннем: есці па-за домам і хадзіць на вечарынкі можа быць вельмі цяжка.
Псіхалагічныя наступствы: могуць узнікаць частыя болі, страх перад будучыняй, трывога і «туман у галаве».
Уплыў на сацыяльнае і працоўнае жыццё: частыя шпіталізацыі могуць абцяжарваць падтрыманне сацыяльных адносін і працу.

Таму вельмі важна цесна супрацоўнічаць з вашай медыцынскай камандай і, пры неабходнасці, звяртацца па падтрымку да псіхолага.

Паведамленне на вынас

СХС — гэта рэдкае генетычнае захворванне, пры якім арганізм не здольны расшчапляць тлушчы (трыгліцерыды).
Гэта выклікае анамальна высокі ўзровень трыгліцерыдаў у крыві, а асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца моцны боль у страўніку і запаленне падстраўнікавай залозы (панкрэатыт).
Асноўная частка лячэння — гэта выкананне вельмі строгай дыеты з абмежаваннем тлушчу . Варта цалкам пазбягаць алкаголю.
Звычайныя лекі ад халестэрыну не дапамагаюць пры гэтым захворванні, але ёсць новы прэпарат.
Кіраванне гэтым захворваннем — гэта пажыццёвая праблема, таму важна атрымаць падтрымку ад лекара, дыетолага і сям'і.
Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых родных назіраюцца гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара і пракансультуйцеся.