Калі вы чакаеце дзіця ці ўжо атрымалі добрую навіну, найбольшым жаданнем у вашым сэрцы з'яўляецца нараджэнне здаровага дзіцяці. Таму ў гэты час лекары рэкамендуюць розныя аналізы для праверкі здароўя дзіцяці. Сярод іх гаворка ідзе пра тып тэсту, які можа здацца многім крыху складаным, але вельмі важным. Гэта генетычнае тэставанне, або, як мы кажам па-англійску, « Genetic Testing ».
Каму варта прайсці гэтае генетычнае тэставанне?
Проста кажучы, любая жанчына мае магчымасць прайсці гэтыя аналізы да або падчас цяжарнасці. Часам на гэтыя аналізы накіроўваюць і бацьку дзіцяці.
Звычайна ёсць некалькі асноўных прычын, па якіх ваш лекар можа парэкамендаваць гэты тып тэсту:
- Сямейны анамнез : калі ў кагосьці з вашай сям'і ці сям'і вашага партнёра ёсць генетычнае захворванне (напрыклад, таласемія), дзіця таксама можа знаходзіцца ў групе рызыкі.
- Узрост: Як правіла, калі маці старэйшая за 35 гадоў, рызыка развіцця некаторых генетычных захворванняў (асабліва сіндрому Даўна) некалькі павялічваецца.
- Папярэднія захворванні цяжарнасці: калі ў вас нарадзілася дзіця з генетычнай праблемай падчас папярэдняй цяжарнасці.
- Вынікі іншых аналізаў: калі вы заўважылі якія-небудзь падазроныя станы падчас іншага УГД або аналізу крыві, які вы прайшлі.
Некаторыя генетычныя захворванні часцей сустракаюцца ў пэўных этнічных групах. Напрыклад, хвароба Тэя-Сакса часцей сустракаецца ў людзей усходнееўрапейскага паходжання. Серпападобна-клеткавая анемія часцей сустракаецца ў людзей афрыканскага паходжання. Мукавісцыдоз часцей сустракаецца ў белых людзей. Гэта толькі некалькі прыкладаў. Самае галоўнае — быць адкрытым і сумленным са сваім лекарам адносна вашай сямейнай гісторыі і вашага здароўя.
Што насамрэч шукаюць гэтыя тэсты?
Існуюць два асноўныя тыпы генетычнага тэсціравання. Вельмі важна іх разумець.
1. Скрынінгавыя тэсты: гэта першыя тэсты, якія праводзяцца. Гэтыя тэсты не дазваляюць на 100% дакладна вызначыць, ці ёсць у вашага дзіцяці пэўнае захворванне. Замест гэтага яны паказваюць , наколькі верагодна (нізкая ці высокая) верагоднасць наяўнасці ў вашага дзіцяці пэўнага генетычнага захворвання (напрыклад, «сіндром Даўна», «трысамія 18», «трысамія 13», « дэфекты нервовай трубкі »). Звычайна яны праводзяцца шляхам узяцця ўзору крыві ў маці.
2. Тэсты на носьбітаў:Гэты тэст правярае, ці з'яўляецеся вы ці бацька дзіцяці "носьбітам" гена, які выклікае захворванне. Носьбіт азначае, што ў чалавека няма сімптомаў, але ён носіць ген, які выклікае захворванне. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі аднаго і таго ж захворвання, ёсць верагоднасць, што ў дзіцяці будзе гэта захворванне. Гэтыя тэсты праводзяцца для такіх захворванняў, як "мукавісцыдоз", "сіндром ломкай Х-хромосомы", "серпападобна-клеткавая анемія" і "сіндром Тэя-Сакса".
| Тып тэсту | Што тэстуецца? |
|---|---|
| Скрынінгавыя тэсты (напрыклад, тэсты з падвойным, патройным, чатырохразовым маркерам) | Гэта паказвае рызыку развіцця ў дзіцяці храмасомных анамалій, такіх як сіндром Даўна і трысамія 18. |
| Тэсты на перавозчыкаў | Тэсты, якія дазваляюць высветліць, ці з'яўляецца маці ці бацька носьбітам генетычнага захворвання (напрыклад, таласеміі, мукавісцыдозу). |
Як праводзяцца гэтыя тэсты? Ці варта гэтага баяцца?
Вам зусім не трэба пра гэта турбавацца. Як пры «скрынінгавым», так і пры «тэсце на носьбітства», пра якія мы казалі вышэй, медсястра або супрацоўнік медыцынскай лабараторыі бярэ ў вас толькі ўзор крыві . Часам можа выкарыстоўвацца таксама ўзор сліны. Гэта як звычайны аналіз крыві. Гэтыя базавыя тэсты не прычыняюць ніякай шкоды або рызыкі вам ці вашаму ненароджанаму дзіцяці.
Пасля таго, як справаздача прыйдзе... рэчы, якія нам трэба ведаць
Гэта самая важная і складаная частка. Калі ў вашым пратаколе скрынінгавага тэсту пазначана «Высокая рызыка», не панікуйце.
Тое, што скрынінгавы тэст паказвае «высокую рызыку», не азначае, што ў вашага дзіцяці абавязкова будзе хвароба. Гэта проста азначае, што ёсць верагоднасць таго, што хвароба прысутнічае, і што неабходна прайсці далейшае абследаванне.
Падумайце пра гэта так: гэты «тэст-адбор» падобны да прагнозу надвор'я, у якім кажуць, што ў небе цёмныя хмары і, верагодна, будзе дождж. Але каб дакладна ведаць, ці будзе дождж і колькі, трэба паглядзець далей. Вось так і ёсць.
Калі вы атрымаеце вынік «Высокая рызыка», ваш лекар растлумачыць, што рабіць далей. Наступным крокам звычайна з'яўляецца дыягнастычны тэст . Ён можа вызначыць больш чым на 99% дакладна, ці ёсць у вашага дзіцяці гэтае генетычнае захворванне.
Дыягнастычныя тэсты
Гэта не падобныя аналізы крыві, якія рабілі раней. Яны крыху больш складаныя. Ёсць два асноўныя метады:
1. Амніяцэнтэз: працэдура, пры якой невялікая колькасць амніятычнай вадкасці забіраецца з амніятычнага пузыра, які акружае дзіця ў матцы, і даследуецца.
2. Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): працэдура, пры якой з часткі плацэнты бярэцца і даследуецца вельмі невялікая колькасць тканіны.
Паколькі абодва гэтыя тэсты нясуць вельмі малую рызыку выкідка, лекары рэкамендуюць іх толькі ў тым выпадку, калі скрынінгавы тэст паказвае высокую рызыку.
Чаму тэст бацькі таксама важны?
Вельмі важна праверыць бацьку на носьбітства. Каб у дзіцяці былі нейкія генетычныя захворванні, і маці, і бацька павінны быць носьбітамі гэтага захворвання. Уявіце, што вас тэставалі на носьбіт пэўнага захворвання. Але калі тэст пацвярджае, што бацька дзіцяці не з'яўляецца носьбітам гэтага захворвання, рызыка захворвання дзіцяці практычна цалкам выключаецца. Таму часам тэст бацькі можа значна палегчыць сітуацыю.
Абавязкова абмяркуйце ўсё гэта са сваім лекарам, зразумейце вынікі і вырашыце, што рабіць далей. Ён ці яна зможа даць вам найлепшую параду ў вашай сітуацыі, замест таго, каб шукаць інфармацыю ў інтэрнэце.
Паведамленне на вынас
- Генетычнае тэставанне - гэта важны тып тэсту, які праводзіцца падчас цяжарнасці для праверкі здароўя дзіцяці.
- Спачатку праводзяцца скрынінгавыя тэсты , якія ўключаюць у сябе ўзяцце крыві і вызначэнне рызыкі развіцця ў дзіцяці пэўнага захворвання. Гэтыя тэсты не шкодзяць ні дзіцяці, ні маці.
- Не панікуйце, калі скрынінгавы тэст пакажа «высокую рызыку». Гэта не азначае, што ў вас ёсць захворванне, але гэта азначае, што вам трэба прайсці дадатковае абследаванне.
- Наступны крок — дыягнастычныя тэсты, такія як амніяцэнтэз або дыягностыка пухлін, каб пацвердзіць наяўнасць захворвання.
- Перад любым аналізам і пасля атрымання вынікаў абавязкова абмяркуйце яго са сваім лекарам , каб пераканацца, што вы ўсё добра разумееце.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар