Ці адчуваеце вы ці ваша дзіця часам дзіўную таўшчыню або скаванасць у руцэ ці назе, ці проста драўляную тэкстуру? Ці адна рука ці нага здаецца таўсцейшай за другую? Ці вы з дзяцінства не можаце правільна сагнуць або выпрастаць сустаў і адчуваеце боль? Гэта не выпадковыя рэчы. Сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкае захворванне костак, якое можа быць прычынай гэтых з'яў.
Што гэта за дзіўная хвароба (меларэастоз)?
Проста кажучы, меларэастоз — гэта вельмі і вельмі рэдкае захворванне костак. Пры ім новая касцяная тканіна пачынае фармавацца ў вонкавых пластах нашых костак, якія называюцца коркавымі косткамі. Уявіце сабе гэта як даданне яшчэ аднаго пласта тынкоўкі да сцяны, і паверх адной з нашых костак утвараецца больш косткі. Што ж адбываецца тады? Гэтая костка становіцца ўсё таўсцейшай і таўсцейшай.
Звычайна хвароба дзівіць адзін бок цела — руку ці нагу. Аднак можа паражаць і іншыя косці, такія як сцягно або грудзіна. Сімптомы часта пачынаюцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце .
Яшчэ адна асаблівасць — гэта тое, як гэтая новаўтвораная косць выглядае на рэнтгенаўскім здымку. Лекары апісваюць яе як выгляд, быццам расплаўлены воск ад свечкі выцек і капае . Вось чаму гэта таксама называецца выглядам «каплі воску свечкі». Вельмі дзіўна, ці не так?
Меларыястоз насамрэч з'яўляецца тыпам шкілетнай дысплазіі. Ён таксама вядомы як хвароба Леры.
Як узнікла назва «меларыястоз»?
Слова «меларэастоз» можа здацца вам крыху скажоным, праўда? Але калі вы даведаецеся значэнне гэтай назвы, вы зможаце атрымаць нейкае ўяўленне пра гэтую хваробу. Назва ўтворана шляхам спалучэння трох грэчаскіх слоў. Давайце паглядзім, што гэта такое?
- Слова «Мелас» азначае руку ці ступню , гэта значыць частку нашага цела.
- «Рэас» азначае паток . Як рака, якая цячэ.
- «Астоз» азначае адукацыю косткі .
Цяпер вы разумееце, праўда? Калі гэтыя тры словы спалучаюцца, назва перадае характар утварэння костак, як воск, які выцякае са свечкі, пра якую мы казалі раней. Вельмі падыходзячая назва, ці не так?
Як меларыястоз уплывае на арганізм?
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці меліярастоз, анамальна тоўстыя, павялічаныя косці могуць абмяжоўваць дыяпазон рухаў. Напрыклад, вы можаце не мець магчымасці правільна падняць руку або правільна сагнуць або выпрастаць нагу. У вас таксама могуць развіцца дэфармацыі суставаў (кантрактуры). Гэта азначае, што сустаў блакуецца на месцы. Некаторыя людзі могуць адчуваць моцны боль.Магчыма, што гэта адбудзецца.
Разам са зменамі ў касцях, вы таксама можаце заўважыць змены ў скуры . Скура можа стаць таўсцейшай або мець бліскучы выгляд, быццам яе адпаліравалі.
Самае лепшае, што меларыястоз не распаўсюджваецца з адной косткі на іншую. Гэта азначае, што калі ён знаходзіцца ў адной руцэ, ён не распаўсюдзіцца на другую. Аднак з часам стан можа крыху пагоршыцца. Гэта азначае, што боль можа ўзмацніцца, а рухі могуць быць больш абмежаваныя.
Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?
Меларыястоз насамрэч вельмі і вельмі рэдкае захворванне. Настолькі рэдкае, што, паводле слоў экспертаў, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго чалавека на мільён ва ўсім свеце. Гэта азначае, што нават у Шры-Ланцы такіх пацыентаў вельмі мала.
Чаму ўзнікае гэты меларыястоз? У чым прычына?
Вас можа здзівіць гэта. У некаторых людзей, прыкладна ў кожнага другога, хто захварэў на гэта захворванне, прычынай з'яўляецца генетычная мутацыя. У нашым арганізме ёсць ген пад назвай «MAP2K1». Гэты ген выпрацоўвае спецыяльны бялок, які кантралюе рост нашых касцяных клетак. Такім чынам, калі ў гэтым гене «MAP2K1» адбываецца змяненне, гэта значыць «мутацыя», можа ўзнікнуць меларыястоз.
Важна тое, што гэтая генетычная варыяцыя ўзнікае «спарадычна». Гэта значыць, яна не перадаецца ад бацькоў. Проста падумайце, як у латарэі, гэтая генетычная варыяцыя можа адбыцца ў кагосьці выпадкова.
Аднак не ва ўсіх людзей з меларыястозам ёсць мутацыя гена «MAP2K1». Ёсць і іншыя людзі, якія хварэюць на гэта захворванне без гэтай мутацыі гена. Таму ў такіх выпадках лекары дагэтуль не змаглі дакладна высветліць прычыну гэтага захворвання. Праводзяцца далейшыя даследаванні па гэтым пытанні.
Якія сімптомы меларыястозу?
Прыкладна ў кожнага другога чалавека з меларыястозам сімптомы пачынаюць праяўляцца да 20 гадоў. Часта гэтыя сімптомы пачынаюцца ў дзяцінстве, часам на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння . З часам гэтыя сімптомы могуць стаць больш сур'ёзнымі .
Звычайна гэтыя сімптомы найбольш прыкметныя ў руцэ або назе. Аднак вельмі рэдка вы ці ваша дзіця можаце адчуваць гэтыя сімптомы і ў іншых месцах, такіх як сцягно, сярэдняя костка грудной клеткі (грудзіна) або рэбры. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы:
- Хранічны боль: гэта боль, які працягваецца працяглы час. Гэта асноўная праблема для многіх людзей.
- Патаўшчаная або бліскучая скура: скура можа выглядаць так, быццам яе адпаліравалі. Яна таксама можа адчувацца напружанай навобмацак.
- Ацёк рукі або нагі: гэты ацёк можа быць выкліканы затрымкай вадкасці (ацёкам) або ацёкам лімфатычных вузлоў (лімфедэмай).
- Абмежаваны дыяпазон рухаў:Напрыклад, немагчымасць цалкам сагнуць локаць або цалкам разгарнуць калена.
- Атрафія цягліц: мышцы пашкоджанай рукі або нагі могуць паступова атрафавацца.
- Неаднолькавая даўжыня рук або ног: адна рука можа быць карацейшай за другую, або адна нага можа быць карацейшай за другую. Гэта можа нават выклікаць цяжкасці пры хадзе.
Як дыягнастуецца меларыястоз?
Для дыягностыкі меларыястозу лекары ў асноўным выкарыстоўваюць спецыяльныя візуалізацыйныя тэсты.
Сярод іх:
- Сканіраванне костак: гэта даследаванне прадугледжвае ўвядзенне невялікай дозы радыеактыўнага рэчыва ў арганізм і наступнае яго даследаванне спецыяльнай камерай. Гэта дазваляе лепш убачыць любыя анамаліі ў костках.
- Рэнтген: вы, напэўна, ведаеце пра гэта. Пры гэтым выкарыстоўваецца нізкая доза радыяцыі для агляду костак і мяккіх тканін. Калі вы паглядзіце на рэнтгенаўскі здымак чалавека з меларыястозам, вы ўбачыце той самы «каплі воску», пра які мы згадвалі раней. Гэта вельмі важны прыкмета ў дыягностыцы гэтага захворвання.
Акрамя гэтых візуалізацыйных тэстаў, часам лекары могуць таксама парэкамендаваць генетычнае тэставанне . Гэта робіцца шляхам здачы ўзору крыві. Гэтыя генетычныя тэсты шукаюць наяўнасць мутацыі гена MAP2K1, пра якую мы казалі раней.
Якія ёсць метады лячэння? Ці можна гэта вылечыць?
Шчыра кажучы, лекаў ад меларыястозу пакуль няма. Гэта можа здацца крыху сумным. Але не хвалюйцеся. Існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы вам і вашаму дзіцяці жыць лепш, кантралюючы сімптомы.
Звычайна лекары рэкамендуюць такія метады лячэння для памяншэння болю і паляпшэння функцыянавання арганізма:
- Фізіятэрапія: гэта ўключае ў сябе выкарыстанне спецыяльных практыкаванняў і метадаў лячэння, якія дапамагаюць павялічыць сілу цела і павялічыць дыяпазон рухаў у суставах. Напрыклад, калі ў вас узніклі цяжкасці са згінаннем рукі, вас могуць навучыць практыкаванням, якія дапамогуць.
- Эргатэрапія: гэта дапамагае развіваць дробную маторыку. Гэта значыць, дробныя задачы, якія выконваюцца кончыкамі пальцаў, такія як зашпільванне гузікаў, пісьмо і г.д. Таксама часткай гэтага лячэння з'яўляецца дапамога дзіцяці ў самастойным выкананні штодзённых задач, такіх як купанне і апрананне.
- Лекі:
- Абязбольвальныя: Для зніжэння болю прызначаюцца абязбольвальныя прэпараты, такія як нестероідныя супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС).
- Бісфасфанаты: іх прызначаюць для ўмацавання костак.
- Хірургічнае ўмяшанне:У некаторых выпадках можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне для выдалення новаўтворанай лішняй косці або для змены формы косці. Аднак гэта робіцца толькі ў тым выпадку, калі іншыя метады лячэння не даюць палягчэння.
Важна: Не ўсе гэтыя метады лячэння падыходзяць усім. Ваш лекар вызначыць, які метад лячэння найлепш падыходзіць для вашага стану.
Ці ёсць спосаб прадухіліць развіццё меларыястозу?
Гэта крыху сумная навіна. Паколькі меларыястоз — гэта захворванне, якое ўзнікае выпадкова, гэта значыць без бачных прычын , мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яго развіццё. Яно звязана з генетычнай мутацыяй, таму яно знаходзіцца па-за нашым кантролем.
Якія доўгатэрміновыя наступствы гэтай хваробы?
Меларыястоз — гэта не рак. Таму няма пра што турбавацца. Акрамя таго, гэта захворванне не скарачае працягласць жыцця. Гэта самая лепшая навіна.
Аднак гэта захворванне можа абмяжоўваць функцыі і рухомасць арганізма. Вам, магчыма, давядзецца жыць з такімі праблемамі, як боль і ацёк у суставах. Аднак пры правільным плане лячэння людзі з меларыястозам таксама могуць жыць якасным жыццём. Гэта азначае, што яны могуць жыць шчасліва і выконваць сваю працу, як і ўсе астатнія.
Што яшчэ мне спытаць у лекара?
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы меларыястозу або гэта захворванне ўжо дыягнаставана, важна задаць лекару наступныя пытанні:
- Якія раннія сімптомы меларыястозу?
- Якія аналізы мне трэба зрабіць , каб дакладна дыягнаставаць гэтую хваробу?
- Якія ў мяне ёсць варыянты лячэння ? Які метад лячэння мне падыходзіць найлепш?
- "Што можа здарыцца, калі я не буду гэта лячыць ?"
- Што я магу зрабіць, каб палепшыць якасць свайго жыцця з меларыястозам?
Задайце гэтыя пытанні, каб лепш зразумець свой стан. Адкрыта пагаворыце са сваім лекарам.
Ці існуюць іншыя захворванні з падобнымі сімптомамі да меларыястозу?
Так, існуе некалькі іншых захворванняў, якія могуць выклікаць сімптомы, падобныя да сімптомаў меларыястозу. Ваш лекар выключыць гэтыя захворванні пры пастаноўцы дыягназу. Некаторыя з гэтых захворванняў ўключаюць:
- Сіндром Бушке-Олендорфа
- Дэсмоідная пухліна
- Гемангіёма
- Астэапатыя
- Астэапайкілёз
- Склерадэрмія
Вось чаму так важна паставіць дакладны дыягназ.
Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць
Меларэастоз - вельмі рэдкае захворванне костак.Гэта калі новая касцяная тканка ўтвараецца паверх існуючай косткі. Звычайна гэта захворванне дзівіць адну руку або нагу. Нягледзячы на тое, што хвароба не распаўсюджваецца з адной косткі на іншую, з часам стан можа пагоршыцца.
Калі ў вас меларыястоз, не панікуйце. Існуюць метады лячэння, такія як лекі, фізіятэрапія, працоўная тэрапія або хірургічнае ўмяшанне. Гэтыя метады лячэння могуць дапамагчы вам паменшыць боль, вярнуцца да звычайнай дзейнасці і жыць лепш. Самае галоўнае — як мага хутчэй звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць сімптомы, і ўважліва выконваць рэкамендацыі лекара.
Меларэастоз , захворванні костак, рост костак, боль у суставах, абмежаванні рухаў, генетычныя мутацыі, дзіцячыя захворванні
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар