Ці праяўляе ваша дзіця часам дзіўныя сімптомы, якія вы не можаце зразумець? Магчыма, вы заўважылі нешта накшталт страты зроку, нязначнай змены ў хадзе або адчування слабасці ў целе? Тады гэта можа быць вельмі важна для вас. Часам гэта могуць быць прыкметы вельмі рэдкага, але вартага ведаць захворвання. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў, якое называецца сіндромам Кірнса-Сейра.
Што такое сіндром Кірнса-Сейра?
Проста кажучы, сіндром Кірнса-Сэйра — гэта вельмі рэдкае захворванне, якое паражае нервовую сістэму і мышцы. Яго таксама скарочана называюць «сіндромам Кірнса-Сэйра». У асноўным ён дзівіць вочы. Ён таксама можа паражаць сэрца, мышцы і функцыі мозгу, такія як мысленне і памяць. Часцей за ўсё гэтыя сімптомы пачынаюць з'яўляцца да 20 гадоў .
Гэта «(мітахандрыяльнае захворванне)», што азначае, што гэты стан выкліканы праблемай з дробнымі часткамі, якія называюцца мітахондрыямі ўнутры нашых клетак. На жаль, поўнага лячэння ад гэтага пакуль няма. Аднак ранняе выяўленне і правільнае лячэнне могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і падтрымліваць добрую якасць жыцця. Гэта захворванне ўпершыню было выяўлена ў 1958 годзе двума лекарамі па імені Томас П. Кірнс і Джордж Памэрой Сэйер. Вось чаму яно атрымала такую назву. Гэта прагрэсавальнае захворванне, якое паступова пагаршаецца з цягам часу.
Давайце крыху даведаемся пра мітахондрыі, якія даюць нашаму целу энергію.
Цяпер вам можа быць цікава, што такое гэтыя мітахондрыі і чаму яны такія важныя. Падумайце, мітахондрыі — гэта як малюсенькія энергетычныя фабрыкі ў кожнай клетцы нашага цела (акрамя эрытрацытаў). Падобна бензіну ў аўтамабілі, 90% энергіі, неабходнай нашаму арганізму для функцыянавання, выпрацоўваецца ў гэтых мітахондрыях. Гэтыя маленькія фабрыкі бяруць пажыўныя рэчывы з ежы, якую мы ямо, выкарыстоўваюць кісларод і пераўтвараюць яго ў энергію, якую могуць выкарыстоўваць нашы клеткі.
Дык уявіце сабе, што адбудзецца, калі гэтыя мітахондрыі не будуць працаваць належным чынам або пашкодзяць сябе? Тады наш арганізм не атрымае неабходнай энергіі. Гэта прывядзе да парушэння функцыянавання розных сістэм у арганізме, гэта значыць клетак, тканін і органаў. Мітахандрыяльныя захворванні крыху складана дыягнаставаць і лячыць, таму што яны ўплываюць на многія часткі цела, а не толькі на адну. Нягледзячы на тое, што сімптомы гэтых захворванняў могуць адрознівацца ў розных людзей, яны звычайна пагаршаюцца з часам. У прыватнасці, найбольш пашкоджваюцца мышцы і нервовыя клеткі, якія патрабуюць шмат энергіі.
Якімі могуць быць сімптомы гэтага стану?
Сімптомы сіндрому Кірнса-Сайера (СКС) звычайна пачынаюцца ва ўзросце да 20 гадоў , спачатку дзівячы абодва вочы. З часам гэта часам можа прывесці да слепаты.
Раннія сімптомы, якія ўплываюць на вочы:
- Страта зроку: зрок зніжаецца, асабліва ў цёмных умовах, напрыклад, уначы. Гэта звязана з пашкоджаннем сятчаткі вока. У медыцыне гэта называецца «(пігментная рэтынапатыя)».
- Апушчэнне павекаў: верхнія павекі аднаго або абодвух вачэй некантралюема апускаюцца. Гэта называецца «(птоз)».
- Аслабленне або парушэнне функцыі вочных мышцаў: мышцы, якія выкарыстоўваюцца для руху вачэй, паступова слабеюць. Гэта называецца «хранічнай прагрэсавальнай знешняй афтальмаплегіяй (ХПЗА)». Часам гэта можа зрабіць немагчымым паварот абодвух вачэй у адным кірунку.
Іншыя сімптомы, акрамя вачэй:
Гэта захворванне не абмяжоўваецца вачыма. Яно можа паражаць многія іншыя часткі цела.
- Страта слыху (глухата): страта слыху паступова змяншаецца, і вы нават можаце цалкам глуха.
- Парушэнне кагнітыўных функцый або страта памяці (дэменцыя): становіцца цяжка думаць, разумець і вучыцца. Часам страта памяці можа адбывацца паступова.
- Хваробы сэрца: парушэнні сардэчнай праводнасці могуць узнікаць з-за блакады электрычных сігналаў сэрца. Гэта можа быць даволі небяспечна.
- Гарманальны дысбаланс (эндакрынныя парушэнні): напрыклад, можа ўзнікнуць цукровы дыябет. Могуць узнікнуць і іншыя праблемы, звязаныя з гармонамі.
- Павышаны ўзровень бялку ў спіннамазгавой вадкасці (СМВ): гэта выяўляецца пры правядзенні спіннамазгавой пункцыі.
- Праблемы з ныркамі.
- Праблемы з хадой і раўнавагай (атаксія): страта раўнавагі, спатыканне падчас хады і страта каардынацыі.
- Прыпадкі: гэта вельмі рэдка.
- Нізкі рост: не расце вышэй за норму.
- Слабасць у руках і нагах: канечнасці адчуваюцца знясіленымі, а мышцы слабеюць.
Уявіце, што ваша дзіця раней было вельмі гуллівым, бегала і гуляла. Але нядаўна яно кажа, што дрэнна бачыць уначы, яму цяжка канцэнтравацца на школьных занятках і ён не адчувае сябе такім моцным, як раней, калі ходзіць. Калі гэта здарыцца, самае галоўнае — звярнуцца па медыцынскую дапамогу, не ігнаруючы гэта.
Чаму ўзнікае такая рэдкая з'ява?
Сіндром Кірнса-Сайера (СКС) выкліканы генетычнай мутацыяй у ДНК мітахондрыі, або мітахондрычнай ДНК (мтДНК) . Гэтая мтДНК — частка клеткі, якая нясе гены, неабходныя для здаровага функцыянавання мітахондрый. Аднак даследчыкі да гэтага часу не ўпэўненыя, чаму адбываецца гэтая генетычная мутацыя.
Самае галоўнае, што ў гэтым няма віны ні мамы, ні таты.Часцей за ўсё гэтыя генетычныя змены адбываюцца, пакуль дзіця яшчэ развіваецца ва ўлонні маці. Часам яны перадаюцца ад маці да дзіцяці (мацярынская спадчыннасць), але гэта захворванне можа ўзнікаць і без сямейнага анамнезу. Генетычнае тэставанне можа дапамагчы вызначыць, ці з'яўляецца генетычная мутацыя спадчыннай, ці з'яўляецца выпадковай з'явай.
Як гэта дакладна дыягнаставаць?
Насамрэч, сіндром Кірнса-Сайера (СКС) можа быць даволі складаным для дыягностыкі, бо ён уплывае на некалькі сістэм арганізма. Вы можаце заўважыць незвычайныя сімптомы ў сябе ці ў свайго дзіцяці. Або лекар можа заўважыць гэтыя сімптомы падчас звычайнага медыцынскага агляду. Аднак, калі вы заўважылі які-небудзь з гэтых сімптомаў, лепш неадкладна звярнуцца да лекара.
Для дыягностыкі гэтага стану «(KSS)» лекары робяць наступнае:
- Мы ўважліва выслухаем вашу гісторыю хваробы і сімптомы.
- Праводзіцца поўнае фізічнае абследаванне.
- Іншыя аналізы: могуць быць зроблены аналізы мачы, праверкі зроку, праверкі слыху, аналізы крыві і, магчыма, спіннамазгавая пункцыя/люмбальная пункцыя.
- Генетычная кансультацыя і генетычнае тэставанне: звычайна гэта робіцца з дапамогай аналізу крыві.
Акрамя таго, ваш лекар можа ўзяць невялікі кавалачак вашай мышачнай тканкі і даследаваць яго (біяпсія цягліц) . Гэта дазволіць знайсці так званыя «рыныя чырвоныя валокны». Калі яны прысутнічаюць, гэта азначае, што мышачныя клеткі паталагічныя з-за мітахандрыяльнага захворвання.
Такія візуалізацыйныя тэсты таксама могуць быць праведзены, каб выключыць іншыя захворванні:
- КТ-сканаванне
- Электраэнцэфалаграма (ЭЭГ) (тэст, які вымярае электрычную актыўнасць мозгу)
- Электрарэтынаграма (ЭРГ) (тэст, які вымярае актыўнасць сятчаткі)
- «МРТ» або «спектраскапія (МРС)»
Ранняе выяўленне гэтага захворвання мае вырашальнае значэнне для паспяховага лячэння. Толькі пры дакладнай дыягностыцы вы і ваша дзіця можаце атрымаць правільнае лячэнне.
Ці ёсць лячэнне ад гэтага? Як з гэтым справіцца?
На жаль, лекаў ад сіндрому Кірнса-Сайера (СКС) няма. Але не хвалюйцеся. Ранняя дыягностыка і падтрымліваючая тэрапія могуць дапамагчы знізіць рызыку ўскладненняў. Ваш лекар можа парэкамендаваць лячэнне, якое дапаможа вам і вашаму дзіцяці справіцца з сімптомамі і палепшыць якасць яго жыцця.
Дапамога ад каманды лекараў-спецыялістаў
Паколькі гэты стан закранае вельмі шмат частак цела, ён патрабуе падтрымкі каманды лекараў з вопытам работы ў розных галінах. Ваша каманда лекараў можа ўключаць:
- Афтальмолаг
- Спецыяліст па слыху (аўдыёлаг)
- Кардыёлаг
- Эндакрынолаг
- Генетык
- Неўролаг
- Эргатэрапеўт або фізіятэрапеўт
- Спецыяліст па псіхічным здароўі (напрыклад, «нейрапсіхіятр»)
Якія метады лячэння?
Асноўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы і памяншаць ускладненні, якія могуць узнікнуць па меры паступовага пагаршэння стану.
- Фізіятэрапія і эргатэрапія: яны дапамагаюць падтрымліваць каардынацыю, сілу і раўнавагу. Яны таксама дапамагаюць вам самастойна выконваць штодзённыя задачы.
- Лекі: Ваш лекар можа прызначыць лекі ад сардэчных захворванняў, гарманальных праблем або псіхічных сімптомаў (напрыклад, дэпрэсіі).
Акрамя таго, лекар можа парэкамендаваць такія рэчы, як:
- Слыхавыя апараты або кахлеарныя імпланты (калі патрэбныя некаторым людзям)
- Блефарапластыка або падцяжка павек можа дапамагчы трымаць вочы адкрытымі, калі павекі апушчаны.
- Дабаўка фоліевай кіслаты, калі ўзровень фоліевай кіслаты ў спіннамазгавой вадкасці (СМВ) нізкі.
- Гарманальная замяшчальная тэрапія пры гарманальных дэфіцытах.
- Інсулін або іншыя лекі ад дыябету.
- Імплантацыя кардыёстымулятара, калі ёсць пагражальныя жыццю парушэнні ў электрычных сігналах сэрца.
Рэгулярны медыцынскі кантроль важны для людзей з (СКС), таму што з цягам часу, па меры таго, як розныя сістэмы органаў цела губляюць функцыі, могуць з'явіцца новыя сімптомы. Рэгулярна кансультуйцеся са сваім лекарам аб варыянтах, якія могуць дапамагчы вам заставацца здаровымі як мага даўжэй.
Як жыццё ў такой сітуацыі? Што прынясе будучыня?
Прагноз для чалавека з сіндромам Кірнса-Сайера (СКС) залежыць ад цяжкасці яго сімптомаў. Аднак многія людзі жывуць з гэтым захворваннем дзесяцігоддзямі. Падтрымліваючае лячэнне можа дапамагчы вам і вашаму дзіцяці жыць доўгім і здаровым жыццём. Не губляйце надзеі.
Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць
Добра, спадзяюся, з таго, пра што мы казалі, вы атрымалі нейкае ўяўленне пра сіндром Кірнса-Сэйра. Гэта даволі складанае і рэдкае захворванне. Але памятайце:
- Ранняе выяўленне вельмі важнае. Калі ў вас ёсць незвычайныя сімптомы, асабліва калі яны пачынаюцца ў маладым узросце, такія як слабасць вачэй, сэрца або цягліц, не адкладайце зварот па медыцынскую дапамогу.
- Гэта генетычнае захворванне, і ніхто ў ім не вінаваты. Таму не вінаваціце сябе.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння ад гэтага не існуе, існуе мноства метадаў лячэння , якія могуць кіраваць сімптомамі і паляпшаць якасць жыцця .
- Працуйце з камандай лекараў-спецыялістаў, каб распрацаваць канкрэтны план лячэння. Заўсёды выконвайце ўказанні лекара.
- Нягледзячы на складаную сітуацыю, вы не самотныя. З падтрымкай і правільнай інфармацыяй вы можаце пераадолець яе.
Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць гэтая праблема, спадзяюся, гэтая інфармацыя дапаможа і ім. Будзьце ў курсе падзей, будзьце здаровыя!
Сіндром Кірнса -Сэйра, мітахондрыі, генетычныя мутацыі, захворванні вачэй, захворванні сэрца, цягліцавая слабасць, неўралагічныя захворванні
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар