Скура вашага дзіцяці пачырванела і апухла? Давайце даведаемся пра сіндром Кліпеля-Трэнане (СКТ)!

Вы калі-небудзь заўважалі, што некаторыя дзеці нараджаюцца з вялікай чырвонай радзімкай плямай на адным баку цела, асабліва на руцэ ці назе, і гэтая рука/нага крыху большая за другі бок? А часам на гэтым баку можна ўбачыць вены? Гэта нармальна адчуваць лёгкі страх, калі бачыш нешта падобнае. Сёння мы пагаворым пра стан з падобнымі сімптомамі, які сустракаецца рэдка, гэта значыць, не ва ўсіх развіваецца, і з'яўляецца прыроджаным. Гэта называецца сіндромам Кліпеля-Трэнане (СКТ) . Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець.

Што такое сіндром Кліпеля-Трэнане (СКТ)? Проста кажучы...

Уявіце сабе, КТС — гэта рэдкае захворванне, якое ўзнікае пры нараджэнні дзіцяці (гэта значыць, прыроджанае захворванне ). Яно выклікае невялікія змены ў развіцці мяккіх тканін, костак і крывяносных сасудаў дзіцяці. Адным з асноўных сімптомаў з'яўляецца з'яўленне фіялетава-чырвонай радзімкі, звычайна на адной з рук або ног, якая называецца «плямай ад портвейну» . Часта людзі з гэтым КТС таксама маюць праблемы з лімфатычнай сістэмай . Гэтая лімфатычная сістэма з'яўляецца важнай сістэмай, якая дапамагае падтрымліваць баланс вадкасцей у нашым арганізме.

У цяперашні час лекаў ад сіндрому котаксікацыі (КС) няма . Аднак не панікуйце. Існуе мноства эфектыўных метадаў лячэння сімптомаў . Калі захворванне дыягнаставаць і лячыць як мага раней, напрыклад, пасля нараджэння дзіцяці, можна значна паменшыць колькасць ускладненняў са здароўем, якія могуць узнікнуць з-за КС.

Некаторыя лекары таксама называюць стан KTS CLVM . Гэта першая літара чатырох англійскіх слоў.

• К — гэта капіляры — малюсенькія крывяносныя пасудзіны, якія злучаюць нашы вены і артэрыі.
• Л расшыфроўваецца як лімфатычная сістэма — гэта частка нашай імуннай сістэмы. Яна пераносіць па ўсім целе вадкасць пад назвай лімфа.
• V азначае вены — гэта крывяносныя пасудзіны, якія нясуць кроў да нашага сэрца.
• Літара М азначае мальфармацыя . Гэта азначае, што частка цела не развіваецца нармальна або мае дэфармацыю.

Хвароба KTS названая ў гонар двух французскіх лекараў, Марыса Кліпеля і Поля Трэнонэ, якія адкрылі гэта захворванне ў 1900 годзе. Эксперты падлічылі, што ад гэтага захворвання пакутуе прыкладна кожны 100 000 чалавек у свеце. Яно можа закрануць каго заўгодна, незалежна ад расы ці полу.

Якія сімптомы КТС? Як яго распазнаць?

Сімптомы сіндрому Кліпеля-Трэнане (СКТ) у асноўным уплываюць на вены, капіляры, мяккія тканіны, косці і лімфатычныя пасудзіны ў нашым целе. Давайце паглядзім, як:

1. Капілярная мальфармацыя (КМ):

Вось тут і ўзнікае «пляма ад портвейну», пра якую мы ўжо згадвалі. Яна выклікана ацёкам капіляраў пад скурай. Гэтыя радзімкі могуць быць адным з першых прыкмет таго, што ў вас можа быць сіндром саркомы Каймары-Тайба. Гэтыя плямы могуць быць розных колераў — ад светла-ружовага да цёмна-фіялетавага (вінна-чырвонага). З узростам гэтыя плямы могуць станавіцца падобнымі на пухіры, святлейшымі або цямнейшымі.

2. Венозная мальфармацыя (ВМ):

Амаль у кожнага чалавека з сіндромам калавых вен (СКВ) ёсць венозныя мальфармацыі. Яны могуць паражаць вены, якія знаходзяцца крыху вышэй за паверхню скуры, выклікаючы варыкознае пашырэнне вен у нагах, асабліва ў пахвіне і сцёгнах. Яны таксама могуць паражаць глыбокія вены, якія праходзяць глыбока ўнутры цела. Гэта можа прывесці да ўтварэння тромба ў глыбокіх венах (трамбоз глыбокіх вен — ТГВ) . ТГВ — гэта небяспечны стан.

3. Разрастанне мяккіх тканін і костак:

Гэта стан, пры якім з маладога ўзросту адна рука або нага звычайна становіцца большай за другую. Часцей за ўсё гэта тычыцца толькі адной рукі або нагі, і часцей за ўсё толькі адной нагі. Часам адна нага можа быць даўжэйшай за другую. Гэта можа прывесці да страты раўнавагі, цяжкасцей пры хадзе і абмежавання дыяпазону рухаў.

4. Лімфатычная мальфармацыя (ЛМ):

У некаторых людзей з сіндромам калавага тунэля (СКТ) у лімфатычнай сістэме могуць быць дадатковыя лімфатычныя сасуды, альбо існуючыя лімфатычныя сасуды могуць мець анамальную форму. Паколькі гэтыя дадатковыя лімфатычныя сасуды не працуюць належным чынам, лімфатычная вадкасць можа прасочвацца , выклікаючы ацёк ног, асабліва ступняў, або праблемы з тазам, мачавой бурбалкай або ніжняй часткай кішачніка.

Што выклікае KTS? Чаму гэта адбываецца?

У большасці выпадкаў сіндром КТС выкліканы варыяцыяй гена пад назвай PIK3CA . Гэтая генетычная мутацыя ўзнікае спарадычна, гэта значыць, прычына яе ўзнікнення невядомая. Яна не перадаецца ў спадчыну ад бацькоў . Гэта азначае, што нават калі ні ў аднаго з бацькоў не было сіндрому КТС, у дзіцяці можа развіцца сіндром КТС з-за гэтай генетычнай мутацыі.

У некаторых людзей сіндром КТС хварэе без мутацыі гена PIK3CA. Таму даследчыкі лічаць, што КТС можа быць выкліканы мутацыямі ў некалькіх іншых генах. Даследаванні ў гэтай галіне ўсё яшчэ працягваюцца.

Якія магчымыя ўскладненні пры КТС?

КТС можа выклікаць розныя ўскладненні. Таму важна своечасовае лячэнне. Давайце разгледзім, якія гэта ўскладненні:

• Тромбы: могуць узнікаць, асабліва ў глыбокіх венах (ТГВ).
• Целюліт: гэта бактэрыяльная інфекцыя, якая ўзнікае пад скурай.
• Назапашванне вадкасці і ацёк (лімфедэма): выкліканыя парушэннем функцыі лімфатычнай сістэмы.
• Унутранае крывацёк: крывацёк можа адбыцца ў страўнікава-кішачным тракце (ЖКТ), мачавой бурбалцы або жаночай рэпрадуктыўнай сістэме.
• Лёгачная эмболія: гэта пагражальны жыццю стан, пры якім тромб, які ўтвараецца ў глыбокіх венах, адрываецца і блакуе артэрыю ў лёгкіх.

Вельмі рэдка ў людзей з KTS могуць быць прыроджаныя дэфекты рук або ног. Напрыклад:

• Наяўнасць лішніх пальцаў (полідактылія)
• Пальцы зліпаюцца разам (сіндактылія)

Ці выклікае КТС боль?

Так, КТС можа быць балючым.

• Варыкознае пашырэнне вен можа выклікаць сверб або боль.
• Праблемы з кровазваротам могуць выклікаць ацёк і боль, асабліва ў ніжняй частцы ног.
• Празмерны рост органа, напрыклад, нагі, можа выклікаць пачуццё цяжару і болю ў гэтай назе.

Як лекары дыягнастуюць КТС? (Дыягназ)

Лекары спачатку дыягнастуюць сіндром ствалавых катэгорый (СКК) на падставе фізічных прыкмет. СКК падазраюць , калі ёсць праблемы як мінімум у дзвюх з трох асноўных абласцей, якія мы абмяркоўвалі раней — капілярах, венах або развіцці канечнасцяў. Паколькі многія сімптомы СКК бачныя пры нараджэнні, дыягнаставаць СКК можна да таго, як дзіця пакіне бальніцу.

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі КТС?

У залежнасці ад сімптомаў, лекар можа прызначыць такія аналізы, каб пацвердзіць стан і вызначыць ступень праблемы:

• КТ або МРТ: ацэньваюць стан мяккіх тканін і костак.
• Магнітна-рэзанансная ангіяграфія (МРТ-ангіяграфія): гэта спецыялізаванае МРТ-даследаванне, якое дазваляе выразна ўбачыць стан крывяносных сасудаў і вен.
• Доплераграфія: гэта дае магчымасць убачыць крывацёк па венах і артэрыях.

Якія метады лячэння КТС?

Лячэнне сіндрому Кліпеля-Трэнане (СКТ) залежыць ад сімптомаў кожнага чалавека.Не ўсім прызначаецца аднолькавае лячэнне. Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы і зніжаць рызыку ўскладненняў. Давайце паглядзім, якія асноўныя метады лячэння:

• Лекавыя прэпараты для разрэджвання крыві / антыкаагулянты: напрыклад, такія лекі, як гепарын . Яны зніжаюць рызыку адукацыі тромбаў у нагах (ТГВ) і лёгачнай эмбаліі.
• Сіролімус: Гэты прэпарат звычайна выкарыстоўваецца для прадухілення адрыньвання перасаджанага органа арганізмам. Аднак было ўстаноўлена, што ён таксама прадухіляе пагаршэнне сасудзістых мальфармацый.
• Кампрэсійныя панчохі: гэта спецыяльныя тыпы шкарпэтак, якія дапамагаюць крыві адцякаць ад ног да сэрца. Гэта можа дапамагчы паменшыць ацёк, боль і рызыку адукацыі тромбаў.
• Эндавенозная тэрмічная абляцыя: пры гэтым выкарыстоўваюцца сфакусаваныя прамяні энергіі для герметызацыі праблемных крывяносных сасудаў знутры. Гэта робіцца, пакуль вены яшчэ ёсць. Гэта прыводзіць да скарачэння часу аднаўлення і зніжэння болю.
• Лазерная тэрапія: сфакусаваныя, моцныя прамяні энергіі могуць быць выкарыстаны для знішчэння або выдалення непажаданых тканін. Гэтая лазерная тэрапія выкарыстоўваецца для асвятлення радзімкі ў выглядзе плямы ад портвейну.
• Склератэрапія: пры гэтым метаде спецыяльны раствор уводзіцца непасрэдна ў праблемныя вены, капіляры або лімфатычныя пасудзіны. Затым пасудзіны зачыняюцца. Гэта вельмі эфектыўны метад лячэння варыкознага пашырэння вен.
• Пад'ём абутку: Калі вашы ногі неаднолькавай даўжыні, вы можаце падняць адзін абутак вышэй, каб выправіць гэта. Гэта таксама можа дапамагчы прадухіліць скаліёз .
• Хірургічнае ўмяшанне: хірургічнае ўмяшанне можа быць зроблена для выпраўлення праблем з венамі і выраўноўвання даўжыні ног. Або хірургічнае ўмяшанне можа быць зроблена для выдалення лішняга тлушчу або тканіны, каб паменшыць памер разрослай рукі або нагі. Рэдка, калі анамальна вялікі палец абцяжарвае абутак або хаду, палец можа быць выдалены хірургічным шляхам.

Ці можна прадухіліць КТС?

На жаль, паколькі сіндром КТС узнікае выпадкова, няма спосабу прадухіліць яго развіццё . Аднак, як ужо згадвалася раней, правільнае лячэнне можа дапамагчы людзям з КТС жыць больш якасным жыццём.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з KTS?

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад сіндрому калавага тупіта няма, сімптомы можна кантраляваць. У большасці выпадкаў людзі з гэтым захворваннем жывуць звычайнай працягласцю жыцця .

Аднак прагноз пры КТС можа адрознівацца ў розных людзей. Ён залежыць ад таго, наколькі сур'ёзныя сасудзістыя мальфармацыі. З часам яны могуць пагаршацца. Таму, калі ў вас развіваецца страўнікава-кішачны крывацёк, тромбоз глыбокіх вен або лёгачная эмболія , вам варта неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу . Тромбы або празмернае крывацёк могуць быць смяротнымі.

Рэгулярныя медыцынскія кансультацыі і лячэнне могуць значна знізіць рызыку ўскладненняў.

Калі ў мяне KTS, як мне клапаціцца пра сябе? / Як мне клапаціцца пра сваё дзіця?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці хварэюць на КТС, майце на ўвазе наступнае:

• Добра даглядайце за скурай: важна прадухіліць інфекцыі.
• Гарманальныя метады кантрацэпцыі, якія змяшчаюць эстраген, звычайна не рэкамендуюцца: яны могуць павялічыць рызыку адукацыі тромбаў. Звярніцеся да лекара з гэтай нагоды.
• Прымайце лекі для прафілактыкі тромбаў падчас цяжарнасці: ваш лекар параіць вам гэта.
• Прымайце лекі, якія разрэджваюць кроў, перад аперацыяй: зніжайце рызыку адукацыі тромбаў.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

На працягу ўсяго жыцця рэгулярна наведвайце лекара для аглядаў . Гэта дазволіць лекару кантраляваць ваш стан і лячыць любыя новыя праблемы, якія могуць узнікнуць. Рэгулярныя агляды дапамогуць лекару ўбачыць, наколькі добра працуе ваша лячэнне, і пры неабходнасці ўнесці змены ў ваш план лячэння.

Калі мне варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМ) ?

Калі вы падазраяце, што ў вас тромб (напрыклад, трамбоз глыбокіх вен, сімптомы лёгачнай эмбаліі) або калі ў вас моцнае крывацёк, вам варта неадкладна звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі.

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці сіндром КТС, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Якія метады лячэння найлепш падыходзяць для мяне/маёй дзіцяці?
• Як часта мне трэба прыходзіць на агляды?
• Улічваючы маю цяперашнюю сітуацыю, што вы можаце сказаць пра маю будучыню (прагноз/перспектыву)?

Ці пагражае KTS жыццю?

Сам па сабе сіндром сіндрому коклюшу (КС) непасрэдна не ўплывае на працягласць жыцця. Аднак некаторыя ўскладненні, якія могуць узнікнуць з-за КС, такія як унутранае крывацёк або лёгачная эмболія, могуць быць небяспечнымі для жыцця . Рэгулярнае лячэнне гэтых фактараў рызыкі можа знізіць рызыку ўскладненняў.

Ці з'яўляецца KTS інваліднасцю?

Гэта можа здарыцца. Калі вы не можаце працаваць з-за ўскладненняў КТС, такіх як тромбоз глыбокіх вен (ТГВ) або лёгачная эмболія, вы можаце мець права на атрыманне дапамогі па інваліднасці. Вы таксама можаце мець права на такія дапамогі, як парковачны талон для інвалідаў, з-за такіх праблем, як цяжкасці з хадой з-за павелічэння канечнасцей.

Бывае цяжка адразу зразумець усе сімптомы і ўскладненні КТС. Аднак ваш лекар можа растлумачыць вам усё і дапамагчы ў лячэнні вашых праблем. Не бойцеся інфармаваць лекара пра тое, як вы сябе адчуваеце і якія-небудзь новыя сімптомы, якія вы адчуваеце . Такая адкрытая размова дазволіць лягчэй звярнуцца па дапамогу, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь праблемы.

Што мы хочам вынесці з гэтай гісторыі (пасланне для дома)

Добра, мы ж шмат казалі пра KTS, ці не так? Вось некалькі рэчаў, якія варта мець на ўвазе:

• КТС — рэдкае прыроджанае захворванне . Таму не хвалюйцеся, вы не самотныя.
• Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца радзімка ў выглядзе «плямы ад портвейну», павелічэнне рукі/нагі і праблемы з венамі .
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння ад гэтага няма, існуюць вельмі добрыя метады лячэння для кантролю сімптомаў .
• Вельмі важна дыягнаставаць захворванне і пачаць лячэнне як мага хутчэй .
• Важна пастаянна знаходзіцца пад наглядам лекара і праходзіць неабходнае лячэнне на працягу ўсяго жыцця.
• Падтрымлівайце добрую сувязь са сваім лекарам. Задавайце любыя пытанні і расказвайце пра свае адчуванні.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя дапамагла вам лепш зразумець сіндром КТС. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць гэтыя сімптомы, лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Сіндром Кліпеля -Трэнане, KTS, пляма ад портвейну, радзімка, сасудзістая мальфармацыя, лімфатычная сістэма, разрастанне канечнасцяў, прыроджаная паталогія, чырвоная радзімка, сасудзістая мальфармацыя, лімфатычная сістэма, разрастанне канечнасцяў, генетычнае захворванне, CLVM