Вы калі-небудзь чулі пра хваробу Гошу? Хутчэй за ўсё, не. Паколькі гэта рэдкае захворванне, яно не распаўсюджанае ў нашай краіне. Але паколькі гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне, вельмі важна ведаць пра яго. Гэта захворванне можа выклікаць розныя сімптомы, ад слабасці костак да пасінення нават пры невялікім сіняку.
Проста кажучы, што такое хвароба Гошу?
Добра, скажам так. У нашым арганізме ёсць спецыяльны фермент, які дапамагае расшчапляць і выводзіць пэўныя тыпы тлушчаў. У арганізме чалавека з хваробай Гошу гэты фермент не працуе належным чынам. Тады адбываецца тое, што гэтыя тыпы тлушчаў адкладаюцца ў розных частках цела, асабліва ў печані, селязёнцы і касцяным мозгу . Калі тлушч назапашваецца такім чынам, пачынаюць узнікаць розныя праблемы са здароўем.
У цяперашні час няма лекаў ад гэтай хваробы, але ў залежнасці ад тыпу хваробы Гошу, існуюць вельмі добрыя метады лячэння для кантролю сімптомаў.
Існуе тры асноўныя тыпы хваробы Гошу:
1. Тып 1: Гэта найбольш распаўсюджаны тып. Ён не ўплывае на нервовую сістэму. У некаторых людзей сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі, але ў іншых — больш сур'ёзнымі. Часам сімптомаў можа зусім не быць. Існуюць добрыя метады лячэння гэтага тыпу.
2. Тып 2 і тып 3: Абодва гэтыя тыпы больш сур'ёзныя, чым тып 1, таму што яны ўплываюць на цэнтральную нервовую сістэму, гэта значыць галаўны і спінны мозг. Дзеці з тыпам 2 звычайна не дажываюць да 2 гадоў. Тып 3 таксама пашкоджвае мозг, але сімптомы з'яўляюцца крыху пазней у дзяцінстве.
Што выклікае хваробу Гошу?
Гэта не хвароба, якая можа перадавацца ад чалавека да чалавека, як прастуда. Гэта цалкам генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Яно выклікана дэфектам гена пад назвай GBA.
Уявіце сабе, дзіця захварэе на гэтую хваробу толькі ў тым выпадку, калі яно атрымае ў спадчыну дэфектны ген GBA ад маці і бацькі. Нават калі ў кагосьці няма гэтай хваробы, ён усё роўна можа мець гэты дэфектны ген у сваім целе (быць носьбітам) і перадаць яго сваім дзецям.
Гэта захворванне найбольш распаўсюджанае сярод людзей габрэйскага паходжання (ашкеназійскіх габрэяў) ва Усходняй і Цэнтральнай Еўропе.
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Яны таксама адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання. Давайце разгледзім сімптомы, звязаныя з кожным тыпам.
| Тып захворвання | Агульныя сімптомы |
|---|---|
| Тып 1 |
|
| Тып 2 (Для дзяцей ва ўзросце ад 3 да 6 месяцаў) | |
| Тып 3 (Пачынаецца з дзяцінства) | |
| Сардэчна-сасудзістая хвароба Гаўшэ (тып 3c) (Рэдкі від) |
Як дыягнаставаць хваробу?
Калі вы звяртаецеся да лекара з гэтымі сімптомамі, ён ці яна могуць задаць вам такія пытанні, як:
- Калі вы ўпершыню заўважылі сімптомы?
- Якое этнічнае паходжанне вашай сям'і?
- Ці мелі каго-небудзь з папярэдніх пакаленняў сям'і падобныя праблемы са здароўем?
- Ці паміралі ў каго-небудзь з вашых сваякоў або сем'яў дзеці ва ўзросце да 2 гадоў?
Калі ваш лекар падазрае ў вас хваробу Гошу, ён можа пацвердзіць гэта з дапамогай аналізу крыві або сліны . Яму таксама трэба будзе рэгулярна праходзіць аналізы, каб кантраляваць прагрэсаванне хваробы.
