Ці мае ваша дзіця дзіўна кучаравыя валасы? Давайце даведаемся пра хваробу Менкеса!

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што валасы вашага маленькага дзіцяці вельмі дзіўныя, кучаравыя, як дрот, светлага колеру і лёгка ламаюцца? Ці цела вашага дзіцяці вельмі друзлае і халоднае? Нягледзячы на ​​тое, што мы часам не звяртаем на гэта асаблівай увагі, яны могуць быць першымі прыкметамі некаторых рэдкіх захворванняў. Напрыклад, хвароба, якая можа сустракацца ў немаўлят, але пра якую мала гавораць, называецца хваробай Менкеса. Давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней .

Што такое хвароба Менкеса? Проста кажучы...

Хвароба Менке — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што дзіця нараджаецца з гэтай хваробай. У такім выпадку арганізм не можа належным чынам выкарыстоўваць неабходны пажыўны рэчыва — медзь . Цяпер вы можаце падумаць: «Для чаго патрэбна медзь?» Насамрэч, медзь дапамагае многім важным сістэмам нашага арганізма функцыянаваць належным чынам. Падумайце пра гэта:

• Наша нервовая сістэма (гэта значыць мозг і нервы, якія праходзяць па ўсім целе) павінна функцыянаваць належным чынам.
• Трымайце нашы косці моцнымі.
• Няхай нашы валасы і скура будуць здаровымі.
• Нашы крывяносныя сасуды (па якіх цячэ кроў) павінны функцыянаваць належным чынам.

Медзь неабходная для ўсяго гэтага. Такім чынам, паколькі арганізм дзіцяці з хваробай Менкеса не выкарыстоўвае гэту медзь належным чынам, гэта можа прывесці да сур'ёзных пашкоджанняў, асабліва нервовай сістэмы. Гэта прыводзіць да запаволення росту дзіцяці і аслаблення арганізма. Сумна тое, што гэта захворванне можа быць небяспечным для жыцця .

Пры гэтай хваробе валасы дзіцяці становяцца дзіўна кучаравымі і выглядаюць як дрот, таму некаторыя людзі называюць гэта «хваробай кучаравых валасоў».

Важна тое, што поўнага лячэння ад гэтага пакуль няма. Аднак, калі пачаць лячэнне меддзю на працягу першых чатырох тыдняў пасля нараджэння дзіцяці, можна палегчыць сімптомы і крыху падоўжыць жыццё дзіцяці. Таму ранняя дыягностыка вельмі важная.

Наколькі распаўсюджаная хвароба Менкеса?

Раней лічылася, што ва ўсім свеце гэта захворванне можа хварэць прыкладна ў аднаго з 100 000 нованароджаных. Гэта прыкладна адзін з двух з паловай мільёнаў.

Аднак новае даследаванне, праведзенае ў 2020 годзе з выкарыстаннем дадзеных з базы дадзеных агрэгацыі геному, паказала, што гэтая лічба можа быць значна вышэйшай. Адпаведна, кажуць, што толькі ў Злучаных Штатах гэта захворванне можа мець адзін з 8664 хлопчыкаў, або каля 225 немаўлят у год.

Калі ў будучыні будуць распрацаваны метады скрынінга нованароджаных, гэтая статыстыка будзе дадаткова пацверджана, і можна будзе рана выявіць захворванне і пачаць лячэнне.

Хто найбольш схільны да гэтай хваробы?

Хвароба Менкеса часцей сустракаецца ў хлопчыкаў.Гэта тое, што найбольш уплывае. Але яно можа закрануць любую расу, любую этнічную групу.

Якія сімптомы хваробы Менкеса?

Дзеці з хваробай Менкеса часам могуць нарадзіцца неданошанымі . Пры нараджэнні яны могуць здавацца ў цэлым здаровымі.

Аднак першыя сімптомы пачынаюць з'яўляцца прыкладна ва ўзросце 2-3 месяцаў . Гэта:

• Кучаравыя валасы — гэта тып кучаравых, непаслухмяных і хвалістых валасоў. Такія валасы вельмі светлага колеру, часам белага або шэрага. Яны таксама лёгка ламаюцца.
• Зніжэнне тонусу цягліц (гіпатанія): гэта азначае, што цела дзіцяці вельмі млявае. Яно здаецца безжыццёвым.
• Нізкая тэмпература цела (гіпатэрмія): цела дзіцяці пастаянна холадна.
• Твар набывае абвіслы выгляд .
• Сімптомы эпілепсіі (прыпадкі/эпілепсія) , гэта значыць станы, падобныя на прыпадкі.
• Павольны рост і адсутнасць развіцця: дзіця не расце належным чынам і не набірае вагу .
• Пажаўценне скуры і вачэй (жаўтуха).

Гэтыя сімптомы не з'яўляюцца ў кожнага дзіцяці адначасова. Часам, хоць і вельмі рэдка, гэтыя сімптомы могуць з'явіцца пазней у дзяцінстве ці нават у падлеткавым узросце.

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Менкеса?

Сіндром Менкеса — гэта нейрадэгенератыўнае захворванне, якое паступова разбурае нервовую сістэму . Гэта азначае, што з часам развіваюцца кагнітыўныя праблемы ў мозгу і навыках мыслення. У дзяцей і дарослых з гэтым захворваннем могуць развіцца такія ўскладненні, як:

• Такія праблемы, як кровазліццё ў мозг (субдуральныя гематомы) .
• Дывертыкулёз - гэта развіццё невялікіх кішэчнікаў, якія выступаюць са сценак кішачніка або мачавой бурбалкі.
• Утварэнне дадатковых дробных костак (чарвячных костак) у чэрапе.
• Страта маторных навыкаў .
• Астэапароз — гэта захворванне, пры якім косці становяцца слабымі і далікатнымі, што робіць іх лягчэйшымі для пераломаў.
• Сіндром звілістых артэрый .

Тут трэба сказаць нешта важнае. Часам, калі лекары бачаць у дзіцяці крывацёк у мозгу або пераломы костак, яны могуць западозрыць жорсткае абыходжанне з дзецьмі. Калі вы ведаеце, што ваша дзіця знаходзіцца ў бяспечным асяроддзі, але ў яго назіраюцца гэтыя сімптомы, абавязкова пагаворыце са сваім лекарам і абмяркуйце магчымасць праходжання тэсту на хваробу Менкеса.

Што такое сіндром патылічнага рога (СПА)?

Сіндром патылічнага рога (СГР) — гэта больш лёгкая форма хваробы Менкеса.Гэта азначае, што сімптомы не такія ўжо і сур'ёзныя. Звычайна дыягназ ставяць дзіцяці ва ўзросце ад 5 да 10 гадоў.

Акрамя лёгкіх сімптомаў хваробы Менкеса, у дзяцей з СГС могуць назірацца:

• Патылічныя рогі: гэта падобныя на рагавыя структуры, утвораныя адкладамі кальцыя ў асновы чэрапа.
• Дысаўтаномія: праблема з нервовай сістэмай, якая ўплывае на такія рэчы, як артэрыяльны ціск і раўнавага цела.
• Разрыхленне суставаў і скуры.
• Невялікія праблемы са здольнасцю мыслення.

Што выклікае хваробу Менкеса?

Як мы ўжо згадвалі раней, хвароба Менкеса — гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно прысутнічае пры нараджэнні. Прыкладна ў дзвюх трацінах выпадкаў яно выклікана дэфектным генам, атрыманым у спадчыну ад маці . Прыкладна ў адной траціне выпадкаў захворванне выклікана новымі мутацыямі ў гене пад назвай ATP7A.

Ген, які выклікае гэта захворванне, называецца «ATP7A». Ён уплывае на выпрацоўку бялку, які кантралюе колькасць медзі ў нашым арганізме. Такім чынам, калі гэты ген «ATP7A» не працуе належным чынам, наш арганізм не можа належным чынам «транспартаваць» медзь.

Хлопчыкі часцей успадкоўваюць гэты ген, таму што сіндром Менкеса — гэта генетычнае захворванне, звязанае з Х-храмасомай . У хлопчыкаў адна Х-храмасома. Таму, калі ў ёй ёсць дэфектны ген, развіваецца хвароба. У дзяўчынак дзве Х-храмасомы, таму для развіцця хваробы павінны быць успадкаваны абодва дэфектныя гены.

Як лекары дыягнастуюць хваробу Менкеса?

Каб дыягнаставаць хваробу Менкеса, лекар спачатку агледзіць дзіця. У прыватнасці, ён зверне ўвагу на ломкасць і кучаравыя валасы . Ён таксама распытае пра сімптомы і сямейны анамнез. Дзіцяці таксама могуць правесці абследаванне на:

• Аналізы крыві: бярэцца ўзор крыві для праверкі нізкага ўзроўню медзі, цэрулаплазміну (бялку, які пераносіць медзь) і катэхаламінаў — гармонаў, якія дапамагаюць кантраляваць рух цягліц і эмоцыі.
• КТ або рэнтген: гэта даследаванне дапаможа выявіць дробныя, скрыўленыя косткі (чарвячныя косткі) у чэрапе дзіцяці. Яны выкліканыя праблемамі злучальнай тканкі, выкліканымі недахопам медзі.
• Біяпсія скуры: у дзіцяці бярэцца вельмі невялікі ўзор скуры і даследуецца пад мікраскопам, каб праверыць, наколькі добра арганізм дзіцяці выкарыстоўвае медзь.
• Ультрагукавое даследаванне: выкарыстоўваецца для абследавання мачавой бурбалкі. Дывертыкулы — гэта кішэні, якія выступаюць з мачавой бурбалкі, — з'яўляюцца распаўсюджаным ускладненнем сіндрому Менкеса.
• Аналіз мачы: гэты тэст правярае павышаны ўзровень пэўных кіслот (HVA/VMA) у мачы. Колькасць гэтых кіслот змяняецца ў залежнасці ад актыўнасці медзезалежнага фермента.

Ці можна майму дзіцяці зрабіць генетычны тэст на хваробу Менкеса?

Даследчыкі ўсё яшчэ спрабуюць знайсці новыя спосабы ранняга выяўлення хваробы Менкеса. Генетычнае тэставанне, якое шукае мутацыі ў гене ATP7A, з'яўляецца адным са спосабаў зрабіць гэта.

Як лекары лечаць хваробу Менкеса?

Каб лячэнне было найбольш эфектыўным, яго варта пачаць на працягу 25-28 дзён пасля нараджэння . Поспех лячэння залежыць ад таго, наколькі цяжкая мутацыя ў гене «ATP7A».

Дзецям з хваробай Менкеса лекары ўводзяць падскурныя ін'екцыі заменніка медзі пад назвай гістыдын медзі . Мэта гэтага лячэння — павялічыць колькасць медзі ў крыві. Гэта таксама можа дапамагчы паменшыць пашкоджанне нервовай сістэмы, паменшыць колькасць такіх захворванняў, як курчы, і падоўжыць жыццё дзіцяці.

Як я магу справіцца з сімптомамі майго дзіцяці?

Паколькі лекаў ад хваробы Менкеса пакуль няма, лекары засяроджваюцца на лячэнні сімптомаў. Медыцынская брыгада, якая лечыць вашага дзіцяці, можа рабіць такія рэчы, як:

• Прызначэнне лекаў для кантролю прыступаў.
• Энтэральнае харчаванне — гэта ўвядзенне ежы праз зонд , каб дапамагчы дзіцяці лепш засвойваць пажыўныя рэчывы.
• Рэкамендуецца фізіятэрапія або працоўная тэрапія .
• Прызначэнне абязбольвальных прэпаратаў .

Якая будучыня чакае людзей з хваробай Менкеса?

Калі лячэнне не пачаць своечасова, дзеці з хваробай Менкеса звычайна жывуць менш за тры гады .

Нават пры лячэнні сімптомы хваробы Менкеса могуць з часам пагаршацца. Нават хлопчыкі з гэтым захворваннем, якія атрымліваюць лячэнне, могуць пражыць 10 гадоў ці менш.

Ці можна прадухіліць хваробу Менкеса?

На жаль, хваробу Менкеса немагчыма прадухіліць . Калі ў вас ёсць член сям'і або дзіця з гэтым захворваннем, важна звярнуцца да лекара і атрымаць генетычную кансультацыю .

Перад цяжарнасцю вы можаце прайсці генетычны тэст (генетычнае тэставанне / тэст ДНК), каб высветліць, ці ёсць у вас ген, які выклікае хваробу Менкеса. Гэтая інфармацыя можа дапамагчы вам пры планаванні сям'і.

Калі варта звярнуцца да лекара з нагоды хваробы Менкеса?

Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы хваробы Менкеса, неадкладна звярніцеся да лекара . Ранняе выяўленне можа палепшыць якасць жыцця дзяцей з гэтым захворваннем.

Паколькі хвароба Менкеса перадаецца ў спадчыну праз Х-храмасому, жанчыны могуць зрабіць аналіз ДНК, каб высветліць, ці ёсць у іх ген, які выклікае захворванне. Перад тым, як нараджаць дзяцей, рэкамендуецца пракансультавацца з лекарам наконт генетычнай кансультацыі.

Калі ў вашага дзіцяці хвароба Менкеса, пагаворыце са сваім лекарам аб найлепшых спосабах лячэння сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця. Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад хваробы Менкеса няма, лекары старанна працуюць над пошукам новых спосабаў дыягностыкі і лячэння гэтага захворвання. Акрамя таго, выдатным спосабам падзяліцца вопытам і знайсці суцяшэнне з'яўляецца ўдзел у групах падтрымкі для бацькоў дзяцей з хваробай Менкеса.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Добра, давайце падсумуем некаторыя рэчы, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• Хвароба Менкеса — гэта генетычнае захворванне , пры якім арганізм не можа належным чынам выкарыстоўваць медзь.
• Гэта часцей сустракаецца ў хлопчыкаў .
• Калі валасы вашага дзіцяці дзіўна кучаравыя, пасветлелі, выпадаюць або запаволіліся ў росце, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
• Вельмі важна дыягнаставаць захворванне і пачаць лячэнне як мага раней . Лепш за ўсё пачаць лячэнне на працягу першых 4 тыдняў пасля нараджэння.
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння няма, існуюць метады лячэння , якія дазваляюць кантраляваць сімптомы і падаўжаць жыццё .
• Калі ў вашай сям'і ёсць выпадкі гэтых захворванняў, варта звярнуцца па кансультацыю да генетыка .

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы, ніколі не позна звярнуцца да лекара.

Хвароба Менкеса, медзь, генетычныя захворванні, дзіцячыя захворванні, нервовая сістэма, кучаравыя валасы, ATP7A