Ці "гладкі" мозг вашага дзіцяці? Давайце пагаворым пра лісэнцэфалію!

Вы калі-небудзь чулі пра дзіця, якое нараджаецца з «гладкім мозгам»? Магчыма, вы крыху спалохаліся, пачуўшы гэтыя словы. Сёння давайце пагаворым проста пра тое, што насамрэч з'яўляецца гэтым станам пад назвай «лісэнцэфалія», чаму ён узнікае і як уплывае на дзіця. Нягледзячы на ​​тое, што гэта даволі складаная тэма, я растлумачу яе так, каб вы маглі яе зразумець.

Што такое «лісэнцэфалія»?

Проста кажучы, «лісэнцэфалія» азначае «гладкі мозг». Гэта вельмі рэдкая і сур'ёзная анамалія мозгу. Яна развіваецца, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці.

Падумайце, наш мозг падобны на грэцкі арэх, ці не так? У ім шмат зморшчын (звілін) і баразёнак (баразёнак). Гэтыя зморшчыны і баразёнкі вельмі важныя. Яны аддзяляюць розныя часткі мозгу і павялічваюць плошчу паверхні мозгу, што дапамагае нам развіваць наш інтэлект і здольнасці да мыслення.

У дзіцяці з лісэнцэфаліяй гэтыя звіліны і баразны ў мозгу не развіваюцца належным чынам. Тады мозг выглядае вельмі гладкім. Як гладкая дошка. Вось чаму яго называюць «гладкім мозгам» .

Лісэнцэфалія можа праяўляцца ў розных формах. Існуе больш за 20 асноўных тыпаў. Але часцей за ўсё іх падзяляюць на дзве асноўныя катэгорыі:

• Класічная лісэнцэфалія (тып 1)
• Лісэнцэфалія з брукаванкі (тып 2 )

Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы абедзвюх груп у пэўнай ступені падобныя, генетычныя мутацыі, якія іх выклікаюць, могуць адрознівацца.

Часам «лісэнцэфалія» сустракаецца асобна, гэта значыць без іншых сімптомаў. Мы называем гэта «ізаляванай лісэнцэфаліяй». У іншых выпадках яна можа сустракацца разам з іншымі станамі («сіндромамі»), такімі як «сіндром Мілера-Дзікера» або «сіндром Уокера-Варбурга».

Дзеці з лісэнцэфаліяй часта маюць значныя затрымкі развіцця і разумовыя адхіленні . Аднак гэта адрозніваецца ад дзіцяці да дзіцяці ў залежнасці ад цяжкасці захворвання.

Хто хварэе на лісэнцэфалію? Наколькі распаўсюджана гэта?

Лісэнцэфалія ўплывае на развіццё плёну . Звычайна яна развіваецца паміж 12 і 24 тыднямі цяжарнасці. Часцей за ўсё яна выклікана генетычнымі мутацыямі. Аднак яна таксама можа быць выклікана негенетычнымі прычынамі.

Гэта вельмі рэдкае захворванне . Паводле звестак даследчыкаў, толькі адно з 100 000 немаўлят нараджаецца з лісэнцэфаліяй. Таму не палохайцеся гэтага, але варта быць у курсе.

Якія сімптомы праяўляецца ў дзіцяці з лісэнцэфаліяй?

Сімптомы лісэнцэфаліі вельмі разнастайныя. Яны цалкам залежаць ад цяжкасці захворвання і ад таго, ці звязана яно з іншымі захворваннямі. Некаторыя дзеці могуць развівацца нармальна, маючы толькі нязначныя праблемы з навучаннем. У іншых жа могуць назірацца вельмі сур'ёзныя сімптомы. Цяжар гэтых сімптомаў таксама моцна адрозніваецца.

Таму вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам пра тое, чаго чакаць у залежнасці ад тыпу лісэнцэфаліі вашага дзіцяці.

Некаторыя з сімптомаў лісэнцэфаліі:

• Прыпадкі: у дзевяці з дзесяці дзяцей з лісэнцэфаліяй развіваецца эпілепсія на працягу першага года жыцця. Гэта найбольш распаўсюджаны сімптом.
• Цяжкасці з глытаннем (дысфагія) і прыёмам ежы: у дзіцяці могуць узнікнуць цяжкасці з смактаннем і глытаннем ежы.
• Затрымкі ў развіцці: дзіця можа развівацца не так, як чакалася для яго ўзросту. Могуць быць затрыманы такія рэчы, як усмешка, падняцце галавы, пераварочванне і сядзенне.
• Псіхічныя расстройствы і адрозненні ў навучанні: інтэлектуальнае развіццё можа пацярпець.
• Мышачныя спазмы: могуць узнікнуць мышачныя спазмы і паторгванні.
• Праблемы з псіхаматорнымі функцыямі: могуць узнікнуць цяжкасці з каардынацыяй рук і вачэй, хадой і захопам прадметаў.
• Адсутнасць росту: фізічнае развіццё дзіцяці можа быць вельмі павольным. Яно можа не набіраць вагу і заставацца худым.
• Меншая за норму галава (мікрацэфалія): галава можа быць меншай за норму для ўзросту.
• Прыроджаныя адрозненні ў канечнасцях: вы можаце нарадзіцца з пэўнымі адрозненнямі ў руках, пальцах рук і ног.

Чаму ўзнікае «лісэнцэфалія»? Якія яе прычыны?

Лісэнцэфалія можа быць выклікана як генетычнымі, так і негенетычнымі фактарамі. Часцей за ўсё яна развіваецца ва ўлонні маці, паміж 12 і 24 тыднямі цяжарнасці.

Проста кажучы, гэтыя прычыны звязаны з парушэннем міграцыі нейронаў вонкавай часткі мозгу дзіцяці (нейронных клетак). Падумайце, частка нашага мозгу, якая адказвае за свядомыя рухі і мысленне, называецца карай галаўнога мозгу. Звычайна ў ёй ёсць глыбокія зморшчыны (звіліны) і баразёнкі (баразны), ці не так?

Па меры развіцця мозгу дзіцяці ў чэраве маці ўтвараюцца новыя клеткі, якія пазней становяцца спецыялізаванымі нервовымі клеткамі і перамяшчаюцца на паверхню мозгу дзіцяці. Гэта называецца «міграцыяй нейронаў». Такім чынам утвараецца некалькі слаёў клетак. Гэтыя слаі ўтвараюць «звіліны» (зморшчыны).

Але ў выпадку лісэнцэфаліі гэтыя клеткі не трапляюць туды, куды ім трэба. Тады кара галаўнога мозгу дзіцяці не ўтварае дастатковай колькасці слаёў клетак. З-за гэтага гэтыя звіліны (зморшчыны) альбо адсутнічаюць, альбо недаразвітыя.

Негенетычныя прычыны

Хоць і рэдка, негенетычныя прычыны таксама могуць спрыяць узнікненню лісэнцэфаліі.

• Вірусныя інфекцыі ў цяжарнай маці або ў ненароджанага дзіцяці: некаторыя вірусныя інфекцыі, асабліва ў першыя тры месяцы цяжарнасці (з першага па дванаццаты тыдзень), могуць паўплываць на плод.
• Зніжэнне насычанай кіслародам крыві да мозгу дзіцяці (ішэмія): гэты стан можа ўзнікнуць, калі колькасць кіслароду, які атрымлівае мозг, памяншаецца па меры развіцця дзіцяці ва ўлонні маці.

Генетычныя прычыны

Лісэнцэфалія часцей за ўсё выклікана генетычнымі мутацыямі . Генетычная мутацыя — гэта змена ў паслядоўнасці нашай ДНК. Ведаеце, наша паслядоўнасць ДНК — гэта тое, што дае нашым клеткам інфармацыю, неабходную ім для выканання сваіх задач. Такім чынам, калі частка гэтай паслядоўнасці ДНК няпоўная або пашкоджаная, могуць узнікнуць сімптомы генетычнага захворвання.

Дзіця можа атрымаць у спадчыну гэтую генетычную змену ад аднаго або абодвух бацькоў. Гэта залежыць ад таго, як яна ўспадкоўваецца. Але часам гэтыя генетычныя змены могуць узнікаць «выпадкова», калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.

Навукоўцы вызначылі некалькі генаў, якія могуць выклікаць лісэнцэфалію. Вось некаторыя з іх:

• Ген `LIS1` (`PAFAH1B1`): Змена (`мутацыя`) або страта часткі (`дэлецыя`) гэтага гена асацыюецца з «ізаляванай лісэнцэфаліяй», а таксама з «сіндромам Мілера-Дзікера».
• Ген DCX: гэта ген храмасомы X. Як вядома, у хлопчыкаў адна храмасома X і адна Y. Таму ў хлопчыкаў часцей развіваецца лісэнцэфалія з-за гэтай генетычнай мутацыі. Паколькі ў дзяўчынак звычайна дзве храмасомы X, нават калі ў іх узнікае гэта захворванне, сімптомы часта не такія сур'ёзныя.
• Ген «ARX»: Дзеці з мутацыяй у гэтым гене маюць «лісэнцэфалію» разам з іншымі сімптомамі. Напрыклад, адсутнасць частак мозгу («агенезія мазольнага цела»), анамаліі палавых органаў і цяжкая эпілепсія. Ген «ARX» таксама знаходзіцца ў храмасоме «X». Таму часцей за ўсё пакутуюць дзеці хлопчыкаў.
• Ген «RELN»: Мутацыя ў гэтым гене выклікае стан, які называецца «сіндромам Нормана-Робертса», які таксама ўключае «лісэнцэфалію».

Як дыягнастуецца лісэнцэфалія?

Часам лекары могуць западозрыць лісэнцэфалію падчас цяжарнасці, калі ў кагосьці ў сям'і раней было гэта захворванне, або калі ультрагукавое даследаванне падчас цяжарнасці выклікае асцярогі. У гэтым выпадку дыягназ можна дыягнаставаць з дапамогай спецыяльных тэстаў падчас цяжарнасці, такіх як амніяцэнтэз і магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) плёну галаўнога мозгу дзіцяці.

У адваротным выпадку лекары звычайна дыягнастуюць «лісэнцэфалію» пасля нараджэння дзіцяці, праводзячы фізічны агляд дзіцяці і «візуалізацыйныя даследаванні» галавы.

З дапамогай гэтых візуалізацыйных тэстаў лекары правяраюць, ці адсутнічаюць або памяншаюцца «барозны» і «звіліны» (зморшчыны) на паверхні мозгу дзіцяці, а таксама ці патаўшчаецца «кара галаўнога мозгу».

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі «лісэнцэфаліі»?

Калі ваш лекар падазрае лісэнцэфалію, грунтуючыся на сямейным анамнезе або выніках ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці, ён ці яна можа парэкамендаваць некалькі спецыяльных аналізаў падчас цяжарнасці. Сярод іх:

• Тэставанне ДНК плода без клетак: гэта даследаванне прадугледжвае аддзяленне ДНК маці і плода ад узору крыві маці. Затым гэтая ДНК тэстуецца ў лабараторыі, каб высветліць, ці ёсць большая верагоднасць наяўнасці храмасомных праблем.
• Амніяцэнтэз: гэта тэст, які звычайна праводзіцца ў другім ці трэцім трыместры цяжарнасці. Пры гэтым тэсце лекар выкарыстоўвае тонкую іголку, каб забраць невялікую колькасць амніятычнай вадкасці з амніятычнага пузыра вакол дзіцяці. Затым гэты ўзор вадкасці даследуецца ў лабараторыі. Амніяцэнтэз можа выявіць генетычныя захворванні і мутацыі, якія выклікаюць такія захворванні, як лісэнцэфалія.
• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): падчас гэтага тэсту лекар бярэ ўзор тканіны, якая называецца ворсінкамі хорыона, з вашай плацэнты. Гэты ўзор можна ўзяць альбо праз шыйку маткі (трансцервікальна), альбо праз брушную сценку (трансабдамінальна). Ворсінкі хорыона — гэта малюсенькія пальцападобныя выступы на плацэнце. Яны ўтрымліваюць уласны генетычны матэрыял дзіцяці. Гэты тэст БХХ дазваляе высветліць, ці ёсць у дзіцяці храмасомныя або іншыя генетычныя захворванні.

Лекары выкарыстоўваюць такія візуалізацыйныя тэсты для дыягностыкі лісэнцэфаліі пасля нараджэння дзіцяці:

• Ультрагукавое даследаванне галавы: Ультрагукавое даследаванне — гэта неінвазіўны тэст візуалізацыі, які выкарыстоўвае гукавыя хвалі высокай частаты для стварэння малюнкаў або відэа ўнутраных органаў, такіх як мозг, у рэжыме рэальнага часу.
• Кампутарная тамаграфія галавы (КТ):Камп'ютарная тамаграфія — гэта даследаванне, пры якім з дапамогай камп'ютара і рэнтгенаўскіх прамянёў атрымліваюцца мноства трохмерных (3D) малюнкаў часткі цела, якая абследуецца, у дадзеным выпадку галавы і мозгу вашага дзіцяці.
• Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) галаўнога мозгу: МРТ — гэта бязбольнае даследаванне, якое дае вельмі выразныя выявы структур і тканак мозгу вашага дзіцяці. Для стварэння гэтых падрабязных здымкаў пры МРТ выкарыстоўваецца вялікі магніт, радыёхвалі і камп'ютар. Рэнтгенаўскія прамяні не выкарыстоўваюцца.

Ваш лекар можа таксама прызначыць вашаму дзіцяці ЭЭГ (электраэнцэфалаграму). ЭЭГ вымярае і запісвае электрычныя сігналы ў мозгу вашага дзіцяці. Падчас ЭЭГ тэхнік размяшчае невялікія металічныя пласціны (электроды) на галаве вашага дзіцяці. Гэтыя электроды падключаюцца да апарата, які дае лекару інфармацыю аб актыўнасці мозгу вашага дзіцяці.

Каб пацвердзіць дыягназ, лекары выкарыстоўваюць даследаванні ДНК, такія як храмасомны аналіз і аналіз спецыфічных генных мутацый, каб вызначыць генетычныя змены, адказныя за лісэнцэфалію.

Як лячыцца лісэнцэфалія?

Насамрэч, у цяперашні час няма лекаў або метадаў лячэння лісэнцэфаліі. Замест гэтага лекары лечаць спецыфічныя сімптомы кожнага дзіцяці з лісэнцэфаліяй.

Гэтыя метады лячэння могуць запатрабаваць скаардынаваных намаганняў каманды розных спецыялістаў, у тым ліку:

• Педыятры
• Неўролагі
• Гастраэнтэролагі (спецыялісты па стрававальнай сістэме)
• Дыетолагі
• Рэспіраторныя тэрапеўты
• Эргатэрапеўты і фізіятэрапеўты

Такіх людзей можна ўключыць.

Распаўсюджаныя метады лячэння:

• Метады, якія палягчаюць атрыманне пажыўных рэчываў дзецям з цяжкасцямі ў харчаванні: напрыклад, кармленне праз зонд у страўнік (гастрастамічная трубка) і/або тэрапія маўлення і глытання (тэрапія маўлення і глытання).
• Супрацьсутаргавыя прэпараты: лекі, якія прызначаюцца для кантролю прыпадкаў.
• Працатэрапія і фізіятэрапія для развіцця маторных здольнасцей і ўмацавання цягліц: такія рэчы, як практыкаванні, якія дапамагаюць палепшыць сілу цела і рух.
• Устаноўка вентрыкулоперытанеальнага (ВП) шунта для кантролю гідрацэфаліі: невялікая аперацыя для памяншэння назапашвання лішняй вадкасці ў мозгу.

Калі ў вашага дзіцяці лісэнцэфалія, ваш лекар, хутчэй за ўсё, парэкамендуе генетычную кансультацыю.Спасылаецца на.

Які прагноз для дзіцяці з лісэнцэфаліяй?

Прагноз для дзіцяці з лісэнцэфаліяй моцна адрозніваецца ў залежнасці ад цяжкасці захворвання і ад таго, ці звязана яно з іншымі захворваннямі . Многія дзеці з лісэнцэфаліяй могуць заставацца на ранніх стадыях развіцця. Гэта азначае, што яны могуць быць не ў стане рабіць шмат што самастойна.

Аднак некаторыя дзеці могуць развівацца нармальна з нязначнымі адрозненнямі ў навучанні, таму не губляйце надзеі.

Ранняя, працяглая тэрапія можа быць вельмі карыснай для некаторых дзяцей. Да гэтай тэрапіі адносяцца:

• Фізіятэрапія
• Эргатэрапія
• Лагапедыя
• Тэрапія зроку

Такія рэчы могуць быць уключаны.

Многім дзецям з лісэнцэфаліяй даводзіцца штодня прымаць лекі для прафілактыкі эпілепсіі і лячэння іншых ускладненняў.

Якая працягласць жыцця ў дзіцяці з лісэнцэфаліяй?

Сярэдняя працягласць жыцця дзіцяці з лісэнцэфаліяй адносна кароткая. Большасць дзяцей памірае ва ўзросце да 10 гадоў. Асноўнымі прычынамі смерці сярод людзей з лісэнцэфаліяй з'яўляюцца аспірацыя і рэспіраторныя захворванні .

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці лісэнцэфалія? / Як даглядаць за сваім дзіцем?

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што няма двух дзяцей з лісэнцэфаліяй, якія б не пакутавалі аднолькава. Ніхто не можа дакладна прадказаць, як гэта паўплывае на ваша дзіця. Лепшае, што вы можаце зрабіць, каб падрыхтавацца да будучыні, — гэта пагаварыць з лекарамі, якія спецыялізуюцца на даследаванні і лячэнні лісэнцэфаліі.

Каб дапамагчы вашаму дзіцяці з лісэнцэфаліяй, дакладна выконвайце ўказанні лекара:

• Давайце ўсе лекі паводле прызначэння лекара.
• Дакладна выконвайце ацэнкі развіцця і тэрапію.
• Абавязкова наведвайце ўсе наступныя медыцынскія агляды.

Лісэнцэфалія можа выклікаць кагнітыўныя, неўралагічныя і/або псіхаматорныя праблемы. Многія дзеці з лісэнцэфаліяй маюць затрымкі развіцця і могуць мець патрэбу ў дапамозе ў паўсядзённых справах на працягу ўсяго жыцця.

Медыцынская каманда вашага дзіцяці можа адказаць на вашы пытанні і прапанаваць вам падтрымку. Яны таксама могуць расказаць вам пра групу падтрымкі , даступную ў вашым рэгіёне або ў Інтэрнэце.

Ці можна прадухіліць лісэнцэфалію?

На жаль, большасць выпадкаў лісэнцэфаліі немагчыма прадухіліць. Калі вы плануеце мець дзіця,Пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні. Гэта дапаможа вам зразумець рызыку наяўнасці ў вашага дзіцяці генетычнага захворвання, напрыклад, лісэнцэфаліі, або захворвання, якое можа быць выклікана спадчыннай генетычнай мутацыяй.

Калі мне варта звярнуцца да лекара з нагоды лісэнцэфаліі?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі лісэнцэфалію, яму варта рэгулярна сустракацца з медыцынскім персаналам, каб даведацца, ці правільна праходзіць лячэнне і як прагрэсуе яго развіццё.

Разуменне дыягназу лісэнцэфаліі ў вашага дзіцяці можа быць складанай задачай. Ваша медыцынская каманда распрацуе для вас падрабязны план лячэння, які будзе адпавядаць канкрэтным сімптомам вашага дзіцяці. Самае галоўнае — пераканацца, што ваша дзіця атрымлівае любоў і падтрымку, якія яму патрэбныя на працягу ўсяго жыцця, і быць у курсе любых новых сімптомаў, якія могуць узнікнуць.

Які пасыл мы хочам вынесці з гэтай гісторыі?

Лісэнцэфалія — гэта рэдкае і складанае захворванне, якое ўзнікае падчас развіцця мозгу дзіцяці. Пры гэтым стане нармальныя зморшчыны і баразёнкі (звіліны і баразёнкі) у мозгу не фарміруюцца належным чынам, што прыводзіць да «гладкага» выгляду.

• Гэта можа быць выклікана генетычнымі фактарамі, а таксама, рэдка, негенетычнымі .
• Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей. Часта сустракаюцца эпілепсія, затрымкі развіцця і цяжкасці з кармленнем.
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння ад гэтага не існуе, існуюць розныя метады лячэння і тэрапіі для кантролю сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця дзіцяці .
• Самае галоўнае — распазнаць гэта на ранняй стадыі, дзейнічаць паводле рэкамендацый лекараў і даць дзіцяці любоў і падтрымку, якія яму патрэбныя .
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не бойцеся звярнуцца да лекара. Таксама вельмі карысна далучыцца да груп падтрымкі з іншымі бацькамі такіх дзяцей і падзяліцца вопытам.

Памятайце, вы не самотныя. Ёсць лекары, тэрапеўты і многія іншыя, хто можа дапамагчы вам у гэтым падарожжы.

Лісэнцэфалія , мяккі мозг, анамаліі развіцця мозгу, развіццё плёну, генетычныя мутацыі, затрымка развіцця, эпілепсія