Давайце даведаемся пра прыроджаныя парушэнні абмену рэчываў (ПМ) простымі словамі!

Ці задумваліся вы калі-небудзь пра тое, як тое, што мы ямо і п'ём, дае нашаму арганізму энергію і будуе яго? Гэта вельмі дзіўны працэс, ці не так? Але часам невялікія недахопы ў гэтым працэсе, гэта значыць дэфекты, могуць узнікаць з самага нараджэння. Менавіта пра гэта мы сёння і пагаворым. Не хвалюйцеся, гэта можа здацца складанай тэмай, але я растлумачу гэта простай мовай, каб вы маглі зразумець.

Што гэта за так званыя прыроджаныя парушэнні абмену рэчываў (ПМ)?

Проста кажучы, метабалізм — гэта хімічны працэс, які пераўтварае ежу, якую мы ямо, у энергію і выдаляе прадукты жыццядзейнасці. Гэта як маленькая фабрыка ўнутры нашага цела. Каб гэтая фабрыка працавала належным чынам, ёй трэба мець усё неабходнае.

Прыроджаныя парушэнні абмену рэчываў (ПММ) , якія часам называюць спадчыннымі захворваннямі абмену рэчываў, — гэта група станаў, пры якіх згаданы хімічны працэс не выконваецца належным чынам. Гэта падобна на тое, як калі машына на фабрыцы або чалавек, які на ёй працуе, працуе няправільна. Гэта адбываецца таму, што пэўныя ферменты , якія з'яўляюцца спецыяльнымі бялкамі, што дапамагаюць гэтым хімічным працэсам, не выпрацоўваюцца належным чынам або таму, што яны не працуюць належным чынам.

Якія тыпы памылак бываюць?

Насамрэч, існуюць сотні тыпаў прыроджаных парушэнняў абмену рэчываў. Часта гэтыя захворванні называюцца па імені фермента, які працуе няправільна. Давайце разгледзім некаторыя з найбольш распаўсюджаных тыпаў:

• Лізасомныя захворванні назапашвання: уявіце, што ў нашым арганізме ёсць невялікія фабрыкі, якія перапрацоўваюць адходы. Часам пры захворваннях, якія называюцца «лізасомнымі захворваннямі назапашвання», гэтыя фабрыкі не працуюць належным чынам. Тады таксічныя адходы, якія павінны быць выдалены, назапашваюцца ў арганізме. Гэта як смецце, якое назапашваецца ў вашым доме, калі не прыязджае смеццявоз. Напрыклад, такія захворванні, як «сіндром Гурлера», «хвароба Гошэ» і «хвароба Тэя-Сакса», адносяцца да гэтай катэгорыі.

• Хвароба кляновага сіропу: гэта стан, пры якім у арганізме назапашваюцца амінакіслоты, асноўныя будаўнічыя блокі бялкоў. Гэта можа пашкодзіць нервовую сістэму і прывесці да таго, што мача набудзе пах кляновага сіропу. Вось чаму хвароба атрымала сваю назву.

• Хвароба назапашвання глікагену: гэта стан, калі арганізм не ў стане належным чынам захоўваць цукар (глюкозу) з ежы, якую мы ўжываем. Гэта можа прывесці да нізкага ўзроўню цукру ў крыві.

• Мітахандрыяльныя захворванні:Мітахондрыі — гэта малюсенькія структуры, якія дапамагаюць клеткам нашага цела выпрацоўваць энергію. Пры гэтых захворваннях гэтыя мітахондрыі не функцыянуюць належным чынам, таму клеткі не могуць выпрацоўваць неабходную ім энергію. Гэта можа паўплываць на функцыю многіх важных органаў, такіх як мозг, мышцы, печань і ныркі.

• Пероксісомныя захворванні: падобныя да лізасомных хвароб назапашвання. Пры іх у арганізме назапашваюцца шкодныя таксіны.

• Парушэнні абмену металаў: у нашым арганізме ўтрымліваецца невялікая колькасць розных металаў. Аднак пры гэтых захворваннях некаторыя металы назапашваюцца ў арганізме і становяцца таксічнымі. Напрыклад, пры хваробе Вільсана медзь назапашваецца празмерна, а пры гемахраматозе — жалеза.

• Парушэнне цыклу мачавіны: гэта стан, калі арганізм не ў стане належным чынам выводзіць таксічнае рэчыва пад назвай аміяк, якое назапашваецца ў крыві і выклікае праблемы.

Хто найбольш пакутуе ад гэтых умоў?

Гэтыя прыроджаныя парушэнні абмену рэчываў (ПМ) могуць развіцца ў кожнага . Гэта таму, што яны выклікаюцца зменамі ў нашых генах або ДНК. Генетычныя прычыны, якія ўплываюць на кожны тып ПМ, розныя. Аднак, калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць гэта захворванне, у вас крыху большы рызыка развіцця падобнага захворвання.

Наколькі распаўсюджаныя яны?

Паводле ацэнак, ва ўсім свеце прыкладна ў аднаго з 2500 народжаных немаўлят можа быць гэты тып прыроджанага метабалічнага дэфекту. Гэта азначае, што яны не такія ўжо і рэдкія.

Як гэта парушэнне абмену рэчываў уплывае на арганізм?

Гэтыя ўмовы IEM у асноўным уплываюць на здольнасць правільна выкарыстоўваць наступныя пажыўныя рэчывы, якія мы атрымліваем з ежы, якую ямо і п'ем:

• Вугляводы (крухмал і цукар)
• Цукар (глюкоза)
• Бялок
• Тлушчы

Такім чынам, сімптомы гэтых захворванняў могуць уплываць на розныя сістэмы органаў у арганізме. Яны таксама могуць уплываць на рост дзіцяці, яго інтэлектуальнае развіццё і здольнасць выконваць паўсядзённыя задачы .

Якія сімптомы гэтага?

Сімптомы гэтых прыроджаных парушэнняў абмену рэчываў могуць адрознівацца ў розных людзей. Цяжар захворвання таксама адрозніваецца. Некаторыя распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Затрымкі развіцця: гэта азначае, што інтэлектуальныя і фізічныя здольнасці не развіваюцца адпаведна ўзросту.
• Пахуданне або набор вагі.
• Недастаткова высокі рост (праблемы з ростам).
• Прыпадкі : гэта азначае станы, падобныя на прыпадкі.
• Слабы апетыт.
• Млявы, пастаянна стомлены .
• Незвычайныя пахі мачы, поту або дыхання .
• Боль у жываце, ваніты.

Памятайце, не варта меркаваць, што ў вас ёсць захворванне, толькі таму, што ў вас ёсць адзін ці два з гэтых сімптомаў. Аднак, калі гэтыя сімптомы не знікаюць, асабліва ў маленькага дзіцяці, важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Некаторыя з гэтых захворванняў могуць быць небяспечнымі для жыцця, калі іх не лячыць належным чынам.

Якія прычыны гэтага?

Асноўнай прычынай гэтых прыроджаных парушэнняў абмену рэчываў (ПМ) з'яўляецца генетычная мутацыя . Гэта адбываецца на эмбрыянальнай стадыі, гэта значыць, калі дзіця знаходзіцца ва ўлонні маці, калі клеткі дзеляцца і ўтвараюць новыя.

Некаторыя гены ў нашым целе даюць вавёркам указанні праводзіць хімічныя рэакцыі, неабходныя для метабалічнага працэсу пасля таго, як мы едзім. Гэтыя хімічныя рэакцыі выконваюць спецыяльныя вавёркі, якія называюцца ферментамі .

У арганізме чалавека з гэтым захворваннем унутрычэраўнага эпітэлія гэтыя ферменты не атрымліваюць інструкцый, неабходных для належнага выканання сваёй працы. Вось чаму ўзнікаюць гэтыя сімптомы.

Як вы іх распазнаеце?

У большасці выпадкаў лекары выяўляюць гэтыя прыроджаныя парушэнні абмену рэчываў альбо да нараджэння дзіцяці (прэнатальны скрынінг) , альбо падчас скрынінга нованароджаных . У Шры-Ланцы ўсіх нованароджаных тэстуюць на некаторыя з гэтых захворванняў. У некаторых людзей сімптомы могуць праявіцца нават пасля таго, як яны стануць дарослымі, і менавіта тады хвароба і выяўляецца.

Якія тэсты для гэтага праводзяцца?

Паколькі існуе шмат тыпаў інфекцыйна-эміялагічнага эпітэлія (ІЭМ), для дакладнай дыягностыкі захворвання патрабуюцца розныя аналізы. Вось некаторыя з іх:

• Метабалічнае тэставанне: яно прадугледжвае ўзяцце ўзору крыві або мачы і вывучэнне заканамернасцей узроўню амінакіслот (будаўнічых блокаў бялкоў), тлушчаў і глюкозы (цукру). Гэта можа дапамагчы прадказаць тып захворвання.
• Генетычнае тэставанне: тут бярэцца ўзор крыві або ўзор сліны з рота і правяраецца на наяўнасць змяненняў у генах.
• Амніяцэнтэз: гэта тэст, які праводзіцца падчас цяжарнасці. Невялікі ўзор амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця ў матцы, бярэцца і правяраецца на наяўнасць генетычных анамалій.
• Аналіз на ўзровень глюкозы: гэта робіцца для праверкі ўзроўню цукру ў крыві. Гэта робіцца, калі ў вас ёсць такія сімптомы, як частая стомленасць, слабасць або прыступы.
• Агляд зроку: некаторыя захворванні ўнутранага эпітэлія могуць паўплываць на зрок, таму рэкамендуецца прайсці агляд зроку.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лячэнне прыроджаных парушэнняў абмену рэчываў залежыць ад тыпу захворвання. Асноўныя метады лячэння ўключаюць:

• Змены ў рацыёне: паколькі арганізм не можа належным чынам выкарыстоўваць пажыўныя рэчывы з пэўных прадуктаў, выключэнне гэтых прадуктаў з рацыёну можа дапамагчы кантраляваць сімптомы. Часам гэта можа заняць усё жыццё.
• Даванне лекаў:Ваш лекар можа прызначыць пэўныя лекі, каб дапамагчы вашаму метабалізму функцыянаваць належным чынам. Гэта могуць быць ферментныя прэпараты або іншыя хімічныя прэпараты.
• Дыяліз: гэта працэдура, якая выдаляе таксіны з крыві. Яна можа спатрэбіцца ў некаторых надзвычайных сітуацыях.
• Трансплантацыя органаў: у некаторых цяжкіх выпадках унутрычэраўнага эпітэлія можа спатрэбіцца, напрыклад, трансплантацыя печані.

Тыпы лекаў, якія даюцца

Тыпы лекаў, якія прызначаюцца, адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання. Вось некаторыя прыклады:

• Раствор глюкозы
• Інсулін (інсулін)
• Бензаат натрыю або фенілацэтат натрыю
• Амінакіслотныя дабаўкі
• Замена ферментаў
• Харчовыя дабаўкі

Якія магчымыя пабочныя эфекты, калі не лячыць?

Калі гэтыя прыроджаныя метабалічныя дэфекты не лячыць належным чынам, арганізм не можа належным чынам выкарыстоўваць некаторыя кампаненты ежы, і таксічныя рэчывы могуць назапашвацца ў крыві, што прыводзіць да сур'ёзных захворванняў, такіх як:

• Прыпадкі (курчы)
• Адмова органаў (напрыклад, печані, нырак)
• Пашкоджанне мозгу

Вось чаму так важна своечасова выявіць гэтыя захворванні і правільна іх лячыць.

Як жыць з сімптомамі?

Пры наяўнасці гэтых захворванняў, звязаных з інфекцыйным эпітэліяльным эпітэліям, вы часам можаце адчуваць стомленасць і млявасць. Калі сімптомы пагаршаюцца, можа быць цяжка выконваць паўсядзённыя задачы. Самае галоўнае — прытрымлівацца плана лячэння, прызначанага лекарам. Вельмі важна ўжываць толькі тыя прадукты, якія падыходзяць вашаму арганізму і якія вы можаце правільна перапрацаваць.

Часам бывае цяжка прытрымлівацца дыеты, прызначанай лекарам, асабліва калі гэта вельмі абмежавальная дыета. У такіх выпадках звярніцеся да лекара або дыетолага, каб яны дапамаглі вам прыстасавацца да новага рэжыму харчавання.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Насамрэч, гэтыя прыроджаныя дэфекты нельга прадухіліць, бо яны выкліканыя генетычнымі зменамі. Аднак, калі вы плануеце стварыць сям'ю, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі і, пры неабходнасці , аб генетычным тэставанні . Гэта дапаможа вам зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым генетычным захворваннем.

Якое будзе жыццё ў такой сітуацыі?

Гэтыя прыроджаныя парушэнні абмену рэчываў (ПМ) нельга вылечыць . Цяжар вашых сімптомаў вызначыць вашу будучыню. Некаторыя станы ПМ могуць быць вельмі небяспечнымі, калі ў крыві назапашваюцца таксіны, якія арганізм не можа вывесці.

Але,Калі хвароба дыягнаставана рана, правільна лячыцца і ўнесены неабходныя змены ў лад жыцця, большасць людзей могуць жыць нармальным і шчаслівым жыццём.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі вашы сімптомы пагаршаюцца, нягледзячы на ​​выкананне рэкамендаванага лекарам плана лячэння, абавязкова звярніцеся да лекара. Калі вы цяжарныя, спытайце ў лекара пра прэнатальныя і неанатальныя скрынінгавыя абследаванні, якія могуць дапамагчы праверыць наяўнасць гэтых прыроджаных дэфектаў у вашага дзіцяці.

Самае галоўнае: калі ў вас ці ў вашага дзіцяці здарыўся прыпадак, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне хуткай дапамогі бліжэйшай бальніцы.

Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару/лекару

Калі вы даведаецеся, што ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэты тып спадчыннага метабалічнага захворвання, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Які тып спадчыннага метабалічнага захворвання ў мяне/маёй дзіцяці?
• Як будзе жыць з гэтай хваробай?
• Што будзе ўключаць мой план лячэння?
• Якіх ускладненняў мне варта асабліва турбавацца?
• Як гэта ўплывае на маё паўсядзённае жыццё?
• Ці ёсць групы падтрымкі, дзе можна сустрэць іншых людзей з рэдкімі захворваннямі, падобнымі да гэтай?

Нарэшце, некалькі рэчаў, якія варта памятаць

Добра, давайце яшчэ раз нагадаем вам некаторыя з рэчаў, пра якія мы казалі, і якія вы лічыце найбольш важнымі.

• Прыроджаныя парушэнні абмену рэчываў (ПМ) — гэта станы, выкліканыя генетычнымі фактарамі , якія перашкаджаюць працэсу пераўтварэння ежы, якую мы ямо, у энергію і вывядзенню прадуктаў жыццядзейнасці.
• Існуюць сотні відаў падобных захворванняў, кожны з якіх мае свае сімптомы і метады лячэння.
• Ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне маюць вырашальнае значэнне, бо гэта можа дапамагчы многім людзям жыць лепш.
• Змены ў дыеце, лекі і часам іншыя спецыфічныя метады лячэння могуць дапамагчы ў барацьбе з гэтымі захворваннямі.
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы ці пытанні, не бойцеся звярнуцца да лекара.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Памятайце, вы не самотныя. Ёсць лекары, дыетолагі і групы падтрымкі, якія дапамагаюць людзям, якія жывуць з гэтымі захворваннямі.

Парушэнні абмену рэчываў, генетычныя захворванні, ферменты, страваванне, дзіцячыя хваробы, генетычнае тэставанне, метабалізм