Вас таксама турбуе аслабленне павек і горла? Давайце пагаворым пра ОПМД (вокаглотачную мышачную дыстрафію)

Ці адчувалі вы калі-небудзь, што вашы павекі становяцца крыху цяжкімі, і іх цяжка правільна расплюшчыць? Ці адчувалі вы невялікія цяжкасці з глытаннем, ці адчуванне, што нешта затрымалася ў горле? Часам гэта могуць быць нармальныя з'явы, якія ўзнікаюць з узростам. Аднак у рэдкіх выпадках гэта таксама могуць быць сімптомы генетычнага захворвання, якое называецца акулафарынгеальнай мышачнай дыстрафіяй (ОПМД) . Не хвалюйцеся, сёння мы пагаворым пра тое, што такое ОПМД, як яна развіваецца, якія сімптомы і ці існуе лячэнне.

Што такое ОПМД (вокаглоточная мышачная дыстрафія)? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Проста кажучы, акулафарынгеальная мышачная дыстрафія (АМД) — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Пры ім некаторыя мышцы ў нашым целе паступова слабеюць. Уявіце сабе, што, хоць генетычныя змены, якія выклікаюць гэта захворванне, з'яўляюцца тым, з чым мы нараджаемся, часцей за ўсё сімптомы пачынаюць з'яўляцца ў сярэднім узросце, гэта значыць каля 40 ці 50 гадоў. АМД належыць да групы захворванняў, якія аслабляюць мышцы, якія называюцца мышачнай дыстрафіяй . Гэта захворванні, якія перадаюцца з пакалення ў пакаленне, гэта значыць перадаюцца праз гены. АМД называецца «акулафарынгеальнай», і яна ў асноўным уплывае на нашы:

• Вочныя — гэта значыць мышцы вакол вачэй.
• Глотка - гэта мышцы ў горле, якія дапамагаюць нам глытаць ежу і гаварыць.

Гэтыя сімптомы развіваюцца паступова, гэта значыць, яны прагрэсіўныя . Але добрая навіна заключаецца ў тым, што ў большасці выпадкаў гэтыя сімптомы развіваюцца вельмі павольна. Таму няма падстаў для турботы.

Наколькі распаўсюджаная OPMD? Хто найбольш схільны да яе развіцця?

Насамрэч, дакладнай статыстыкі адносна таго, колькі людзей у свеце хварэе на OPMD, няма. Аднак, паводле ацэнак экспертаў, толькі ў Злучаных Штатах ад 3000 да 30 000 чалавек могуць хварэць на гэта захворванне. Гэта азначае, што гэта адносна рэдкае захворванне. Нягледзячы на ​​тое, што OPMD можа развіцца ў любога чалавека, яно часцей сустракаецца ў пэўных груп людзей. Напрыклад:

• Сярод бухарскага яўрэйскага насельніцтва Ізраіля (прыкладна адзін з кожных 700 чалавек).
• Сярод франка-канадскага насельніцтва правінцыі Квебек, Канада (прыкладна адзін на кожныя 1000 чалавек).

Нягледзячы на ​​тое, што дакладных дадзеных па гэтай сітуацыі ў Шры-Ланцы няма, важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць такія сімптомы.

Якія сімптомы OPMD? Як яго дыягнастуюць?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, OPMD у асноўным уплывае на вочы і горла. Такім чынам, слабасць мышцаў стагоддзе і горла можа выклікаць такія сімптомы, як наступныя:

• Апушчэнне павекаў ( птоз ) : павекі здаюцца цяжкімі і не могуць быць належным чынам адкрыты. Часам зрок можа быць абцяжараны.
• ЕжаЦяжкасці з глытаннем ( дысфагія ): адчуванне камяка ў горле або цяжкасці з глытаннем пры глытанні ежы ці напояў. Гэта асноўны і некалькі непрыемны сімптом, які назіраецца пры OPMD.
• Дысфанія : змены голасу, хрыпатасць або цяжкасці з выразнай гаворкай.
• Двайны зрок (дыплопія) : адно можа здавацца двума.
• Слабасць мімічных цягліц : мышцы, якія кантралююць эмоцыі твару, могуць аслабнуць.
• Пагаршэнне зроку і абмежаванне рухаў вачэй : можа быць цяжка павярнуць вочы і паглядзець уверх.
• Аслабленне або атрафія цягліц мовы : гэта можа прывесці да такіх праблем, як немагчымасць правільна карыстацца языком і цяжкасці з перамяшчэннем ежы ў роце.

Акрамя гэтых сімптомаў, людзі з OPMD могуць таксама адчуваць слабасць у цягліцах сярэдняй часткі цела (тое, што мы называем праксімальнымі цягліцамі ). У прыватнасці:

• вобласць сцёгнаў
• Плечы
• Верхняя частка сцягна

Калі гэтыя мышцы слабеюць, хадзіць можа быць цяжка. Некаторым людзям можа спатрэбіцца кій або хадункі . Прыкладна кожнаму дзясятаму чалавеку з OPMD можа спатрэбіцца інвалідны вазок .

Што рабіць, калі сімптомы з'яўляюцца раней, чым чакалася?

Вельмі рэдка ў некаторых людзей можа развіцца цяжкая форма OPMD. Гэта калі мышачная слабасць пачынае праяўляцца да 45 гадоў. У такіх выпадках людзі часта не могуць самастойна хадзіць да 60 гадоў. Акрамя таго, у іх могуць узнікнуць:

• Дэпрэсія
• Трызненні (ўяўныя рэчы, якія не з'яўляюцца рэальнымі)
• Кагнітыўны спад
• Праблемы з нервамі (нейрапатыя)

Такая сітуацыя здараецца вельмі рэдка, але варта ведаць, праўда?

Што выклікае OPMD?

OPMD — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно выклікана мутацыяй у нашых генах пры нараджэнні. Генетычная мутацыя, якая выклікае OPMD, адбываецца ў гене PABPN1 . Гэты PABPN1.Мы можам атрымаць у спадчыну генетычную мутацыю ад маці, бацькі або ад абодвух. У большасці выпадкаў адзін з бацькоў чалавека з OPMD мае OPMD. Падумайце, большасць нашых генаў ідуць парамі. Такім чынам, у нас таксама ёсць дзве копіі гэтага гена PABPN1 у ДНК. Для развіцця OPMD дастаткова мець гэту генетычную мутацыю толькі ў адной копіі гэтага гена PABPN1 . Аднак у некаторых людзей гэтая генетычная мутацыя можа мець абедзвюх копій гена PABPN1 . У такіх людзей сімптомы OPMD звычайна могуць быць крыху больш сур'ёзнымі і з'яўляцца раней.

Як вы дакладна ведаеце, ці ёсць у вас OPMD? (Дыягназ)

Калі ў вас ёсць сімптомы OPMD, ваш лекар спачатку паставіць дыягназ на падставе вашых сімптомаў. Затым ён зробіць аналіз крыві , каб пацвердзіць дыягназ. Гэта дазволіць выявіць мутацыю ў гене PABPN1 . Акрамя таго, ваш лекар можа таксама прызначыць наступныя аналізы:

• Электраміяграма (ЭМГ) : гэтае даследаванне дазваляе ацаніць рэакцыю цягліц на нервовыя сігналы. Звычайна яно ўключае ў сябе даследаванне нервовай праводнасці і даследаванне ігольчатымі электродамі.
• Біяпсія цягліц : гэта даследаванне ўключае ўзяцце невялікага ўзору цягліцавай тканіны. Гэтая біяпсія цягліц можа дапамагчы выявіць мутацыю гена PABPN1, калі аналізы крыві не дазваляюць вызначыць стан арганізма.
• Тэсты на глытанне : калі ў вас ёсць цяжкасці з глытаннем ( дысфагія ), гэтыя тэсты шукаюць праблемы з цягліцамі ў горле, каб знайсці прычыну.

Якія метады лячэння OPMD?

Лячэнне OPMD залежыць ад вашых сімптомаў і іх цяжкасці. Не хвалюйцеся, існуе некалькі метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць вашы сімптомы.

• Эргатэрапія або фізіятэрапія : праца з тэрапеўтам можа дапамагчы вам набраць сілы і выконваць штодзённыя справы. Калі ў вас праблемы з хадой з-за слабасці цягліц, ваш тэрапеўт можа парэкамендаваць выкарыстанне такіх прылад, як кія , бандажы для ног або хадункі .
• Лагапедыя : Лагапед можа дапамагчы вам з праблемамі глытання і маўлення, выкліканымі OPMD. Цяжкасці з глытаннем можна паменшыць, напрыклад, ужываючы меншыя порцыі, змяняючы позу трымання галавы або харчовыя звычкі.
• Ін'екцыі ботулатаксіну : лекар уводзіць ботулатаксін у мышцу ў верхняй частцы горла.Можна зрабіць ін'екцыю. Гэта часова расслабіць мышцу, што палегчыць глытанне. Але каб падтрымліваць гэтыя вынікі, вам трэба будзе рабіць гэту ін'екцыю кожныя некалькі месяцаў.
• Карэкцыя блефараптозу: калі ваш зрок абцяжараны апушчанымі павекамі ( птозам ), лекар можа парэкамендаваць пластычную аперацыю . Карэкцыя блефараптозу - гэта працэдура, якая падымае вашы павекі, каб вы маглі лепш бачыць.
• Крыкафарынгеальная міятамія : гэта хірургічная працэдура. Хірург робіць невялікі разрэз у горле, у прыватнасці, у крыкафарынгеальнай мышцы, якая размешчана крыху вышэй за стрававод . Гэта дапамагае расслабіць мышцы горла, дазваляючы ежы лягчэй праходзіць у стрававод.
• Энтэральнае харчаванне (зондавае харчаванне) : калі ў вас сур'ёзныя цяжкасці з глытаннем ( дысфагія ), можа быць адпаведным лячэннем выкарыстанне зонда для харчавання . Лекар устаўляе гэтую трубку праз нос або страўнік і дастаўляе пажыўныя рэчывы непасрэдна ў кішачнік або страўнік. Гэта дазваляе вам атрымліваць неабходныя пажыўныя рэчывы, цалкам абмінаючы горла.

Найважнейшае — звярнуцца да лекара, каб ён падабраў найлепшае лячэнне менавіта вам. Сітуацыя не ў кожнага аднолькавая.

Ці ёсць якія-небудзь новыя метады лячэння OPMD, якія праходзяць клінічныя выпрабаванні?

Так, вы можаце мець права на ўдзел у клінічных выпрабаваннях лячэння OPMD. Вы можаце спытаць пра гэта ў лекара. Лекары таксама выкарыстоўваюць дадатковыя вакцыны для палягчэння сімптомаў OPMD. Аднак даследчыкі ўсё яшчэ вывучаюць доўгатэрміновыя наступствы гэтых метадаў лячэння.

Ці ёсць спосаб прадухіліць развіццё OPMD?

На жаль, OPMD — гэта генетычнае захворванне, таму няма спосабу прадухіліць яго развіццё. Аднак, калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць OPMD, вы можаце разгледзець магчымасць праходжання генетычнага тэставання . Гэты тэст правярае генетычную варыяцыю, якая выклікае OPMD. Генетычны кансультант растлумачыць вам вынікі тэсту, а таксама раскажа пра рызыку перадачы OPMD або іншых спадчынных захворванняў вашым дзецям.

Якая будучыня чакае чалавека з OPMD?

АПМД можа негатыўна паўплываць на якасць вашага жыцця. Аднак звычайна гэта не ўплывае на працягласць жыцця. Лячэнне можа дапамагчы кантраляваць сімптомы і знізіць рызыку ўскладненняў. Таму не хвалюйцеся.

Якія магчымыя ўскладненні OPMD?

Асноўнае ўскладненне OPMD звязана з цяжкасцямі пры глытанні. Мышцы языка і горла слабеюць, што абцяжарвае прыём ежы. Гэта павялічвае рызыку:

• Аспірацыйная пнеўманія (пнеўманія, выкліканая трапленнем ежы або вадкасці ў дыхальныя шляхі )
• Удушша
• Недахарчаванне

Такім чынам, калі ў вас узніклі цяжкасці з глытаннем ( дысфагія ) з-за OPMD, абавязкова пагаворыце са сваім лекарам аб варыянтах лячэння. Вам таксама можа спатрэбіцца змяніць свае харчовыя звычкі, каб знізіць рызыку гэтых ускладненняў.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі ў вас ОПМД або вы падазраяце, што ён у вас можа быць, варта задаць лекару такія пытанні, як:

• Якія раннія сімптомы OPMD?
• Як дакладна дыягнаставаць OPMD?
• Якія ёсць варыянты лячэння OPMD?
• Якія магчымыя ўскладненні OPMD?
• Якія шанцы, што мае дзеці атрымаюць ад мяне OPMD?

Задайце сабе гэтыя пытанні, каб лепш зразумець сваю сітуацыю.

Ці можа OPMD нават выклікаць смерць?

Сама па сабе ОПМД не ўплывае непасрэдна на працягласць жыцця. Аднак, калі не лячыць, слабасць мышцаў горла можа павялічыць рызыку развіцця небяспечных для жыцця станаў, такіх як удушша або аспірацыйная пнеўманія . Таму важна звярнуцца па дапамогу як мага раней, калі ў вас ёсць сімптомы.

Ці можа OPMD выклікаць стомленасць?

Так, ОПМД можа выклікаць стомленасць. Стомленасць не з'яўляецца асноўным сімптомам ОПМД, але яна распаўсюджаная сярод людзей з гэтым захворваннем. Адно даследаванне паказала, што каля паловы людзей з ОПМД адчуваюць стомленасць, якая перашкаджае іх паўсядзённай дзейнасці.

Якія яшчэ захворванні маюць падобныя сімптомы да OPMD?

Існуюць некаторыя захворванні, сімптомы якіх могуць быць падобнымі да OPMD. Таму важна паставіць дакладны дыягназ. Вось некалькі прыкладаў:

• Блефарафімоз, птоз, сіндром інверсіўнага эпікантуса (СІЭП) : гэта таксама спадчыннае захворванне. Сімптомамі з'яўляюцца звужэнне і апушчэнне стагоддзе.
• Хранічная прагрэсавальная знешняя афтальмаплегія (сіндром Кірнса-Сейра) : гэта рэдкае нервова-мышачнае захворванне, якое дзівіць вочы і сэрца.
• Міястэнія гравіс : гэта аутаімуннае захворванне , якое выклікае цягліцавую слабасць і стомленасць.
• Акулафарынгадыстальная міяпатыя : гэта захворванне можа выклікаць многія сімптомы OPMD, а таксама дыхальную недастатковасць і, магчыма, страту слыху.

Што трэба запомніць з таго, пра што мы гаварылі (пасланне на заметку)

Добра, цяпер вы ведаеце, што ОПМД (акулафарынгеальная мышачная дыстрафія) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое аслабляе мышцы стагоддзе і горла. Сімптомы часта з'яўляюцца пасля 40 гадоў. Таму, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь сімптомы, такія як апушчэнне стагоддзе або цяжкасці з глытаннем, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу . Ваш лекар можа правесці неабходныя аналізы для дыягностыкі ОПМД і прызначыць лячэнне, якое дапаможа кантраляваць вашы сімптомы.

Памятайце, што сімптомы OPMD з часам пагаршаюцца. І гэта не ўплывае на працягласць жыцця. Пры правільным лячэнні вы можаце падтрымліваць добрую якасць жыцця. Вось чаму важна заставацца моцнымі.

вокафарынгеальная мышачная дыстрафія, OPMD, птоз, дысфагія, мышачная слабасць, генетычнае захворванне, ген PABPN1, цяжкасці з глытаннем, апушчэнне павекаў