У вашага дзіцяці раптам з'явіўся ацёк? Давайце пагаворым пра «спадчынны ангіянеўратычны ацёк (НАА)»!

Вы калі-небудзь заўважалі, што ў вашага малога раптоўна ацякаюць розныя часткі цела, часам твар, рукі і ногі? Ці ў вашага дзіцяці ёсць прыкметы цяжкасці з дыханнем, а таксама болі ў жываце? Магчыма, за гэтымі сімптомамі стаіць вельмі рэдкае, але важнае захворванне. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў, а менавіта пра «спадчынны ангіянеўратычны ацёк» (НАА). Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта простай мовай, якую вы зможаце зразумець.

Што такое спадчынны ангіянеўратычны ацёк (НАА)?

Проста кажучы, «спадчынны ангіянеўратычны ацёк» (таксама вядомы як «НАА») — гэта вельмі рэдкае генетычнае (гэта значыць, яно можа перадавацца з пакалення ў пакаленне) захворванне. Яно выклікае ацёк у розных частках цела вашага дзіцяці. Гэты ацёк можа ўзнікаць у месцах, бачных звонку, такіх як рукі, ногі і твар, або часам у месцах, якія нам не бачныя, такіх як тканіны дыхальных шляхоў (дыхальнай сістэмы) або стрававальнай сістэмы (кішачніка) дзіцяці .

Цяпер вам можа быць цікава, чаму ўзнікае гэты ацёк. Гэты ацёк узнікае таму, што з драбнюткіх крывяносных сасудаў у целе дзіцяці, якія называюцца «капілярамі», выцякае вадкасць, якая збіраецца ў навакольных тканінах. Калі гэтая вадкасць назапашваецца, яна можа блакаваць паток крыві або лімфы праз іх. Цяжка прадказаць, калі ўзнікне гэты ацёк і звязаныя з ім сімптомы (таксама званыя «атакамі НАЭ»). Акрамя таго, часам ён можа спыніцца з невялікім ацёкам, але часам ён можа быць настолькі сур'ёзным, што пагражае жыццю.

У медыцыне слова «ангія» («Angio-») адносіцца да крывяносных сасудаў. «Ацёк» («-edema») адносіцца да ацёку, выкліканага назапашваннем вадкасці ў тканінах. Існуе мноства тыпаў «ангіянеўротычнага ацёку», кожны з якіх мае розныя прычыны. «НАА» — самы рэдкі з іх. Ён называецца «прыроджаным», гэта значыць, што чалавек нараджаецца з гэтым захворваннем.

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі НАА, вы можаце адчуваць сябе вельмі няўпэўнена, чаго чакаць. Але веданне гэтага можа дапамагчы вам супакоіцца: праводзяцца даследаванні новых метадаў лячэння для людзей усіх узростаў з НАА, у тым ліку для дзяцей. Ваш лекар можа дапамагчы вам зразумець, якія метады лячэння падыходзяць вашаму дзіцяці і чаго чакаць у будучыні.

Ці існуюць тыпы «НАЭ»?

Так, хоць НАО з'яўляецца тыпам ангіянеўтычнага ацёку, лекары падзяляюць НАО на некалькі іншых тыпаў:

• НАА I тыпу: гэта найбольш распаўсюджаны тып . Прыкладна 85% усіх пацыентаў з НАА маюць гэты тып. Гэта выклікана тым, што арганізм дзіцяці не выпрацоўвае дастаткова спецыяльнага бялку пад назвай C1-інгібітар (таксама вядомы як C1-INH). Калі ўзровень гэтага бялку C1-INH нізкі, у арганізме могуць узнікнуць запаленне і ацёк. Гэта таксама называецца дэфіцытам C1-INH.
• Тып II НАА: Гэта другі па распаўсюджанасці тып. Пры ім арганізм дзіцяці выпрацоўвае бялок C1-INH, але ён не функцыянуе належным чынам.
• НАА з нармальным узроўнем C1-INH: гэта найменш распаўсюджаны тып . Узровень і актыўнасць бялку C1-INH у дзіцяці нармальныя, але ацёкі могуць узнікаць па іншых прычынах.

Першыя два тыпы (НАА I і II тыпу) разам узятыя, дзівяць прыкладна 1 з 50 000 чалавек . Гэта азначае, што ў такой краіне, як Злучаныя Штаты, каля 6000 чалавек пакутуюць ад гэтага тыпу НАА. Даследчыкі дакладна не ведаюць, колькі людзей з НАА маюць нармальны ўзровень C1-INH, але яны кажуць, што гэта вельмі рэдкае з'яўленне.

Якія сімптомы НАА?

Сімптомы НАА могуць адрознівацца ў розных людзей. Некаторыя распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Ацёкі, якія з'яўляюцца на розных частках цела дзіцяці, напрыклад , на руках, нагах, павеках, вуснах і палавых органах .
• Сімптомы запалення ў стрававальнай сістэме дзіцяці (страўнікава-кішачны тракт (ЖКТ)). Да іх можна аднесці млоснасць, ваніты, спазмы ў страўніку і дыярэю .
• Сімптомы, выкліканыя ацёкам рота, горла і дыхальных шляхоў у дзіцяці. Да іх можна аднесці цяжкасці з глытаннем, ацёк языка, хрыплы гук пры ўдыху і змяненне голасу .

Найважнейшае: калі ў вашага дзіцяці праблемы з дыханнем або глытаннем, неадкладна звярніцеся ў бліжэйшае аддзяленне хуткай дапамогі або дастаўце дзіця ў бальніцу. Ацёк дыхальных шляхоў — вельмі сур'ёзнае, небяспечнае для жыцця ўскладненне НАА. Калі яго не лячыць хутка, ён можа быць смяротным.

НАА не выклікае крапіўніцы. Гэта галоўнае адрозненне паміж НАА і іншымі тыпамі ангіянеўратычнага ацёку, такімі як востры алергічны ангіянеўратычны ацёк. Аднак у некаторых людзей з НАА можа з'явіцца чырвоная сып без свербу перад з'яўленнем ацёку, што можа быць прыкметай хуткага прыступу.

«Прыступ НАА» звычайна доўжыцца ад трох да пяці дзён . Гэтыя «прыступы» ўзнікаюць і знікаюць раптоўна, таму цяжка сказаць дакладна, калі і як яны адбудуцца.

Калі пачынаюцца сімптомы НАО?

Сімптомы НАА звычайна пачынаюцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце . Яны могуць стаць больш выяўленымі падчас палавога паспявання. У некаторых дзяцей сімптомы могуць пачаць праяўляцца ўжо ва ўзросце 2 гадоў . Прыкладна ў 50% людзей з НАА I або II тыпу сімптомы развіваюцца да 10 гадоў. Пасля палавога паспявання гэтыя прыступы могуць стаць больш частымі і цяжкімі. Амаль ва ўсіх людзей з НАА I або II тыпу сімптомы развіваюцца да 20 гадоў.

У людзей з НАА, якія маюць нармальны ўзровень C1-INH, сімптомы праяўляюцца некалькі пазней — звычайна ў канцы падлеткавага ўзросту або ў раннім дарослым узросце.

Якія трыгеры могуць выклікаць прыступ НАА?

Не заўсёды зразумела, што менавіта з'яўляецца «трыгерам», які выклікае прыступ НАА. Аднак некаторыя з выяўленых «трыгераў»:

• Фізічная траўма або нязначны няшчасны выпадак: уявіце, што ваша дзіця аднойчы ўпадзе падчас гульні.
• Стаматалагічнае лячэнне: такія рэчы, як выдаленне зуба або яго пломбаванне.
• Хірургічнае ўмяшанне: аперацыя , нязначная ці сур'ёзная.
• Стрэс або эмацыйны ціск: школьны экзамен або нават невялікая сварка з сябрам могуць паўплываць.
• Вірусныя інфекцыі: такія рэчы, як грып і прастуда.
• Некаторыя фізічныя заняткі: напрыклад, бесперапынны набор тэксту, удары малатком або капанне матыкай.

Вы можаце не адразу зразумець, што правакуе прыступ у вашага дзіцяці. Аднак вельмі карысна весці дзённік, у якім запісваць час, калі адбыўся прыступ, і што дзіця рабіла ў гэты час (напрыклад, ці было яно хворым або знаходзілася ў стрэсе) .

Якая сапраўдная прычына НАА?

Як НАЭ I, так і II тыпаў выклікаюцца мутацыяй (або змяненнем) у гене пад назвай SERPING1. Гэты ген паведамляе арганізму вашага дзіцяці, як выпрацоўваць бялок пад назвай C1-INH. Калі ў вашага дзіцяці НАЭ I тыпу, гэтая мутацыя гена азначае, што яго арганізм не можа выпрацоўваць дастатковую колькасць C1-INH. Калі ў вашага дзіцяці НАЭ II тыпу, яго арганізм можа выпрацоўваць C1-INH, але мутацыя гена азначае, што бялок не працуе належным чынам.

Даследчыкі ўсё яшчэ вывучаюць прычыны НАА пры нармальным узроўні C1-INH, але яны ведаюць, што за гэта могуць быць адказныя мутацыі ў наступных генах:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

У некаторых выпадках НАА можа прысутнічаць без выяўленай генетычнай мутацыі. Лекары называюць гэта «НАА невядомы».

Генетычныя мутацыі, якія выклікаюць НАА, прыводзяць да парушэння працы некаторых бялкоў у арганізме дзіцяці. Гэтыя бялкі дапамагаюць вадкасцям нармальна цячы праз дробныя крывяносныя сасуды дзіцяці (капіляры). Такім чынам, калі гэтыя бялкі не працуюць належным чынам, вадкасць прасочваецца і назапашваецца ў тканінах вакол крывяносных сасудаў дзіцяці. Гэта і выклікае сімптомы НАА.

Ці паходзіць НАА ад сямейнага захворвання?

Так, НАА успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Проста кажучы, для ўзнікнення захворвання патрабуецца толькі адзін анамальны ген. Дзіця можа атрымаць у спадчыну гэты анамальны ген ад маці або бацькі.

У многіх людзей з НАА ёсць сямейны анамнез гэтага захворвання. Аднак часам у чалавека можа выпадкова развіцца генная мутацыя («de novo» або «новая» мутацыя) без якога-небудзь сямейнага анамнезу.

Як лекары гэта выяўляюць?

Калі ў вашага дзіцяці праяўляюцца сімптомы НАА, лекар зробіць наступнае:

• Праводзіць фізічны агляд .
• Вас спытаюць пра сімптомы і гісторыю хваробы вашага дзіцяці.
• Аналізы крыві праводзяцца для праверкі ўзроўню і актыўнасці «C1-INH» у дзіцяці .
• У некаторых выпадках праводзіцца генетычнае тэставанне , каб высветліць, ці ёсць генетычныя мутацыі, якія выклікаюць НАО.

Якія метады лячэння НАА?

Існуе два асноўныя тыпы лекаў для людзей з НАА:

• Лекі па патрабаванні: гэта лекі, якія ўводзяцца адразу пасля ўзнікнення прыступу НАА. Напрыклад, такія лекі, як Berinert® або Kalbitor®. Прыём гэтых лекаў як мага хутчэй пасля пачатку з'яўлення сімптомаў можа паменшыць цяжкасць прыступу і прадухіліць небяспечныя для жыцця ўскладненні.
• Прафілактычныя прэпараты: гэта лекі, якія зніжаюць рызыку прыступу. Прыкладамі з'яўляюцца Cinryze®, Haegarda® або Takhzyro®. Лекар можа прызначыць гэтыя лекі для выкарыстання падчас вядомага трыгера (напрыклад, візіту да стаматолага) або для працяглага выкарыстання, у залежнасці ад патрэб вашага дзіцяці.

Паводле слоў медыцынскіх экспертаў, лекі па патрабаванні неабходныя і ратуюць жыццё. Нават калі ваша дзіця прымае прафілактычныя лекі, гэтыя лекі па патрабаванні павінны быць даступныя заўсёды і ўсюды (дома і ў школе).

Лекар дакладна скажа вам, якія лекі патрэбныя вашаму дзіцяці, як іх даваць і калі. Ён таксама растлумачыць, якія лекі можна даваць вашаму дзіцяці ў залежнасці ад яго ўзросту. Абавязкова дакладна выконвайце інструкцыі і задавайце пытанні, калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні.

Як хутка я аднаўлюся пасля лячэння?

Пры прыёме лекаў па патрабаванні ваша дзіця пачне адчуваць сябе лепш адносна хутка падчас прыступу НАА. Яго сімптомы павінны палепшыцца на працягу ад 30 хвілін да дзвюх гадзін пасля пачатку лячэння. Ваш лекар дасць вам больш падрабязную інфармацыю пра тое, як праводзіць лячэнне дома і чаго чакаць.

Як даглядаць за дзіцем з НАЭ?

Вы можаце адчуваць сябе бездапаможнымі, калі бачыце, як ваша дзіця пакутуе ад прыступу НАА. Аднак ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць для свайго дзіцяці да, падчас і пасля прыступу:

• Заўсёды трымайце пад рукой лекі па патрабаванні: яны могуць выратаваць жыццё. Вы павінны ўмець распазнаваць, калі вашаму дзіцяці патрэбныя гэтыя лекі. Вы таксама павінны ведаць, як іх даваць. Больш падрабязна пра гэта вам раскажа ваш лекар.
• Не лякуйце прыступ НАА як алергію: такія лекі, як анцігістамінныя прэпараты і адрэналін, якія звычайна прызначаюцца пры алергіі, не дапамогуць пры прыступе НАА. Таму не давайце гэтыя лекі вашаму дзіцяці.
• Будзьце ўважлівыя да фактараў, якія могуць справакаваць прыступ: трыгеры адрозніваюцца ў кожнага чалавека. Складзіце спіс рэчаў, якія могуць справакаваць прыступ у вашага дзіцяці, і паведаміце пра яго лекару. Паспрабуйце як мага больш пазбягаць кантакту з гэтымі фактарамі. Калі вы не можаце іх пазбегнуць, спытайце ў лекара пра прафілактычныя лекі.

Калі трэба звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара ў такіх выпадках:

• Калі вы лічыце, што ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы «спадчыннага ангіянеўтычнага ацёку».
• Калі з'яўляюцца новыя сімптомы, звязаныя з прыступам НАА, або калі змяняюцца існуючыя сімптомы.
• Калі лекі вашага дзіцяці, здаецца, не дзейнічаюць належным чынам.

Калі трэба звярнуцца ў траўмпункт?

Калі ў вашага дзіцяці назіраецца што-небудзь з пералічанага ніжэй , неадкладна звярніцеся ў траўмпункт:

• Калі цяжка глытаць.
• Калі ў вас цяжкасці з дыханнем.
• Калі вы бачыце якія-небудзь прыкметы ацёку языка або горла (нават калі вам далі лекі пры першых прыкметах прыступу).

Гэта могуць быць прыкметы небяспечнага ацёку, які ўплывае на дыхальныя шляхі вашага дзіцяці. Не адкладайце зварот па дапамогу. Гэты ацёк можа быць небяспечным для жыцця.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Вы можаце задаць лекару такія пытанні:

• Які тып НАА ў майго дзіцяці?
• Якое лячэнне вы рэкамендуеце?
• Як даведацца, калі майму дзіцяці патрэбныя лекі па патрабаванні?
• Ці патрэбныя майму дзіцяці прафілактычныя лекі? Калі так, то калі?
• Ці ёсць якія-небудзь заняткі або сітуацыі, якіх варта пазбягаць майму дзіцяці?
• Што вы можаце сказаць пра будучыню (перспектывы) майго дзіцяці?

Якую надзею мы можам мець для дзіцяці з НАА?

НАА — гэта пажыццёвае захворванне. Аднак лячэнне можа паменшыць уплыў захворвання на жыццё дзіцяці. Яно таксама можа знізіць рызыку ўзнікнення сімптомаў, якія пагражаюць жыццю, такіх як ацёк дыхальных шляхоў дзіцяці.

Ці можна прадухіліць НАА?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прафілактыкі НАА. Калі ў вас ці вашага партнёра НАА, і вы спрабуеце зацяжарыць,Добрай ідэяй будзе пагаварыць з генетыкам, каб зразумець верагоднасць таго, што ваша дзіця атрымае ў спадчыну гэта захворванне.

Важнае паведамленне для вас.

Калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці такое генетычнае захворванне, як НАА, вы можаце адчуваць розныя эмоцыі: страх, трывогу, разгубленасць і расчараванне. Вы нават можаце вінаваціць сябе. Але самае галоўнае, што вам трэба ведаць, гэта тое, што гэты дыягназ — не ваша віна.

Генетычныя мутацыі адбываюцца пастаянна, часта без бачных прычын. Вы не можаце кантраляваць гены, якія атрымлівае ў спадчыну ваша дзіця. Але вы можаце актыўна ўдзельнічаць у доглядзе за сваім дзіцем — часам гэта проста запэўніванне яго, што «ўсё будзе добра».

Таксама можа быць карысна далучыцца да груп падтрымкі пацыентаў. Размова з бацькамі дзяцей з НАА, а таксама з дарослымі з гэтым захворваннем можа даць вам параду і ўважліва выслухаць. Гэта таксама можа нагадаць вам, што, хоць НАА сустракаецца рэдка, ваша сям'я не самотная.

Спадчынны ангіянеўратычны ацёк, НАА, ацёк, інгібітар С1, генетычныя захворванні, ацёк у дзяцей, ангіянеўратычны ацёк