Акрамя таго, можа быць зроблена МРТ-сканаванне , каб праверыць наяўнасць ацёку печані або селязёнкі, а таксама можа быць праведзены тэст шчыльнасці касцей .
Якія метады лячэння хваробы Гошу?
Варыянты лячэння залежаць ад тыпу захворвання і цяжкасці сімптомаў. Калі сімптомы вельмі лёгкія, лячэнне можа не спатрэбіцца.
Асноўныя метады лячэння
- Ферментна-замяшчальная тэрапія (ЗЗТ): гэта асноўны метад лячэння некаторых людзей з дыябетам 1 і 3 тыпаў. Ён прадугледжвае ўвядзенне ў арганізм фермента, якога не хапае. Гэты прэпарат ўводзіцца нутравенна прыкладна раз на два тыдні. Ён дапамагае паменшыць анемію, умацаваць косці і вылечыць павялічаную селязёнку і печань. Аднак гэта лячэнне не вельмі эфектыўнае пры праблемах з нервовай сістэмай, якія ўплываюць на мозг. «Іміглюцэраза (цэрэзім)» і «Велаглюцэраза альфа (ВПРЫВ)» — гэта прэпараты такога тыпу.
- Субстратна-аднаўленчая тэрапія (SRT): гэта таблеткі, якія кантралююць выпрацоўку тлушчу, які назапашваецца ў арганізме пры хваробе Гошу. Эліглустат (Cerdelga) і Міглустат (Zavesca) — гэта такія прэпараты. Іх прызначаюць дарослым пацыентам з хваробай 1 тыпу, якім не падыходзіць лячэнне ЗРТ.
Самае галоўнае, што пакуль няма лекаў, якія маглі б спыніць пашкоджанне мозгу, выкліканае дыябетам 3 тыпу, але даследчыкі працягваюць працаваць над гэтым.
Іншыя падтрымліваючыя метады лячэння
- Пераліванне крыві пры анеміі
- Лекавыя прэпараты для ўмацавання костак і памяншэння болю
- Аперацыя па замене сустава для паляпшэння рухомасці
- Хірургічнае ўмяшанне па выдаленні павялічанай селязёнкі
- Лекі для зняцця болю
- Прыём дадатковых пажыўных рэчываў, такіх як вітамін D і кальцый, калі гэта рэкамендавана вашым лекарам
Жыццё з хваробай і чаго чакаць
Паколькі гэта захворванне працякае па-рознаму ў кожнага чалавека, вам трэба цесна супрацоўнічаць з лекарам, каб знайсці падыходны для вас план лячэння. Лячэнне можа дапамагчы вам жыць лепш і падоўжыць жыццё.
Дзіця з хваробай Гошу можа расці крыху павольней, чым іншыя дзеці. У яго таксама можа быць затрымка палавога паспявання. У залежнасці ад сімптомаў, вам можа спатрэбіцца пазбягаць такіх заняткаў, як кантактныя віды спорту. Некаторым людзям, магчыма, прыйдзецца прыкладаць дадатковыя намаганні, каб заставацца актыўнымі з-за моцнага болю і стомленасці.
Жыццё з такім захворваннем — гэта выпрабаванне, таму вельмі важна звярнуцца па падтрымку да сям'і і сяброў, а таксама па псіхалагічную кансультацыю, калі гэта неабходна.
Паведамленне на вынас
- Хвароба Гошу — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне, а не ад чалавека да чалавека.
- Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў залежнасці ад тыпу захворвання і канкрэтнага чалавека. У некаторых людзей сімптомы вельмі лёгкія.
- Вельмі важна своечасова дыягнаставаць захворванне і пачаць лячэнне.
- Нягледзячы на тое, што існуюць вельмі паспяховыя метады лячэння (ЗТ і СРТ) для тыпу 1 і некаторых асаблівасцей тыпу 3, хваробу немагчыма цалкам вылечыць.
- Калі ў вас ці вашага дзіцяці гэта захворванне, вельмі важна прытрымлівацца належнага плана лячэння, цесна супрацоўнічаючы з лекарам.
- Падтрымка сям'і і груп падтрымкі — выдатны штуршок для псіхічнага здароўя.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар