Вы чакаеце дзіця? Ці ўжо цяжарныя і чакаеце з'яўлення свайго новага дзіцяці? Тады ваш лекар, магчыма, згадаў вам словы « генетычнае тэставанне ». Пачуўшы гэтае імя, вы маглі адчуць лёгкі страх, цікаўнасць і крыху разгубленасць. «О, Божа мой, што гэта за тэст? Ці сапраўды мне трэба яго рабіць? Ці будзе маё дзіця пад пагрозай?» Гэта нармальна, калі ў вас узнікае шмат пытанняў. Таму не бойцеся. Сёння мы пагаворым пра гэта вельмі проста, каб вы маглі зразумець.
Для каго важна гэтае генетычнае тэставанне?
Проста кажучы, любая жанчына мае магчымасць прайсці гэтыя аналізы падчас цяжарнасці або да яе. Часам на гэтае абследаванне накіроўваюць і бацьку дзіцяці. Прычыну гэтага мы абмяркуем пазней.
Звычайна ваш лекар абавязкова абмяркуе гэты тэст у наступных сітуацыях:
- Сямейны анамнез: калі ў кагосьці з вашай сям'і або ў сям'і бацькі дзіцяці ёсць генетычнае захворванне (напрыклад, таласемія, серпападобна-клеткавая анемія), гэтыя тэсты могуць дапамагчы вызначыць, ці можа ваша дзіця таксама атрымаць гэта генетычнае захворванне ў спадчыну.
- Узрост: Як правіла, калі маці старэйшая за 35 гадоў, рызыка некаторых генетычных захворванняў (асабліва сіндрому Даўна) некалькі павялічваецца. Таму лекары рэкамендуюць гэтыя тэсты ў такіх выпадках.
- Этнічнае паходжанне: Існуюць некаторыя генетычныя захворванні, характэрныя для розных этнічных груп у свеце. Напрыклад, людзі ўсходнееўрапейскага або ашкеназійскага яўрэйскага паходжання падвяргаюцца большай рызыцы захворванняў, якія называюцца сіндромам Тэя-Сакса і сіндромам Канавана . Людзі афрыканскага паходжання падвяргаюцца большай рызыцы серпападобна -клеткавай анеміі. Белыя людзі падвяргаюцца большай рызыцы мукавісцыдозу . Хоць гэта прыклады з усяго свету, важна пагаварыць са сваім лекарам пра ваша сямейнае паходжанне.
Што насамрэч робяць гэтыя тэсты?
Лекары выкарыстоўваюць розныя тыпы генетычных тэстаў . Іх можна падзяліць на дзве асноўныя катэгорыі. Давайце разгледзім гэта такім чынам, каб лепш зразумець.
| Тып тэсту | Проста кажучы, што з гэтым адбываецца? |
|---|---|
| Скрынінгавыя тэсты | Гэтыя тэсты выкарыстоўваюцца для вызначэння рызыкі наяўнасці ў вашага дзіцяці пэўных прыроджаных дэфектаў. Прыкладамі з'яўляюцца сіндром Даўна, трысамія 18 і трысамія 13. Гэта падобна на прагназаванне верагоднасці дарожна-транспартнага здарэння. |
| Тэсты на перавозчыкаў | Гэта даследаванне дазваляе высветліць, ці з'яўляецеся вы ці бацька дзіцяці носьбітам генетычнага захворвання. «Носіцель» азначае, што ў чалавека няма сімптомаў, але ген, які выклікае захворванне, ёсць у яго арганізме. Гэты ген можа перадацца дзіцяці. Прыклады: мукавісцыдоз, сіндром ломкай Х-хромосомы, серпападобна-клеткавая анемія. |
Хто з'яўляецца перавозчыкам?
Давайце растлумачым гэта крыху больш падрабязна. Уявіце, што для развіцця пэўнай хваробы вам патрэбныя два гены. Адзін ад маці і адзін ад бацькі. Носьбіт азначае, што ў чалавека ёсць толькі адзін з генаў, якія выклікаюць хваробу. Такім чынам, у яго не развіваецца хвароба і не праяўляюцца сімптомы. Аднак, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, дзіця атрымае ў спадчыну ген, які выклікае хваробу, ад абодвух бацькоў, і ёсць верагоднасць, што ў дзіцяці развіецца хвароба. Вось чаму важна прайсці тэставанне на носьбітства.
Як праводзіцца гэты тэст? Ці ёсць чаго баяцца?
Вось тут большасць людзей і палохаецца. Але насамрэч усё вельмі проста. Звычайна медсястра возьме ў вас узор крыві з рукі, а для некаторых аналізаў — сліну . Вось і ўсё.
Гэта не прычыніць ніякай шкоды вам ці вашаму ненароджанаму дзіцяці. Гэта як звычайны аналіз крыві . Таму не хвалюйцеся з гэтай нагоды без патрэбы.
Што кажуць вынікі?
Гэта самае галоўнае, што павінен зразумець кожны.
Генетычныя скрынінгавыя тэсты не гарантуюць, што ў вашага дзіцяці будзе хвароба. Яны толькі паказваюць «рызыку» развіцця хваробы.Пытанне толькі ў тым, высокі ён ці нізкі. Гэта значыць, што калі ваш вынік аказваецца «высокай рызыкі», гэта не азначае, што ў вашага дзіцяці дакладна ёсць захворванне. Гэта проста азначае, што вам трэба правесці далейшае даследаванне.
Калі вы атрымаеце вынік «высокай рызыкі», ваш лекар можа парэкамендаваць дадатковыя дыягнастычныя тэсты. Напрыклад:
- Амніяцэнтэз: пры гэтым вельмі невялікая колькасць амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці бярэцца шпрыцом і даследуецца з дапамогай ультрагукавога даследавання.
- Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): пры гэтым з плацэнты бярэцца і даследуецца вельмі невялікі кавалачак тканіны.
Гэтыя аналізы крыху больш складаныя, чым аналіз крыві, пра які гаварылася раней. Яны могуць несці вельмі невялікую рызыку. Таму яны праводзяцца толькі для таго, каб дакладна высветліць, што такое «высокая рызыка». Ваш лекар падрабязна растлумачыць вам усё гэта.
Чаму важна прайсці абследаванне і ў вашага бацькі?
Як мы ўжо згадвалі раней, для развіцця некаторых захворванняў дзіця павінна атрымаць у спадчыну ген і ад маці, і ад бацькі. Уявіце, што вы з'яўляецеся носьбітам мукавісцыдозу. Вы можаце хвалявацца. Але калі бацька дзіцяці прайшоў тэставанне, і ён не з'яўляецца носьбітам (адмоўны вынік), то верагоднасць развіцця захворвання ў дзіцяці практычна цалкам выключаецца. Вось чаму часам вельмі важна прайсці тэставанне абодвух бацькоў.
Колькі разоў робяць гэты тэст падчас цяжарнасці?
Звычайна гэта робіцца адзін раз. Гэты тэст праводзіцца на пэўнай колькасці тыдняў цяжарнасці.
Паведамленне на вынас
- Генетычнае тэставанне — гэта спосаб даведацца пра рызыку развіцця генетычнага захворвання ў вашага дзіцяці, але яно не пацвярджае наяўнасць гэтага захворвання.
- Большасць з іх робяцца з дапамогай простага ўзору крыві або сліны, таму няма ніякай рызыкі для вас ці вашага дзіцяці.
- Не хвалюйцеся, калі вынік тэсту паказвае «высокую рызыку». Гэта не азначае, што ў вас ёсць захворванне, але гэта азначае, што вам трэба прайсці дадатковае абследаванне.
- Абмяркуйце з лекарам любыя пытанні, праблемы ці сумневы адносна гэтых аналізаў, іх вынікаў і наступных крокаў. Ён ці яна вам усё растлумачыць.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар