Ці заўважылі вы якія-небудзь змены або праблемы з развіццём або знешнім выглядам вашага малога? Часам прычынай можа быць рэдкае захворванне, такое як сіндром Якабсена. Не хвалюйцеся, мы ўсё растлумачым проста.
Што такое сіндром Якабсена?
Проста кажучы, сіндром Якабсена — гэта рэдкае захворванне, звязанае з храмасомамі ў нашым целе. Нашы гены размешчаны ў гэтых храмасомах. Пры гэтым стане некалькі генаў адсутнічаюць або выдаляюцца з часткі нашай 11-й храмасомы. Калі быць дакладным, гэтыя гены адсутнічаюць у канцы доўгага пляча (q-пляча) гэтай храмасомы. Вось чаму яго таксама называюць сіндромам тэрмінальнай дэлецыі 11q.
Уявіце сабе, калі адсутнічае невялікі фрагмент 11-й храмасомы, колькасць пацярпелых генаў таксама змяншаецца. Тады сімптомы могуць крыху паменшыцца. Але калі адсутнічае значная частка, сімптомы больш сур'ёзныя. Калі ў некаторых людзей адсутнічае толькі невялікі фрагмент такім чынам, гэта называецца частковым сіндромам Якабсена або частковай манасоміяй 11q. Манасомія — гэта калі адсутнічае частка пары храмасом.
Дзеці з сіндромам Якабсена маюць затрымкі развіцця , праблемы з паводзінамі і характэрныя рысы твару . У многіх дзяцей таксама ёсць прыроджаныя заганы сэрца . Яны таксама часцей хварэюць на парушэнне згусальнасці крыві, якое называецца сіндромам Парыжа-Трусо.
На дадзены момант поўнага лячэння ад гэтага не існуе, і працягласць жыцця адрозніваецца ў розных людзей.
Якія сімптомы сіндрому Якабсена?
Сімптомы сіндрому Якабсена адрозніваюцца ў залежнасці ад памеру і месцазнаходжання дэлецыі. У многіх людзей назіраюцца затрымкі ў развіцці маўлення і маторных навыкаў . У іх таксама могуць быць кагнітыўныя парушэнні і іншыя цяжкасці ў навучанні .
У многіх дзяцей з сіндромам Якабсена таксама назіраюцца праблемы з паводзінамі . Напрыклад, кампульсіўныя паводзіны і кароткая працягласць канцэнтрацыі ўвагі. У многіх дзяцей таксама дыягнастуюць сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ) . Гэты стан таксама звязаны з падвышанай рызыкай развіцця расстройстваў аўтыстычнага спектру .
Спецыфічныя рысы твару
Дзеці з сіндромам Якабсена маюць некалькі характэрных рыс твару. Да іх адносяцца:
- Вялікая галава - макрацэфалія
- Завостраны лоб з-за анамаліі чэрапа (трыганацэфалія)
- Маленькія, нізка пасаджаныя вушы
- Вочы, размешчаныя далёка адно ад аднаго — гіпертэларызм
- Апушчэнне павек - птоз
- Наяўнасць скурнай зморшчыны ва ўнутраным кутку вока - эпікантальнай зморшчыны
- Шырокі пераносся
- Апушчаныя ўніз куткі рота
- Тонкая верхняя губа
- Невялікі падрэз
Іншыя асаблівасці
Можна ўбачыць некалькі іншых асаблівасцей:
- Прыроджаныя заганы сэрца
- Цяжкасці з кармленнем
- Затрымка росту да і пасля родаў
- Нізкі рост
- Частыя інфекцыі пазух носа і вуха
- Парушэнні стрававальнай сістэмы, нырак і палавых органаў
У многіх людзей з сіндромам Якабсена таксама ёсць парушэнне згусальнасці крыві, якое называецца сіндромам Парыжа-Трусо . Гэта захворванне ўплывае на трамбацыты вашага дзіцяці. Трамбацыты — гэта тып клетак, якія дапамагаюць згортванню крыві. Пры сіндроме Парыжа-Трусо дзіця падвяргаецца рызыцы анамальных крывацёкаў на працягу ўсяго жыцця і можа лёгка атрымліваць сінякі.
Якія прычыны сіндрому Якабсена?
Сіндром Якабсена — гэта храмасомнае захворванне . Як вядома, храмасомы — гэта рэчывы, якія змяшчаюць нашу генетычную інфармацыю (гены). Гэтыя гены вызначаюць, як павінен развівацца і функцыянаваць наш арганізм. У норме ў целе чалавека ёсць 22 пары пранумараваных храмасом, а таксама адна пара палавых храмасом. Кожная храмасома мае кароткае плячо (p-плячо) і доўгае плячо (q-плячо).
У некаторых людзей некалькі генаў у канцы доўгага (q) пляча храмасомы 11 дэлетуюцца. Другая палова храмасомы 11 звычайна застаецца цэлай. Гэта з'яўляецца прычынай сіндрому Якабсена. Чым большы памер дэлецыі, тым больш сур'ёзныя сімптомы. У залежнасці ад памеру дэлецыі, вобласць можа ўтрымліваць ад 170 да больш чым 340 генаў. Гены ў гэтай вобласці адказваюць за правільнае развіццё нашага сэрца, мозгу і рыс твару.
Гэта дамінантны ці рэцэсіўны тып?
Дамінантны або рэцэсіўны характар адносіцца да таго, як вы атрымліваеце свае гены ад бацькоў.
Але,У большасці выпадкаў сіндром Якабсена не з'яўляецца спадчынным. Гэта значыць, ён не перадаецца па спадчыне ад бацькоў. Часцей за ўсё ён выкліканы выпадковай памылкай у дзяленні клетак падчас эмбрыянальнага развіцця, што прыводзіць да страты часткі храмасомы. Бацькі нічога не могуць зрабіць, каб прадухіліць гэта, і яны нічога не могуць зрабіць, каб прадухіліць гэта. Людзі з сіндромам Якабсена звычайна не маюць сямейнага анамнезу гэтага захворвання. Аднак яны могуць перадаць яго сваім дзецям.
Вельмі рэдка людзі з сіндромам Якабсена могуць атрымаць у спадчыну гэта захворванне ад бацькі без сімптомаў. Гэта адбываецца, калі ў аднаго з бацькоў адбываецца складаная генетычная падзея, якая называецца збалансаванай транслакацыяй . Проста кажучы, частка 11-й храмасомы і частка іншай храмасомы мяняюцца месцамі. Гэта не памяншае генетычны матэрыял, таму ў бацькоў не праяўляюцца сімптомы. Аднак, калі гэтыя храмасомы перадаюцца далей, у дзяцей можа назірацца дысбаланс.
Якія фактары рызыкі?
Сіндром Якабсена — гэта генетычнае захворванне, якое можа закрануць любога чалавека. Некаторыя даследаванні паказалі, што дзяўчынкі пакутуюць крыху часцей.
Як лекары дыягнастуюць гэта?
Ваш лекар можа дыягнаставаць сіндром Якабсена падчас цяжарнасці. Калі прэнатальнае ультрагукавое даследаванне выклікае якія-небудзь асцярогі, ваш лекар можа парэкамендаваць дадатковыя аналізы. Звычайныя прэнатальныя генетычныя скрынінгавыя тэсты ўключаюць:
- Неінвазіўнае прэнатальнае тэсціраванне (НІПТ): гэта даследаванне прадугледжвае ўзяцце невялікай колькасці ДНК вашага дзіцяці з узору крыві і праверку на наяўнасць любых парушэнняў у колькасці храмасом.
- Біопсія ворсін хорыона (БХХ): лекар выкарыстоўвае іголку для ўзяцця ўзору клетак з плацэнты.
- Амніяцэнтэз: лекар выкарыстоўвае іголку для забору ўзору амніятычнай вадкасці ў матцы.
Пасля нараджэння дзіцяці лекар можа дыягнаставаць сіндром Якабсена, правёўшы генетычнае тэставанне . Пры гэтым генетычным тэсце лекар бярэ ўзор крыві дзіцяці і разглядае яго пад мікраскопам. Ён афарбоўвае храмасомы ва ўзоры, якія выглядаюць як штрых-код. Гэта дазваляе шукаць пашкоджаныя храмасомы, адсутныя гены. Звычайна пашкоджаная частка знаходзіцца на 11-й храмасоме. Аднак, каб знайсці дакладнае месца разрыву, неабходныя дадатковыя генетычныя тэсты.
Яшчэ адзін тэст - гэта параўнальная геномная гібрыдызацыя мікрачыпаў (Array CGH).Часам вельмі малыя змены ў храмасомах, занадта малыя, каб іх можна было ўбачыць пад мікраскопам, могуць выклікаць сіндром Якабсена. Менавіта тады лекары праводзяць тэст Array CGH. Ён паказвае вельмі малыя змены ў ДНК па ўсіх храмасомах дзіцяці. Ён дазваляе высветліць, ці дубліруецца ДНК, ці парушаецца яна, ці адсутнічае.
Як лячыць сіндром Якабсена?
Сіндром Якабсена нельга вылечыць. Лячэнне ў асноўным накіравана на:
- Каб кіраваць сімптомамі вашага дзіцяці
- Каб дапамагчы яму дасягнуць этапаў развіцця
- Каб пазбегнуць ускладненняў са здароўем
Для немаўлят, якія маюць цяжкасці з ежай, лекары могуць парэкамендаваць гастрастамічную трубку (G-зонд) . Гэтая трубка ўводзіцца непасрэдна ў страўнік дзіцяці для дастаўкі ежы. Аперацыя пад назвай фундоплікацыя можа выправіць праблему з клапанам у ніжняй частцы стрававода.
Вашаму дзіцяці могуць спатрэбіцца іншыя аперацыі. Напрыклад, аперацыі для карэкцыі краніяфацыяльных праблем, такіх як трыганацэфалія . Хірургічнае ўмяшанне таксама можа спатрэбіцца для карэкцыі зроку або праблем з вачыма. Хірургічнае ўмяшанне таксама можа спатрэбіцца для карэкцыі шкілетных, сардэчных і іншых дэфектаў.
Лекар вашага дзіцяці можа прызначыць пэўныя лекі пры некаторых сардэчных ускладненнях. Напрыклад, антыарытмічныя прэпараты . Гэта лекі, якія дапамагаюць прадухіліць або выправіць парушэнні сардэчнага рытму. Ён таксама можа прызначыць мочегонные прэпараты . Гэта лекі, якія дапамагаюць выводзіць лішнюю ваду з арганізма.
Лекары могуць парэкамендаваць карэкціруючыя акуляры, кантактныя лінзы або аперацыю пры анамаліях вачэй.
Для лячэння наступстваў сіндрому Парыжа-Трусо лекары могуць рабіць пераліванне крыві або трамбацытаў . Яны таксама могуць прызначыць вам прэпарат пад назвай дэсмапрэсін , які дапамагае згусацца крыві.
Ваша дзіця абавязкова дасягне пэўных этапаў развіцця. Аднак ранняе ўмяшанне можа дапамагчы яму цалкам раскрыць свой патэнцыял. Дзіцячы лекар можа парэкамендаваць наступнае:
- Спецыяльная карэкцыйная адукацыя
- Фізіятэрапія
- Лагапедыя
Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Якабсена?
Працягласць жыцця людзей з сіндромам Якабсена залежыць ад цяжкасці іх сімптомаў. З-за цяжкіх захворванняў сэрца і праблем са згусальнасцю крыві каля 20% дзяцей з сіндромам Якабсена паміраюць ва ўзросце да 2 гадоў.
Аднак многія дзеці з сіндромам Якабсена дажылі да дарослага жыцця. Дарослыя з гэтым захворваннем могуць жыць шчаслівым, паўнавартасным жыццём з рознай ступенню незалежнасці.
Ці можна прадухіліць сіндром Якабсена?
Паколькі сіндром Якабсена з'яўляецца генетычным захворваннем, яго немагчыма прадухіліць. Калі вы цяжарныя або плануеце цяжарнасць, звярніцеся да лекара аб генетычнай кансультацыі . Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з сіндромам Якабсена.
Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці сіндром Якабсена, можа быць страшнай. Не панікуйце, але знайдзіце час, каб даведацца як мага больш пра дыягназ вашага дзіцяці. Калі магчыма, паспрабуйце знайсці лекара, які разумее стан вашага дзіцяці. Ён ці яна зможа прапанаваць вашаму дзіцяці найлепшыя варыянты лячэння.
Каб дапамагчы вам справіцца з дыягназам вашага дзіцяці, звярніцеся ў групы падтрымкі . Іншыя людзі, якія апынуліся ў падобнай сітуацыі, могуць даць вам веды і сілы, неабходныя для таго, каб дапамагчы вашаму дзіцяці.
Паведамленне на вынас
Сіндром Якабсена — рэдкае і патэнцыйна складанае захворванне, але памятайце, што вы не самотныя.
- Гэта выклікана выпадковай генетычнай мутацыяй , а не віной бацькоў.
- Ранняе выяўленне і ўмяшанне вельмі важныя для паляпшэння якасці жыцця дзіцяці.
- Звярніцеся па дапамогу да спецыялістаў-урачоў, тэрапеўтаў і кансультантаў .
- Сіла і вопыт, атрыманыя ў групах падтрымкі з іншымі бацькамі, бясцэнныя.
- Кожнае дзіця адрозніваецца. Ставіцеся да свайго дзіцяці з любоўю і цярпеннем у адпаведнасці з яго здольнасцямі і патрэбамі.
Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.
Сіндром Якабсена , храмасомная анамалія, храмасома 11, генетычнае захворванне, затрымка развіцця, сіндром Парыжа-Трусо, прыроджаны парок сэрца, генетычнае кансультаванне
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар