Ці змяніўся колер вашай мачы? Ці адчуваеце вы млявасць? Давайце даведаемся пра гэтае рэдкае захворванне крыві (ПНГ)

Кроў, якая цячэ па нашых венах, падобная да жыццядайнай ракі, ці не так? Эрытрацыты ў гэтай крыві пераносяць кісларод, неабходны кожнай клетцы нашага цела. Дык уявіце, што здарыцца, калі гэтыя вельмі важныя эрытрацыты раптоўна разбурацца і будуць знішчаны без бачных прычын? Насамрэч, гэта трохі страшна. Сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкае, але вельмі важнае захворванне крыві, пра якое нам усім трэба ведаць. Яно называецца пароксізмальнай начной гемаглабінурыяй, або скарочана ПНГ .

Проста кажучы, што такое ПНГ?

ПНГ — вельмі рэдкае захворванне крыві. У гэтым выпадку эрытрацыты ў нашай крыві руйнуюцца без прычыны. Калі быць дакладным, наша ўласная імунная сістэма знішчае гэтыя эрытрацыты. Гэта адбываецца таму, што ў эрытрацытах людзей з гэтым захворваннем адсутнічае спецыяльны тып бялку, які іх абараняе. Такім чынам, імунная сістэма нашага арганізма не можа распазнаць іх як «нашы ўласныя клеткі». Калі эрытрацыты хутка руйнуюцца такім чынам, наш касцявы мозг не можа выпрацоўваць новыя эрытрацыты з такой жа хуткасцю. Тады колькасць крыві ў арганізме памяншаецца. Мы называем гэты стан анеміяй . Акрамя таго, яшчэ адным небяспечным аспектам гэтага захворвання з'яўляецца тое, што яно павялічвае рызыку ўтварэння тромбаў у крывяносных сасудах. Хвароба ПНГ не ўплывае на ўсіх аднолькава. У некаторых людзей сімптомы вельмі лёгкія. Яны могуць жыць нармальным жыццём. Але ў некаторых хвароба можа працякаць крыху больш цяжка. Ім можа спатрэбіцца працягваць прыём лекаў і пераліванне крыві.

Што выклікае хваробу ПНГ?

Найважнейшае тут тое, што ПНГ не з'яўляецца прыроджаным захворваннем. Гэта значыць, што яно не перадаецца ад маці да дзіцяці. І гэта не заразная хвароба. Насамрэч, гэта вельмі рэдкая хвароба. Уявіце сабе, што ў такой краіне, як Амерыка, калі штогод дыягнастуецца каля 1,8 мільёна новых пацыентаў з ракам, дыягнастуюць толькі 400-500 пацыентаў з ПНГ. Гэта захворванне выклікана мутацыяй у гене пад назвай «PIGA» ў ствалавых клетках нашага касцявога мозгу. Проста кажучы, ёсць невялікая памылка ў «інструкцыях», якія атрымлівае касцявы мозг, які з'яўляецца фабрыкай, што вырабляе эрытрацыты. З-за гэтай памылкі эрытрацыты, якія ўтвараюцца, не атрымліваюць гэтай ахоўнай бялковай абалонкі.

У вас таксама ёсць гэтыя сімптомы?

Калі эрытрацыты распадаюцца, чырвоны пігмент, які называецца гемаглабінам, вызваляецца ў кроў. Гэтыя прадукты жыццядзейнасці выводзяцца з арганізма праз ныркі з мачой. Таму колер мачы можа быць чырвоным, карычневым або цямнейшым за норму . Аднак не ва ўсіх людзей з ПНГ колер мачы адрозніваецца. Толькі палова пацыентаў адчувае гэты сімптом. Асабліва цёмнай яна з'яўляецца мача, якая вылучаецца ўначы або пры першым абуджэнні раніцай. Акрамя гэтага асноўнага сімптому, можа быць некалькі іншых сімптомаў. Давайце паглядзім, якія яны сабой уяўляюць.

Хто найбольш схільны да гэтай хваробы?

Паводле слоў лекараў, рызыка развіцця ПНГ крыху вышэйшая для некаторых людзей.

• Для тых, у каго слабы касцявы мозг : калі па нейкай прычыне функцыя касцявога мозгу аслаблена.
• Для тых, хто пакутуе на апластычную анемію : гэта таксама захворванне, якое дзівіць касцявы мозг. Людзі з гэтым захворваннем падвяргаюцца рызыцы развіцця ПНГ у будучыні.
• Для людзей азіяцкага паходжання: гэта захворванне часцей сустракаецца ў азіятаў, чым у іншых этнічных групах.

ПНГ звычайна дыягнастуецца ў дарослых ва ўзросце каля 30 гадоў , але можа сустракацца і ў маладых людзей, у тым ліку ў маленькіх дзяцей і немаўлят.

Як дыягнаставаць хваробу?

Паколькі ПНГ — рэдкае захворванне, і яго сімптомы падобныя да сімптомаў іншых захворванняў, часам дыягностыка можа заняць некаторы час. Асабліва ў тых, у каго колер мачы не змяняецца, і калі лекар гэтага не падазрае, дыягностыка можа быць адкладзена. Каб дыягнаставаць захворванне, лекар спачатку спытае вас пра вашы сімптомы і гісторыю хваробы. Затым ён ці яна прызначыць розныя аналізы крыві. З іх найлепшым і найбольш дакладным тэстам для пацверджання ПНГ з'яўляецца спецыяльны аналіз крыві пад назвай «праточная цытаметрыя». Гэты тэст дазваляе дакладна вымераць, колькі эрытрацытаў не хапае гэтага ахоўнага бялку ў вашай крыві.

Якія метады лячэння ПНГ?

На шчасце, зараз існуе некалькі эфектыўных метадаў лячэння ПНГ. Ваш лекар ацэніць ваш стан і вызначыць лячэнне, якое найлепш падыходзіць менавіта вам.

• Супрэсары імуннай сістэмы: такія прэпараты, як экулізумаб (Солірыс) і равулізумаб ( Ультамірыс ), дзейнічаюць, перашкаджаючы нашай імуннай сістэме разбураць эрытрацыты. Яны таксама зніжаюць рызыку адукацыі тромбаў.
• Стэроіды: Часам іх выкарыстоўваюць для кантролю разбурэння эрытрацытаў.
• Разрэджвальнікі крыві:Іх прызначаюць для зніжэння рызыкі адукацыі тромбаў.
• Пераліванне крыві: калі ў крыві занадта нізкі ўзровень эрытрацытаў, кроў уводзіцца звонку, каб павялічыць колькасць эрытрацытаў.

Акрамя таго, існуюць метады лячэння, якія дапамагаюць арганізму выпрацоўваць больш эрытрацытаў унутрана.

• Вітаміны, такія як фоліевая кіслата
• Фактар ​​росту чалавека
• Андраген, мужчынскі гармон

Трансплантацыя касцявога мозгу можа цалкам вылечыць ПНГ. Аднак, паколькі гэта вельмі рызыкоўная і складаная аперацыя, лекары рэкамендуюць яе толькі ў тым выпадку, калі ўсе іншыя метады лячэння не дапамаглі. ПНГ сінгальская, пароксізмальная начная гемаглабінурыя, захворванні крыві, распад эрытрацытаў, цёмная мача, захворванні касцявога мозгу, анемія