Ці назапашваюцца таксіны ўнутры вашых клетак? Гаворка ідзе пра хваробы назапашвання лізасом!

Вы калі-небудзь чулі пра лізасомныя хваробы назапашвання, або ЛСД? Гэта вельмі рэдкія генетычныя захворванні, гэта значыць, што большасць людзей імі не хварэюць. Проста кажучы, гэтыя захворванні выклікаюць назапашванне непажаданых, патэнцыйна таксічных рэчываў у клетках нашага арганізма. Давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней , добра?

Што такое ферменты і лізасомы? Як яны працуюць?

Уявіце, што кожная клетка вашага цела падобная на маленькую фабрыку. Унутры гэтых фабрык ёсць спецыяльны аддзел пад назвай «лізасомы». Гэтыя лізасомы працуюць як прыбіральшчыкі ў нашым доме. Каб дапамагчы ім правільна выконваць гэтую працу, у іх ёсць спецыяльныя работнікі, якія называюцца «ферментамі». Гэтыя ферменты — гэта розныя рэчывы, якія трапляюць у нашы клеткі, напрыклад:

• Вугляводы (рэчы, такія як клятчатка, крухмал і цукар)
• Ліпіды (тыпы тлушчаў)
• Бялкі
• Старыя, бескарысныя часткі клеткі

Яны дапамагаюць расшчапляць, пераварваць і засвойваць такія рэчы. Мы называем гэты працэс метабалізмам . Такім чынам, гэтыя ферменты і лізасомы працуюць разам, каб падтрымліваць нашы клеткі чыстымі і здаровымі.

Дык што ж адбываецца пры хваробах назапашвання лізасом (ХНЛ)?

А цяпер уявіце сабе спецыяльнага работніка ў аддзеле ўборкі на згаданай раней фабрыцы. Што адбудзецца, калі пэўны фермент не будзе працаваць належным чынам або калі гэты фермент зусім адсутнічае? Вось тады і пачнуцца праблемы.

Вось што адбываецца ў арганізме чалавека з хваробай назапашвання лізасом (ХЛЗ). У яго не хапае пэўнага фермента або чагосьці іншага, што дапамагае гэтаму ферменту працаваць (актыватар або мадыфікатар фермента). Тады гэтыя лізасомы не могуць належным чынам расшчапляць такія рэчы, як тлушчы і цукры, якія ім трэба расшчапляць.

Дык што ж адбываецца? Гэтыя неразбуральныя рэчывы пачынаюць назапашвацца ўнутры клетак. Гэта як куча смецця. З часам гэтыя рэчывы становяцца таксічнымі і пашкоджваюць клеткі. Гэта пашкоджанне можа распаўсюджвацца і ўплываць на розныя органы нашага цела. Напрыклад:

• Мозг
• Цэнтральная нервовая сістэма
• Сэрца
• Скелетная сістэма
• Скура

Гэта тое, што адбываецца пры хваробе назапашвання лізасом (ХНЛ), кажучы простай мовай.

Ці існуюць віды хвароб назапашвання лізасом (ХНЛ)?

Так, да гэтага часу даследчыкі вызначылі больш за 50 тыпаў хвароб назапашвання лізасом (ХНЛ). Новыя тыпы ўсё яшчэ адкрываюцца. Вельмі складана, ці не так?

Звычайна гэтыя захворванні можна падзяліць на тры асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, які фермент дэфіцытны.

Ліпідозы

Гэты тып захворвання ўзнікае, калі ў арганізме не хапае фермента, неабходнага для расшчаплення ліпідаў. Вось некалькі прыкладаў:

• Хвароба назапашвання эфіраў халестэрыну
• Хвароба Вольмана

Мукапаліцукрыды

Гэта адбываецца, калі адсутнічае фермент, неабходны для расшчаплення гліказамінагліканаў, тыпу складанай малекулы цукру . Прыклады ўключаюць:

• Сіндром Хантэра
• Хвароба Гурлера

Сфінгаліпідозы

Гэты тып узнікае, калі не хапае фермента, які расшчапляе спецыяльны тып тлушчу, які называецца сфінгаліпідамі . Гэтыя сфінгаліпіды — рэчывы, якія выконваюць спецыяльныя функцыі, такія як абарона паверхні нашых клетак. Некаторыя захворванні, якія адносяцца да гэтай катэгорыі:

• Хвароба Фабры
• Хвароба Гошу
• Хвароба Крабэ / Глобаідная клеткавая лейкадыстрафія
• Метахраматычная лейкадыстрафія
• Хвароба Німана-Піка (ХНП)
• Хвароба Сандхофа
• Хвароба Тэя-Сакса

Іншыя віды ЛСД

Акрамя гэтых асноўных катэгорый, існуюць і іншыя тыпы ЛСД. Напрыклад:

• Хвароба Батэна
• Цыстыноз
• Хвароба Данона
• Хвароба Помпе

Бачыце, усе гэтыя захворванні выкліканыя дэфіцытам пэўнага фермента. Хвароба і яе наступствы адрозніваюцца ў залежнасці ад фермента, якога не хапае.

Хто можа захварэць на гэтыя лізасомныя хваробы назапашвання (ЛЗН)? Наколькі яны распаўсюджаныя?

Насамрэч, хвароба лізасомнага назапашвання (ХЛН) можа развіцца ў кожнага. Аднак некаторыя этнічныя групы і рэгіёны часцей хварэюць на гэта захворванне. Напрыклад, некаторыя тыпы ХЛН часцей сустракаюцца ў габрэяў Усходняй Еўропы і ў фінаў.

Гэтыя захворванні настолькі распаўсюджаныя , што толькі прыкладна адзін з 40 000–60 000 чалавек хварэе на ЛСД. Гэта азначае, што гэта вельмі рэдкая група захворванняў. Вось чаму многія людзі нават не чулі пра іх.

Што выклікае хваробы назапашвання лізасом (ХНЛ)?

Лізасомныя хваробы назапашвання (ЛХН) — гэта спадчынныя метабалічныя парушэнні, якія прысутнічаюць з нараджэння і выклікаюцца генетычнымі фактарамі . Калі быць дакладным, большасць з іх перадаюцца з пакалення ў пакаленне як « аўтасомна-рэцэсіўныя захворванні» .

Цяпер вы, напэўна, задаецеся пытаннем, што азначае «аўтаматычная затрымка». Проста кажучы, гэта выглядае вось так:

Звычайна мы атрымліваем па адной копіі кожнага гена ад кожнага з бацькоў. Каб развіць LSD,Дзіця павінна атрымаць у спадчыну мутаваную копію гена захворвання ад маці і бацькі. Важна тое, што гэтыя бацькі з'яўляюцца толькі носьбітамі мутаванага гена. Гэта азначае, што ў іх няма ЛСД, але ў іх ёсць ген, які можа выклікаць захворванне.

Такім чынам, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, вось верагоднасць таго, што ў іх з'явіцца дзіця:

• Існуе 25% верагоднасць (1 з 4), што дзіця будзе здаровым і не атрымае ў спадчыну ніякіх змененых генаў.
• Існуе 25% верагоднасць (1 з 4), што ў дзіцяці развіецца ЛСД (калі яно атрымае ў спадчыну зменены ген ад абодвух бацькоў).
• Існуе 50% верагоднасць (1 з 2), што дзіця будзе бессімптомным носьбітам, як і бацькі (калі яны атрымаюць у спадчыну зменены ген толькі ад аднаго з бацькоў).

Разумееце? Гэта можа здацца крыху складаным, але менавіта так распаўсюджваюцца генетычныя захворванні.

Існуюць некаторыя тыпы сіндрому слімакавертаза (СЛЗ), якія называюцца Х-звязанымі спадчыннымі . Гэта азначае, што ген захворвання знаходзіцца ў Х-храмасоме, таму дзіця (асабліва хлопчык) можа атрымаць у спадчыну хваробу толькі ад маці. Хвароба Данона, хвароба Фабры і сіндром Хантэра — тры такія захворванні.

Акрамя гэтых генетычных прычын, часам наступныя фактары таксама могуць спрыяць абвастрэнню або развіццю ЛСД:

• Запаленне ў арганізме.
• Акісляльны стрэс — гэта ўзаемадзеянне арганізма з свабоднымі радыкаламі , якія з'яўляюцца пабочнымі прадуктамі метабалізму.

ЛСД звычайна з'яўляюцца падчас цяжарнасці або неўзабаве пасля родаў. Аднак вельмі рэдка яны могуць пачацца і ў дарослых. ЛСД, якія пачынаюцца ў дзяцінстве, звычайна працякаюць больш цяжка, у той час як тыя, што пачынаюцца пазней, могуць быць менш цяжкімі.

Якія сімптомы хвароб назапашвання лізасом (ХЛЗ)?

Сімптомы гэтых захворванняў могуць моцна адрознівацца. Гэта залежыць ад:

• У залежнасці ад таго, якія клеткі або органы падвяргаюцца ўздзеянню ЛСД.
• Гэта залежыць ад таго, які гэта тып ЛСД.

Аднак ёсць некалькі сімптомаў, агульных для большасці тыпаў ЛСД. Гэта:

• Анамальнае павелічэнне органаў у брушной поласці, такіх як ныркі, печань, падстраўнікавая залоза, селязёнка або страўнік (вісцэрамегалія).
• Змены шкілетных цягліц.
• Рысы твару становяцца крыху грубымі. Напрыклад, выступаючы лоб, плоскі нос і павялічаныя вусны .
• Затрымка развіцця дзіцяці. З часам можа паступова павялічвацца.

Калі ў вашага дзіцяці назіраецца адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, вельмі важна неадкладна звярнуцца да лекара па кансультацыю.

Як дыягнастуюцца хваробы назапашвання лізасом (ХЛЗ)?

Лекары могуць выявіць лізасомныя хваробы назапашвання (ЛЗН) падчас цяжарнасці. Яны выкарыстоўваюць прэнатальныя скрынінгавыя тэсты . Напрыклад:

• Амніяцэнтэз (даследаванне вадкасці ў матцы)
• Біяпсія ворсінак хоріона (даследаванне часткі плацэнты)

Каб праверыць наяўнасць ЛСД у нованароджаных, можна зрабіць аналіз крыві на нізкі ўзровень ферментаў. Часам з пальца бярэцца невялікая кропля крыві (высушаныя плямы крыві), размазваецца па спецыяльнай паперы, пакідаецца высыхаць, а затым правяраецца на наяўнасць ферментаў.

Калі вы падазраяце, што ў вас ці вашага дзіцяці ЛСД, вас могуць накіраваць да эндакрынолага або дзіцячага эндакрынолага . Як дзецям, так і дарослым лекар можа парэкамендаваць такія аналізы, як:

• Аналізы крыві: праверце ўзровень ферментаў.
• Генетычнае тэставанне: праверце наяўнасць мутацый у вашых генах.
• Пунш-біяпсія: вазьміце невялікі кавалачак скуры і праверце на наяўнасць генетычных змен.
• Аналізы мачы / агульны аналіз мачы: вымяраюць колькасць субстратаў, якія звычайна выкарыстоўваюць ферменты.

Акрамя таго, могуць быць праведзены і іншыя аналізы, каб высветліць, ці пашкоджаны вашы органы. Напрыклад:

• Агульны аналіз крыві
• Агляд зроку
• Праверка слыху
• Сэрцавыя аналізы: такія як эхакардыяграма і электракардыяграма (ЭКГ) .
• Тэсты функцыі нырак
• Тэсты функцыі печані
• МРТ-сканаванне (МРТ)
• Рэнтгенаўскія прамяні

Гэтыя тэсты выкарыстоўваюцца для таго, каб дакладна вызначыць, што гэта за хвароба і наколькі яна цяжкая.

Як лечаць хваробы назапашвання лізасом (ХЛЗ)?

Лізасомныя хваробы назапашвання (ЛХН) часта лечаць у спецыялізаваных медыцынскіх цэнтрах. Леку ад гэтых захворванняў няма. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і паменшыць пашкоджанне органаў. Да іх адносяцца:

• Ферментна-замяшчальная тэрапія (ЗЗТ): гэта працэдура, якая прадугледжвае ўвядзенне ў арганізм генетычна мадыфікаванага фермента нутравенна.
• Трансплантацыя ствалавых клетак:Ствалавыя клеткі, якія бяруць ад донараў або з пупавіннай крыві, перасаджваюцца. Гэтыя клеткі могуць дапамагчы выпрацоўваць адсутны фермент. Яны таксама дапамагаюць паменшыць запаленне і пашкоджанне тканін.
• Субстратна-аднаўленчая тэрапія (SRT): гэта прадугледжвае ўвядзенне лекаў, якія памяншаюць колькасць рэчываў (субстратаў), якія назапашваюцца ўнутры клетак. Напрыклад, Міглустат выкарыстоўваецца пры хваробе Гошу. Іншыя SRT у цяперашні час праходзяць клінічныя выпрабаванні.

Даследчыкі ўсё яшчэ шукаюць новыя метады лячэння ЛСД. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Генная тэрапія: гэта ўсё яшчэ знаходзіцца на стадыі даследаванняў. Яна прадугледжвае замену пашкоджаных генаў здаровымі.
• Фармакалагічная шаперонная тэрапія (ПКТ): пры гэтым невялікія малекулы звязваюцца з пашкоджанымі ферментамі і паляпшаюць функцыю лізасом.

Акрамя гэтых спецыфічных метадаў лячэння, для кантролю сімптомаў выкарыстоўваюцца іншыя метады лячэння. Напрыклад:

• Імунасупрэсанты
• Нестероідныя супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС)
• Артапедычныя брекеты
• Іншыя лекі ў залежнасці ад сімптомаў і пашкоджаных органаў
• Фізіятэрапія
• Лагапедыя
• Часам хірургічнае ўмяшанне

Ці можна знізіць рызыку развіцця лізасомных хвароб назапашвання (ЛЗН)?

Мы сапраўды нічога не можам зрабіць, каб знізіць рызыку развіцця лізасомных хвароб назапашвання (ЛЗН), бо яны выклікаюцца генетычнымі фактарамі. Аднак пачатак лячэння адразу пасля пастаноўкі дыягназу ў вас ці вашага дзіцяці можа значна палепшыць якасць вашага жыцця.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з ЛСД?

Будучыня чалавека з ЛСД залежыць ад некалькіх фактараў:

• Як хутка дыягнаставалі хваробу.
• Якое лячэнне вы атрымаеце?
• Пытанне толькі ў тым, які гэта тып ЛСД.
• Ці можна ўжываць ЛСД у месцы са спецыялізаванымі медыцынскімі ўстановамі.

У цэлым, чалавек з цяжкай формай ЛСД можа мець карацейшую працягласць жыцця. Аднак пры менш цяжкай форме ЛСД, калі лячэнне пачаць да таго, як адбудзецца пашкоджанне органаў, яны могуць пражыць даўжэй.

Як я магу клапаціцца пра сябе і сваё дзіця, жывучы з ЛСД?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці лізасомная хвароба назапашвання (ЛХН), гэта можа стаць вялікай псіхалагічнай праблемай. Таму вельмі важна звярнуцца па дапамогу да псіхолага. Ён можа навучыць вас, як эмацыйна справіцца з гэтым захворваннем.

Акрамя таго, выдатна далучыцца да груп падтрымкі. Такім чынам, вы можаце пазнаёміцца ​​з іншымі людзьмі, якія сутыкаюцца з падобнымі праблемамі, і падзяліцца сваім вопытам.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вашы сімптомы пагаршаюцца або калі вы не бачыце ніякіх вынікаў ад лячэння праз некаторы час, абавязкова звярніцеся да лекара. Ён ці яна можа парэкамендаваць іншыя метады лячэння, якія могуць вам дапамагчы.

Заключнае пасланне

Лізасомныя хваробы назапашвання, або ХЗН, — гэта група рэдкіх генетычных захворванняў, якія ўзнікаюць у выніку назапашвання таксічных рэчываў у клетках нашага арганізма. Гэтыя таксіны могуць пашкоджваць клеткі і розныя органы.

Было выяўлена больш за 70 тыпаў ЛСД. Яны выклікаюцца генетычнымі мутацыямі. Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу ЛСД, да распаўсюджаных сімптомаў адносяцца павелічэнне органаў брушной поласці, грубыя рысы твару і затрымкі развіцця.

ЛСД можна выявіць падчас цяжарнасці, у нованароджаных або ў дзяцей і дарослых з дапамогай аналізаў крыві, генетычных тэстаў, біяпсіі і аналізаў мачы.

Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя захворванні немагчыма цалкам вылечыць, існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця. Таму вельмі важна дыягнаставаць захворванне на ранняй стадыі і звярнуцца па належнае лячэнне. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара, добра?

Хваробы назапашвання лізасом , ЛСД, генетычныя захворванні, ферменты, метабалічныя захворванні, рэдкія захворванні, здароўе дзяцей